赤ちゃんが複数の病気を同時に患っている場合、ディジョージ症候群についてお話ししましょう。

お子さんに複数の健康上の問題がありますか？心臓疾患、頻繁な病気、発達の遅れなどに気づいているかもしれません。一見無関係に見えるこれらの問題の多くは、単一の原因によるものです。今日は、そのような遺伝性疾患の一つについてお話しします。それは、ディジョージ症候群と呼ばれるものです。

簡単に言うと、ディジョージ症候群とは何ですか？

これは遺伝性の疾患です。私たちの体は細胞でできています。それぞれの細胞には染色体と呼ばれるものがあります。染色体は、体内のあらゆるものがどのように作られているかを記した大きな本のようなものだと考えてください。この病気は、染色体22と呼ばれるこの本のほんの小さな部分、つまり1ページが欠けている場合に起こります。正確には、これは22q11.2欠失症候群とも呼ばれます。つまり、染色体22の長腕「q」にある11.2と呼ばれる部分が欠けているということです。

この小さな遺伝子断片が欠損すると、子供の体の様々な部分の成長と機能に影響を及ぼします。影響がほとんどない子供もいれば、もう少し影響が強い子供もいます。症状の程度は子供によって異なります。この病気を完全に治す方法はありませんが、症状をコントロールし、子供がより良い生活を送れるようサポートすることは可能です。

この病気で見られる症状は何ですか？

この病気を持つ子どもたちは皆同じではありません。全く症状が出ない子どももいれば、体の複数の部位に症状が現れる子どももいます。では、よく見られる主な問題点を見ていきましょう。

なぜ子供にこのようなことが起こるのでしょうか？その理由は？

先に述べたように、これは22番染色体の小さな断片が失われることによって引き起こされます。これには主に2つの理由があります。

1.偶発的な出来事：これが最も一般的なケースです（10件中9件） 。受精時、つまり母親の卵子と父親の精子が初めて結合する際に、染色体の一部が偶然失われることがあります。これはランダムに起こる現象です。

2．親から遺伝：非常にまれ（約10人に1人）この疾患は、母親または父親のどちらかが罹患している場合、子供に遺伝する可能性があります。遺伝形式は「常染色体優性遺伝」です。つまり、両親のどちらかがこの疾患を患っている場合、子供も発症する可能性が高いということです。

医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？

出生前検査によって、その疾患の手がかりが得られる場合もあります。例えば、出生前超音波検査や羊水穿刺などの特殊な検査で検出されることがあります。

しかし、ほとんどの場合、この病気は赤ちゃんが生まれてから診断されます。医師が赤ちゃんを診察した際、顔や耳の特徴からこの病気を疑うことがあります。その後、疑いを確定するためにいくつかの検査が行われます。

これに関するテスト

• 心エコー検査：心臓の機能と構造を調べるための検査。
• 血液検査：血液中のカルシウム濃度、全血球数（CBC）、白血球数を調べます。
• 胸部X線検査：胸腺の大きさを確認します。
• 腎臓超音波検査
• 免疫に関連する特殊検査：例えば、「免疫表現型検査」や「フローサイトメトリー」など。
• 遺伝子検査：これは、22番染色体の一部が欠損しているかどうかを具体的に確認するものです。

これはどのように扱われますか？

この疾患の原因となる遺伝子の欠陥は完全に除去することはできません。しかし、それによって生じる症状や問題は、非常に効果的に治療することができます。これは一人の医師だけでできることではありません。様々な分野の専門家からなるチームが協力して、この子供の治療にあたります。

治療方法は、子供の症状によって異なります。

• 抗生物質は、頻繁に感染症にかかる場合に投与される。
• 血中カルシウム濃度が低い場合は、カルシウムサプリメントが投与される。
• 聴覚障害は、耳にチューブを挿入する手術や補聴器で治療されます。
• 言語療法、理学療法、作業療法は、発話、歩行、その他の活動における発達の遅れを治療する。
• ホルモン補充療法は、ホルモン異常の治療に用いられる。
• 心臓疾患や口蓋裂の場合、手術が必要となることがあります。
• 学習障害のある子どもたちは、学校の特別支援教育プログラムに紹介されます。

お子さんを病院に連れて行くべきタイミングはいつですか？

ほとんどの場合、医師はこの疾患を出生時または小児期の定期健診で発見します。しかし、お子さんに上記のような症状が見られる場合は、すぐに医師に相談してください。

親として、お子さんがディジョージ症候群のような遺伝性疾患を抱えていると知った時、深い悲しみや不安を感じるのは当然のことです。しかし、適切な治療とサポートがあれば、こうした子どもたちも活動的で幸せな生活を送ることができることを覚えておいてください。重篤な心臓疾患など、命に関わるような病気を除けば、ほとんどの子どもは正常な寿命を全うできます。