アルツハイマー病は遺伝性の病気なのでしょうか？一体どういう病気なのか、詳しく見ていきましょう。

ご家族の中に、例えばお母様、お父様、おばあ様、おじい様など、アルツハイマー病を患っている方はいらっしゃいますか？そのような場合、「自分もこの病気になるのだろうか？」「これは遺伝的なものなのだろうか？」などと、大きな不安や恐怖を感じるのはごく自然なことです。科学者たちは今もなお、アルツハイマー病の正確な原因を解明しようと研究を続けています。しかし、一つ確かなことは、この病気は遺伝子と関連があるということです。そこで今日は、アルツハイマー病と遺伝子の関連性についてお話ししましょう。

まず、これらの遺伝子とは何なのかを見ていきましょう。

簡単に言うと、遺伝子は私たちの体を作り、制御する設計図のようなものです。家を建てる前に描く設計図と同じようなものです。目の色や髪質が特定の病気への罹患しやすさを決めるだけでなく、遺伝子もまた、特定の病気への罹患しやすさを決めるのです。

私たちは両親からこれらの遺伝子を受け継ぎます。遺伝子は体内の細胞にある染色体と呼ばれるものの中に蓄えられています。健康な人は23対、つまり合計46本の染色体を持っています。通常、私たちはそれぞれの対から1本ずつ、母親から1本、父親から1本ずつ受け継ぎます。こうして私たちは両親の形質を受け継ぐのです。

晩発性アルツハイマー病と遺伝子

アルツハイマー病には大きく分けて2種類あります。1つは最も一般的なタイプで、通常65歳以降に発症します。これは晩発性アルツハイマー病と呼ばれます。

研究者たちは、このタイプのアルツハイマー病の発症リスクを高める遺伝子を発見しました。この遺伝子は19番染色体上に存在し、 APOE遺伝子と呼ばれています。APOE遺伝子には様々な変異型があり、中でもAPOE4と呼ばれる変異型を持つ人は、他の人よりもアルツハイマー病を発症するリスクがわずかに高いことが分かっています。これは世界中で行われた多くの研究によって確認されています。

若年性アルツハイマー病についてお話ししましょう

これはもう一つのタイプのアルツハイマー病です。非常にまれな病気です。この場合、症状は30代、40代、50代といった若い年齢で現れます。家族内で複数の人が罹患することが多いため、早期発症型家族性アルツハイマー病とも呼ばれます。

こうした家族のDNAを調べた研究者たちは、彼らの染色体1番、14番、21番の遺伝子に特定の変化があることを発見した。これらの遺伝子の変化が、彼らが若年でこの病気を発症する原因となっている。

ダウン症候群とアルツハイマー病

ここでは、特に21番染色体についてお話しする必要があります。ダウン症候群という病気をご存知の方もいらっしゃるかもしれません。ダウン症候群の人は、平均的な人よりも21番染色体が1本多くあります。驚くべきことに、ダウン症候群の人は加齢とともにアルツハイマー病を発症するケースが多く見られます。また、脳細胞にもアルツハイマー病患者と同様の損傷が見られます。科学者たちは、これら2つの病気の関連性について現在も研究を続けています。

以下の表は、これら2種類のアルツハイマー病についてより詳しく説明しています。

アルツハイマー病の遺伝子検査は行われますか？

これは多くの人が抱く疑問です。確かに、血液サンプルを採取すれば、どのAPOE遺伝子変異を持っているかを知ることができます。しかし、その検査結果が必ずしもアルツハイマー病を発症するかどうかを予測するものではありません。そのため、これらの検査は主に研究目的で使用されています。

医師は通常、晩発性アルツハイマー病に対して遺伝子検査を推奨しない。なぜなら、検査結果は不必要な不安や抑うつを引き起こす可能性が高いからです。例えば、APOE4遺伝子を持っていることが分かったら、たとえ病気を発症しないとしても、常に恐怖に怯えて暮らすことになるでしょう。それは決して良いことではありません。

しかし、家族の中に若年でこの病気を発症した人が複数いて、あなた自身も同様の症状が出ている場合、医師は早期発症型アルツハイマー病の確定診断のためにこの種の検査を勧めるかもしれません。ただし、多くの場合、医師は遺伝子検査なしでアルツハイマー病を診断できることを覚えておいてください。

これらの遺伝子に関する研究から、私たちはどのような恩恵を受けるのでしょうか？

科学者たちは、アルツハイマー病には他にも多くの遺伝子が関与している可能性があると考えている。これらの遺伝子を発見することは、将来的に私たちに多くの大きな恩恵をもたらすだろう。

• 病気への理解を深める：この研究は、なぜ一部の人がこの病気を発症するのか、また、なぜ人によって症状の現れ方が異なるのかを理解するのに役立ちます。
• 高リスク者の特定：病気を発症するリスクが高い人を早期に特定できれば、病気を予防するために必要な助言や治療を受けることができる。
• 新たな治療法の開発が可能になる。病気の原因となる遺伝子を正確に特定することで、研究者はそれらの遺伝子を標的とする効果的な新薬を見つけやすくなる。

つまり、遺伝子はアルツハイマー病という複雑なパズルのほんの一部分に過ぎません。生活習慣、食生活、環境要因など、多くの要素がアルツハイマー病に影響を与えているのです。