האם שמתם לב פעם שהמפרקים שלכם מתכופפים יותר מחבריכם, או שאתם נמתחים קצת יותר מחבריכם? או שאתם מקבלים חבורה גדולה כשאתם פוגעים בנקודה קטנה? אמנם אתם עשויים לחשוב שהדברים האלה נורמליים, אבל זה יכול להיות בגלל מצב שלא שמענו עליו הרבה שנקרא תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS). אל דאגה, בואו נדבר על זה בצורה פשוטה.
במילים פשוטות, מהי תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)?
תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) היא מצב גנטי המשפיע על גופנו. היא גורמת להחלשת רקמות החיבור המחזיקות את גופנו יחד. חשבו על זה כמו הדבק שמחזיק דברים כמו העצמות, הסחוס והדם שלנו יחד. אצל אדם עם EDS, דבק זה חלש.
זה יכול לגרום למפרקים להתרופף, לעור להיות דק ולחבור בקלות, ולפעמים אפילו לכלי הדם ולאיברים הפנימיים להיחלש. למרות שכרגע אין תרופה לכך, ניתן לנהל את התסמינים היטב ולחיות חיים נורמליים.
מהם הסוגים העיקריים של EDS?
היא נקראת על שם שני הרופאים שתיארו את המחלה לראשונה, אהלרס ודנלוס. כיום קיימים 13 סוגים עיקריים של המחלה. למרות שכל סוג שונה במקצת, לכולם סיבה משותפת: היחלשות המפרקים והעור. בואו נבחן את הסוגים העיקריים.
| סוג EDS | מאפיינים עיקריים ותיאור |
|---|---|
| תסמונת אהלרס-דנלוס היפר-מובילית (hEDS) | זהו הסוג הנפוץ ביותר. המפרקים מתכופפים יתר על המידה. זה יכול להוביל לנקעים ופריקות תכופות. זה יכול גם לגרום לכאבי שרירים ועצמות לטווח ארוך. |
| תסמונת אהלרס-דנלוס הקלאסית (cEDS) | בסוג זה, העור חלק מאוד , אלסטי להפליא, ומאודשביר. העור על הברכיים והמרפקים נפגע בקלות ומצטלק. נקעים במפרקים, כפות רגליים שטוחות ובעיות במסתמי הלב עלולים להתרחש גם כן. |
| תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) | זהו סוג פחות חמור, אך נדיר מאוד. במצב זה, רשת כלי הדם של הגוף נחלשת, מה שמציב את כלי הדם והאיברים הפנימיים (למשל, מעיים) בסיכון לקרע. |
| זנים נדירים אחרים | ישנם סוגים נדירים נוספים, כגון קיפוסקוליוטיקה (kEDS) וארתרוקלזיה (aEDS). אלו יכולים להיות בעלי מאפיינים ספציפיים כגון עקמת, פריקת ירך בלידה ובעיות עיניים. |
מהם התסמינים הנפוצים של EDS?
התסמינים יכולים להשתנות בהתאם לסוג ה-EDS שיש לכם, אך אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים שרוב האנשים חווים:
- מפרקים גמישים יתר על המידה: דמיינו שאתם יכולים לכופף את הבוהן הגדולה שלכם ולגעת איתה בתחתית כף היד, או שאתם יכולים לכופף את הברכיים לאחור, זה סימן לכך.
- עור מתוח: האם ניתן למתוח את העור הרחק מהגוף ואז לשחרר אותו, והוא יינעל בחזרה למקומו כמו גומייה? העור עשוי אפילו להרגיש רך מאוד , כמו קטיפה.
- חבורות בקלות: העור שביר מאוד . אפילו בליטה קטנה יכולה לגרום לחבלה גדולה, צלקות ופצעים שלוקח להם זמן רב להחלים.
חשוב לציין, אל תניחו שיש לכם EDS רק בגלל שיש לכם אחד או שניים מהתסמינים האלה. אבל אם יש לכם כמה מהתסמינים האלה, עדיף להתייעץ עם רופא.
מאפיינים גלויים אחרים
בנוסף לתכונות העיקריות הללו, תוכלו לראות גם דברים כמו:
- בעיות שיניים (שיניים עקומות, חניכיים מדממות)
- כאבי מפרקים
- עייפות גם אחרי שינה טובה
- בעיות בריכוז
- כְּאֵב רֹאשׁ
- רגליים שטוחות
- חולשת שרירים, במיוחד במזג אוויר קר
- קושי בשליטה על שתן
- סְחַרחוֹרֶת
- בעיות במערכת העיכול כגון נפיחות ודלקת קיבה
תסמינים שניתן לראות אצל ילדים צעירים
אם לחלק מהילדים יש EDS, ייתכן שתראו גם דברים מסוימים בהתפתחות שלהם.
- עיכוב במיומנויות מוטוריות כמו ישיבה, עמידה והליכה.
- חוסר גובה או משקל המתאימים לגיל.
- בגזעים נדירים מסוימים ניתן לראות תווי פנים ספציפיים (עיניים גדולות, סנטר קטן, אף דק).
מדוע מתרחשת EDS?
במילים פשוטות, EDS מתרחש כאשר חלבון בשם קולגן בגופנו אינו מיוצר כראוי. קולגן, כפי שציינתי קודם לכן, הוא ה"דבק" שמחזיק את העצמות, העור והאיברים שלנו יחד. כאשר עוצמת הדבק הזו פוחתת, כל מה שמחובר אליו נחלש ואינו פועל כראוי.
EDS היא הפרעה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא יכולה לעבור מהורים לילדים. אם לאם או לאביך יש את המצב, יש סיכוי גבוה יותר לחלות בו גם כן. עם זאת, לפעמים, אדם חדש יכול לפתח את המצב מבלי שאף אחד במשפחה יחלה בו.
איך רופא מאבחן את זה?
כאשר אתה הולך לרופא בנוגע לתסמינים אלה, הוא יבצע תחילה בדיקה גופנית.
- בדיקת מפרקים: בבדיקה זו נבדוק עד כמה ניתן לכופף את הברכיים, המרפקים והאצבעות. האם ניתן לגעת עם האגודל בחלק התחתון של כף היד? האם ניתן לכופף את הזרת ביותר מ-90 מעלות?
- בדיקת עור: בדיקת מתיחות בעור, חבורות וצלקות.
- היסטוריה משפחתית: תישאלו אם אתם או מישהו במשפחתכם סבלתם מתסמינים אלה בעבר.
ברוב המקרים, הרופא יכול לקבל מושג מבדיקה זו בלבד, אך לעיתים ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את המצב.
בדיקות לאישור
- בדיקה גנטית: ניתן לקחת דגימת דם כדי לראות אם ישנן מוטציות גנטיות מסוימות הגורמות ל-EDS.
- אקו לב: אם יש חשד לבעיה בלב או בכלי הדם, ניתן לבצע סריקה ללא כאבים זו כדי לבדוק את תפקוד הלב.
- סריקת CT או סריקת MRI: ייתכן שיהיה צורך בסריקות מסוג זה כדי לראות אם יש השפעה כלשהי על עמוד השדרה, העצבים או האיברים הפנימיים.
- ביופסיה של עור: נלקחת פיסה קטנה של עור ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לבדוק אם יש חריגות בקולגן.
כיצד מטפלים ומטפלים בזה?
לאחר שזיהיתם איזה סוג של EDS יש לכם, תוכלו לטפל בתסמינים הקשורים אליו. ייתכן שתזדקקו לעזרה ממגוון מומחים לשם כך. לדוגמה:
- אוֹרתוֹפֵּד
- דֶרמָטוֹלוֹג
- ראומטולוג
- קרדיולוג
אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:
- פיזיותרפיה: פעילות גופנית ופיזיותרפיה חשובים מאוד לחיזוק השרירים ולהפחתת נוקשות המפרקים. תרגילים פשוטים כמו הליכה ושחייה טובים מאוד.
- ריפוי בעיסוק: מלמד אותך את הטכניקות והציוד הדרושים לביצוע משימות יומיומיות בקלות וללא פגיעה בגוף שלך.
- אביזרי עזר: לבישת גשרים למפרקים, ושימוש במכשירים כגון כיסא גלגלים במידת הצורך.
- משככי כאבים: ניתן ליטול משככי כאבים שנקבעו על ידי הרופא לכאבי מפרקים.
- ניתוח: אם טיפולים אחרים אינם מצליחים לשלוט במצב, מבוצע ניתוח לתיקון המפרקים. עם זאת, מכיוון שאנשים עם EDS סובלים לעיתים קרובות מהחלמת פצעים מאוחרת, זה נחשב כמוצא אחרון.
דברים שיש לקחת בחשבון כשחיים עם EDS
EDS היא תופעה לכל החיים, ולכן חשוב ללמוד לחיות איתה.
- הגנו על עורכם: השתמשו בסבונים עדינים. יש למרוח תמיד קרם הגנה כשאתם יוצאים לשמש. יש ללבוש מגיני ברכיים ומרפקים.
- הימנעו מספורט בעל עוצמה גבוהה: הימנעו מריצה, קפיצה וספורט מגע. הימנעו מהרמת חפצים כבדים.
- שמרו על השיניים שלכם: השתמשו במברשת שיניים עם זיפים רכים.
- בריאות הנפש: החיים עם מצב זה יכולים להיות מתישים רגשית, לכן פנו לעזרה מיועץ או הצטרפו לקבוצת תמיכה עם אנשים בעלי דעות דומות.
אם אתם חושבים על הקמת משפחה, אתם יכולים להיעזר ביועץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון שלכם לילד שיורש את המצב הזה.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) היא מצב גנטי המחליש את רקמות החיבור של הגוף.
- התסמינים העיקריים הם כיפוף מוגזם של המפרקים, מתיחת עור וחבלות קלות.
- למרות שאין תרופה מוחלטת למחלה, ניתן לטפל בתסמינים היטב באמצעות פיזיותרפיה, תרופות ושינויים באורח החיים.
- אם אתם חווים תסמינים אלה, אל תהססו לפנות לרופא לקבלת ייעוץ. אבחון וטיפול נכונים הם המפתח לחיים בריאים.
- ניתן לחיות חיים נורמליים עם רוב סוגי תסמיני EDS. הדבר החשוב ביותר הוא לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הצוות הרפואי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך