今日は、視力に影響を与えるベスト病についてお話しします！

あなたやお子さんは、正面の物がぼやけて見えるなど、視界にわずかな変化を感じ始めたことはありませんか？あるいは、眼科医から「ベスト病」という病気について聞いたことがあるかもしれません。これは稀な遺伝性の疾患で、両眼に影響を及ぼす可能性があります。そこで今回は、ベスト病とは何か、どのように発症するのか、どのような症状が現れるのか、そして治療法はあるのかを、分かりやすく解説していきます。

このベスト病とは何ですか？

簡単に言うと、ベスト病は目の網膜に影響を与える遺伝性の疾患です。私たちの目はカメラのようなものです。網膜は目の奥にある層で、光が当たると像を認識する役割を担っています。網膜の中央部にある、正面の物を見るのに役立つ部分を黄斑と呼びます。ベスト病では、この黄斑が徐々に弱まります。そのため、文字や人の顔など、正面の物をはっきりと見ることが難しくなることがあります。しかし、ほとんどの場合、周辺視野、つまり周囲の物を見る能力はあまり影響を受けません。

このベスト病は、他の名称でも呼ばれています。医師によっては、「卵黄状黄斑ジストロフィー」または「卵黄状ジストロフィー」と呼ぶこともあります。「ジストロフィー」とは、特定の臓器の劣化や弱化を表す医学用語です。

これと似た症状を示す別の疾患があり、これも「卵黄状黄斑ジストロフィー」の一種です。ただし、こちらは小児期に発症するのではなく、加齢とともに、通常は40歳から60歳の間で発症します。 「成人発症型」と呼ばれています。

ベスト病はどれくらい一般的な病気ですか？

ベスト病の実際の罹患者数を正確に把握するのは難しい。症状がないため、自分がベスト病であることに気づかない人もいる。ある研究では、約1万6500人に1人、または約2万1000人に1人がベスト病を患っている可能性があるとしている。別の調査では約1万5000人に1人、また別の調査では1万人に1人という結果が出ている。しかし、これは比較的まれな病気であることは理解できるだろう。

ベスト病の病期はどのようなものですか？

このベスト病は、主に6つの段階を経て進行します。それぞれの段階を見ていきましょう。

1.ステージI - 前卵黄様期：

これはまさに初期段階です。ほとんどの場合、この時点では何の症状も現れません。網膜の下に黄色い物質がまだ形成されていない状態です。これは眼科検査の際に偶然発見されることがあります。

2.第II期 - 卵黄形成期：

「卵黄状」とは「卵形」という意味です。この段階では、網膜の下、視覚の中心である「黄斑」と呼ばれる部分に黄色い物質が蓄積し始めます。小さな黄色い卵のような形を想像してみてください。この段階では、視力はまだ良好な場合もあります。

3.ステージIII - 偽性前立腺炎ステージ：

この段階になると、黄色い物質が液状化し、網膜の下に嚢胞を形成することがあります。これは、眼球内部にできる小さな液体で満たされた水疱のようなものです。

4.ステージIV - 卵黄破裂期：

これまで蓄積されていた黄色い物質が、ここで分解・拡散し始めます。この物質が分解される過程で、網膜の細胞が損傷を受ける可能性があります。この時点で、視界がぼやけるなど、視力に変化が現れ始めるかもしれません。

5.ステージV - 萎縮期：

この段階では、黄色い物質はほぼ完全に消失しています。しかし、その場所には傷跡や損傷した細胞が残っています。この損傷は視力をさらに低下させる可能性があります。一部の研究者は、これをベスト病の最終段階と考えています。

6.ステージVI - 脈絡膜新生血管（CNV）：

一部の研究者は、この「CNV」と呼ばれる状態をベスト病の最終段階と考えています。他の研究者は、これをベスト病の合併症と考えています。ベスト病患者の約20%がこの状態を発症する可能性があります。 「新生血管形成」とは、新しい血管が形成されることです。「脈絡膜」とは、眼の「網膜」と「強膜」の間にある膜です。この「CNV」の状態では、 「脈絡膜」層に新しい弱い血管が形成されます。これらの新しい血管は非常に弱いため、血液や体液が漏れる可能性があります。これが起こると、視力が悪化する可能性があります。

ベスト病の症状は何ですか？

ベスト病は、ほとんどの場合、眼科検査を受けて初めて判明します。なぜなら、目に見える症状がない場合もあるからです。しかし、症状が現れた場合は、以下のようなものがあります。

• 視界のぼやけ：正面に見えるものが、ぼやけて見えたり、はっきり見えなかったりすることがあります。
• 直視に関する問題：正面にあるものを正しく見ることができないという問題です。ただし、周辺視野（側方視野）は良好な場合もあります。
• 物体の形が変化するように見える現象（変視症）：想像してみてください。あなたは直線を見ているのに、それが波打つ線のように見えるのです。ドアノブや窓枠なども、描かれた線に見えるかもしれません。これは「変視症」と呼ばれます。
• 重度の視力低下：時間の経過とともに、著しい視力低下を経験する人もいます。
• 両眼の視力差：片方の目の視力がもう片方の目よりも低い場合。あるいは、両眼の視力低下が均等ではなく、異なる程度で低下する場合。

ベスト病の原因は何ですか？

ベスト病は遺伝性の疾患です。簡単に言うと、両親から受け継いだ遺伝子の変化によって引き起こされる病気です。

ベスト病は「常染色体優性」疾患です。これは少し医学用語ですが、理解するのは簡単です。「常染色体優性」とは、子供が両親から変異遺伝子を受け継ぐ必要はなく、片方の親から受け継ぐだけで発症することを意味します。つまり、どちらかの親が変異遺伝子を持っている場合、子供がベスト病を発症する確率は約50%です。例えるなら、コインを投げて表が出るようなものです。

驚くべきことに、ベスト病の原因となる遺伝子は、網膜色素変性症と呼ばれる別の遺伝性眼疾患の一部も引き起こします。つまり、この遺伝子の変異は、さまざまな眼疾患を引き起こす可能性があるということです。

ベスト病はどのように診断されますか？

ほとんどの場合、医師は5歳から10歳の間、遅くとも20歳までにベスト病と診断します。

眼科専門医を受診すると、まず病歴について質問され、家族に眼疾患のある人がいるかどうか尋ねられた後、眼科検査が行われます。さらに、いくつかの専門的な検査も行われる場合があります。例えば、

• 蛍光眼底造影検査：これは画像検査です。腕の静脈に特殊な造影剤を注入し、眼内の血管の画像を撮影します。これにより、血管に漏れや異常がないかを確認することができます。
• 光干渉断層計（OCT）：これも非侵襲的な画像検査です。光線を用いて眼底、特に網膜と黄斑の断面画像を撮影します。例えるなら、ケーキを切って中身を見るようなものです。網膜の各層の厚さ、腫れ、体液の蓄積などを検出できます。
• カラー眼底写真：網膜、網膜に付随する血管、視神経乳頭の鮮明な画像を撮影します。これにより、卵黄状の黄疸の有無を確認することができます。
• 眼科電気生理学：これは実際には一連の検査です。これらの検査では、目が光に反応する際に発生する微細な電気活動を測定します。これにより、網膜の細胞がどの程度正常に機能しているかを把握することができます。
• 遺伝子検査：これらの検査によって、ベスト病に関連する遺伝子の変化があるかどうかを確実に確認できます。

これは遺伝性の疾患であるため、医師は場合によってはあなたの家族の他のメンバーに話を聞いたり、彼らの目を検査したりすることがあります。

ベスト病はどのように治療されますか？

今日に至るまで、ベスト病の治療法は存在しない。まず、この点を理解しておく必要がある。

症状と病状の進行度に応じて、最適な治療法を選択することが重要です。診断後は、定期的な眼科検診を受けることが不可欠です。そうすることで、目の変化を早期に発見し、必要な対策を講じることができます。

初期段階では、治療は必要ないかもしれません。しかし、遠視などの他の屈折異常がある場合は、眼鏡が必要になることがあります。ベスト病の人は、遠くを見るのに問題を抱えることが多いです。また、白内障を発症した場合は、白内障手術が必要になることがあります。

しかし、先ほどお話しした脈絡膜新生血管（CNV）と呼ばれる、脆弱な新生血管が形成される症状がある場合、医師はこれらの新生血管の成長を止めるために、次のような治療法を提案するかもしれません。

• 抗血管内皮増殖因子（抗VEGF）製剤：これらは実際には薬剤です。これらの薬剤は眼球内の硝子体腔に注射されます。目的は、新たに発生した漏出性の血管の増殖を抑制し、血管を縮小させることです。
• レーザー療法：この治療法では、レーザー光線を用いて異常な血管を閉塞または破壊します。
• 光線力学療法（PDT）：これはやや複雑な治療法です。この治療法では、特殊な薬剤を体内に注射し、その薬剤を光感受性に変化させます。そして、レーザー光線を患部の血管に照射することで、血管を損傷させ、出血を止めます。

さらに、医師は、拡大鏡、特殊な照明、読みやすいソフトウェアなど、弱視補助具の使用を勧める場合があります。

研究者たちは既に、遺伝物質を用いてこの病気を治療または予防できるかどうかを調査している。遺伝子治療はまだ研究段階にあるが、将来的に成功を収めることが期待されている。

ベスト病を発症するリスクを軽減することは可能でしょうか？

正直なところ、ベスト病を予防する方法はありません。これは遺伝性の疾患です。しかし、家族にベスト病の人がいる場合、あるいはご自身がベスト病と診断された場合は、子供を持つ前に遺伝カウンセリングを受けることが重要かもしれません。遺伝カウンセラーは、ご家族の病歴を調べ、お子様がこの病気を遺伝するリスクについて説明してくれます。

ベスト病にかかったらどうなりますか？

ベスト病は致命的な病気ではありません。つまり、命に関わる病気ではないということです。しかし、前述したように、完治はしません。ベスト病で完全に失明することはありませんが、視力が低下する可能性があります。つまり、日常生活を送る上で多少困難が生じるかもしれませんが、完全に視力を失うことはありません。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

目の健康に良い食品がいくつかあります。

「目の健康にとって、バランスの取れた食事は非常に重要です。」

例えば、週に数日魚を食べたり、緑黄色野菜、果物、ナッツ類を食事に取り入れたりすることは、目に良いとされています。これらは、オメガ3脂肪酸やビタミンなど、目に良い栄養素を豊富に含んでいます。

ベスト病の方は、定期的な健康診断、特に眼科検査を受けることが重要です。視力や全身の健康状態に変化が見られた場合は、すぐに医師に相談してください。また、医師に次のような質問をすることもできます。

• 「子供を持つかどうかを決めるのに役立つ遺伝カウンセラーを紹介してもらえますか？」
• 「私はこの病気の臨床試験に参加する資格がありますか？」
• 「弱視を専門とする眼科医を紹介していただけますか？」
• 「遺伝子治療は私にとって治療の選択肢になりますか？」

ベスト病とスターガルト病の違いは何ですか？

スターガルト病とベスト病はどちらも遺伝性疾患であり、眼の視覚の中心（黄斑）に影響を及ぼします。つまり、正面視に影響が出るということです。

しかし、これら二つの病気は、異なる遺伝子の変化によって引き起こされる。

スターガルト病では、網膜に黄色または白色の斑点が見られます。一方、ベスト病では、黄斑の下に大きな黄色い卵黄のような楕円形の嚢胞が見られます。このように、これらの症状と遺伝子検査によって、この2つの疾患を区別することができます。

視力に影響を与える病気を抱えて生きることは、時に困難を伴います。しかし、ベスト病を患っている場合、生活を楽にするための様々なリソースやサービスがあります。ぜひ医師に相談してみてください。

最後に、覚えておくべきこと

さて、ベスト病についてたくさん話してきました。ここで要点をまとめてみましょう。

• ベスト病は、眼の視覚の中心（黄斑）に影響を与える遺伝性の疾患です。これにより、視力障害が生じる可能性があります。
• 完全に治癒することはできませんが、命に関わる病気ではありません。視力低下が起こる可能性はありますが、完全な失明には至りません。
• 病気を早期に診断し、定期的な健康診断を受けることは非常に重要です。
• CNVのような合併症に対する治療法は存在します。
• 遺伝カウンセリングは、家族計画を立てている人にとって重要なものとなり得る。
• 目に良い食べ物を摂ったり、弱視補助具を使ったりすることで、生活が楽になります。

あなたは一人ではありません。医師やカウンセラー、そして様々な対処法が、こうした症状と向き合いながら生活していく上で役立ちます。最も大切なのは、強い意志を持ち、必要な指示に従うことです。疑問や不安な点があれば、遠慮なく医師に相談してください。

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