האם לפעמים אתם מרגישים שהעצמות שלכם קצת יותר חלשות ושבריריות מאחרות? האם אתם שוברים את העצמות אפילו בדבר הכי קטן? או ששיניי החלב של הקטן שלכם נושרות בטרם עת? היום נדבר על מצב שאנחנו לא מדברים עליו הרבה, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליו. זה נקרא היפופוספטזיה, או בקיצור HPP.
מהי בעצם היפופוספטזיה (HPP)?
במילים פשוטות, היפופוספטזיה (HPP) היא מצב נדיר, תורשתי (גנטי) המשפיע על התפתחות העצמות והשיניים שלנו. כדי שהעצמות שלנו יהיו חזקות והשיניים שלנו יעזרו לנו ללעוס וללעוס מזון כראוי, הן זקוקות להוספת מינרלים כמו סידן וזרחן. תהליך זה נקרא "מינרליזציה".
ב-HPP, תהליך זה, הנקרא 'מינרליזציה', אינו מתרחש כראוי. כתוצאה מכך, העצמות והשיניים אינן חזקות מספיק, אלא הופכות רכות ושבירות בקלות. בעוד שמצב זה עשוי להשפיע רק על מעט אנשים, הוא יכול להיות מצב חמור ומסכן חיים עבור אחרים.
מה גורם ל-HPP?
זה עניין קצת מדעי, אבל בואו נבין את זה בפשטות. דמיינו שהגוף שלנו הוא כמו מפעל גדול. הכל צריך להיות מסודר. כדי לחזק את העצמות, אנחנו צריכים את המינרלים סידן וזרחן שהזכרנו קודם.
אבל גם יותר מדי מתהליך ה"מינרליזציה" הזה אינו טוב. לדוגמה, לא טוב שהמינרלים האלה יצטברו בדם. לכן יש לנו כימיקלים בגופנו כדי לשלוט בזה.
אבל עצמות ושיניים צריכות לקבל את הכמות הנכונה של מינרלים אלה. ישנו אנזים מיוחד בגופנו המסייע במשימה חשובה זו. הוא נקרא פוספטאז אלקליין (ALP) . אנזים זה מנטרל את הכימיקלים בעצמות ובשיניים שעוצרים את הצטברות המינרלים הללו. לאחר מכן המינרלים הדרושים מצטברים בעצמות ובשיניים והן מתחזקות.
לאנשים עם HPP יש מוטציה בגן הנקראת 'ALPL', המונעת ייצור תקין של אנזים ALP. זה גורם לכימיקלים המונעים הצטברות מינרלים להצטבר בעצמות, מה שמונע מהעצמות לספוג את הסידן והזרחן הדרושים להן. כתוצאה מכך, העצמות הופכות רכות וחלשות במקום חזקות.
מהם התסמינים של HPP?
התסמינים של HPP משתנים מאוד. הם תלויים בכמות האנזים ALP בגוף. ככל שרמות האנזים יורדות, התסמינים בדרך כלל מחמירים. המצב יכול להופיע בכל עת, מלידה ועד בגרות.
כאשר מבוגרים מאובחנים עם HPP, הם זוכרים שהיו להם תסמינים דומים מילדות, אך היא לא אובחנה כראוי באותו זמן.
בואו נראה מהם התסמינים העיקריים.
| סִימפּטוֹם | תֵאוּר |
|---|---|
| בעיות שיניים | אובדן שיני חלב לפני גיל 5 או אובדן שיניים בלתי צפוי בכל גיל. (זוהי הצורה הנפוצה ביותר - צורת ה"אודונטו") |
| שינויים בעצמות | ידיים ורגליים כפופות, קומה נמוכה, עצמות רכות, חלשות או מעוותות, מפרקי שורש כף היד והקרסול רחבים. |
| בעיות תינוקות | אי גדילה או גדילה תקינים, איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת (מה שעלול להוביל ללחץ מוגבר על המוח), חולשת שרירים (היפוטוניה) הגורמת לתינוקות להיראות "רכים" וקשיי נשימה. |
| שברים | עצמות נשברות בקלות בגיל צעיר, במיוחד בכפות הרגליים והרגליים, ולוקח להן זמן רב להחלים. |
| תכונות אחרות | כאבים בעצמות ובמפרקים, קושי בהליכה, רמות סידן מוגברות בדם (עלול לגרום להקאות, עצירות, בעיות בכליות), התקפים, דלקת פרקים קשה ופתאומית. |
כיצד לאבחן מחלה זו?
אם לך או לילדך יש תסמינים אלה, הרופא שלך ישאל אותך לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך ויבצע בדיקה גופנית מלאה. בנוסף, הוא יזמין צילומי רנטגן ובדיקות דם.
הבדיקה החשובה ביותר כאן היא מדידת רמת האנזים ALP בדם.במקרה של HPP, רמה זו בדרך כלל נמוכה.
לעיתים, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר אם יש לך HPP. עם זאת, בדיקה זו אינה זמינה בכל מקום ויכולה להיות יקרה. עם זאת, ברוב המקרים, הרופא שלך יכול לאבחן את המחלה באמצעות בדיקות אחרות.
מכיוון שמדובר במחלה נדירה, לעיתים לוקח זמן מה עד לקבלת אבחנה. לכן, אם אתם או ילדכם חווים תסמינים אלה, חשוב להיות מעודכנים ולדבר בגלוי עם הרופא שלכם .
מהם הטיפולים עבור HPP?
למרבה המזל, כיום קיימים טיפולים עבור HPP. עבור HPP, במיוחד אלו המאובחנות בינקות או בילדות, משתמשים בתרופה בשם אספוטאז אלפא (Strensiq) . זוהי זריקה הניתנת מתחת לעור. היא פועלת על ידי החלפת האנזים ALP שחסר בגוף (טיפול אנזימים חלופי).
בנוסף לטיפול העיקרי הזה, נעשים מספר דברים נוספים כדי לשלוט בתסמינים.
- מתן משככי כאבים (NSAIDs) כגון פרצטמול או איבופרופן לכאבי עצמות או מפרקים.
- אם הלחץ בגולגולת גבוה, ניתוח להפחתו.
- מתן ויטמין B6 לשליטה בהתקפים אצל אנשים מסוימים.
- שליטה בתזונה או תרופות לשליטה ברמות הסידן בדם.
- תמיד דאגו לבריאות השיניים שלכם ופנו לייעוץ דנטלי.
- פיזיותרפיה מחזקת את השרירים ומשפרת את התנועה.
- החדרת מוטות מתכת לעצמות שבורות לעתים קרובות.
- דבר אחד שיש לזכור במיוחד הוא שתרופות מסוג ביספוספונטים, המשמשות לטיפול במחלות עצם אחרות, כגון אוסטאופורוזיס, עלולות להחמיר את מצב ה-HPP. לכן יש להימנע מהן.
טיפולים אלה יכולים להיות יקרים, לכן חשוב לשוחח עם הרופא שלך על היתרונות, החסרונות והעלויות של הטיפולים.
קבלת תמיכה כשחיים עם HPP
שברים, כאב ותסמינים אחרים יכולים להקשות על חיי היומיום. לחיות עם מחלה נדירה פירושו להיות מעודכן היטב במצבך ולדבר על עצמך. זה עשוי לחול עליך או על ילדך.
להבין ולכבד את המגבלות הפיזיות שלך. לנוח כשצריך. טיפול ב-HPP דורש בדרך כלל צוות רב-תחומי. זה עשוי לכלול רופא ילדים, מנתח אורתופדי, רופא שיניים ופיזיותרפיסט.
ישנן מחלות נפוצות נוספות בעלות תסמינים דומים ל-HPP, לכן אם אינכם בטוחים לגבי האבחנה של הרופא שלכם, אל תפחדו לקבל חוות דעת שנייה ממומחה אחר.זו זכותך.
למרות שהטיפול עשוי להימשך שנים, ניתן לשלוט באופן משמעותי בתסמינים לאורך זמן.
מסר לקחת הביתה
- היפופוספטזיה (HPP) היא מחלה תורשתית נדירה המחלישה את העצמות והשיניים.
- התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם, החל מאובדן שיניים מוקדם אצל ילדים צעירים ועד עיוותים חמורים בעצמות.
- בדיקת דם לבדיקת רמות נמוכות של אנזים ALP בדם חשובה מאוד לאבחון.
- כיום, קיימים טיפולים יעילים השולטים בתסמינים, כולל טיפול באנזימים חלופי.
- אם אתם או ילדכם חווים תסמינים אלה, אל תיבהלו ופנו מיד לרופא. קבלת האבחון והטיפול הנכונים חשובים מאוד.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך