赤ちゃんの健康状態を事前に知りたいですか？出生前遺伝子検査についてお話ししましょう！

妊娠を控えているあなたにとって、一番の願いは健康な赤ちゃんを産むことですよね？そこで今回は、胎児がまだお腹の中にいるうちに、遺伝性疾患や先天異常の有無を事前に知ることができる特別な検査方法についてお話しします。これを「出生前遺伝子検査」と呼びます。これらの検査は必ずしも誰もが受けるべきものではありませんが、知っておくことは非常に重要です。

これは（出生前遺伝子検査）とは何ですか？

簡単に言うと、これらの検査は、胎児に遺伝性疾患や先天性異常があるかどうかを調べる検査です。妊娠中に通常受ける血液型、ヘモグロビン値、血糖値の検査とは異なり、これらの遺伝子検査は必須ではなく、希望する場合にのみ受けることができます。医師と相談して、自分にとって最適な検査を決定してください。

私たちの体内のあらゆる機能は遺伝子によって制御されています。これらの遺伝子は染色体と呼ばれるものに格納されています。そのため、遺伝子や染色体に何らかの変化や欠陥が生じると、様々な病気が発生することがあります。出生時から存在するこのような状態を「先天性疾患」と呼びます。遺伝子検査によって、赤ちゃんが生まれる前にこうした疾患の一部を特定することも可能です。

これらの2種類の検査とは何ですか？（スクリーニング検査と診断検査）

さて、では見ていきましょう。「出生前遺伝子検査」には主に2つの種類があります。

1.スクリーニング検査：これは、赤ちゃんが特定の遺伝性疾患にかかるリスクがあるかどうかを判断するために行われます。必ずしも赤ちゃんがその疾患にかかっているとは限りません。しかし、リスクが高い場合は、医師が今後の対応について指示します。

2．診断検査：これらの検査は、赤ちゃんに遺伝性疾患があるかどうかを確認するためのものです。通常、スクリーニング検査でリスクが示された場合、またはその他の理由でリスクが高い場合にのみ実施されます。

それでは、それぞれのタイプについてもう少し詳しく見ていきましょう。

まず、「スクリーニング検査」（胎児のリスクを調べる検査）について見ていきましょう。

最も重要なことは、これらのスクリーニング検査は遺伝性疾患の存在を断定するものではないということです。たとえ結果が異常であっても、赤ちゃんが必ずその疾患を発症するとは限りません。それは、他の人と比べて一定のリスクがあるということを意味するだけです。担当医が検査結果を説明し、次に取るべき手順を教えてくれます。場合によっては、診断検査を勧めることもあります。

スクリーニング検査にはいくつかの種類があります。

1. 保因者スクリーニング - あなたは赤ちゃんに遺伝する可能性のある病気を持っていますか？

これはあなたとパートナーが受けることができる血液検査です。赤ちゃんが遺伝する可能性のある、深刻な健康問題を引き起こす可能性のある単一遺伝子疾患を調べます。例えば、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、脊髄性筋萎縮症などの疾患を検出できます。

例えば、血液検査で特定の遺伝的リスクの保因者であることが判明した場合、パートナーも検査を受けることが非常に重要です。なぜなら、両親が同じ遺伝的リスクの保因者である場合、赤ちゃんはその病気の重症型を発症する可能性が高いからです。この「保因者スクリーニング」検査は、一生に一度しか行いません。

2. 染色体数の異常のスクリーニング

既に述べたように、私たちは染色体をペアで受け継ぎます。1本は母親から、もう1本は父親から受け継ぐのです。受精の過程で、時として自然なエラーが発生することがあります。その結果、染色体ペアの一部が欠損したり、余分な染色体が挿入されたりすることがあります。例えば、「ダウン症候群」（21番染色体が1本多い状態）や「ターナー症候群」（X染色体が1本少ない状態）などが挙げられます。これらの検査結果は、妊娠ごとに異なる場合があります。

テストにはいくつかの種類があります。

• 無細胞胎児DNAスクリーニング：これは「非侵襲的出生前検査」または「NIPT」とも呼ばれます。血液から赤ちゃんのDNA（胎児DNA）のごく少量を採取し、一般的な染色体異常を調べます。ただし、胎児DNAの量が非常に少ないため、この検査は妊娠10週以降にしか実施できません。
• 血清スクリーニング：これも血液サンプルを採取する検査ですが、赤ちゃんのDNAを直接調べるものではありません。代わりに、血液中の様々なタンパク質のレベルを分析し、染色体異常を発症するリスクを判定します。例としては、「連続スクリーニング」、「クアッドスクリーニング」、「妊娠初期血清スクリーニング」などがあります。これらの検査はそれぞれ妊娠中の特定の時期に行う必要があるため、どの検査が自分に適しているか医師に相談することをお勧めします。これらの検査は通常、妊娠11週以降に行うことができます。

3. 身体的異常のスクリーニング

染色体異常は、時に赤ちゃんの身体構造に変化をもたらすことがあります。また、染色体が正常であっても、赤ちゃんに身体的な欠陥が生じる場合もあります。妊娠中に行われる超音波検査や血液検査は、赤ちゃんがそのような身体異常を発症するリスクや、それが遺伝的な原因によるものかどうかをある程度把握するのに役立ちます。

• 頸部透明帯（NTスキャン）：この超音波検査では、胎児の首の後ろの皮膚の厚さを測定します。この厚さが厚すぎる場合、染色体異常のリスクや、胎児の心臓の発育異常などの身体的な問題を示す可能性があります。この超音波検査は妊娠11週から14週の間に行われます。
• AFPスクリーニング（母体血清スクリーニング）：血液サンプルを採取し、AFP（アルファフェトプロテイン）と呼ばれるタンパク質のレベルを測定します。このレベルが高すぎる場合、胎児の腹部、顔面、または脊椎に何らかの身体的な問題がある可能性が示唆されます。この検査は妊娠15週から22週の間に行われます。
• クアッドスクリーニング：これは、血液中の4種類の物質のレベルを測定し、赤ちゃんの染色体異常や神経管欠損のリスクを判定する検査です。「マルチマーカースクリーニング」とも呼ばれます。この検査も妊娠15週から22週の間に行われます。
• 胎児解剖学的スキャン：これは一般的に「異常スクリーニング」として知られています。この検査では、超音波を用いて、発達中の脳、骨格、心臓、腎臓、腹部、顔、四肢など、赤ちゃんの身体構造を調べます。この超音波検査は通常、妊娠18週から20週の間に行われます。

重要：繰り返しますが、これらのスクリーニング検査は、疾患の可能性を示すものであり、疾患の存在を確定的に示すものではありません。

「診断検査」とは何ですか？（病気の有無を正確に調べるための検査）

診断検査によって、赤ちゃんに遺伝性疾患があるかどうかを確認できます。これらの検査は、スクリーニング検査の結果が異常だった場合、または赤ちゃんが遺伝性疾患を発症するリスクが高いと考えられるその他の理由がある場合（例えば、家族にその疾患を持つ人がいる場合）にのみ行われます。

最も一般的な診断検査は、羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取（CVS）の2種類です。

• 羊水穿刺：この検査では、医師が皮膚を通して子宮に細い針を挿入し、赤ちゃんを包む羊水を少量採取します。この検査は妊娠16週から20週の間に行われます。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：この検査では、医師が子宮に針を挿入し、胎盤から少量の細胞サンプルを採取します。針を挿入する経路は、安全性を考慮して腹部から挿入するか、膣から挿入するかを医師が判断します。CVS検査は妊娠11週から13週の間に行われます。

採取されたサンプルは分析のために検査室に送られます。検査室では、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、標準的な核型分析、マイクロアレイなどの特殊検査を実施できます。診断検査の中には、最短72時間で結果が出るものもあれば、2週間以上かかるものもあります。

これらの遺伝子検査は実施すべきでしょうか？誰が実施すべきでしょうか？

この「出生前遺伝子検査」を受けるかどうかは、完全にあなた個人の判断です。迷っている場合は、医師に相談してアドバイスを求めてください。これらの検査結果は、赤ちゃんの健康状態に関する非常に重要な情報を提供してくれます。通常、すべての妊婦は、妊婦健診の一環として、これらの遺伝子スクリーニング検査について説明を受けます。

家族が診断検査を受けることを決める理由には、以下のようなものがあります。

• スクリーニング検査で異常な結果が出た場合。
• 遺伝性疾患の家族歴があること。
• 35歳以上での妊娠。
• 過去に流産または死産を経験したことがある。

妊娠中にこれらの検査を受ける必要はありますか？

いいえ、必須ではありません。これは、個人の信念や病歴に基づいて判断するものです。赤ちゃんが特定の疾患を持って生まれるかどうかを事前に知りたいと考える親御さんもいらっしゃいます。そうすることで、赤ちゃんのケアを事前に計画できるからです。残念ながら、非常に悲しい結果になる場合もあり、妊娠を継続するかどうかという難しい決断を迫られる家族もいます。ですから、このスクリーニング検査や診断検査を受けるかどうかは、あなたと担当医の判断に完全に委ねられています。

これらの検査はどのように行われるのですか？

ほとんどの出生前遺伝子スクリーニング検査は、妊婦の血液サンプルを用いて行われます。スクリーニング検査の結果、先天異常のリスクが高いと判断された場合、医師は特定の疾患を特定するために、より詳細な検査（侵襲的検査）を行うことがあります。これらの詳細な診断検査には、羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取（CVS）があります。

妊娠週数によって、どのような検査が行われますか？

これは多くの人々にとって問題でもある。

妊娠初期（最初の3ヶ月以内）の検査

妊娠初期の血清スクリーニング検査、無細胞胎児DNAスクリーニング検査（NIPT）、およびNT超音波検査はすべて、妊娠11週から14週の間に行われます。これらの血液検査と超音波検査の情報を組み合わせることで、ダウン症候群などの一般的な染色体異常のリスクを把握することができます。

「キャリアスクリーニング」は、妊娠期間中いつでも、早い場合は妊娠6～10週目から行うことができます。この検査では、赤ちゃんに遺伝する可能性のある「単一遺伝子疾患」を調べます。ただし、「キャリアスクリーニング」では、「ダウン症候群」などの染色体異常によって引き起こされる疾患を検出することはできません。

無細胞胎児DNA検査（NIPT）は、母親の血液中の胎児のDNAを検査する検査です。ダウン症候群、13トリソミー、18トリソミーなどの染色体異常を調べます。この検査は妊娠10週目という早い時期から、あるいは妊娠後期まで行うことができます。

妊娠中期（4～6ヶ月）の検査

妊娠中期スクリーニング検査は、妊娠15週から22週の間に行われます。この時期に行われる血液検査は、「（母体血清アルファフェトプロテイン／AFPスクリーニング）」と「（クアッドスクリーニング）」です。「クアッドスクリーニング」という名前は、4種類のタンパク質（アルファフェトプロテイン／AFP、エストリオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピン／hCG、インヒビンA）を測定することに由来します。これらの検査は、赤ちゃんに遺伝的または身体的な異常のリスクが高いかどうかを医師が判断するのに役立ちます。「（胎児解剖超音波検査）」（異常スキャン）は、赤ちゃんの遺伝的または身体的な異常を調べることができる別のスクリーニング方法です。

ダウン症候群などの疾患をスクリーニングするための検査は、間違っている可能性があるのだろうか？

はい、スクリーニング検査の結果が間違っている可能性は常にあります。つまり、検査でリスクがないと判定されても実際にはリスクがある場合もあれば、リスクがないと判定されても実際にはリスクがある場合もあります（これを「偽陽性」と「偽陰性」と呼びます）。妊娠中に受けるスクリーニング検査の精度（正確率）については、担当医が説明してくれます。

これらの検査には何かリスクがありますか？

スクリーニング検査（採血）は危険とはみなされていません。しかし、「羊水穿刺」や「絨毛膜絨毛採取（CVS）」などの診断検査を受ける場合は、ごくわずかなリスクがあります。そのリスクとは、感染症、出血、流産などです。そのため、これらの診断検査は一般的に「出生前遺伝子スクリーニング」としてすべての人に行われるのではなく、特に疑わしい人にのみ行われます。

結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？結果は何を意味するのですか？

スクリーニング検査の結果が出るまでには数日かかります。診断検査の結果が出るまでには数日から数週間かかる場合があります。ほとんどの場合、これらの検体は検査のために検査機関に送られます。担当医が最初に結果を受け取り、その後、あなたに結果を伝えます。

スクリーニング検査の結果はリスクを示すだけであり、赤ちゃんが遺伝性疾患を持っているかどうかを確実に示すものではありません。

• 陽性反応が出た場合、その赤ちゃんは一般の人々よりもその病気を発症するリスクが高いことを意味します。
• 陰性という結果が出た場合、その赤ちゃんは一般の人々に比べてその病気を発症するリスクが低いことを意味します。

医師は、絨毛膜絨毛採取（CVS）や羊水穿刺などの診断検査を勧めるかもしれません。あるいは、ハイリスク妊娠や遺伝性疾患を専門とする遺伝カウンセラーを紹介するかもしれません。検査結果の意味や、診断検査のリスクとメリットについて、遠慮せずに医師に相談してください。

これらの検査で赤ちゃんの性別を判定できますか？

「無細胞DNAスクリーニング／NIPT」検査は、遺伝性疾患のリスクに関する情報を提供するだけでなく、赤ちゃんの性別に関する情報も提供できます。「超音波検査」でも性別を判定できる場合もありますが、これはあくまで付加的な利点であり、検査の主な目的ではありません。

これらの遺伝子検査について、医師に何を質問すれば良いでしょうか？

妊娠中のスクリーニング検査や診断検査は、個人の判断に委ねられています。どのスクリーニング検査を受けるべきか、検査結果が何を意味するのかなど、疑問に思うことがあるかもしれません。遠慮せずに質問してください。どちらの遺伝子検査でも陽性反応が出た場合、どのように対処するかは、あなたとご家族だけが決められることを忘れないでください。

よくある質問の例：

• 「私の病歴に基づいて、どのようなスクリーニング検査をお勧めしますか？」
• 「スクリーニング検査の結果が『陽性』だった場合、次のステップはどうなりますか？」
• 「これらの遺伝子検査は赤ちゃんに悪影響を与える可能性がありますか？」
• 「偽陽性の可能性はどれくらいですか？」

最後に、覚えておいていただきたいこと（持ち帰りメッセージ）

出生前遺伝子検査に正解も不正解もありません。最終的な決定はあなたとご家族次第です。検査についてご不安な点がある場合、または各検査で何を調べるのかを知りたい場合は、医師にご相談ください。医師は各遺伝子検査のリスクとメリットについて説明し、あなたとご家族にとって最適な決断を下せるようサポートします。

ほとんどの赤ちゃんは健康に生まれてきます。しかし、どのような選択肢があるのか​​、どのような遺伝子検査が利用できるのかを理解しておくことは重要です。この過程において、医師は最良の案内役となるでしょう。

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