מהי תסמונת טורקוט? האם היא יכולה להשפיע עליך? בואו נדבר בפירוט!

שמעתם פעם על מחלה גנטית נדירה? לפעמים, הגוף שלנו יכול לפתח בעיות שאנחנו אפילו לא מודעים להן. היום, אנחנו הולכים לדבר על מצב נדיר אחד שכזה שחשוב מאוד לדעת עליו. הוא נקרא תסמונת טורקוט.

מהי בעצם תסמונת טורקוט?

במילים פשוטות, תסמונת טורקוט היא מצב גנטי נדיר. היא כוללת בעיקר התפתחות של גידולים קטנים (הנקראים גם פוליפים) במערכת העיכול שלנו, כלומר, במעיים, וגידולים במוח או בחוט השדרה. דמיינו כמה מעצבן זה יכול להיות שיש בעיות בשני מקומות בו זמנית.

כאשר גידולים קטנים אלה (פוליפים) נוצרים במעיים, אנשים מסוימים עשויים לחוות תסמינים כגון דימום רקטלי, תנועות מעיים מוגברות (שלשולים) והתכווצויות בבטן . כמו כן, בהתאם לגודל ולמיקום הגידול במוח או בחוט השדרה , עלולים להופיע תסמינים נוירולוגיים כגון כאבי ראש, ראייה מטושטשת, אובדן שיווי משקל ונפילות תכופות .

ישנם חוקרים רפואיים המאמינים כי תסמונת טורקוט עשויה להיות גרסה של פוליפים אדנומטיים משפחתיים (FAP). עם זאת, הדבר טרם הוכח. FAP הוא גם מצב בו מתפתחים פוליפים קטנים רבים במעי הגס לפני התפתחות סרטן. ייתכן שיש קשר בין השניים, מכיוון שלחלק מחולי תסמונת טורקוט יש מוטציה בגן APC. מוטציות בגן APC יכולות גם הן לגרום ל-FAP.

זה כל כך נדיר שרק מספר קטן מאוד של מקרים, כ-150, דווחו ברשומות רפואיות ברחבי העולם. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

האם זו מחלה תורשתית? כיצד אדם מפתח אותה?

כן, תסמונת טורקוט היא הפרעה גנטית תורשתית, כלומר היא עוברת מהורים לילדים דרך גנים . היא נגרמת על ידי שינויים מסוימים, או מוטציות, בגנים שלנו. היא יכולה להשפיע עלינו בשתי דרכים עיקריות:

1. תסמונת טורקוט סוג 1: זוהי תסמונת טורקוט "אמיתית". היא עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. במילים פשוטות, כדי שילד יחלה במצב זה, שני ההורים חייבים לרשת את המוטציה הגנטית. זה כמו לזכות בלוטו (אבל זה לא דבר טוב!). סוג זה נגרם לרוב על ידי מוטציות בגנים `(MLH1)` ו- `(PMS2)`.

2. תסמונת טורקאט סוג 2:מחלה זו עוברת בתורשה כ"תכונה אוטוזומלית דומיננטית". כלומר, ילד יכול לפתח מחלה זו גם אם הוא יורש את המוטציה הגנטית הרלוונטית רק מהורה אחד, האם או האב. מחלה זו נגרמת על ידי שינוי בגן ה-"(APC)". תפקידו של גן ה-"(APC)" הזה הוא למעשה למנוע היווצרות של גידולים סרטניים בגופנו או לעצור את גדילתם. לכן, כאשר גן זה אינו פועל כראוי, מתעוררות בעיות.

מהם התסמינים העיקריים של מחלה זו?

התסמינים העיקריים של תסמונת טורקוט הם, כפי שצוין קודם לכן , פוליפים במעיים וגידול אחד או יותר במוח או בחוט השדרה. אצל אנשים מסוימים יכולים להיות עשרות פוליפים אלה, מה שאומר שהם מתחילים להתפתח בגיל צעיר מאוד.

תסמינים של גידולים קטנים (פוליפים) במעיים

מספר הגידולים הקטנים הללו (פוליפים) שמתפתחים אצל אדם יכול להשתנות מאדם לאדם.

• פוליפים אלה המתפתחים אצל אנשים עם תסמונת טורקוט מסוג 1 נוטים יותר להפוך לסרטניים.
• אנשים עם תסמונת טורקוט מסוג 2 נוטים יותר לפתח את המצב שהוזכר קודם לכן "פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP)".

גידולים קטנים אלה (פוליפים במעיים) הנוצרים במעיים יכולים לגרום לתסמינים כגון:

• כאבי בטן
• עֲצִירוּת
• שִׁלשׁוּל
• דימום רקטלי
• ירידה במשקל, כלומר, ירידה במשקל

תסמינים של גידולים במוח/חוט השדרה

גידולים המתפתחים במוח או בחוט השדרה יכולים להשפיע על מערכת העצבים המרכזית שלנו (CNS). מערכת העצבים המרכזית שלנו היא המערכת ששולטת על תפקודים רבים בגוף, כולל המוח וחוט השדרה. זה יכול לגרום לתסמינים כגון:

• אובדן שיווי משקל, נפילות תכופות (בעיות שיווי משקל)
• כאבי ראש חזקים
• אובדן תחושה - חוסר תחושה בזרועות, ברגליים או בחלקים אחרים של הגוף
• בחילות או הקאות
• התקפים
• בעיות ראייה, כולל ראייה כפולה או ראייה מטושטשת
• חולשה בחלק אחד של הגוף (לדוגמה, יד אחת, רגל אחת או צד אחד של הגוף)

מאפיינים וסוגים נוספים של סרטן עם סיכון מוגבר

אנשים עם תסמונת טורקוט מפתחים לעיתים גידולים שומניים לא סרטניים (ליפומות) או כתמים חומים קטנים (כתמי קפה-או-לה) על העור .

בנוסף, מצב זה מגביר את הסיכון לפתח סוגים מסוימים של סרטן וגידולים. העיקריים שבהם הם:

• סרטן המעי הגס
• אסטרוציטומה (סוג של גידול במוח)
• אפנדימומה (סוג של גידול שמתחיל בתאים המרפדים את החללים המלאים בנוזלים של המוח וחוט השדרה)
• גליומה (גידולים הנובעים מתאי המוח התומכים)
• גליובלסטומה (סוג אגרסיבי מאוד של סרטן מוח)
• מדולובלסטומה (סוג של סרטן המתפתח במוח הקטן, כלומר בחלק התחתון של המוח ליד הגולגולת)
• קרצינומה של תאי בסיס של העור

כיצד מאבחנים מחלה זו? (אבחון)

כדי לקבוע אם יש לך תסמונת טורקוט, הרופא שלך יבצע מספר בדיקות, בעיקר בבדיקת המוח שלך והאזורים סביב המעיים שלך. לשם כך:

• בדיקות כגון צילומי רנטגן, MRI וסריקות CT עשויות להתבצע כדי לחפש גידולי מוח או פוליפים במעיים. במקרים מיוחדים, ייתכן שתהיה מומלצת גם סריקת PET.
• קולונוסקופיה: בדיקה זו כוללת החדרת צינור קטן ומואר דרך פי הטבעת לבדיקת פנים המעי הגס והחלחולת לאיתור חריגות.
• בדיקת ביופסיה: אם נמצא גידול במעי הגס או במוח, נלקחת פיסת רקמה קטנה ונבדקת תחת מיקרוסקופ.

והכי חשוב, אם לאחד מהוריכם יש תסמונת טורקוט, סביר יותר שתקבלו בדיקות סקר לאיתור המצב.

במקרה כזה, הרופא עשוי להמליץ ​​על דברים כמו:

• בדיקת DNA: בדיקה גנטית זו יכולה לזהות נוכחות של גנים מוטנטיים הגורמים לתסמונת טורקוט.
• סיגמואידוסקופיה: בדיקה זו בודקת את החלק התחתון של המעי הגס (המעי הגס הסיגמואידי). צעירים שירשו גן לתסמונת טורקוט יכולים להמשיך לעבור בדיקות מעי גס עד גיל 35 בערך. זה מאפשר גילוי מוקדם וטיפול בגידולים קטנים (פוליפים) במעי הגס.

מהם הטיפולים לתסמונת טורקוט?

הטיפול בתסמונת טורקוט משתנה בהתאם לתסמינים.

ייתכן שתצטרכו לעבור ניתוח כריתת פוליפים כדי להסיר גידולים קטנים (פוליפים) במעי הגס. הרופא שלכם עשוי גם להמליץ ​​על מספר ניתוחים כדי למנוע את היווצרותם מחדש של גידולים אלה. לדוגמה:

• `אילאופרוקטוסטומיה`: מסירים את המעי הגס ומחברים את החלחולת והמעי הדק.
• אילאוסטומיה:פי הטבעת מוסר והמעי הדק מחובר לחלק החיצוני של הבטן (כדי לספק דרך נפרדת ליציאת צואה).
• `אנסטומוזיס אילאואנאלית`: מחברת את המעי הדק ופי הטבעת.
• קולקטומיה: הסרת חלק מהמעי הגס או כולו.
• `פרוקטוקולקטומיה`: מוסרים גם המעי הגס וגם החלחולת.

הטיפול בגידולים במוח או בחוט השדרה יכול להשתנות. רופאים בדרך כלל מנסים להסיר את הגידול. במהלך הטיפול, הם מנסים למזער את הנזק לרקמה הבריאה סביבו. לשם כך:

• כימותרפיה
• טיפול בקרינה
• כִּירוּרגִיָה

שיטות טיפול כגון:

האם גם אני נמצא בסיכון לפתח את המחלה הזו?

אם לאחד מהוריכם יש תסמונת טורקוט, יש לכם סיכוי גבוה יותר לפתח את המצב. לחלופין, ייתכן שאתם נשאים גנטיים. נשאות גנטית פירושה שאין לכם תסמינים, אך יש לכם את הגן שגורם למצב, כך שילדיכם יכולים להעביר אותו הלאה.

אם אתם חושדים שאתם סובלים מתסמונת טורקוט, הרופא שלכם עשוי להמליץ ​​על בדיקת DNA. בדיקה זו יכולה לבדוק את נוכחות המוטציה הגנטית הרלוונטית.

מה קורה כשחיים עם המחלה הזאת? האם היא חשוכת מרפא?

למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת טורקוט. אם אתם סובלים ממצב זה, הדבר החשוב ביותר הוא לעבוד עם הרופא שלכם כדי לעבור בדיקות תקופתיות לגידולי מוח וסרטן המעי הגס. ככל שתגלו מוקדם יותר משהו כמו סרטן, כך גדלים הסיכויים שלכם לתוצאה מוצלחת. לכן, חשוב לא להיכנס לפאניקה ולפעול לפי עצת הרופא.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

אתה יכול לשאול את הרופא שלך כמה שאלות כמו אלה:

• מהי הסיבה הסבירה ביותר לתסמינים שלי?
• אילו בדיקות עליי לעשות כדי לדעת בוודאות אם יש לי תסמונת טורקוט?
• האם אני נשא של הגן למחלה זו?
• מהן אפשרויות הטיפול לתסמונת טורקוט?
• מה יכול לקרות אם לא אקבל טיפול?
• מה הסיכוי שאביא ילד לעולם עם תסמונת טורקוט?

זכרו, גידולי מוח כמו גליובלסטומה אינם בדרך כלל תורשתיים. עם זאת, אנשים עם מחלות תורשתיות כמו תסמונת טורקוט יכולים לעיתים לפתח גידולים אלה.

לבסוף, כמה דברים שכדאי לזכור

תסמונת טורקוט היא מצב גנטי נדיר הגורם לגידולים קטנים במעיים (פוליפים) ולגידולים במוח או בחוט השדרה. הטיפול משתנה בהתאם לתסמינים. ייתכן שתזדקקו לניתוח להסרת חלק מהמעיים או גידול במוח או בחוט השדרה. למרות שאין תרופה למצב זה, ניטור התסמינים, בדיקות סדירות וטיפול מוקדם יכולים לעזור לכם לנהל את מצבכם. לכן, חשוב לדאוג לבריאותכם.

תסמונת טורקוט , מחלות גנטיות, פוליפים במעי הגס, גידולי מוח, סיכון לסרטן, בדיקות גנטיות