לפעמים, כהורים, אנחנו קצת מודאגים כשאנחנו רואים את פניו או אצבעותיו של תינוק שזה עתה נולד ממוקמות קצת אחרת, נכון? במקביל, רופאים אומרים גם שלחלק מהתינוקות יש "חור קטן בלב". כיום אנו מדברים על מצב גנטי נדיר מאוד המשלב כמה מהמאפיינים הללו ודווח רק במספר מוגבל מאוד של משפחות בעולם. זה נקרא תסמונת צ'אר במדע הרפואה. אל תפחדו, בואו נבין הכל על זה בפשטות.
למה זה קורה? מה הסיבה לכך?
במילים פשוטות, לכל חלק בגופנו, לכל איבר, יש מערכת הוראות בתוך גופנו לגבי האופן שבו הוא צריך להתפתח. אנו קוראים לגנים האלה . לכן, תסמונת צ'ה הזו נגרמת על ידי שינוי, או מוטציה, בגן מסוים בשם 'TFAP2B'. גן זה הוא שמורה לתינוק לייצר חלבון הדרוש לפנים, לגפיים ולבי שלו כדי להתפתח כראוי כשהוא גדל ברחם.
ישנן שתי דרכים עיקריות בהן מצב זה יכול להתרחש:
1. תורשה: ילד שנולד לאם או לאב עם תסמונת צ'ה, נמצא בסיכוי של 50% לפתח את המצב. משמעות הדבר היא שהילד יכול גם לרשת את הפגם באותו גן.
2. דה נובו: לפעמים, גם אם אף אחד במשפחה לא חולה במחלה, מוטציה חדשה בגן `TFAP2B` יכולה להתרחש במקרה כאשר תינוק נוצר ברחם. גם אז, הילד יכול לפתח תסמונת צ'ה.
מהם התסמינים העיקריים של זה?
תסמונת צ'ה משפיעה בעיקר על שלושה חלקים בגוף: הפנים, הידיים והלב. בואו נבחן אותם בנפרד.
| חלק גוף מושפע | תסמינים גלויים |
|---|---|
| תווי פנים |
|
| תכונות יד | התסמין הנפוץ ביותר הנצפה אצל אנשים רבים הוא אצבע אמצעית קצרה מאוד או היעדר אצבע אמצעית. למרות שדווחו על שינויים אחרים בגפיים, הם נדירים מאוד. |
| מצב לב | לתינוקות רבים יש מחלת לב הנקראת דוקטוס ארטריוזוס פטנט (PDA) . במילים פשוטות, כאשר תינוק נמצא ברחם, קיים קשר קטן בין שניים מכלי הדם העיקריים הנושאים דם הרחק מהלב. חיבור זה ייסגר מעצמו תוך מספר ימים מהלידה. אבל במקרה זה, החור נשאר פתוח. אנו קוראים לזה PDA. |
אם לא מטופלים, חלק מהתינוקות עם PDA עלולים לפתח בעיות כגון נשימה מהירה, קשיי אכילה ועלייה נמוכה במשקל. במקרים חמורים, זה יכול אף להתקדם לאי ספיקת לב.
כיצד מאבחנים מצב זה?
אם הרופא שלך חושד בכך בעת בדיקת תינוקך, הוא או היא עשויים להפנות אותך לגנטיקאי או ליועץ גנטי.
שם, בדיקה גנטית יכולה לאשר באופן סופי האם קיים פגם בגן `TFAP2B` הגורם למצב זה. לשם כך, בדרך כלל נלקחת דגימת דם, דגימת עור או דגימת רקמת שיער.
לאחר אבחון המחלה, הרופא עשוי להמליץ על מספר בדיקות כדי לאשר עוד יותר את בריאותו של הילד:
- בדיקת שיניים: בדיקה אם ישנן בעיות בהתפתחות השיניים לאחר גיל 3.
- בדיקת עיניים: בדיקת פזילה או בעיות ראייה.
- בדיקת שמיעה: בדיקת אובדן שמיעה.
- בדיקת לב: בדיקה אם יש PDA או בעיות לב אחרות.
- בדיקה גופנית: בדיקת בעיות נוספות בגפיים.
- בדיקת בעיות שינה , צורת וגודל הראש .
אם לילדכם יש מצב זה, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי תדירות הבדיקות הללו.
מהם הטיפולים הזמינים?
ראשית, ילדים אלה אינם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד עקב השינויים בפניהם או באצבעותיהם. עם זאת, כאשר הילד גדל מעט, קיים סיכוי שהוא יסבול מקנטות ובריונות מצד ילדים אחרים בבית הספר או בחברה. לכן, כהורים, חשוב לנו מאוד להיות קשובים לכך ולסייע בבניית החוסן הנפשי של הילד.
עם זאת, PDA בלב דורש טיפול. ישנן מספר שיטות עיקריות בהן משתמשים רופאים לשם כך.
| שיטת טיפול | תיאור פשוט |
|---|---|
| תרופות | NSAIDs משמשים לסגירת חורים ב-PDA בפגים. עם זאת, שיטה זו אינה יעילה בתינוקות שנולדו במועד, ילדים גדולים יותר או מבוגרים. |
| כִּירוּרגִיָה | הרופא מבצע חתך קטן בין הצלעות כדי להגיע ללב וסוגר את החור הפתוח באמצעות תפרים או קליפסים. |
| הליך קטטר | זהו הליך פשוט יותר מניתוח. קטטר (צינור דק וגמיש) מועבר דרך כלי דם במפשעה אל הלב, ופקק קטן או סליל מוכנס דרכו כדי לסגור את החור. |
| המתנה דרוכה | לעיתים, אם החור ב-PDA קטן מאוד ואינו גורם לבעיות בריאותיות אחרות, הרופא עשוי להחליט לא לעשות דבר מלבד לפקח על המצב על ידי ביצוע בדיקות. |
מסר לקחת הביתה
- תסמונת צ'ה היא מצב גנטי נדיר מאוד. אל תפחדו לשמוע עליה.
- זה כרוך בעיקר בשינויים במראה הפנים, הידיים (במיוחד הזרת) והלב (מצב PDA).
- אם לרופא יש ספקות כלשהם, בדיקה גנטית יכולה לאבחן זאת במדויק.
- בעוד ששינויים בפנים ובידיים עשויים שלא לדרוש טיפול, מצב PDA בלב לעיתים קרובות כן.
- חשוב מאוד לעבור את כל הבדיקות הרפואיות הנדרשות לילדכם בזמן ולפעול לפי הוראות הרופא.
- כהורים, באחריותנו לספק לילדינו בריאות נפשית טובה כמו גם כוח פיזי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך