כמה אתם מתרגשים לראות את התוספת החדשה למשפחה שלכם? אבל, דמיינו לעצמכם, אם כל גופו של התינוק שלכם היה מכוסה בעור עבה, קשקשי ומגושם מיד לאחר הלידה? את ההלם והפחד שכל הורה חש כשראה זאת קשה לתאר במילים. היום נדבר על מצב נדיר וחמור ביותר, איכטיוזיס של הרלקין. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה. כיום, עם התקדמות המדע הרפואי, ישנן דרכים רבות לטפל במצב הזה. בואו נלמד עוד על כך.
במילים פשוטות, מהי הרלקין איכטיוזיס?
איכתיוזיס הרלקין היא הצורה החמורה והחמורה ביותר של מחלת העור הנקראת איכתיוזיס . איכתיוזיס הוא מצב המתרחש כאשר יש בעיה באופן שבו תאי העור שלנו גדלים ומתים. סוגים מסוימים של איכתיוזיס הם קלים מאוד וניתנים לשליטה באמצעות טיפוח עור טוב. עם זאת, איכתיוזיס הרלקין הוא מצב מסכן חיים הדורש טיפול רפואי צמוד מלידה.
זוהי מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה מהורים לילדים. המצב כה נדיר שהוא משפיע רק על אחד מכל 500,000 ילדים. עם זאת, בעזרת הטיפולים המתקדמים של ימינו, לילדים שנולדים עם מחלה זו יש כיום סיכוי לחיות עד בגרות.
מהם התסמינים העיקריים של מחלה זו?
התסמינים של מחלה זו משתנים מעט בהתאם לגיל הילד. התסמינים של תינוק שזה עתה נולד ואלו של ילד מעט מבוגר יותר שונים. בואו נפרק את זה כך כדי להבין זאת בצורה ברורה.
| קבוצת גיל | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| תינוקות שזה עתה נולדו |
|
| ילדים גדולים יותר ומבוגרים |
האם מצב זה כואב?
כן, זה יכול להיות כואב לתינוק שזה עתה נולד. חשבו על הסדקים העמוקים בעור, על הכאב של קילוף העור. לכן, הרופאים והאחיות ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) נותנים לתינוק תרופות להקלה על כאבים (למשל, פרצטמול, איבופרופן). הם מודדים את הכאב על ידי ניטור קצב הלב והבכי של התינוק, ומוודאים שהוא מרגיש בנוח ככל האפשר .
למה זה קורה? מה הסיבה?
הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה בגן ABCA12 . בואו נבין זאת בפשטות.
חשבו על הגן ABCA12 הזה כ"שירות משלוח" (Delivery Service) שמעביר חומרים חיוניים כמו שומנים (ליפידים) לשכבה החיצונית ביותר של העור שלנו. שכבת שומן זו היא ששומרת על גמישות ובריאה של העור שלנו. אצל אדם עם Harlequin Ichthyosis, עקב פגם בגן זה, "שירות משלוח" זה אינו פועל כראוי. כתוצאה מכך, שומן אינו מגיע לתאי העור כראוי, ותאי העור מצטברים זה על גבי זה ויוצרים שכבה עבה וקשה.
מכיוון שמדובר במחלה גנטית, כדי שילד יפתח את המחלה, היא חייבת להיות תורשתית הן מהאם והן מהאב.גן פגום זה חייב להיות תורשתי. אם שני ההורים נשאים של הגן הפגום (כלומר, אין להם תסמינים, אך יש להם את הגן), יש סיכוי של 25% (אחד לארבעה) שילדם יפתח את המחלה.
כיצד רופאים מאבחנים ומטפלים במחלה זו?
לעיתים קרובות, רופאים יכולים לאבחן את המצב בלידה בגלל מראהו הייחודי של התינוק. עם זאת, בדיקות גנטיות נעשות כדי לאשר זאת. אפילו במהלך ההריון, רופאים עשויים לחשוד במצב אם הם רואים סימנים כמו שינויים בעור או פתיחת פה של התינוק לעתים קרובות בסריקות אולטרסאונד. במידת הצורך, הם יכולים גם לאבחן את המצב מוקדם באמצעות בדיקות מיוחדות (כגון בדיקת מי שפיר) במהלך ההריון.
שיטות טיפול
איכתיוזיס של הרלקין אינה מחלה ניתנת לריפוי לחלוטין, אך ניתן לנהל את התסמינים והילד יכול לחיות חיים נוחים וארוכים.
ניתן לחלק את הטיפול לשני חלקים עיקריים:
1. טיפול ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU): השבועות הראשונים לחייו של תינוק הם הפגיעים ביותר. הטיפול הניתן בתקופה זו הוא זה שמציל את חייו של התינוק.
2. ניהול ארוך טווח בבית: טיפול לכל החיים לאחר החזרה הביתה מיחידה לטיפול נמרץ ילודים.
בואו נבחן את הטיפול הזה בפירוט.
| שיטת טיפול | תֵאוּר |
|---|---|
| טיפול ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) | |
| טיפול רטינואידי | זוהי תרופה הניתנת דרך הפה או נמרחת על העור. היא מסייעת לשכבה העבה של העור להתקלף במהירות ולעור שמתחת להחלים. זוהי הסיבה העיקרית להצלת חייהם של ילדים אלה בתקופה האחרונה. |
| טיפוח עור | קרמי לחות ומשחות מיוחדים מורחים באופן קבוע כדי לשמור על לחות בעור. משחות אנטיביוטיות מורחים כדי למנוע חדירת חיידקים דרך סדקים בעור. |
| סביבה לחה | הלחות באינקובטור שבו התינוק נמצא גבוהה מאוד. זה מפחית את יובש העור. |
| תזונה והנקה | מכיוון שהוא לא יכול לינוק חלב, הוא מקבל את התזונה הדרושה דרך צינור קטן המונח בבטנו (צינור הזנה). |
| ניהול ארוך טווח בבית | |
| רחצה תכופה | רחצה יומית מסייעת לרכך את העור ולהסיר שכבות עבות של עור מת. |
| מריחת קרם לחות באופן קבוע | כדאי למרוח קרם לחות או משהו כמו ג'לי נפט על כל הגוף מספר פעמים ביום. זה ימנע מהעור להתייבש ולהיסדק. |
| פגישה עם מומחים | חיוני להיות בקשר הדוק עם רופא עור . כמו כן, תצטרכו לבקר באופן קבוע אצל מומחים לבעיות עיניים, אוזניים ומפרקים. |
| הגנה מפני טמפרטורות גבוהות | מכיוון שאי אפשר להזיע, הגוף יכול להתחמם יתר על המידה בחום. לכן, צריך להיזהר מהשמש והחום. |
הדבר החשוב ביותר הוא האהבה, הדאגה והכוח הנפשי של ההורים והמשפחה. זהו מסע מאתגר. לכן, חשוב מאוד לפנות לתמיכה מרופאים, יועצים ומשפחות אחרות עם ילדים כאלה.
מסר לקחת הביתה
- איכתיוזיס הרלקין היא מחלת עור גנטית נדירה מאוד אך חמורה. היא אינה מדבקת.
- מצב זה יכול להיות מסכן חיים עבור יילוד, ולכן חיוני לקבל טיפול ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) בשבועות הראשונים.
- הודות לטיפולים רפואיים מודרניים, ובמיוחד טיפול ברטינואידים , שיעור ההישרדות של ילדים אלה עלה משמעותית.
- זהו מצב לכל החיים. חשוב לטפל בעור באופן קבוע, לספק תזונה נכונה ולפעול לפי עצתם של רופאים מומחים.
- בעזרת טיפול נכון, אנשים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות חיים ארוכים, נוחים ומשמעותיים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך