האם אתם מרגישים תמיד עייפים ותשושים? אולי העור שלכם קצת חיוור? אלה לא סתם דברים אקראיים, אולי האנמיה הזו, כלומר, חוסר בדם, יכולה להיות בגלל זה. היום אנחנו מדברים על 'תלסמיה', מחלה מולדת הקשורה לדם, שנפוצה בקרב אנשים רבים בארצנו. אל תפחדו כשאתם שומעים את השם הזה. בואו נבין הכל על זה בפשטות.
מהי בעצם תלסמיה?
במילים פשוטות, תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית שעוברת בתורשה מלידה . זוהי אינה מחלה מדבקת. מצב זה מונע מגופנו לייצר מספיק המוגלובין בריא.
עכשיו אתם אולי תוהים מהו המוגלובין. המוגלובין הוא חלבון מיוחד שנמצא בתוך תאי הדם האדומים שלנו. הוא פועל כמו "שירות משלוחים" שנושא חמצן בכל גופנו. חבילה זו, הנקראת המוגלובין, מועברת לכל תא בגוף על ידי כלי רכב הנקראים תאי דם אדומים.
לאדם הסובל מתלסמיה יש ייצור מופחת של המוגלובין בריא בגופו. לכן, גם מספר תאי הדם האדומים הבריאים בגוף יורד. מצב זה של ירידה בתאי דם אדומים נקרא אנמיה , או 'חוסר דם'. כאשר תאי הגוף אינם מקבלים את החמצן הדרוש להם, מתחילים להופיע תסמינים שונים.
זה אומר שאולי תרגישו דברים כאלה:
- תחושה מתמדת של עייפות ותשישות קיצוניות.
- קושי בנשימה.
- מרגיש קור.
- תחושת סחרחורת.
- עור חיוור.
מה גורם לתלסמיה? מי נמצא בסיכון גבוה יותר?
תלסמיה נגרמת מפגם בגנים שלנו. חשבו על גנים אלה כ"קוד תוכנה" המכיל הוראות כיצד כל דבר בגופנו צריך להיווצר. חלבון ההמוגלובין נוצר בהתאם להוראות הגנים הללו. אם יש משהו לא בסדר בהוראות הללו, או אם חלק מהן חסר, הגוף אינו יכול לייצר המוגלובין בריא. אנו יורשים את הגנים הפגומים הללו מהורינו. לכן היא נקראת מחלה תורשתית.
מולקולת המוגלובין מורכבת מארבע שרשראות חלבון: שתי שרשראות אלפא גלובין ושתי שרשראות בטא גלובין.
- ארבעה גנים נדרשים כדי ליצור שרשראות אלפא גלובין (שניים מכל הורה).
- שני גנים נדרשים כדי ליצור שרשראות בטא גלובין (אחד מכל הורה).
אם יש פגם בגנים היוצרים את שרשראות האלפא או הבטא הללו, מתרחשת תלסמיה. חומרת המחלה נקבעת על ידי מספר הגנים הפגומים.
ההערכה היא שמוטציות גנטיות אלו נוצרו כצורה של הגנה מפני מלריה, במיוחד באזורים כמו אפריקה, דרום אירופה ואסיה (כולל ארצנו), שבהם מלריה הייתה נפוצה בהיסטוריה. לכן, תלסמיה נפוצה בקרב אנשים באזורים אלה.
מהם הסוגים העיקריים של תלסמיה?
ניתן לחלק את התלסמיה למספר רמות עיקריות בהתבסס על חומרת המחלה. כלומר, היא יכולה לנוע בין מצב נשאות אסימפטומטי (תכונה), למצב נשאות קל, בינוני ומג'ורי. הצורה החמורה ביותר, תלסמיה מייג'ור, דורשת בדרך כלל טיפול מתמשך.
תלסמיה מחולקת לשני סוגים עיקריים, בהתאם לשאלה האם הפגם הגנטי הוא בשרשראות אלפא או בשרשראות בטא.
1. אלפא תלסמיה
2. בטא תלסמיה
בואו נבין את שני הסוגים הללו ביתר פירוט מהטבלה שלהלן.
| סוג תלסמיה | השפעת הגנים | אופי ותסמיני המחלה |
|---|---|---|
| אלפא תלסמיה | ||
| פגם בגן אחד | פגם באחד מארבעת גני אלפא גלובין. | אין תסמינים. בדרך כלל אנשים אלה הם פשוט נשאים של המחלה. |
| שני פגמים גנטיים | פגם ב-2 מתוך 4 גנים של אלפא גלובין. | ייתכן שאתה לא סימפטומטי, או שאתה עשוי להראות סימנים קלים מאוד של אנמיה (כגון עייפות קלה). |
| שלושה פגמים גנטיים (מחלת המוגלובין H) | פגם ב-3 מתוך 4 גנים של אלפא גלובין. | התסמינים נעים בין בינוני לחמור. אנמיה נמשכת לאורך כל החיים. |
| פגם בכל ארבעת הגנים | כל 4 הגנים של אלפא גלובין פגומים. | מצב חמור מאוד. לעיתים קרובות התינוק מת ברחם או זמן קצר לאחר הלידה. |
| בטא תלסמיה | ||
| פגם בגן אחד (בטא תלסמיה מינור) | פגם באחד משני גני בטא גלובין. | נצפים תסמיני אנמיה קלים. אנשים רבים חיים חיים בריאים כנשאים של המחלה. |
| פגם בשני הגנים (בטא תלסמיה מייג'ור / אנמיה של קולי) | שני גני בטא גלובין פגומים. | התסמינים נעים בין בינוני לחמור. המצב החמור ביותר נקרא אנמיה קולי ודורש טיפול מתמשך. |
מהם התסמינים האפשריים של תלסמיה?
התסמינים שאתם חווים תלויים בסוג התלסמיה שיש לכם ובחומרתה.
מקרים ללא תסמינים
אם יש לך פגם בודד בגן אלפא או מצב קל כמו בטא תלסמיה מינור, ייתכן שלא יהיו לך תסמינים כלל . או שאתה עלול להרגיש משהו כמו עייפות קלה.
תסמינים קלים ובינוניים
במקרים קלים יותר, כגון בטא תלסמיה אינטרמדיה, בנוסף לתסמיני אנמיה קלים, עשויים להתרחש:
- גדילה איטית של ילדים.
- גיל ההתבגרות המאוחר.
- הפרעות בעצמות (למשל, אוסטאופורוזיס).
- הגדלת הטחול (זהו איבר הנלחם בזיהומים).
תסמינים חמורים
במצבים חמורים, כגון פגם בשלושה גנים של אלפא (מחלת המוגלובין H) או בטא תלסמיה מייג'ור (אנמיה של קולי), התסמינים מופיעים לפני שהילד בן שנתיים. בנוסף לתסמינים הנ"ל, ניתן לראות את הדברים הבאים:
- אובדן תיאבון.
- עור חיוור או צהוב (כמו צהבת).
- שתן כהה בצבע תה .
- צמיחה לא תקינה של עצמות הפנים.
כיצד לזהות במדויק את המחלה הזו?
תלסמיה בינונית וחמורה מאובחנת לעיתים קרובות בילדות המוקדמת. הסיבה לכך היא שהתסמינים מתחילים להופיע בשנתיים הראשונות לחייו של הילד. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות דם שונות כדי לאבחן את המצב.
- ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מודדת את מספר תאי הדם האדומים, גודלם ורמות ההמוגלובין שלהם. לאנשים עם תלסמיה יש פחות תאי דם אדומים בריאים, והם עשויים להיות קטנים יותר בגודלם.
- בדיקת רמת ברזל: בדיקה זו חשובה להבחנה בין חוסר ברזל לתלסמיה.
- אלקטרופורזה של המוגלובין: בדיקה זו משמשת במיוחד לאבחון בטא תלסמיה.
- בדיקות גנטיות: בדיקות אלו משמשות לאישור אלפא תלסמיה ולזיהוי נשאים של המחלה.
מהם הטיפולים לתלסמיה?
אפשרויות הטיפול תלויות בחומרת המצב. מקרים קלים לרוב אינם דורשים טיפול. עם זאת, ישנם מספר טיפולים עיקריים למקרים חמורים.
- עירויי דם: במילים פשוטות, 'תרומת דם' . דם מאדם בריא ניתן למטופל דרך וריד כדי לשקם את רמות תאי הדם האדומים והמוגלובין הבריאים. חולים עם בטא תלסמיה מייג'ור זקוקים לעירויי דם באופן קבוע, בדרך כלל כל 2-4 שבועות.
- טיפול בקלאציה של ברזל: עירויי דם תכופים עלולים לגרום לעלייה מיותרת ברמות הברזל בגוף. תופעה זו נקראת "עומס ברזל". עודף ברזל זה עלול לפגוע באיברים כמו הלב והכבד. לכן, תרופות המסירות את עודף הברזל מהגוף נקראות "קלאציה של ברזל". ניתן ליטול אותן בצורת כדורים.
- תוספי חומצה פולית: חומצה פולית ניתנת כדי לסייע לגוף לייצר תאי דם בריאים.
- השתלת מח עצם: זהו הטיפול היחיד שיכול לרפא לחלוטין תלסמיה . עם זאת, זהו ניתוח מסוכן ומורכב מאוד. זה דורש תורם בריא שמתאים לחלוטין למטופל, בדרך כלל אח או אחות.
למד על סיבוכים, טיפול ותוחלת חיים.
אם לא מטופלים כראוי, הסיבוך העיקרי הוא נזק ללב, לכבד ולבלוטות המייצרות הורמונים, במיוחד עקב עומס יתר של ברזל. לכן, כפי שנקבעטיפול בקלאציה של ברזל הוא חשוב מאוד.
למרות שניתן לרפא את המחלה באמצעות השתלת מח עצם, לא כולם יכולים לעבור טיפול זה עקב הקושי במציאת תורם מתאים והסיכונים הכרוכים בניתוח.
מבחינת תוחלת חיים, אם יש לך תלסמיה מינור, אתה יכול לצפות לתוחלת חיים תקינה לחלוטין. גם אם יש לך מחלה בינונית או קשה, אם תעקבו אחר הטיפול שנקבע (עירויי דם והסרת ברזל) במדויק, יש לך סיכוי טוב לחיות חיים ארוכים ובריאים . מחלות לב הן גורם הסיכון העיקרי למוות. לכן, חיוני לבצע טיפול להסרת ברזל מבלי לדלג עליו.
האם ניתן למנוע את המחלה? ומה הטיפול המתמשך הנדרש
תלסמיה היא מחלה גנטית, ולכן איננו יכולים למנוע את התרחשותה. עם זאת, בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך לגלות אם אתה או בן/בת זוגך נשאים של גן התלסמיה. אם את/ה מתכנן/ת להביא ילד לעולם, חשוב שתדע/י מידע זה. לקבלת ייעוץ נוסף, פנה/י ליועץ גנטי או לרופא/ה שלך.
אם יש לך תלסמיה, תצטרך לעבור בדיקות דם (CBC) ובדיקת רמות ברזל באופן קבוע. הרופא שלך עשוי גם להמליץ לך לבדוק את תפקודי הלב והכבד שלך לפחות פעם בשנה.
מסר לקחת הביתה
- תלסמיה אינה מחלה מדבקת, זוהי מחלה גנטית שעוברת בתורשה מהורים.
- מחלה זו יכולה לנוע בין מצב נשאי ללא תסמינים ועד למצב חמור הדורש טיפול מתמיד.
- על מנת שחולים עם תלסמיה מייג'ור יוכלו לחיות חיים ארוכים ובריאים, עירויי דם קבועים וטיפול להסרת ברזל חיוניים.
- אם יש היסטוריה של תלסמיה במשפחתך, מומלץ לדבר עם הרופא שלך על כך ולבצע בדיקות גנטיות לפני לידת ילד.
- אל תתעלמו מתסמינים כמו עייפות וחיוורון. פנו תמיד לייעוץ רפואי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך