お子さんはいつも幸せそうにしていますか？それは稀な遺伝性疾患（アンジェルマン症候群）の可能性があります。

我が子がいつも笑顔で幸せそうにしている姿を見るのは、親にとって何よりの喜びですよね。でも、そんな絶え間ない陽気さや拍手は、もしかしたら稀な遺伝性疾患の兆候かもしれない、と考えたことはありますか？もしかしたら驚かれるかもしれません。今日は、そんな疾患の一つ、エンジェルマン症候群についてお話しします。

簡単に言うと、アンジェルマン症候群とは何ですか？

アンジェルマン症候群は、お子さんの発達、言語、バランス感覚、運動能力に影響を与える稀な遺伝性疾患です。場合によっては、けいれん発作を引き起こすこともあります。

この症状を持つ子どもを見ると、普通の子どもよりもいつも幸せそうで、機嫌が良いことに気づくでしょう。よく笑い、大きな声で笑います。嬉しい時には手をパタパタと動かします。実際、私たちも子どもの笑顔を見ると幸せな気持ちになります。ですから、この子どもの幸せそうな様子が病気の症状だと考えるのは、奇妙に思えるかもしれません。

お子様が成長するにつれて、他の症状が現れることもあります。例えば、1歳になっても最初の言葉を発しないなど、発達の遅れに気づくかもしれません。また、2歳から3歳の間に発作が起こることもあります。

この症状はどれくらい一般的ですか？

アンジェルマン症候群は非常にまれな疾患で、約1万2000人から2万人に1人の割合で発症します。

アンジェルマン症候群の症状は何ですか？

この症状は人によって、また年齢によっても異なります。ここでは、症状を2つのカテゴリーに分けて見ていきましょう。

これらの子供たちの顔に見られる特別な特徴

• 短くて幅の広い頭蓋骨（短頭症）
• 大きな舌（巨舌症）
• 頭囲が通常より小さい（小頭症）
• 下顎前突症
• 口が広い
• 歯と歯の間に大きな隙間がある

これらの症状は、年齢を重ねるにつれてより顕著になることがあります。

アンジェルマン症候群はなぜ起こるのでしょうか？原因は何ですか？

私たちの体には、いわば設計図のようなものがあると想像してみてください。それを遺伝子と呼びます。これらの遺伝子は、私たちの体内のあらゆる機能を制御しています。アンジェルマン症候群は、 「UBE3A」と呼ばれる遺伝子の変化または欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、神経系の機能を調節する上で非常に重要な役割を果たしています。

通常、私たちは各遺伝子を2コピーずつ受け継ぎます。1つは母親から、もう1つは父親からです。体のほとんどの部分では、両方のコピーが活性化しています。しかし、脳の特定の領域では、母親から受け継いだ「UBE3A」遺伝子のコピーのみが活性化しています。

母親から受け継いだUBE3A遺伝子のコピーが何らかの原因で損傷または消失した場合、脳の該当部位には機能的なUBE3A遺伝子が存在しません。これがアンジェルマン症候群に伴う症状の主な原因です。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

この病気の症状は、出生時には通常明らかではありません。医師は通常、子供が1歳から4歳の間に診断を下します。

医師は、子供の発達が遅いことに気づいた場合、例えば、年齢相応のペースで話さない、歩き始めないといった場合、疑念を抱くかもしれません。そして、子供の行動やその他の症状を注意深く診察します。

診断を確定するには、遺伝子検査が必要です。これらの検査によって、UBE3A遺伝子に欠陥があるかどうかを正確に判断できます。

この病気は誤診される可能性はありますか？

はい、そういう場合もあります。なぜなら、アンジェルマン症候群の症状は、他のいくつかの病気の症状と似ているからです。

• 自閉症スペクトラム障害
• 脳性麻痺
• プラダー・ウィリー症候群

こうした症状は重複する可能性があるため、正確な診断には遺伝子検査が不可欠です。

アンジェルマン症候群の治療法にはどのようなものがありますか？

アンジェルマン症候群の根本的な治療法は現在ありません。しかし、症状を管理し、子供がより良い生活を送れるようにするための治療法は数多く存在します。

• 抗てんかん薬：医師の処方箋に従って正しく服用してください。
• 言語療法：手話、絵、特別なコミュニケーション機器などを用いて、子どもが自分の気持ちを表現できるよう支援する。
• 理学療法：歩行能力、バランス感覚、協調性の向上に役立ちます。
• 作業療法：子どもが日常生活の作業を自力で行えるように訓練し、自立を促すこと。
• 補助器具：歩行や起立を補助するために、背中、足首、または足に装着する装具の使用。
• 睡眠障害の場合：良い睡眠習慣を身につけ、決まった時間に就寝する習慣をつけましょう。
• 消化器系の問題の場合：医師から処方された薬を服用してください。

お子様一人ひとりの治療ニーズは異なります。担当医は、お子様の症状とニーズに基づいて最適な治療計画を決定します。

子供の世話をするために、私は何ができるでしょうか？

親として、あなた方には大きな役割があります。

• 医師の指示通りに、正しい用量で薬を服用してください。
• お子さんの発達状況をチェックしてくれるクリニックに必ず通院してください。
• お子さんに理学療法、作業療法、言語療法のセッションに参加させてください。
• 予約した診察には必ず毎回出席してください。

アンジェルマン症候群のお子様は、生涯を通じて日常生活において介助が必要となる場合があります。お子様を担当する医療チームが、必要なサポートとアドバイスを提供いたします。

いつ医師の診察を受ける必要がありますか？

この病気のお子さんは、治療や療法が適切に効果を発揮していることを確認するために、定期的な健康診断が必要です。お子さんの症状に新たな変化が見られたり、悪化が見られたりした場合は、すぐに医師に連絡してください。

これらの子供たちの未来はどのようなものになるのだろうか？

アンジェルマン症候群のほとんどの人は、平均寿命を全うします。つまり、この病気で急に亡くなることはありません。成長するにつれて、運動能力、言語能力、発達に多少の遅れが見られることがありますが、子どもは他の子どもたちと遊んだり、学んだり、一緒に活動したりすることができます。

成人になると、ある程度の支援があれば自立して生活できる人もいれば、常時介護が必要な人もいる。

お子さんの愛らしい笑顔が病気の症状だと知った時、大きな不安を感じるのは当然のことです。しかし、たとえ診断が下されたとしても、お子さんのあの愛らしい笑顔は変わらないことを忘れないでください。最も大切なのは、お子さんの成長を注意深く見守り、医師の指示に従って必要な治療を適切な時期に受けさせることです。医師と医療チームは、あらゆる段階であなたをサポートします。ですから、遠慮せずに質問し、この病気についてもっと詳しく知ってください。