האם גם אתם מדממים הרבה מפצע קטן? זה יכול להיות בגלל מחלת פון וילברנד.

האם אי פעם היה לכם חתך קטן שדימם זמן רב מהצפוי? או שאי פעם היו לכם דימומים מהאף או חבורות בכל הגוף? אולי אתם חושבים, "אה... ככה אני." אבל ייתכן שיש סיבה רפואית מאחורי הדברים האלה שאתם לא יודעים עליה. היום נדבר על מצב שמשפיע על תהליך קרישת הדם, מצב שאנשים רבים אפילו לא שמעו עליו, אבל הוא לא כל כך נדיר. זוהי מחלת פון וילברנד.

במילים פשוטות, מהי מחלת פון וילברנד?

מחלת פון וילברנד היא הפרעת דם גנטית המשפיעה על יכולת הדם שלנו להיקרש כראוי.

דמיינו שכאשר אנו מקבלים פצע בגוף, ישנו צוות קטן של עובדים שעוצרים את הדימום. עובדים אלה עובדים יחד ועוזרים לסגור את הפצע, כמו פלסטר. אותו "מנהל" הוא חלבון הנקרא גורם פון וילברנד (VWF) . חלבון VWF זה הוא מה שעוזר לטסיות הדם בדם להידבק יחד וליצור קריש דם שאוטם את הפצע.

כעת, אצל אדם עם מחלת פון וילברנד, הגוף אינו מייצר מספיק מחלבון VWF זה. או שהחלבון המיוצר אינו פועל כראוי. לכן, מכיוון ש"מנהל" זה אינו שם, לוקח זמן רב עד שטסיות הדם נדבקות יחד ויוצרות קריש דם. זו הסיבה שאפילו פצע קטן ממשיך לדמם.

אם מצב זה מחמיר, דימום יכול להתרחש בתוך המפרקים או הרקמות הרכות, ולגרום לכאב ונפיחות עזים. אצל אנשים מסוימים, זה יכול להוביל גם לאנמיה , מצב שבו יש ירידה בכמות הדם בגוף.

האם ישנם סוגים עיקריים של מחלה זו?

כן, מחלת פון וילברנד אינה זהה עבור כולם. ישנם שלושה סוגים עיקריים שלה. חומרת התסמינים משתנה בהתאם לסוג.

מהם התסמינים של מחלת פון וילברנד?

עבור אנשים רבים, במיוחד אלו הסובלים ממחלה מסוג 1, התסמינים אינם כה חמורים. הם עשויים לחיות מבלי לדעת כלל שהם חולים במחלה. עם זאת, במקרים חמורים, התסמינים הבאים עשויים להופיע:

• דימומים תכופים מהאף: אם הדימום מהאף אפילו מהדבר הקל ביותר וקשה להפסיק.
• דימום ממושך מפצע קל: אם חתך או שריטה מדממים במשך יותר מ-10 דקות.
• חבורות בקלות: אם אתם מפתחים חבורות גדולות ונפוחות גם לאחר חבטה קלה.
• דימום וסת כבד אצל נשים: אם את מדממת יותר מהרגיל במהלך המחזור. לדוגמה, אם את צריכה להחליף תחבושות לפני תום שעה או שעתיים, אם את מוציאה קרישי דם גדולים, או אם את מדממת במשך יותר מ-7 ימים, את צריכה להיות מודאגת.
• דימום מוגזם לאחר ניתוח: אם אתם מדממים יותר מהרגיל, אפילו לאחר משהו פשוט כמו עקירת שן.
• דימום כבד לאחר לידה או הפלה.
• דם בצואה או בשתן.

מדוע מחלה זו מתרחשת? כיצד היא עוברת בתורשה?

מחלת פון וילברנד היא הפרעה גנטית . במילים פשוטות, היא נגרמת על ידי פגם בגן השולט בייצור חלבון VWF. אנו יורשים את הגן הפגום הזה מהורינו.

ישנן שתי דרכים לרשת זאת:

1. תורשה אוטוזומלית דומיננטית: זו מתרחשת מהאם או מהאב.אפילו אם רק אדם אחד יורש את הגן הפגום, המחלה יכולה להתפתח. סוג 1 וסוג 2 עוברים לעיתים קרובות בתורשה בדרך זו.

2. תורשה אוטוזומלית רצסיבית: במקרה זה, על מנת לפתח את המחלה, שני ההורים חייבים לרשת את הגן הפגום. סוג 3, הסוג החמור ביותר, עובר לרוב בתורשה בדרך זו.

במקרים נדירים, סוגי סרטן מסוימים, הפרעות אוטואימוניות ומחלות לב עלולים לגרום גם הם למצב זה בשלב מאוחר יותר בחיים. זה נקרא תסמונת פון וילברנד נרכשת .

כיצד רופא מאבחן מחלה זו?

כאשר תספרו לרופא על התסמינים שלכם, הוא או היא יבדקו אתכם תחילה ויחפשו סימנים של חבורות או סימנים אחרים של דימום. לאחר מכן הם ישאלו אם מישהו במשפחתכם סבל מבעיית דימום מסוג זה.

נדרשות מספר בדיקות דם כדי לאבחן במדויק את המחלה.

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו בודקת את מספר התאים האדומים, התאים הלבנים וטסיות הדם. אם ספירת הטסיות נמוכה, או אם ההמוגלובין נמוך עקב אנמיה, ייתכן שיש חשד למצב זה.
• בדיקות קרישה: אלו הן בדיקות שמודדות כמה זמן לוקח לדם שלך להתקרש.
• בדיקות גורם פון וילברנד (VWF): בדיקות מיוחדות אלו בודקות את רמת חלבון ה-VWF בדם שלך והאם הוא פועל כראוי.
• בדיקות פקטור VIII: חלבון VWF מגן על פקטור VIII, חלבון חשוב נוסף המסייע בקרישת דם. לכן, כאשר VWF נמוך, גם רמות פקטור VIII יכולות להיות נמוכות. בדיקה זו מחפשת זאת.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול תלוי בסוג המחלה שלך ובחומרת התסמינים שלך. רוב האנשים זקוקים לטיפול רק לפני ניתוח או לאחר פציעה.

ישנן מספר שיטות טיפול עיקריות:

• דסמופרסין (DDAVP): זהו הטיפול הנפוץ ביותר. זהו הורמון. הוא ניתן כתרסיס לאף או כזריקה. הוא פועל על ידי האצת שחרור חלבוני VWF המאוחסנים בגופנו לדם.
• עירויי גורם פון וילברנד: במקרים חמורים, ניתן לגוף צורה מרוכזת של VWF באמצעות זריקה. זה כמו לתת לגוף את חלבון ה-VWF המדולל.
• אנטיפיברינוליטיקה: תרופות אלו פועלות על ידי מניעת התמוססות מהירה מדי של קריש דם. הן ניתנות לשליטה בדימום במצבים כמו עקירות שיניים.
• גלולות למניעת הריון: אלו שימושיות לנשים הסובלות מדימום וסתי כבד. הורמון האסטרוגן בכדורים אלו מסייע בהעלאת רמות VWF.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם את מדממת בקלות, סובלת מחבלות בקלות, או שיש לך מחזור כבד, הקפידי לפנות לרופא המשפחה שלך. יכולות להיות סיבות נוספות לדימום כבד, לכן חשוב לקבל אבחנה נכונה.

מה אני יכול לעשות בזמן שאני חי עם המחלה הזו?

מחלת פון וילברנד משמעה שעליך להיות זהיר יותר כדי למנוע דימום. הרופא שלך ייעץ לך בנושא זה. באופן כללי, עדיף להימנע מהדברים הבאים:

• הימנעו מענפי ספורט שעלולים לגרום לפציעה: ענפי ספורט הכוללים מגע רב, כמו רוגבי ואיגרוף, אינם מתאימים.
• הימנעו מנטילת מדללי דם: אין ליטול משככי כאבים כגון אספירין או תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות ( NSAIDs ) (למשל, איבופרופן, דיקלופנק) ללא אישור הרופא.
• הימנעו מנטילת תוספי מזון מסוימים: דברים כמו ויטמין E ושמן דגים יכולים לדלל את הדם. התייעצו עם הרופא שלכם לפני השימוש בכל דבר.

ספרו לכל הרופאים שלכם (כולל רופא השיניים שלכם) שאתם סובלים ממצב זה כדי שיוכלו לנקוט צעדים לשליטה בדימום לפני ביצוע כל פעולה אחרת, כמו ניתוח. מומלץ גם לענוד צמיד התראה רפואי כדי להתריע בפני הצוות הרפואי במקרה חירום.