אוי, מה לא בסדר עם התינוק שלי? למדו על תסמונת ווקר-ורבורג

כאמא, כמה עצובה ומפוחדת את ודאי מרגישה אם הקטן שלך נולד עם מראה מוזר, חסר חיים או צולע, או אם הרופאים אומרים שיש בעיה בהתפתחות העיניים או המוח? לפעמים הסיבה לכך יכולה להיות מצב גנטי נדיר מאוד, אך חמור מאוד, שקיים בלידה. היום נדבר על מחלה כזו, תסמונת ווקר-ורבורג.

מהי תסמונת ווקר-ורבורג?

במילים פשוטות, תסמונת ווקר-ורבורג היא מצב גנטי המשפיע על השרירים בגוף ילדכם, ובמיוחד על המוח והעיניים. היא שייכת לקבוצת מחלות הנקראות ניוון שרירים מולד, המתחילות בלידה או בינקות ומחלישות בהדרגה את השרירים לאורך זמן. למעשה, מצב זה גורם לתסמינים מסכני חיים אצל ילדים ולמרבה הצער, מקצר את תוחלת חייהם. זה אולי נשמע לכם מפחיד, אבל חשוב לדעת מה זה.

מהי דיסטרוגליקנופתיה? האם יש קשר?

ייתכן ששמעתם על תסמונת ווקר-ורבורג המכונה דיסטרוגליקנופתיה . אל דאגה, אני אסביר את זה.

תסמונת ווקר-ורבורג היא סוג של ניוון שרירים מולד. ניוון שרירים הוא קבוצת מחלות הפוגעות בשרירי גוף הילד. מספר סוגים של ניוון שרירים זה מסווגים כדיסטרוגליקנופתיות. כלומר, ניוון שרירים הנגרמת מפגמים בגנים המייצרים את החלבון דיסטרוגליקן נקראים שם זה. תסמונת ווקר-ורבורג נחשבת לסוג החמור ביותר, או החמור ביותר, של קבוצת דיסטרוגליקנופתיות זו.

כמה נפוץ מצב זה? מי יכול לחלות בו?

תסמונת ווקר-ורבורג היא מחלה נדירה מאוד. ברחבי העולם, ההערכה היא שכאחד מכל 60,500 יילודים סובל ממחלה זו. מכיוון שמדובר בתוצאה של מוטציה גנטית, כל אחד יכול לפתח מצב זה. משמעות הדבר היא שגזע, דת וכו' אינם רלוונטיים.

האם ילדי יכול לרשת את המחלה הזו?

כן, ילדכם יכול לרשת את תסמונת ווקר-ורבורג.כך זה קורה: כאשר שני ההורים נשאים של אחד הגנים המוטנטיים הגורמים לתסמונת ווקר-ורבורג, כלומר לשניהם יש עותק אחד של הגן הפגום, הילד יחלה במחלה רק אם שני ההורים יעבירו את הגן לילד בזמן ההתעברות. דפוס תורשה זה נקרא תורשה אוטוזומלית רצסיבית .

דמיינו, אם ילדכם יורש רק עותק אחד של הגן המוטנטי הזה מאחד ההורים, הילד לא יראה תסמינים, אך הוא יהיה נשא של המחלה. משמעות הדבר היא שילדיו של הילד בעתיד עשויים להיות בסיכון מסוים לפתח מחלה זו, אם גם ההורה השני יהיה נשא.

כיצד משפיעה תסמונת ווקר-ורבורג על גופו של ילדי?

מחלה זו משפיעה בעיקר על שרירי גוף התינוק. ייתכן שתבחינו בשינויים בשרירי התינוק מיד עם לידתו. גופו של התינוק עשוי להיות רפוי מאוד, כמו בובה חסרת חיים , מכיוון שלשרירים יש טונוס שרירים נמוך מאוד. בנוסף לשרירים, מצב זה משפיע גם על האופן שבו מוחו ועיניו של התינוק מתפתחים ופועלים. לתינוק שלכם עלולים להיות בעיות ראייה, עיכובים התפתחותיים ובעיות התפתחות אינטלקטואליות. רופאים מנסים לשלוט בתסמינים אלה באמצעות טיפול ולמנוע מתוחלת חיים מקוצרת.

מהם התסמינים של תסמונת ווקר-ורבורג?

תסמונת ווקר-ורבורג גורמת לתסמינים המשפיעים על השרירים, המוח והעיניים של ילדכם. חומרת התסמינים הללו יכולה להשתנות. הם נראים בדרך כלל בלידה או בינקות המוקדמת. חלק מהתסמינים עלולים להיות מסכני חיים.

תסמינים הקשורים לשרירים

הסימפטומים של תסמונת ווקר-ורבורג משפיעים על השרירים המשמשים לתנועה אצל ילד.

• כאשר תינוק נולד, הוא עשוי להיראות "רפוי" כמו בובה חסרת חיים עקב טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) . זה מקשה על התינוק להרים את ראשו, זרועותיו ורגליו.
• מצב זה גורם לשרירי הילד להיחלש בהדרגה , כלומר התסמינים מחמירים עם הזמן.
• מכיוון ששרירי התינוק אינם מתפקדים כראוי, יכול להיות קשה לשתות חלב בשלב מוקדם של הינקות . ייתכן שהוא לא יוכל למצוץ או לבלוע כראוי.

תסמינים הקשורים למוח

תסמונת ווקר-ורבורג משפיעה על האופן שבו מוחו של תינוקך מתפתח. תסמינים הקשורים למוח עשויים לכלול:

• ליסנצפליה (מוח חלק) היא מצב שבו המוח נראה כאילו יש בו בליטות על פני השטח שלו, ללא הקפלים או החריצים הרגילים. במילים אחרות, פני השטח של המוח נראים חלקים.
• הצטברות נוזלים במוח(הידרוצפלוס - ראש מים) זה יכול לגרום להגדלה של הראש.
• הפרעות התפתחותיות של גזע המוח והמוח הקטן או מצב הנקרא ציסטה צרבלרית (מום דנדי-ווקר) .
• התקפים , כלומר, מצבים דמויי התקף.

מצבים אלה, המשפיעים על מוחו של ילדכם, עלולים לגרום לעיכוב בהתפתחות ולאתגרים ביכולות האינטלקטואליות .

תסמינים הקשורים לעיניים

תסמונת ווקר-ורבורג יכולה להשפיע על התפתחות העיניים של ילדכם ולגרום לתסמינים כגון:

• עיניים קטנות (מיקרופתלמיה) או עיניים גדולות (בופתלמוס) .
• עכירות העיניים, כלומר עדשת העין הלבינה (קטרקט) .
• עיכוב בהעברת מסרים דרך עצבי הראייה, אשר שולחים מסרים מהעיניים למוח.
• קושי בראייה ברורה (ליקוי ראייה) .

מה הסיבה לכך? למה זה קורה?

תסמונת ווקר-ורבורג נגרמת על ידי מוטציה גנטית . זוהו יותר מתריסר גנים הגורמים למצב, וייתכן שישנם גנים נוספים שטרם זוהו. חלק מהמוטציות הגנטיות העיקריות הגורמות למחלה ביותר ממחצית מכלל האנשים עם תסמונת ווקר-ורבורג הן:

• POMT1
• POMT2
• `CRPPA` (לשעבר `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• גדול1
• `POMGNT1`
• ISPD
• GTDC2
• ‏DAG1

גנים אלה מפריעים לתהליך הוספת מולקולות סוכר לחלבון הנקרא אלפא-דיסטרוגליקן , תהליך הנקרא גליקוזילציה . כאשר תהליך גליקוזילציה זה אינו מתרחש כראוי, סיבי השריר של התינוק אינם יכולים לשמור על מבנהם בגוף. חלבונים אלה משפיעים גם על האופן שבו תאי עצב במוח נעים בשלב העוברי, וזה מה שגורם למצב מוחי הנקרא ליסנספליה שהוזכר קודם לכן.

במילים פשוטות, שריריו של ילד עם תסמונת ווקר-ורבורג מתהדקים ומתרופפים ללא הרף. עם הזמן, סיבי שריר אלה ניזוקים ונחלשים עד כדי כך שהם אינם יכולים עוד לתפקד.

בנוסף, תסמונת ווקר-ורבורג משבשת את האופן שבו נוירונים נעים במוחו של ילד. בדרך כלל, נוירונים אמורים לעצור כשהם מגיעים ליעדם. עם זאת, הנוירונים הנגועים נעים גם הם לתוך הנוזל המקיף את מוחו של הילד. לכך יש השפעה משמעותית על התפתחות המוח.

כיצד מאבחנים תסמונת ווקר-ורבורג?

הרופא שלך עשוי להתחיל בבדיקות לתסמונת ווקר-ורבורג בסוף ההריון, והאבחנה מאושרת לאחר לידת התינוק.

• סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון יכולה לזהות תסמינים, במיוחד כאלה המשפיעים על מוחו של התינוק.
• לאחר לידת התינוק, בדיקות הדמיה כגון סריקות CT ו- MRI יכולות לספק תמונה ברורה של מוחו של התינוק ולהעריך את מצבו.

ישנן מספר בדיקות לאישור האבחנה של תסמונת ווקר-ורבורג:

• ביופסיה של רקמת שריר היא בדיקה שנועדה לבדוק אם סיבי השריר של הילד בריאים. בבדיקה זו נלקחת פיסת שריר קטנה ובוחנת אותה.
• בדיקת דם לבדיקת רמת קריאטין קינאז (CK) בדם. CK הוא אנזים שמשתחרר לדם כאשר רקמת שריר מתפרקת. רמות גבוהות של CK מצביעות על נזק לשרירים.
• בדיקת עיניים לבדיקת סימנים של תסמונת ווקר-ורבורג בעיני הילד.
• בדיקת דם גנטית לזיהוי הגן המוטנטי הגורם לתסמינים.

מהם הטיפולים לכך?

למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת ווקר-ורבורג. לכן, הטיפול מכוון בעיקר להקלה על התסמינים. אפשרויות הטיפול עשויות להשתנות עבור כל ילד שאובחן כחולה במצב, בהתאם למצבו של הילד. אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

• ניתוח להסרת נוזלים עודפים מהמוח (הידרוצפלוס).
• מתן תרופות למניעת התקפים.
• פיזיותרפיה לשיפור כוח השרירים.
• אם יש לך קושי באכילה, החדרת צינור הזנה יכולה לעזור.

מטרת הטיפול בתסמונת ווקר-ורבורג היא למנוע תסמינים מסכני חיים ולסייע בהגדלת תוחלת החיים של הילד.

האם יש דרך למנוע תסמונת ווקר-ורבורג?

תסמונת ווקר-ורבורג היא מצב גנטי, ולכן אין דרך למנוע אותה. אם את מתכננת להיכנס להריון ורוצה לדעת את הסיכון שלך להביא ילד לעולם עם מצב גנטי, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי .

אם לילד שלי יש מחלה זו, למה עליי לצפות?

תסמונת ווקר-ורבורג היא מחלה פרוגרסיבית. משמעות הדבר היא שהתסמינים עשויים להיות קלים בהתחלה, אך הם מחמירים עם הזמן. זה אולי נשמע עצוב מאוד, אך לתינוקות עם מצב זה יש בדרך כלל תוחלת חיים קצרה , לעתים קרובות רק עד גיל הילדות המוקדמת. רופא ילדכם יספק טיפול כדי למנוע תסמינים מסכני חיים ולהאריך את חייו. זכרו, אין תרופה למחלה זו.

עם האבחון של ילדכם, חשוב לדאוג לעצמכם. שיחה עם יועץ גנטי יכול לעזור לכם ולמשפחתכם כדי שיעזור לכם להבין ולהתמודד עם האבחון של ילדכם ואפשרויות הטיפול. איש מקצוע בתחום בריאות הנפש יכול גם לעזור לכם להתכונן ולהתמודד עם האובדן הפתאומי שמגיע עם האבחון של ילדכם. קבוצות אבל ותמיכה יכולות להיות מקור נחמה גדול למשפחות בתקופות קשות אלה.

מתי עליי לקחת את ילדי לרופא?

אם ילדכם מראה תסמינים של תסמונת ווקר-ורבורג, במיוחד חוסר יכולת לאכול , התקשרו מיד לרופא. כמו כן, הודיעו לרופא אם התסמינים של ילדכם חוזרים לפתע או מחמירים , גם אם הטיפול מצליח להקל על התסמינים.

ילדכם נמצא בסיכון להתקפים . אם אתם רואים את ילדכם מאבד את הכרתו באופן זמני, מתעוות או נע ללא שליטה, או נראה מבולבל, מפוחד או חסר מנוחה, פנו מיד לחדר מיון של בית החולים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא של ילדי?

ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות בתקופה קשה זו. נסו לשאול את רופא ילדכם את השאלות הבאות:

• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפולים?
• מה עליי לעשות אם לילד שלי יש התקף?
• באיזו תדירות עליי להביא את ילדי לבדיקות בריאות?

גילוי שלילוד שלכם יש מחלה גנטית שתמנע ממנו לחיות חיים מלאים יכול להיות חוויה טראומטית מאוד. עם אבחנה מאתגרת זו, הרופא שלכם יספק טיפול למניעת תסמינים מסכני חיים ולהארכת תוחלת החיים של ילדכם. האבחון של ילדכם יכול להיות מאוד רגשי עבורכם ועבור משפחתכם, לכן ודאו שאתם מקבלים את התמיכה שאתם צריכים. אנשים רבים מוצאים ייעוץ גנטי מועיל כדי ללמוד עוד על אופן הטיפול בילדם. איש מקצוע בתחום בריאות הנפש יכול לעזור לכם להתמודד עם לחץ, להתכונן ולהתמודד עם אובדן בלתי צפוי. אם אתם זקוקים לעזרה, שוחחו עם הרופא שלכם ותמכו בו.

סיכום: מסר לקחת הביתה

• תסמונת ווקר-ורבורג היא מחלה גנטית נדירה אך חמורה מאוד.
• זה משפיע בעיקר על השרירים, המוח והעיניים של הילד.
• התסמינים כוללים חולשת שרירים (תינוק רפוי), מומים במוח (ליסנספליה, הידרוצפלוס), אפילפסיה ובעיות עיניים .
• זה נגרם עקב פגם גנטי שעובר בתורשה משני ההורים .
• למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים לשליטה בתסמינים ולהארכת תוחלת החיים .
• חשוב ביותר שהורים ומשפחות יישארו חזקים נפשית ויקבלו את התמיכה הנדרשת בתקופה מאתגרת זו. ייעוץ גנטי ותמיכה בבריאות הנפש יסייעו בכך.

אני מקווה שמידע זה עזר לך להבין מעט את המצב הנדיר הזה. זכור, אתה לא לבד, ורופאים ויועצים מוכנים לעזור לך.

תסמונת ווקר -ורבורג, מחלות גנטיות, חולשת שרירים, מומים במוח, מחלות עיניים, ניוון שרירים מולד, בריאות הילד