お子さんの顔が少し変わって、頬がふっくらしているように見えると心配になるかもしれません。あるいは、医師からあごの変化について言われたことがあるかもしれません。私たちはこの状態を「ケルビズム」と呼んでいます。名前は少し奇妙に聞こえるかもしれませんが、簡単に説明しましょう。これは非常にまれな症状ですが、知っておくことは重要です。
ケルビズムとは何ですか？
簡単に言うと、ケルビズムはまれな遺伝性疾患です。これは、健康な骨組織の代わりに異常な組織が子供の顎骨に増殖することで起こります。この異常組織は癌ではなく、通常は痛みもありません。しかし、顎の両側が広くなり、頬が丸く膨らんだように見えることがあります。歯が抜けたり、歯の生え方が不規則になる子供もいます。ケルビズムは顎骨のみに影響し、体の他の骨には影響しません。
これらの症状は出生直後から現れるわけではありません。通常は2歳から7歳頃に現れます。症状の重症度は個人差があり、全く症状が出ない子どももいれば、ごく軽微でほとんど気づかない子どももいます。しかし、重症の場合は、話すこと、飲み込むこと、あるいは呼吸することさえ困難になることがあります。
最も良い点は、ケルビズムは多くの場合、治療をしなくても成人するまでに自然に治癒することです。医師は常にこの症状に注意を払っており、症状が重度の場合や、子供の生活の質に著しい影響を与えている場合にのみ治療を勧めています。
ケルビズムはどれくらい一般的なのでしょうか？
ケルビズムはあまり一般的な症状ではありません。研究者たちは正確な罹患者数を把握していませんが、発表された医学論文に基づいて推定を行っています。2019年の研究では、医学文献に報告されているケルビズムの症例は513件でした。このように、非常に稀な症状であることがお分かりいただけるでしょう。
ケルビズムの症状は何ですか？
ケルビズムの一般的な症状は以下のとおりです。
- 下顎骨（下顎骨）が予想よりも幅広である。
- 子供の顎周辺に嚢胞状の腫瘍が見られる。
- 丸くてふっくらとした頬。
- 歯の形状の変化、歯の欠損、または埋伏歯。
一部の子供には、以下のような症状が現れる場合もあります。
- 目は突き出ていて、上を向いているように見える。黒い虹彩の下に、目の白い部分（強膜）が見えている。
- 上顎の余分な組織は目とその関連神経に影響を与え、視力低下や徐々に視力が失われる原因となる。
- 口呼吸。
- いびき。
- 閉塞性睡眠時無呼吸症候群。
- 話すことや飲み込むことが困難。
ケルビズムの原因は何ですか？
ケルビズムの症例のほとんど（90%以上）は、「SH3BP2」と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。
この「SH3BP2」遺伝子は、体内で「SH3BP2」タンパク質を生成する方法を指示します。このタンパク質は、古い骨組織を除去し、新しい骨組織を構築する過程（骨リモデリング）に関与しています。遺伝子変異によって、体内でこの「SH3BP2」タンパク質が過剰に生成されるようになります。
このタンパク質が過剰に産生されると、顎骨に炎症が生じます。また、破骨細胞と呼ばれる細胞の産生も増加します。破骨細胞は、体がもはや必要としなくなった骨組織を分解する上で重要な役割を果たす細胞です。しかし、これらの細胞が過剰に増殖すると、顎骨の骨組織が不要な時にも分解し始めます。この異常な骨量減少は、SH3BP2の増加によって引き起こされる炎症と相まって、顎骨に嚢胞状の増殖物を形成します。これらの増殖物は徐々に大きくなり、これがこの疾患の特徴的な症状（ケルビズム）を引き起こします。
しかし、ケルビズムの子供の中には、SH3BP2遺伝子の変異を持たない子もいる。そのような場合、他の遺伝子変異が原因である可能性がある。しかし、研究者たちはまだ、それらの変異が具体的に何であるかを特定できていない。
（ケルビズムは）世代から世代へと受け継がれるものなのでしょうか？
はい、多くの子供がケルビズムを引き起こす遺伝子変異を受け継ぎます。この症状は常染色体優性遺伝のパターンで遺伝します。簡単に言うと、片方の親が遺伝子変異を持っている場合、子供もその変異を受け継ぐ可能性があります。
しかし、家族にこれまで発症者がいなくても、一部の子どもがこの病気を発症することがあります。研究者たちはこれを「新規突然変異」と呼んでいます。つまり、家族歴がないにもかかわらず、個人に新たに発生する遺伝子の変化のことです。
つまり、ケルビズムは通常遺伝性であるものの、必ずしもそうとは限りません。家族にこの症状を持つ人がいなくても、医師はケルビズムの可能性を診断の一つとして考慮します。
ケルビズムに関連する他の症状はありますか？
一部の子供では、ケルビズムは他の遺伝性疾患の一部として発症することもあります。関連する疾患には以下のようなものがあります。
- （脆弱X症候群）
- （ジャッフェ・カンパナッチ症候群）
- （神経線維腫症1型）
- （ヌーナン症候群）
- （ラモン症候群）
このような場合、ケルビズムの原因はSH3BP2遺伝子の変異ではなく、この症候群に関連する他の遺伝子変化である。
医師はどのようにしてケルビズムを診断するのですか？
医師はケルビズムを診断するために以下の手順に従います。
- 身体検査：これは、顎が異常に広い、歯が抜けている、歯に問題がある（ケルビズム）などの症状がないか子供を調べる検査です。
- 画像検査の依頼：これには、 X線検査やCTスキャン（コンピュータ断層撮影）などの検査が含まれます。これらの検査は、顎骨の状態をより正確に評価するのに役立ちます。
- 遺伝子検査の依頼：これらの検査は、遺伝子変異の有無を確認するために行われます。
医師はまた、線維性骨異形成症や動脈瘤性骨嚢胞など、同様の症状を示す他の疾患を除外する必要があり、ケルビズムが遺伝性症候群の一部であるかどうかを判断する必要もある。
ケルビズムの治療法は何ですか？
ケルビズムの子供のほとんどは、特別な治療を必要としません。小児科医はしばしば「経過観察」の方針をとります。つまり、症状を観察し、その進行を見守ります。ほとんどの場合、これらの異常組織は子供が思春期を迎えるまで成長し、数年間は変化がなく、その後徐々に縮小し始めます。ケルビズムの症状は通常、成人期早期までに消失します。
しかし、お子さんに摂食や呼吸に問題がある場合は、医師が手術を勧めることがあります。ただし、通常、医師は異常組織の増殖が止まった後に手術を勧めます。症状が残っていて、顔の見た目を変えたい場合は、手術が検討されることがあります。再建手術は、本人の好みに合わせて顔の形を整えるのに役立ちます。
支持療法
ケルビズムは、特に症状が重い場合、子供の生活の多くの側面に影響を与える可能性があります。そのため、子供のニーズに合わせた治療が必要になる場合があります。治療の選択肢には、以下のようなものがあります。
- 歯科治療：ケルビズムの子供は、抜歯やインプラントなどの歯科治療が必要になる場合があります。顎の嚢胞状の腫瘍が縮小し始めたら、歯列矯正（ブレース）が必要になる場合もあります。
- 視覚サポート：重度のケルビズムの場合、子供の視力に影響が出ることがあります。眼科医が子供の視力を検査し、ニーズに合った最適な解決策を見つけることができます。
- 発話と嚥下の補助:子供が発話や嚥下に困難を抱えている場合、言語聴覚士（SLP）がお手伝いできます。
- 心理的サポート：ケルビズムは子どもの自尊心に影響を与える可能性があります。お子さんがどのように感じているか、そしてこの症状が自己概念にどのような影響を与えているかについて、お子さんと話し合うことが大切です。お子さんは、自分の気持ちについて児童心理士に相談することで、より良い影響を受けるかもしれません。
ケルビズムを持つ人々の将来の見通しはどうでしょうか？
ほとんどの人は30歳までにケルビズムの症状がなくなります。その頃には、異常な組織は正常な骨組織に置き換わっているからです。
ごくまれに、ケルビズムの症状が成人期まで続くことがあります。そのような場合は、医師が必要な指導とサポートを提供します。
ケルビズムは予防できるのか？
医師たちはこの症状を予防する方法を知りません。もしご家族にケルビズムの方がいらっしゃる場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
子供の世話はどのようにすれば良いですか？
お子さんがケルビズム（天使病）である場合は、以下の点に注意してください。
- お子さんを定期的に小児科医に連れて行ってください。医師が次回の受診頻度を指示します。
- 医師が推奨するスケジュールに従って、お子様の目の検査を受けさせてください。
- 子どもの精神面を支えてあげましょう。励まし、話しかけてあげてください。
いつ医師に連絡すべきですか？
お子様に以下の症状が見られる場合は、小児科医にご連絡ください。
- いびきや睡眠時無呼吸症候群などの呼吸困難。
- 嚥下困難。
- 話すのが困難。
- 視覚障害。
「ケルビズム」という名前はどのようにして生まれたのですか？
この症状は1933年にウィリアム・A・ジョーンズ博士によって命名されました。彼は、この症状の特徴として子供のようなふっくらとした顔や、時にはつり上がった目が見られることから、「ケルビズム」という名前を選びました。彼は、これらの特徴が、美術や様々な宗教的伝統に見られる愛らしい天使の姿である「ケルビム」に似ていると考えました。この名前はそれ以来ずっと使われています。
お子さんが稀な疾患を抱えていると知ると、大きなショックを受けるかもしれません。ケルビズムの場合、症状は出生時には現れないため、お子さんの顔に変化が見られたり、医師からそのことを指摘されたりすると、不安になるかもしれません。しかし、ケルビズムのほとんどは、お子さんが成人するまでに自然に治癒することを覚えておいてください。重症の場合、医師は症状（ケルビズム）を治療することができます。お子さんにたくさんの愛情と精神的な支えを与えることで、お子さんは幼少期や青年期を最大限に楽しむために必要なケアをすべて受けることができるでしょう。
要点
ケルビズムは、顎の骨に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。この疾患により、子供の頬が膨らみ、顎が広く見えることがあります。通常、子供の成長とともに症状は改善しますが、呼吸や嚥下に困難がある場合は医師の診察を受けてください。最も大切なことは、お子さんに愛情とサポートを与え続けることです。そして、医師の指示に従いながら、お子さんが強くあり続けられるよう支えることも最も重要です。心配しないでください。あなたは一人ではありません。
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