心臓に穴が開く病気（心房中隔欠損症 - ASD）について知っておくべきこと

お子さんの心臓に小さな雑音、つまり「心雑音」があると医師から告げられた時、きっととても不安になったことでしょう。あるいは、40代になっても、少し運動しただけでも息切れや倦怠感が続くという方もいらっしゃるかもしれません。もしかしたら、これらの症状の原因は、心臓に小さな穴が開いていることかもしれません。医学的には、これを「心房中隔欠損症」、略してASDと呼びます。この名前を聞いても怖がらないでください。これは非常に一般的な先天性心疾患です。今日は、このことについて分かりやすく、親しみやすい言葉でお話ししましょう。

簡単に言うと、この「心臓の穴」（ASD）とは何ですか？

さて、これを理解するために、心臓を4つの部屋がある家だと考えてみましょう。この家には2階に2部屋、1階に2部屋あります。医学では、2階の2つの部屋を心房と呼びます。つまり、右心房と左心房です。この2つの上部の部屋の間には壁があります。この壁を心房中隔と呼びます。

通常、体内の酸素が少なく不純物の多い血液は右心房に入り、肺へ送られて浄化（酸素化）され、左心房に戻ります。そして、酸素を豊富に含んだきれいな血液が全身に送り出されます。

さて、心臓の上下の心室を隔てる壁（中隔）に小さな穴が開いたらどうなるか想像してみてください。すると、左心室から酸素を豊富に含んだ良質な血液の一部がこの穴を通って右心室に流れ込みます。そして、この良質な血液は右心室からの汚れた血液と混ざり合います。結果として、右心室に不必要な量の血液が溜まり、右心室はその余分な血液を肺に送り返すために、より多くの働きをしなければならなくなります。これが心房中隔欠損症（ASD）です。

自閉症スペクトラム症（ASD）には主な種類がありますか？

はい、心房細動には、心臓壁のどの部分に穴が開いているかによって、大きく分けて4つの種類があります。治療法は種類によって異なる場合があるため、このことを知っておくことは重要です。

この病気の症状は何ですか？

驚くべきことに、ASDは先天性の疾患であるにもかかわらず、多くの人は何年も経ってから、おそらく中年期になるまで何の症状も現れません。穴が非常に小さい場合（5ミリメートル未満）、心臓や肺に大きな影響を与えないため、症状が出ないこともあります。

幼児の症状

幼い子どもに自閉症スペクトラム障害（ASD）があることを示す最初の兆候は、医師が聴診器で診察した際に聞こえる異常な心音（心雑音）であることが多い。これが最も一般的な兆候である。

さらに、一部の子供は次のような症状を示す場合もあります。

• 年齢相応の体重減少と成長阻害。
• 頻繁な呼吸器感染症（風邪、肺炎など）。
• プレイ中にすぐに疲れてしまう。
• 呼吸困難。
• 心拍リズムの異常（不整脈）―ただし、これは小児では比較的まれです。

成人の症状

幼少期に発見されなかった大きな穴がある場合、40歳頃から症状が現れ始めることがあります。これは、心臓と肺の右側が長年にわたって過剰に働き続け、疲弊しているためです。

成人は以下のような症状を経験する可能性があります。

• 理由もなく極度の疲労感を感じる。
• 短距離を歩いたり階段を上ったりする際に、呼吸が困難になる。
• 心拍数の異常（動悸）を感じる。
• 心拍数の増加（頻脈）。
• 脚、足首、手の腫れ（浮腫）。
• 唇や皮膚が青くなることがある（チアノーゼ）。

なぜこのような状況が起こるのでしょうか？

その正確な原因はまだ解明されていません。しかし、これらの先天性異常のほとんどは、胎児が子宮内で発育する過程で起こる遺伝子の変化によって引き起こされます。NKX2.5/CSX、GATA4、TBX5などの遺伝子の変化は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と関連があることが分かっています。

また、自閉症スペクトラム障害（ASD）の赤ちゃんは、ダウン症候群などの他の心臓疾患や遺伝性疾患を併発している場合もあります。

妊娠中にリスクを高める要因

妊婦に特定の疾患がある場合、胎児が先天性心疾患を発症するリスクがわずかに高まる可能性があります。

• 母親は妊娠前から糖尿病を患っていた。
• 妊娠中にインフルエンザなどのウイルス感染症にかかること。
• アルコールとタバコの使用。
• 医師の指示なしに特定の薬剤を使用すること。
• コカインなどの薬物の使用。

治療せずに放置すると、どのような合併症が起こる可能性がありますか？

小さな穴であれば大きな損傷は生じませんが、大きな穴を長期間放置すると深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。これは、心臓の右側と肺が常に過剰に働き続け、損傷を受けるためです。

• 右心肥大：これが続くと、心不全につながる可能性があります。
• 心臓のリズム障害（不整脈）： ASD（自閉スペクトラム症）の40歳以上の人の約半数が、心臓のリズム障害（心房細動など）を発症します。
• 脳卒中：心臓にできた小さな血栓が、この穴を通って脳に移動し、脳卒中を引き起こすことがあります。
• 肺高血圧症：肺に血液を送る血管の血圧が高くなる状態。これは危険な病態です。
• アイゼンメンジャー症候群：心房中隔欠損症（ASD）と重度の肺高血圧症が併存する場合に発生する深刻な合併症。

医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？

医師はあなたの症状について質問し、身体検査を行い、その後、心臓の機能と構造を調べるためのいくつかの検査を行います。

場合によっては、心臓CT検査やMRI検査が必要になることもあります。

これに対する治療法は何ですか？

薬物療法によってASD（心房中隔欠損症）の症状の一部を抑えることはできますが、穴を完全に塞ぐことはできません。穴を塞ぐ方法は、手術と非外科的（経皮的修復）処置の2種類があります。

• 軽度のASD：非常に小さな穴、特に子供の場合は、おそらく自然に塞がります。もし塞がらず、特に害がない場合は、医師は「経過観察」を勧めるでしょう。これは、頻繁に検査する以外は何もせずに様子を見ることを意味します。

• 大きな心房中隔欠損症（ASD）：穴が大きい場合は、症状がなくても閉鎖するのが最善です。これにより、将来起こりうる深刻な合併症を防ぐことができます。通常、心臓の右側が拡大している場合や、穴から大量の血液が漏れている場合は、治療が強く推奨されます。

治療方法

1.経皮的デバイス閉鎖術：これは現在最も一般的に用いられている方法です。脚の太い静脈から細い管（カテーテル）を挿入し、心臓まで誘導した後、傘のような小さなデバイス（デバイス）を挿入して穴を塞ぎます。大きな切開は必要ありません。入院期間はわずか1～2日です。ただし、この方法はすべてのタイプのASDに適用できるわけではありません。

2.開胸手術：この手術は、上記の方法では塞ぐことができない穴、または他の心臓疾患を伴う穴に対して行われます。胸部を切開し、心臓の穴を縫合糸またはパッチで塞ぎます。現在では、非常に安全で成功率の高い手術となっています。

治療後、医師は心臓感染症を予防するために、約6ヶ月間、血液凝固抑制剤と抗生物質を服用するように指示するでしょう。

自閉症スペクトラム症（ASD）のある生活とはどのようなものですか？

あなた自身やお子さんがASD（自閉スペクトラム症）と診断された時、不安を感じるのは当然です。しかし、朗報なのは、今日の高度な医療技術によって、この症状は効果的に治療でき、人々は完全に健康で普通の生活を送ることができるということです。

穴を塞いだ子供は、治癒後、他の子供たちと同じように遊んだり、走ったり、スポーツをしたりできるようになります。大人になっても、治療後は通常の活動を続けることができます。

最も重要なことは、医師の指示を厳守し、定期的にクリニックで検診を受けることです。特に、このような先天性心疾患専門医の診察を受けることは、健康にとって非常に重要です。