האם אי פעם הסתכלתם על בטן של תינוקכם שזה עתה נולד ושמתם לב שעורו מקומט מאוד, כמו פרי מיובש? או שהוא מרגיש חלש מאוד וחסר בשר? זה נורמלי שאת, כאמא, תפחדי כשאת רואה דברים כאלה. אבל זה יכול להיות סימן למום מולד נדיר מאוד אך חמור הנקרא תסמונת בטן שזיפים מיובשים. היום נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.
מהי תסמונת בטן שזיפים?
במילים פשוטות, תסמונת בטן שזיפים היא מצב נדיר מאוד המופיע בלידה. היא נקראת גם תסמונת איגל-בארט. "שזיפים מיובשים" הוא פרי שנראה כמו ענב או שזיף מיובש. השם נובע מהעובדה שלילדים אלה יש מראה מקומט על בטנם.
למצב זה שלושה תסמינים עיקריים, ולכן הוא נקרא לעיתים "תסמונת הטריאדה".
1. שרירי בטן חלשים או חסרים: זהו הסימן החיצוני העיקרי. שרירי הבטן אינם מפותחים כראוי, מה שגורם לעור הבטן להיראות רפוי ומקומט.
2. אשכים לא ירדו: מצב זה משפיע בעיקר על בנים. אשכיהם נשארים בתוך הבטן, במקום לרדת לשק האשכים.
3. שלפוחית שתן גדולה באופן חריג ובעיות במערכת השתן: זוהי הבעיה החמורה ביותר במחלה זו. שלפוחית השתן הופכת לגדולה מאוד, מה שגורם לבעיות חמורות במערכת השתן.
בעיות אלו במערכת השתן מונעות מהילד לרוקן לחלוטין את שלפוחית השתן, הכליות והצינורות הנושאים שתן מהכליות לשלפוחית השתן (השופכנים).
אם ילד נולד עם מצב זה, ייתכנו לו חריגות בדרכי השתן. לדוגמה, השופכה עשויה להתרחב באופן חריג, שתן עשוי להצטבר ולהתמלא, ושתן עשוי לזרום אחורה לכיוון הכליות (זרימה חוזרת).
תסמונת בטן שזיפים יכולה לגרום גם למומים מולדים אחרים. אלה כוללים פגמים בריאות, בלב, במעיים ובמערכת השלד. למרות שהמצב יכול להשפיע לעיתים רחוקות על בנות, 95% מהמקרים מדווחים אצל בנים.
למה זה קורה? מהן הסיבות?
למעשה, רופאים טרם מצאו סיבה חד משמעית לתסמונת בטן שזיפים מיובשים, אך ישנן מספר תיאוריות המצביעות על כך שזו עשויה להיות הסיבה.
- דעה ראשונה:ככל שהתינוק גדל ברחם, נהוג לחשוב שיש חסימה בשלפוחית השתן או בשופכה. חסימה זו מונעת משתן לצאת מהגוף, וגורמת להגדלת שלפוחית השתן, השופכנים והכליות. כאשר שלפוחית השתן הופכת גדולה מדי, הלחץ שהיא יוצר מונע משרירי הבטן לגדול ומהאשכים לרדת.
- חוות דעת שנייה: מכיוון ששרירי הבטן אינם מתפתחים כראוי, קשה לילד להשתין. זה גורם למערכת השתן להתנפח, מה שגורם לזיהומים ובעיות.
- חוות דעת שלישית: ייתכן שלחולשת שרירים זו ולבעיות במערכת השתן יש משהו במשותף, וייתכן שיש סיבה שעדיין איננו יודעים (לדוגמה, פגם במערכת העצבים).
מאחר שדווחו מספר פעמים על מצב זה אצל אחים באותה משפחה, נערך גם מחקר כדי לקבוע האם קיים קשר גנטי לכך.
מהם התסמינים של מצב זה?
אופי וחומרת התסמינים יכולים להשתנות מילד לילד עם תסמונת בטן שזיפים. עם זאת, ישנם כמה תסמינים נפוצים. ראו את הטבלה שלהלן.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| בטן מקומטת | לעור מראה רפוי ויבש עקב חוסר מסת שריר בבטן. |
| נפיחות בבטן התחתונה | הבטן התחתונה נראית נפוחה עקב הגדלה של שלפוחית השתן. |
| בליטה של המעי | הצורה המחוספסת של המעיים נראית דרך העור עקב חולשת רירית הקיבה. |
| זיהומים תכופים בדרכי השתן (UTI) | זיהומים תכופים עקב מתן שתן לא תקין. |
| קושי בישיבה והליכה | קושי בשליטה על הגוף עקב חוסר כוח ליבה. |
| ריקון שק האשכים | אשכים של ילדים זכרים אינם נמצאים בשק האשכים. |
בנוסף, חלק מהילדים עלולים לסבול גם מכף רגל קלועה, מצב שבו כף הרגל נולדת כשהיא פונה פנימה, ומספינה ביפידה , מום מולד שבו העצבים בעמוד השדרה אינם מתפתחים כראוי.
כיצד לזהות מצב זה?
ברוב המקרים, רופאים יכולים לזהות מצב זה במהלך סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון. אם לא, תסמינים אלה יהיו גלויים בבירור במהלך הבדיקה הרפואית הראשונה לאחר לידת התינוק.
הרופא שלך עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה ולקבוע את חומרת המצב במדויק.
- סריקת אולטרסאונד: בדיקה זו מסייעת לראות את מצב הכליות ואיברים אחרים במערכת השתן.
- בדיקות רנטגן: ישנם שני סוגים של צילומי רנטגן המשתמשים בצבע מיוחד המוזרק לגוף. האחד הוא פיאלוגרפיה תוך ורידית (IVP) והשני הוא ציסטורתרוגרפיה של השתן (VCUG). אלה יכולים להראות בבירור חסימות ובעיות במערכת השתן.
- בדיקות דם: בדיקות אלו מסייעות לקבוע את תפקוד הכליות של ילדכם.
מהם הטיפולים?
מכיוון שהתסמינים וחומרת תסמונת בטן שזיפים משתנים, ישנן מספר אפשרויות טיפול. הרופא יקבע את הטיפול המתאים ביותר בהתבסס על מצבו של הילד. לעתים קרובות, נדרשים מספר ניתוחים.
| שם הניתוח (מונח באנגלית) | במילים פשוטות, מה המשמעות של זה? |
|---|---|
| וסיקוסטומיה | פתח קטן נוצר דרך הבטן אל תוך שלפוחית השתן, המאפשר לשתן לעבור ביתר קלות. |
| אורכיופקסיה | האשכים בבטן מובאים בניתוח לשק האשכים ומקובעים. |
| ציסטופלסטיה | זהו ניתוח לבנייה מחדש או שחזור של שלפוחית השתן. |
| אוגמנטציה של דטרוזור | ניתוח לחיזוק שרירי שלפוחית השתן. לעיתים, ניתן להשתמש אפילו בחלק מהשריר מאזור הירך. |
| השתלת כליה | במקרים חמורים מאוד, אם הכליות כושלות, הילד עשוי להזדקק להשתלת כליה. |
איך ייראה עתידו של הילד? (פרוגנוזה)
קשה לתת תשובה אחת לשאלה זו, משום שעתידו של הילד תלוי בחומרת המחלה, בגילו ובמצב בריאותו הכללי.
ישנם מקרים בהם ילדים מסוימים מתים ברחם (לידה מתה). ילדים מסוימים עשויים למות תוך מספר חודשים מלידה. זהו נושא רגיש מאוד.
עם זאת, אפילו עם טיפול, חלק מהילדים עלולים לפתח אי ספיקת כליות . אי ספיקת כליות היא כאשר הכליות מאבדות כ-85-90% מתפקודן, עד לנקודה בה הן אינן מסוגלות עוד לתפקד כראוי. לאחר מכן, מצטברים בגוף תוצרי פסולת ומים עודפים, מה שגורם לילד לחלות מאוד. התסמינים כוללים עייפות, אובדן תיאבון, גירוד ונפיחות ברגליים.
אם הכליות כושלות, הטיפול הוא דיאליזה או השתלת כליה .
לבסוף, אם יש לכם אפילו חשד קל ביותר שתינוקכם מראה אחד מהתסמינים הללו, פנו מיד לרופא . אבחון מוקדם והתחלת טיפול מתאים יכולים להוביל לתוצאה טובה יותר עבור תינוקכם.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת בטן שזיפים היא הפרעה מולדת נדירה מאוד הפוגעת בעיקר בילדים זכרים.
- שלושת התסמינים העיקריים של מצב זה הם עור מקומט בבטן, שרירים חלשים ובעיות במערכת השתן.
- למרות שהסיבה המדויקת לכך לא נמצאה, ההערכה היא שייתכן שהיא נגרמת כתוצאה מחסימה במערכת השתן במהלך ההריון.
- ניתן לאתר זאת באמצעות סריקות במהלך ההריון או לאחר לידת התינוק.
- לעיתים קרובות נדרש ניתוח כטיפול. אם המצב חמור, קיים סיכון לאי ספיקת כליות.
- אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הללו, אל תתמהמהו ופנו לרופא מיד . התערבות מוקדמת חשובה מאוד.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך