האם ילדכם נופל לעתים קרובות? או שאתם מתקשים לו לקום, לטפס במדרגות, לרוץ או לקפוץ? לפעמים אלו דברים נורמליים שקורים לילדים צעירים ככל שהם גדלים. עם זאת, לפעמים עלולה להיות בעיה בשרירים שמאחוריהם הדורשת תשומת לב. לכן נדבר על קבוצת מחלות שמחלישות בהדרגה את השרירים.
מהי ניוון שרירים?
במילים פשוטות, ניוון שרירים הוא שם כללי לקבוצת מחלות המחלישות את שרירי גופנו לאורך זמן ומפחיתות את גמישותם. הסיבה העיקרית לכך היא פגם בגנים המסייעים לשמור על בריאות השרירים שלנו.
יש אנשים שעשויים לפתח את המחלה בגיל צעיר, בעוד שאחרים עשויים לא להראות תסמינים כלשהם עד גיל עשר או חמש עשרה, או אפילו בבגרות.
האופן שבו מחלה זו משפיעה על כל אדם שונה. זה תלוי בסוג המחלה. עבור אנשים רבים, המצב עלול להחמיר בהדרגה עם הזמן. חלק מהאנשים אף עלולים לאבד את היכולת ללכת או לדבר. עם זאת, זה לא קורה לכולם . יש אנשים שחיים חיים נורמליים במשך שנים עם תסמינים קלים. לכן אין צורך להיכנס לפאניקה מראש.
מהם הסוגים העיקריים של זה?
ישנם יותר מ-30 סוגים של ניוון שרירים. אך ישנם 9 סוגים עיקריים שאנו רואים בתדירות הגבוהה ביותר. כל סוג שונה מבחינת הגן הגורם לו, השרירים המושפעים, הגיל בו מתחילים התסמינים וקצב התקדמות המחלה.
| שם המחלה | תיאור קצר |
|---|---|
| ניוון שרירים דושן (DMD) | זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא משפיע בעיקר על בנים. הוא מתחיל בין הגילאים 3-5. |
| ניוון שרירים של בקר | דומה לדושן, אך התסמינים אינם חמורים באותה מידה. מחלה זו שכיחה יותר אצל בנים. התסמינים מופיעים בין הגילאים 11-25. |
| ניוון שרירים מיוטוני | הסוג הנפוץ ביותר בקרב מבוגרים. התסמין העיקרי הוא חוסר יכולת להרפות שריר לאחר התכווצותו. זה יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד. זה מתחיל בדרך כלל בשנות ה-20. |
| ניוון שרירים מולד | זה מתחיל בלידה או זמן קצר לאחר הלידה. |
| ניוון שרירים של חגורת הגפיים | זה משפיע על השרירים סביב הירכיים והכתפיים. זה יכול להתחיל בגיל העשרה או שנות ה-20. |
| ניוון שרירים פאציוסקאפולו-הומרלי | זה משפיע על שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות העליונות. זה יכול להשפיע על אנשים מגיל צעיר ועד מבוגרים בשנות ה-40 לחייהם. |
| ניוון שרירים דיסטלי | זה משפיע על שרירי הזרועות, הרגליים, הידיים והרגליים. זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 40-60. |
| ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי | זה מתחיל בשנות ה-40 וה-50. זה גורם לחולשת שרירים בפנים, בצוואר ובכתפיים, עפעפיים צנחים (פטוזיס) וקושי בבליעה (דיספאגיה). |
| ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס | זה לרוב משפיע על בנים ומתחיל בסביבות גיל 10. בנוסף לחולשת שרירים, יכולות להופיע גם בעיות לב. |
מדוע מתרחשת מחלה מסוג זה? (גורמים)
מחלה זו יכולה להיות תורשתית, או שהיא יכולה להתפתח תחילה אצלך או אצל ילדך מבלי שאף אחד במשפחתך יחלה בה. זה נגרם על ידי פגם בגנים .
תחשבו על זה, הגנים האלה מורה לתאים בגופנו לייצר את החלבונים שהם צריכים כדי לבצע פעולות שונות. זה כמו מתכון לארוחה. אם גן פגום, התאים יכולים לייצר את החלבון הלא נכון, פחות חלבון ממה שהם צריכים, או חלבון פגום.
לאנשים עם ניוון שרירים יש פגם בגנים המייצרים חלבונים ששומרים על שרירים בריאים וחזקים. לדוגמה, אצל דושן ובקר, חלבון בשם דיסטרופין מיוצר בכמות קטנה מאוד. חלבון דיסטרופין זה מחזק את השרירים ומגן עליהם מפני נזק. כאשר חלבון זה אובד, השרירים ניזוקים בקלות ונחלשים.
איך לזהות את זה? (תסמינים)
תסמינים של סוגים רבים של המצב מתחילים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. באופן כללי, ילד עם מצב זה עשוי להפגין את התסמינים הבאים:
- נפילות תכופות
- תחושת חולשה בשרירים
- התכווצויות שרירים
- קושי לקום מישיבה, לטפס במדרגות, לרוץ או לקפוץ
- הליכה על קצות האצבעות או התנדנדות
חשוב לנו כהורים לשים לב לתנועות של ילדינו, ובמיוחד למשחק שלהם. אם אתם מבחינים במשהו חריג, אל תהססו לפנות לרופא.
בנוסף, חלק מהאנשים עשויים לחוות גם תסמינים כגון:
- עַקמֶמֶת
- עפעף צנוח
- בעיות לב
- קושי בנשימה או בבליעת מזון
- ליקויי ראייה
- חולשה של שרירי הפנים
כיצד הרופא מאשר זאת? (אבחון)
הרופא יבצע מספר בדיקות כדי לקבוע אם לילדכם יש חולשת שרירים. ראשית, הוא יבצע בדיקה גופנית כללית, ישאל אתכם על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלכם, וישאל אתכם על התסמינים של ילדכם.
לאחר מכן, ניתן לבצע מספר בדיקות כמו אלה כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לגרום לחולשת שרירים ולאבחן באופן סופי את המחלה.
| שם הבדיקה | במילים פשוטות, זה מה שאתה עושה... (הסבר פשוט) |
|---|---|
| בדיקות דם | נבדקות רמות של אנזימים מסוימים המצטברים בדם כאשר שרירים ניזוקים. |
| אלקטרומיוגרפיה (EMG) | אלקטרודות זעירות מוחדרות לשרירים ומודדות את הפעילות החשמלית של השרירים. |
| ביופסיה של שריר | חתיכה קטנה מאוד של שריר נלקחת בעזרת מחט ונבדקת תחת מיקרוסקופ. זה יכול לזהות אילו חלבונים חסרים או פגומים. |
| אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג) | האותות החשמליים של הלב נמדדים כדי לבדוק האם קצב הלב וקצב הלב תקינים. |
| בדיקות גנטיות | באמצעות בדיקת דגימת דם, ניתן לקבוע בדיוק אילו גנים פגומים גורמים לחולשת שרירים. |
מהם הטיפולים?
נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת ניוון שרירים. עם זאת, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים, להקל על החיים ולהעניק לילדכם את איכות החיים הטובה ביותר. הרופא שלכם ימליץ על הטיפול המתאים ביותר בהתבסס על סוג המצב בו יש לילדכם.
- פיזיותרפיה: תרגילים ומתיחות שונים עוזרים לשמור על שרירים חזקים וגמישים.
- ריפוי בעיסוק:הילד לומד כיצד לבצע משימות יומיומיות (למשל, להתלבש, לכתוב) כמיטב יכולתו. כמו כן, לומדים כיצד להשתמש במכשירים כגון כיסאות גלגלים ומקלות הליכה.
- טיפול בדיבור: אם אתם מתקשים לדבר עקב חולשה בשרירי הפנים או הגרון, נלמד אתכם דרכים קלות לעשות זאת.
- תרופות:
- תרופות ספציפיות, כגון 'אטפלירסן (אקסונדיס 51)', אשר מגבירות את ייצור הדיסטרופין עבור סוגים מסוימים של DMD.
- תרופות המפחיתות התכווצויות שרירים.
- תרופות ללחץ דם לבעיות לב.
- סטרואידים כמו 'פרדניזון' יכולים להאט נזק לשרירים. עם זאת, לסטרואידים אלו יש תופעות לוואי ויש להשתמש בהם רק בהמלצת רופא .
- ניתוח: ייתכן שיידרש ניתוח במקרה של סיבוכים כגון היצרות תעלת השדרה ובעיות לב.
דברים שיש לקחת בחשבון כשמטפלים בילד
זה נורמלי שהורים ירגישו עצובים כאשר האנרגיה של ילדם דועכת בהדרגה והוא לא יכול לרוץ ולשחק כמו ילדים אחרים. אבל אתם יכולים לעזור לילדכם לחיות באושר למרות האתגר הזה.
- ספקו תזונה טובה: תזונה מאוזנת עוזרת לילדכם לשמור על משקל תקין. זה יכול להפחית דברים כמו קשיי נשימה.
- הישארו פעילים: תרגילים בעלי מאמץ נמוך כמו שחייה יכולים לעזור לחזק את השרירים. שאלו את הפיזיותרפיסט שלכם על כך.
- השתמשו באמצעי עזר: עודדו את ילדכם להשתמש בכיסאות גלגלים, קביים וכו' במידת הצורך.
- הישארו חזקים: שוחחו עם משפחה, חברים או יועץ על הלחץ, העצב והכעס שאתם חשים במהלך המסע הזה. כמו כן, קבוצות תמיכה עם הורים אחרים לילדים עם מצב זה יכולות להיות מקור כוח רב.
מחלה זו אינה משפיעה על כולם באותה צורה. חלק מהילדים מאבדים כוח שרירים מהר מאוד. אחרים עלולים לאבד אותו מהר יותר. לכן, חשוב לדבר בגלוי עם רופא ילדכם על מצבו ולפתח תוכנית טיפול המתאימה לו ביותר.
מסר לקחת הביתה
- ניוון שרירים היא מחלה גנטית הגורמת להיחלשות השרירים עם הזמן.
- תסמינים מוקדמים אצל ילדים עשויים לכלול נפילות תכופות, קושי בקימה והליכה על קצות האצבעות.
- מכיוון שישנם סוגים רבים של מחלה זו, חיוני לפנות לייעוץ רפואי לצורך אבחון מדויק.
- למרות שאין תרופה מלאה, פיזיותרפיה, תרופות וטיפולים אחרים יכולים לשלוט בתסמינים ולשמור על איכות חיים טובה.
- חשוב מאוד לספק תמיכה פסיכולוגית וסביבה חיובית לילד ולמשפחה. שוחח עם הרופא שלך על כל דאגה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך