מהי תסמונת ויבר? היו מודעים לילדכם!

האם שמתם לב פעם שחלק מהילדים גדלים הרבה יותר מהר מילדים אחרים בגילם, או שיש הבדלים מסוימים במראה שלהם? לפעמים כהורים, אנחנו קצת מודאגים כשאנחנו רואים דברים כאלה, נכון? בזמנים כאלה, זה יכול להיות מדהים, אבל ישנה מחלה גנטית נדירה מאוד שנקראת תסמונת ויבר. היום, נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי בעצם תסמונת ויבר?

במילים פשוטות, תסמונת ויבר, המכונה לעיתים תסמונת ויבר-סמית', היא מצב גנטי . העיקר בכך הוא שעצמות הגוף גדלות מהר יותר מהנדרש. מצב זה יכול לגרום לילד להיות גבוה בהרבה מגילו. כמו כן, מצב זה יכול לגרום לשינויים בצורת פניו ובגודל ראשו של הילד. לעיתים הוא יכול להשפיע גם על שרירים וחלקים אחרים בגוף.

זכרו, לא כולם מושפעים באותו אופן. עם זאת, התסמין העיקרי שאנשים רבים חווים הוא גובה גבוה באופן חריג. אם אתם או ילדכם סובלים מתסמונת ויבר, אתם עשויים לחוות טונוס שרירים נמוך, קושי בהליכה ובאחיזה של דברים, וזרועות או רגליים כפופות או מעוותות. חלק מהילדים עלולים גם לפתח מוגבלויות שכליות . אלה יכולות לנוע בין קלות לחמורות.

עד כמה נפוץ מצב זה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד. רופאים זיהו רק מספר קטן של אנשים ברחבי העולם, כ-50, כך שאתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

כיצד תסמונת ויבר משפיעה על הבריאות?

מצב זה עלול להגביר מעט את הסיכון של ילד לפתח סוג של סרטן הנקרא נוירובלסטומה . נוירובלסטומה היא סוג של סרטן שבדרך כלל משפיע על ילדים מתחת לגיל 5. חלק מהילדים עלולים לסבול גם ממחלת לב מולדת, שעשויה לדרוש ניתוח. עם זאת, עם טיפול רפואי וניטור נאותים , רוב הילדים עם תסמונת וויבר יכולים לחיות חיים בריאים בבגרות.

מה הסיבה לכך? למה זה קורה?

תסמונת ויבר היא הפרעה גנטית . הפרעה גנטית היא מצב המתרחש כאשר יש שינוי (אנו קוראים לזה מוטציה) בגנים שלנו. תסמונת ויבר קשורה לגן בשם EZH2. מוטציה זו בגן EZH2 גורמת לאובדן עצם.זה גדל מהר יותר. בנוסף, זה מתחיל תגובת שרשרת שמשפיעה על גנים רבים אחרים בגוף. זו הסיבה שתסמונת ויבר יכולה להשפיע על שרירים, עצמות ואיברים שונים.

עם זאת, רופאים עדיין לא מבינים בדיוק כיצד מוטציה זו בגן `(EZH2)` גורמת לתסמונת וויבר. כמחצית מהאנשים עם תסמונת וויבר יורשים מוטציה זו מאחד מהוריהם. אם לאם או לאב יש מוטציה זו בגן `(EZH2)`, יש סיכוי של כ-50% שהילד יירש אותה גם כשיהיה לו ילד.

עם זאת, תסמונת ויבר לא תמיד עוברת בתורשה מההורים. יש אנשים שיכולים לפתח מוטציה גנטית זו (EZH2) גם אם להוריהם אין אותה.

מהם התסמינים של תסמונת ויבר?

תסמינים של תסמונת ויבר יכולים להופיע לעיתים עוד במהלך הרחם . במהלך סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון, הרופא עשוי לראות שעצמות התינוק ארוכות מהרגיל. אם זה קורה, הרופא עשוי לקבוע שלתינוק יש מצב הנקרא מקרוזומיה, שמשמעותו שהתינוק גדול מהרגיל.

אם לתינוק שלכם יש תסמונת ויבר, ייתכן שהוא יהיה ארוך יותר בלידה או במשקל לידה גבוה יותר . תינוקות עם תסמונת ויבר בדרך כלל בוכים בקול צרוד, נמוך ומיילל.

במקרים מסוימים, התינוק עלול לא להראות תסמינים ברורים במשך מספר חודשים.

הרופא שלך עשוי לומר שלתינוק שלך יש "גיל עצמות מתקדם". משמעות הדבר היא שעצמותיו מתבגרות מהר מהרגיל. גדילת התינוק שלך יכולה להיות כה מהירה עד שהיא עשויה אפילו לעלות על תרשימי הגדילה הרגילים.

תסמונת ויבר יכולה לגרום לשינויים הבאים במראה הראש או הפנים:

• מצח רחב
• עור נוסף בפינה הפנימית של העיניים (קפלים אפיקנטליים)
• סדקים מוחיים משופעים כלפי מטה
• היפרטלוריזם ארוביטלי ( עיניים רחוקות מדי זו מזו )
• ראש גדול (מקרוקפליה)
• אוזניים גדולות או נמוכות
• אורך מוגבר של הפילטרום בין השפה העליונה לאף
• לסת תחתונה קטנה (מיקרוגנתיה)

תסמונת ויבר יכולה להשפיע על חלקים אחרים בגוף ובמערכות. אם אתה או ילדך סובלים ממצב זה, ייתכן שתחוו גם:

• מחלות לב מולדות
• כף רגל או מטטרסוס אדדוקטוס
• מרפקים או ברכיים שלא ניתן למתוח במלואן
• חוסר יכולת למתוח את האצבעות במלואן (קמפטודקטיליה) ואצבעות גדולות רחבות
• עיוותים של מפרקי אצבעות הרגליים
• מוגבלויות שכליות
• רפיון של שרירי הבטן יכול לגרום לבקע (בליטה של ​​המעי).
• עַקמֶמֶת
• תחושה של נוקשות שרירים בזרועות וברגליים
• קושי בהשגת אבני דרך התפתחותיות אצל תינוקות וילדים צעירים (למשל, עיכוב בהרמת הראש, התהפכות, ישיבה והליכה)

איך מזהים את זה בדיוק?

אם הרופא שלך חושד בתסמונת וויבר, הוא עשוי להזמין בדיקות גנטיות כדי לחפש את המוטציה בגן EZH2 . זה בדרך כלל כרוך בלקיחת דגימת דם ושליחתה למעבדת בדיקות גנטיות.

לעיתים, הרופא שלך עשוי לבדוק מספר מוטציות גנטיות כדי לשלול מצבים גנטיים אחרים. זה נקרא פאנל בדיקות גנטיות . הסיבה לכך היא שישנם מצבים גנטיים אחרים, כמו תסמונת סוטוס, שיש להם תסמינים דומים לתסמונת וויבר. לכן, פאנל בדיקות כזה יכול לעזור לך לגלות בדיוק איזו מוטציה גנטית יש לך או לילדך.

מהם הטיפולים לתסמונת ויבר?

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת ויבר. עם זאת, הרופא שלך יכול לעזור לך או לילדך לנהל את המצב על ידי יצירת תוכנית טיפול שעשויה לכלול:

• אם ישנן מוגבלויות שכליות, זמין טיפול בריאותי התנהגותי (למשל, חינוך מיוחד, טיפול התנהגותי).
• אם ישנן מחלות לב מולדות, יש לטפל בהן ולטפל בהן באמצעות טיפול קרדיווסקולרי .
• תמיכה נוספת בלימודים ובלימודים (למשל, שיעורים פרטיים, יועץ חינוכי).
• אם יש לך בעיות במפרקים, בזרועות או ברגליים, ייתכן שתצטרך ניתוח אורתופדי או הליכים רפואיים אחרים .
• פיזיותרפיה לפיתוח כוח שרירים וקואורדינציה גופנית.

הדבר החשוב ביותר הוא, מכיוון שכל זה משתנה מילד לילד, צוות של רופאים מתאחד כדי ליצור את תוכנית הטיפול המתאימה לילד.

האם יש דרך למנוע תסמונת ויבר?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין דרך ידועה למנוע את תסמונת ויבר.ילדים יכולים לרשת זאת מהוריהם, אך זה יכול גם להתפתח באופן ספונטני מבלי שאף אחד במשפחה יחלה בו. ייתכן שהורה יהיה נשא של מוטציה גנטית זו, אך ייתכן שהוא לא יידע זאת.

איך אני יודע/ת אם אני בסיכון?

אם למישהו במשפחתך יש מחלה תורשתית או מוטציה גנטית ידועה , מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות. בדיקות אלו יכולות לזהות מוטציות גנטיות מסוימות שעלולות לגרום לבעיות בריאותיות. בדיקות אלו יכולות לעזור לך לגלות את המצבים הגנטיים שאתה עלול להוריש לילדיך.

מהי התחזית עבור מישהו עם תסמונת ויבר?

למרות שאין תרופה לתסמונת ויבר, אנשים הסובלים מהמצב יכולים לחיות חיים בריאים עם טיפול נכון. הדבר החשוב ביותר הוא לבקר את הרופא באופן קבוע כדי לנהל את התסמינים ולקבל את הטיפול הדרוש. חלק מהילדים הסובלים מתסמונת ויבר נמצאים בסיכון לפתח סרטן הנקרא נוירובלסטומה, אך רובם אינם. עם זאת, הרופא שלך יכול לשוחח איתך על תסמיני הנוירובלסטומה ויכול לבצע בדיקות נוספות עבור ילדך במידת הצורך.

מתי כדאי לפנות לייעוץ רפואי? מאיזה תסמינים כדאי להדאיג?

חשוב לעבור בדיקות סדירות ולדבר עם הרופא שלך על כל בעיה בריאותית גופנית או נפשית שעשויה להיות לך. פעל לפי תוכנית הטיפול שהרופא שלך נותן לך. אם לילדך יש תסמונת וויבר, עליך לעשות את אותו הדבר.

בפרט, אם נראה כי לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים של נוירובלסטומה , יש להודיע ​​לרופא מיד:

• עיניים בולטות או עיגולים כהים סביב העיניים.
• הופעת גוש או גידול חדש על הצוואר או הגו (בטן, חזה).
• שלשולים, כאבי בטן, אובדן תיאבון.
• תחושת עייפות קיצונית עם חום או שיעול.
• הופעת בליטות כחולות או סגולות מתחת לעור.
• עור חיוור.
• נפיחות בבטן.
• קושי בנשימה.
• חולשה או שיתוק של הרגליים והרגליים (כגון חוסר יכולת ללכת).

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

חשוב להבין שתסמונת ויבר היא מצב נדיר מאוד ומשפיע על כל אחד בצורה שונה . למרות שאין תרופה, בעזרת טיפול רפואי מתאים ותוכנית טיפול, אתם או ילדכם יכולים לנהל את התסמינים ולחיות חיים בריאים ככל האפשר. חשוב לקבל טיפול רפואי קבוע ולפעול לפי הוראות הרופא. אם לכם או למישהו במשפחתכם יש שאלות בנושא, אל תהססו לפנות לרופא. הוא יוכל לעזור לכם.

`תסמונת ויבר, מחלות גנטיות, צמיחת עצם, עלייה בגובה, גן EZH2, נוירובלסטומה