כהורים, החלום הגדול ביותר שלנו הוא לראות את ילדינו בריאים ומאושרים. אבל לפעמים, ילדים יכולים לפתח בעיות בריאותיות שאנחנו לא מצפים להן. דמיינו שהקטן שלכם לא מגיב הרבה לצלילים מיום היוולדו. או כשהוא מתבגר קצת, אתם מבינים שהוא מתקשה למצוא דברים במקומות מוארים בלילה וללכת. זה נורמלי להרגיש הרבה פחד וחרדה בזמנים כאלה. היום, אנחנו הולכים לדבר על מצב נדיר שגורם לבעיות שמיעה וראייה בו זמנית, אבל לא מדברים עליו הרבה בחברה שלנו. זוהי תסמונת אשר.
מהי בעצם תסמונת אשר?
במילים פשוטות, תסמונת אשר היא מצב תורשתי המשפיע בעיקר על השמיעה והראייה של הילד. במקרים מסוימים, היא משפיעה גם על יכולתו של הגוף לשמור על שיווי משקל. מצב זה נגרם על ידי שינויים מסוימים (מוטציות) בגנים מסוימים המסייעים להתפתחות השמיעה והראייה עוד כשהילד ברחם. לרוב זהו מצב מולד, או שתסמינים מתחילים להופיע בילדות. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, ישנם אנשים שמראים תסמינים מאוחר יותר בחיים.
זוהי תופעה נדירה מאוד. היא משפיעה על בין 3 ל-6 אנשים מכל 100,000 אנשים ברחבי העולם. למרות שכיום אין תרופה, ישנן דרכים רבות להתמודד עם התסמינים ולעזור לילד לחיות חיים טובים.
מהם הסוגים העיקריים של תסמונת אשר?
מספר מוטציות גנטיות זוהו הגורמות למחלה זו. סוגי המחלה משתנים בהתאם לאופן שבו גנים אלה משולבים. אך כל הסוגים הללו משפיעים על שמיעה, ראייה ושיווי משקל. ההבדלים העיקריים הם בזמן שלוקח לתסמינים להתחיל ובמידת חומרתם. בואו נבחן את שלושת הסוגים העיקריים הללו.
יצרתי את הטבלה הזו כדי להקל על ההבנה של המידע הזה.
| סוּג | בעיות שמיעה | בעיות ראייה | בעיות שיווי משקל |
|---|---|---|---|
| סוג 1 | הם אינם כבדי שמיעה במיוחד מלידה (ייתכן שהם חירשים). | זה מתחיל בילדות. ראשית, ראיית הלילה פוחתת. זה מחמיר עם הגיל. | זה קיים בלידה. זה גורם לעיכוב בתחילת ההליכה. |
| סוג 2 | לקות שמיעה בינונית או חמורה בלידה, אך לא חירשות לחלוטין. | זה מתחיל בדרך כלל בגיל ההתבגרות ומחמיר עם הגיל. | בעיות שיווי משקל בדרך כלל אינן מתרחשות. |
| סוג 3 | שמיעה היא נורמלית בלידה. השמיעה מתחילה להידרדר בסוף הילדות. | ראייה תקינה בלידה. הראייה מתחילה להידרדר בבגרות המוקדמת. | כמחצית מהאנשים עם סוג זה עלולים לחוות בעיות שיווי משקל. |
מהם התסמינים העיקריים הנראים במצב זה?
למרות שהתסמינים משתנים בהתאם לסוג תסמונת אשר, ישנם מספר מאפיינים משותפים.
- אובדן שמיעה: חלק מהילדים נולדים חירשים לחלוטין. לאחרים יש אובדן שמיעה בינוני. חלק מהילדים מאבדים את שמיעתם בהדרגה ככל שהם מתבגרים.
- אובדן ראייה: מחלה זו נגרמת על ידי רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), מחלה של הרשתית של העין. מחלה זו נגרמת על ידי הרס הדרגתי של תאים רגישים לאור (מוטות וחרוטים) בעין.
- התסמין הראשון: ראייה מטושטשת בלילה או באור עמום ( עיוורון לילה ). לדוגמה, ילד עלול להתקשות ללכת בתוך הבית או למצוא צעצוע כאשר האור חלש בערב.
- מאוחר יותר: ככל שהמחלה מתקדמת, הראייה ההיקפית אובדת. משמעות הדבר היא שניתן לראות ישר קדימה, אך לא לצדדים. מצב זה נקרא גם 'ראיית מנהרה' . התחושה היא כאילו מסתכלים דרך צינור ארוך. בסופו של דבר, מצב זה יכול להתקדם לעיוורון מוחלט.
- בעיות שיווי משקל: ילדים עם סוג 1, בפרט, מתקשים לשמור על שיווי משקל. כתוצאה מכך, הם מתחילים לשבת, לעמוד וללכת מאוחר יותר מילדים אחרים.
מה גורם לתסמונת אשר?
זהו מצב שהוא גנטי לחלוטין. בואו נבין את זה קצת יותר בפשטות.
כדי שילד יפתח מחלה זו, הוא חייב לקבל את הגן הפגום למחלה הן מהאם והן מהאב . במונחים רפואיים, זה נקרא תורשה אוטוזומלית רצסיבית .
דמיינו שגם לאם וגם לאב יש את הגן הפגום הזה, אבל אין להם תסמינים. אנחנו קוראים להם 'נשאים'. הנה מה שקורה כששני הורים מביאים ילד לעולם:
- ישנו סיכוי של 25% (אחד לארבעה) שילד יפתח את המחלה (אם שני ההורים יורשים את הגן הפגום).
- ישנו סיכוי של 50% (שניים מתוך ארבעה) שהילד יהיה גם "נשא" אסימפטומטי (אם הורה אחד יורש את הגן הפגום והשני יורש את הגן הבריא).
- לילד יש סיכוי של 25% (אחד לארבעה) להיות בריא לחלוטין, ללא מחלה זו או הגן הפגום.
שינויים גנטיים אלה גורמים לתאי העצב בשבלול האוזן, הנושאים גלי קול למוח, לתפקד בצורה לא נכונה, מה שגורם לאובדן שמיעה. כמו כן, שינויים בגנים המייצרים תאים רגישים לאור ברשתית העין גורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה, הגורמת לאובדן ראייה.
כיצד לאבחן מחלה זו?
תהליך אבחון המחלה עשוי להשתנות בהתאם לתסמיני הילד ולגילו.
בדרך כלל, בכל בית חולים בסרי לנקה, מתבצעת בדיקת שמיעה של יילודים לאחר הלידה. אם הרופא חושד שלתינוק יש לקות שמיעה כלשהי, הוא או היא יופנו לבדיקות נוספות.
אם אתם חושבים שלילדכם יש בעיית שמיעה או ראייה, עליכם לפנות לרופא ילדים בהקדם האפשרי. הוא או היא יבדקו את הילד ויפנו אותו למומחים במידת הצורך.
- בדיקות שמיעה: מומחה אף, אוזניים וגרון (מומחה אף אוזן גרון) ואודיולוג מבצעים בדיקות שמיעה שונות כדי לברר עד כמה הילד יכול לשמוע ואילו סוגי צלילים הוא אינו יכול לשמוע.
- בדיקות ראייה: רופא עיניים יבדוק את עיני הילד כדי לבדוק סימנים של רטיניטיס פיגמנטוזה ברשתית. הוא יבצע גם בדיקות למדידת ראייה היקפית.
- בדיקות גנטיות:אם אתם חושדים שיש לכם תסמונת אשר בהתבסס על התסמינים שלכם, הדרך הטובה ביותר לאשר זאת באופן סופי היא לעבור בדיקה גנטית. בדיקה זו יכולה גם לסייע בזיהוי המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת למחלה.
מהם הטיפולים ושיטות הטיפול במקרה זה?
למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת אשר. עם זאת, ישנן דרכים רבות להתמודד עם התסמינים ולמקסם את איכות חייו של הילד. תוכניות הטיפול משתנות מילד לילד, בהתאם למצבו.
- שתלי שבלול: זה יכול להיות מאוד מועיל לילדים שנולדים עם אובדן שמיעה חמור. זהו מכשיר אלקטרוני המושתל בניתוח באוזן. הוא מכוון גלי קול ישירות לעצב השמיעה, ומאפשר לילד לחוות את עולם הצליל.
- מכשירי שמיעה: מכשירי שמיעה יכולים לשמש לילדים עם אובדן שמיעה בינוני. הם חשובים במיוחד לילדים עם אובדן שמיעה מסוג 2 או 3, הנוטים לאבד את שמיעתם עם הגיל.
- עזרי ראייה: ישנם מכשירים שונים שיכולים לסייע בניהול בעיות ראייה. לדוגמה, משקפיים עם עדשות מיוחדות המסננות אור, משקפי מגדלת וכו'.
- שירותי התערבות מוקדמת: זה חשוב ביותר . אם המצב מזוהה מוקדם בחייו של הילד, ניתן יהיה להתחיל בשירותים המיוחדים הדרושים לו מוקדם יותר.
- טיפול בדיבור
- הוראת שפת הסימנים
- הוראת ברייל
- שיטות חינוך מיוחד
- תרגילי פיזיותרפיה לשיפור שיווי המשקל בגוף
כל זה נותן לילד כוח רב לפתח את יכולותיו במלואן ולהתמודד בהצלחה בחברה.
שאלות חשובות לשאול את הרופא
זה נורמלי שיהיו הרבה שאלות כשאתה לומד על מחלה נדירה כל כך. אל תשכח לשאול את השאלות האלה כשאתה פונה לרופא.
- איזה סוג של תסמונת אשר יש לילד שלי?
- אילו טיפולים ושיטות ניהול אתה ממליץ?
- האם ילדי יאבד את ראייתו לחלוטין עם הזמן?
- אילו מומחים, מטפלים או ארגונים יכולים לעזור לילד שלי עם מצב זה?
- האם גם אנחנו (ההורים) יכולים לבדוק אם יש לנו את הגנים הקשורים לכך?
זכרו, חשוב הרבה יותר לדון בכל החששות שלכם עם הרופא שלכם מאשר לפחד ולחרד.
כהורה, ייתכן שתרגישו כאילו אתם עוברים את המסע הזה לבד. אבל זכרו, אתם לא לבד. אתם יכולים גם לקבל תמיכה מרופאי ילדכם, מטפלים, מורים והורים אחרים שחוו את אותו הדבר. עם טיפול נכון וטיפול אוהב, ילד עם תסמונת אשר יכול לחיות חיים מאושרים ומוצלחים כמו כל ילד אחר.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת אשר היא הפרעה גנטית נדירה שעוברת בתורשה מהורים ומשפיעה על שמיעה, ראייה ולעיתים גם על שיווי משקל.
- ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלה זו (סוג 1, 2 ו-3), והזמן עד להופעת התסמינים וחומרתם משתנים בהתאם לסוג.
- חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בשמיעה או בראייה של ילדכם. גילוי מוקדם של המחלה מועיל מאוד בטיפול.
- למרות שלא ניתן לרפא זאת לחלוטין, שתלי שבלול, מכשירי שמיעה, עזרי ראייה ושירותים טיפוליים שונים יכולים לשפר מאוד את איכות חייו של הילד.
- על ידי שמירה על קשר מתמיד עם הצוות הרפואי שלכם ומתן התמיכה והאהבה להן הוא זקוק תחת הדרכתו, תוכלו לסלול עבורו את הדרך לחיים מוצלחים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך