生まれたばかりの赤ちゃんは、ご家族にとって本当に大きな喜びですよね。誰もが赤ちゃんの愛らしい姿を見るのを楽しみにしているものです。でも、ごくまれに赤ちゃんの容姿や体に少し違った変化が見られると、パパやママはとても心配したり、不安になったりしてしまうのではないでしょうか。バーバー・セイ症候群（Barber-Say syndrome）もまさにそのような、世界でもごく少数の人だけにみられる非常に稀な遺伝性の疾患です。今回は、この病気についてもう少し詳しくお話ししていきますね。なぜなら、この病気について正しい知識を持っておくことが、これからのケアにおいてとても大切だからです。
📌 この記事のまとめ（重要なポイント）
- バーバー・セイ症候群は、お顔の特徴や多毛などを伴う、極めて稀な先天性の遺伝性疾患です。
- 多くの場合、赤ちゃんの知能や内臓の働きには影響しないため、通常の生活や成長が期待できます。
- 主な原因は「TWIST2遺伝子」の変異によるもので、身体診察や遺伝子検査で診断が行われます。
- 治療法としては特効薬はありませんが、形成外科手術やレーザー治療、専門医による対症療法を組み合わせます。
- 不安なときは一人で抱え込まず、かかりつけ医や専門チーム、支援グループに相談することが大切です。
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バーバー・セイ症候群とは何ですか？
さて、まず「バーバー・セイ症候群って一体どんな病気なの？」という疑問からお答えしますね。簡単に言うと、これは非常に稀な遺伝性の疾患です。生まれつき（先天性）のものであり、赤ちゃんがお母さんのお腹にいる頃から存在している変化が、出生時にあらわれます。
でも、ここで一番ホッとしていただける重要なポイントをお伝えしますね。この症状は通常、赤ちゃんの内臓の機能や、考える力・学ぶ力といった認知能力（認知機能）には影響を与えないと考えられているんです。つまり、赤ちゃんの思考や知的な発達は、しっかりと育っていく可能性が高いのですよ。すこし安心していただけましたか？
もちろん、症状の出方や重症度は赤ちゃん一人ひとりによって本当にさまざまです。代表的な特徴としては、以下のようなものが挙げられます。
- お顔のまわりにみられる特徴的な変化
- 体に毛がたくさん生える「多毛症（たもうしょう）」
- とても薄く、もろく感じられる皮膚の質感
こうした特徴を見ると驚いてしまうかもしれませんが、ひとつずつ丁寧に向き合っていけば大丈夫ですからね。
この症状は誰が発症する可能性がありますか？どのくらい一般的な症状ですか？
「うちの子だけにどうしてこんなことが…」と、胸が締め付けられる思いをされているかもしれませんね。バーバー・セイ症候群は遺伝性の疾患ですので、誰にでも起こりうるものですが、とにかく非常に稀な疾患なんです。
どのくらい珍しいかというと、世界中で100万人に1人未満の割合でしか発生しないと言われています。世界全体で見てもごくわずかな報告しかありませんから、本当にめったに出会うことのない疾患なんですよ。ですから、もし診断されたとしても、「自分たちが何か悪いことをしてしまったからだ」などと決して自分を責めないでくださいね。
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View Clinical Details →どのような症状が現れますか？どのように見分ければ良いですか？
バーバー・セイ症候群のサインは、生まれたとき（出生時）からハッキリと見られることが多いです。ただ、先ほどもお話ししたように、症状の現れ方やその程度はお子さんによって本当にさまざまですよ。
顔に現れる特定の特徴
この疾患では、赤ちゃんの顔立ちにいくつかの目立った変化が見られることがあります。例えば、以下のような点に気づくかもしれません。
- まつ毛がない、または発育が非常に悪い状態
- 目が少し離れてついている配置
- まぶたが外側に反り返るような状態（外反など）
- 目尻（上下のまぶたが接する部分）の隙間が、通常よりも大きく見える
- 上向きの鼻や、少し大きくて丸い鼻、あるいは鼻筋が広い特徴
- 口が大きく見える形（大口など）
- 歯の生えてくる時期が遅れる（萌出遅延）
その他の身体的特徴
お顔まわりだけでなく、体全体や皮膚、耳などの様子にも次のような特徴がみられることがあります。
- 体の広範囲にわたって、異常にたくさんの毛が生える（多毛症）
- 皮膚が非常に緩んでたるんでいるように見える（弾力性が高く、引っ張ってもすぐ戻るような過伸展性の皮膚）
- 生まれつきの聴覚障害（聞こえにくさ）
- 乳腺組織が全くないか、ごくわずかしかない状態
- 乳首の欠如や発育不全
- 発育の遅れ（赤ちゃんの体重増加や体の成長がゆっくりであること）
こうしたたくさんの特徴を聞くと、「これからどう育っていくんだろう」と不安になりますよね。でも、かかりつけ医や専門の小児科医としっかりチームを組んでサポートしていけば大丈夫ですからね。
なぜこのような状況が起こるのでしょうか？その理由は何でしょうか？
「どうしてこんな病気が起きてしまったの？」というのは、親御さんなら誰もが真っ先に知りたいことですよね。バーバー・セイ症候群の主な原因は、TWIST2遺伝子の遺伝子変異にあることが分かっています。
このTWIST2遺伝子は、体内の骨や組織の成長に関わる大切なタンパク質を作る役割を持っています。そのため、この遺伝子に何らかの傷や変化（変異）が生じると、先ほどお話ししたような特徴的なお顔立ちや皮膚の変化としてあらわれてくるのです。
遺伝の仕方については、この病気が非常に稀であるがゆえにまだ分からない部分も多いのですが、次のようなケースが知られています。
- 常染色体優性遺伝（じょうせんそくたいゆうせいいでん）：ご両親のどちらかが持っている変異遺伝子をそのまま受け継いだ場合に発症するパターンです。
- 常染色体劣性遺伝（じょうせんそくたいれっせいいでん）：ご両親は保因者であっても症状はなく、お子さんが両親からそれぞれ変異遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症するパターンです。
- 新規突然変異（ドゥ・ノボ変異）：ご家族の誰一人としてこの遺伝子変異を持っていなかったにもかかわらず、赤ちゃんの体内で偶然に新しい遺伝子変異が起こって発症するパターンです。
遺伝の仕組みについてさらに詳しく知りたいときは、専門の遺伝子専門医や遺伝カウンセラーに相談してみると、とても分かりやすく説明してくれますよ。
これはどのように診断されるのですか？
赤ちゃんの様子に違和感を感じてかかりつけ医を受診された際、医師はまず丁寧な身体診察を行います。お顔立ちの変化、体毛の生え方、皮膚の質感などを細かく確認し、これまでのご家族の健康状態（家族歴）についても詳しくお聞きします。
そして、診断をより確実にするために、医師は遺伝子検査を提案することがあります。これは赤ちゃんの血液を少量だけ採血し、先ほどお話しした「TWIST2」遺伝子に変異があるかどうかを調べる検査です。原因がはっきりすることで、今後の見通しやケアの方針も立てやすくなりますよ。
治療法にはどのようなものがありますか？
「何か治すお薬はあるの？」と心配になりますよね。実を言うと、現時点ではバーバー・セイ症候群を根本的に治すような特効薬はまだ見つかっていません。でも、がっかりしないでくださいね。赤ちゃんの症状や困っていることに合わせて、一人ひとりにぴったりの個別化された治療計画を作ることができます。
小児科の主治医を中心に、さまざまな専門医がチームを組んでサポートしてくれますよ。例えば、次のような専門家たちが力を貸してくれます。
- 眼科医：目や視覚に関する発育をチェックし、必要な治療を行います。
- 皮膚科医：皮膚の状態や多毛症に対するケアを考えます。
- 形成外科医・歯科医師：お顔の形や顎、口元のケアなどをサポートします。
- 遺伝カウンセラー：ご家族の不安に寄り添い、遺伝に関する疑問をやさしく解説してくれます。
また、体の形や機能のバランスを整えるために、成長の段階に合わせて形成外科手術が行われることもあります。例えば、以下のような手術が検討されることがあります。
- お顔や口、顎の形を整える歯科・顎顔面外科手術
- 頬の骨格をサポートするための頬骨インプラントなどの顔面形成手術
- まぶたの形や機能を整える眼瞼形成術
- 鼻や唇の形を整える鼻形成術や口唇形成術
- 成長後に行われる乳房形成術（思春期以降）
手術以外にも、多毛症に対するレーザー治療や、乾燥しやすい目を守るための人工涙液や点眼薬、抗生物質を用いた目のケアなど、症状を和らげるための方法はたくさんあります。日々の生活が少しでも快適になるよう、医療スタッフがしっかり支えてくれますから安心してくださいね。
| 項目 | バーバー・セイ症候群の特徴・状況 / ご家族が取り組むべき対応・対策 |
|---|---|
| 原因と遺伝 | バーバー・セイ症候群の特徴・状況: TWIST2遺伝子の変異による先天性の非常に稀な疾患 ご家族が取り組むべき対応・対策: 遺伝子検査を検討し、必要に応じて専門医やカウンセラーに相談する |
| お顔や体の特徴 | バーバー・セイ症候群の特徴・状況: 特徴的な顔立ち、多毛、皮膚の緩み、発育の遅れなど ご家族が取り組むべき対応・対策: かかりつけ医を通じた専門チーム（形成外科、眼科など）の連携を組む |
| 発達と知能 | バーバー・セイ症候群の特徴・状況: 多くの場合、内臓機能や知能・認知能力は正常に育つ ご家族が取り組むべき対応・対策: 焦らず赤ちゃんのペースに合わせた愛情ある育児と発達支援を行う |
| 治療とサポート | バーバー・セイ症候群の特徴・状況: 特効薬はないが、症状に応じた手術や対症療法が可能 ご家族が取り組むべき対応・対策: 定期的な通院を行い、同じ境遇の家族支援グループとも繋がってみる |
✔️ 日常生活の「できること・避けるべきこと」
- ✔️ 医師や専門チームと密に連絡を取り合う： 赤ちゃんの成長発育を定期的に見守り、小さな変化も相談しましょう。
- ✔️ スキンケアや目の乾燥対策を丁寧に行う： デリケートな皮膚や目を守るため、医師から処方された保湿剤や点眼薬を正しく使いましょう。
- ✔️ 赤ちゃんのペースに合わせた愛情たっぷりの触れ合いを大切にする： 知能や心はしっかり育ちますので、たくさん語りかけてスキンシップをとりましょう。
- ❌ ネットの情報だけで一人で悩み込まない： 珍しい病気だからこそ、偏った情報に振り回されず主治医の言葉を大切にしてください。
- ❌ 症状や見た目で子どもを過度に制限しない： 必要以上の心配から行動を制限せず、可能性を信じて見守りましょう。
- ❌ 通院や治療のスケジュールを自己判断で中断しない： 定期的なチェックが赤ちゃんの健康を守る一番の近道です。
これを防ぐ方法はありますか？
「次の子を授かるときに、これを防ぐことはできるの？」という疑問を持たれるパパやママもいらっしゃるでしょう。バーバー・セイ症候群は遺伝子の変化によって起こる先天的な疾患であるため、現在の医学では直接的に予防する方法はありません。
ですが、もし今後妊娠を計画される際にご不安がある場合は、産婦人科や遺伝カウンセリング外来で医師に相談してみてください。遺伝子検査などを通じて、どのようなリスクがあるのかを事前にしっかりと理解し、心の準備をするお手伝いをしてもらうことができますよ。
バーバー・セイ症候群の子供の平均余命はどれくらいですか？
「この病気があると、命に関わるのではないか…」と、一番恐れているのはここかもしれませんね。でも、どうぞ安心してください。バーバー・セイ症候群を持つ方々の平均寿命は基本的に正常であると考えられています。
先ほどもお伝えしたように、たとえ赤ちゃんにお顔立ちや皮膚などの身体的な特徴があったとしても、この病気は通常、内臓の大きな障害や知能の発達には影響しません。そのため、赤ちゃんの運動発達や言葉の発達は、ゆっくりペースのこともあるかもしれませんが、しっかりと進んでいくはずです。
もちろん、個々のお子さんの健康状態や症状の重症度によって異なる部分はありますので、赤ちゃんの将来の予測や体調管理について気になることは、遠慮なく主治医の先生に尋ねてみてくださいね。
医師に尋ねるべき重要な質問
こんな特別な診断を受けると、頭の中が真っ白になって、何を聞けばいいのか分からなくなってしまいますよね。そんなときは、次の質問リストをスマートフォンにメモしておいて、診察室でそのままお医者さんに聞いてみてくださいね。
- 「うちの赤ちゃんにとって、このバーバー・セイ症候群という診断はどれくらい確実なものですか？」
- 「現時点で、赤ちゃんの身体的な症状や発達の状態はどの程度深刻ですか？」
- 「今後、どのような専門医（眼科や形成外科など）の診察を順番に受けていくことになりますか？」
- 「成長の過程で、どのようなタイミングや種類の手術を検討していく必要がありますか？」
- 「日々の生活の中で、私たちが自宅で気をつけてあげるべきスキンケアや目のケアのコツはありますか？」
- 「同じような病気を持つお子さんやご家族が集まる、信頼できる支援グループや相談窓口はありますか？」
初めて親御さんになるだけでも大変なのに、赤ちゃんが希少な疾患を抱えていると知ったら、そのショックや孤独感は計り知れません。でも、あなた一人で背負う必要はまったくありません。希少疾患を持つご家族のための支援グループなども存在しますので、そうした場所に気持ちを打ち明けてみるのも、心がふっと軽くなる素晴らしいきっかけになりますよ。
🚨 緊急時の受診（赤信号のサイン）
日常のケアの中で、もしも赤ちゃんにいつもと違う激しい体調の変化が見られた場合は、迷わず119番（救急車）または #7119（救急安心センター相談窓口）へご連絡いただくか、かかりつけ医（地域のクリニック・診療所）および総合病院の救急外来を受診してください。
- 顔色が極端に青白い、または紫色のとき（チアノーゼの兆候）
- 呼吸が普段と比べて著しく速い、または苦しそうにゼーゼーしているとき
- ミルクや母乳を全く飲めず、ぐったりして呼びかけに対する反応が弱いとき
- 発熱を伴う激しいけいれんや、いつもと違う強いぐったり感があるとき
- 皮膚の傷や目のトラブルが急激に悪化し、出血や膿が見られるとき
💡 テイクホームメッセージ（心に留めておいてほしいこと）
- バーバー・セイ症候群はお顔や皮膚に特徴が出る極めて稀な病気ですが、知能や内臓機能は通常通りに育つことが多いです。
- 特効薬はありませんが、形成外科手術や専門医によるチーム医療によって、日常生活を快適に送るためのサポートがしっかり受けられます。
- パパやママが笑顔で愛情を注ぎ、赤ちゃんのペースに寄り添って育てることが、何よりも一番の栄養になります。
- 決して一人で悩まず、信頼できるお医者さんや医療スタッフ、地域のサポートを頼ってくださいね。
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