絨毛膜絨毛採取（CVS）検査で、赤ちゃんの遺伝性疾患を早期に発見しましょう。

出産を控えたお母さんなら、おそらく医師から赤ちゃんの健康状態を事前に知ることができる特別な検査について説明を受けているでしょう。CVS（絨毛膜絨毛採取）はそのような検査の一つです。名前を聞くと少し怖いかもしれませんが、多くのお母さんにとって重要な検査です。CVSとは何か、なぜ行うのか、どのように行うのか、そして恐れるべきものなのかどうかを見ていきましょう。

CVS検査とは具体的にどのような検査ですか？

簡単に言うと、CVS（絨毛膜絨毛採取）は妊娠中に行われる特別な検査です。胎児に遺伝性疾患や先天性異常がないかどうかを確認するために行われます。医師は、胎児に遺伝性疾患や先天性異常の疑いがある場合にのみ、この検査を勧めます。

しかし、これは必須の検査ではありません。完全にあなたの希望に基づいて決定すべきものです。医師とメリット、デメリット、リスクをすべて話し合った上で、自分にとって適切だと感じた場合にのみ、この検査を受けてください。

この検査は通常、妊娠10週から13週の間に行われます。この検査のもう一つの利点は、赤ちゃんの性別（女の子か男の子か）を正確に判定できることです。

テストの実施方法は？

この検査では、赤ちゃんの胎盤からごく少量の細胞サンプルを採取します。これらの細胞は「絨毛細胞」と呼ばれます。なぜ赤ちゃんではなく胎盤からサンプルを採取するのか疑問に思うかもしれません。考えてみてください。赤ちゃんはたった一つの細胞でできています。胎盤の各部分も同じ細胞でできています。したがって、赤ちゃんの遺伝情報も胎盤のこれらの部分に含まれています。言い換えれば、これらの細胞は赤ちゃんの遺伝的な双子のようなものです。そこで、採取した細胞サンプルを検査室に送り、赤ちゃんに遺伝的な問題がないかどうかを分析します。

CVS検査を受けるべき人は誰ですか？

この絨毛膜絨毛採取（CVS）検査は、すべての妊婦が受けるルーチン検査ではありません。特定の危険因子がある場合、または以前の超音波検査やその他の検査で何らかの異常が認められた場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

医師は、以下のような場合にこの検査について説明してくれるかもしれません。

• すでに遺伝性疾患を持つお子さんがいらっしゃる場合。
• 受胎時に35歳以上の場合。特定の遺伝性疾患を発症するリスクは、年齢とともにわずかに増加します。
• 以前のスキャンやその他の検査の結果、赤ちゃんが遺伝性疾患を発症するリスクが高いことが判明した場合。
• あなた、あなたの夫、またはあなたの家族の誰かが遺伝性疾患を患っている、または過去に患っていた場合。

場合によっては、医師からこの検査を受けないように勧められることがあります。例えば、以下のような場合です。

• 今回の妊娠中に膣からの出血があった場合。
• 感染症、特に性感染症（STI）にかかっている場合。

この検査でどのような病気が検出できますか？

CVS検査は主に赤ちゃんの染色体の異常を調べる検査です。染色体は、私たちの体の遺伝情報（DNA）を蓄える小さな塊のようなものです。染色体の増加、減少、または切断といった変化が見られる場合、赤ちゃんは先天性疾患を抱えている可能性があります。

CVS検査で検出できる主な疾患は以下のとおりです。

• ダウン症候群（ダウン症候群または21トリソミー）：これは、私たちの中で最も話題に上る遺伝性疾患です。
• 嚢胞性線維症
• 鎌状赤血球症
• テイ・サックス病
• 18トリソミー（18トリソミーまたはエドワーズ症候群）
• 13トリソミー（13トリソミーまたはパトー症候群）

CVS検査では検出できないものはありますか？

はい。ただし、すべての先天性異常を検出できるわけではありません。神経管閉鎖障害（NTD）などは検出できません。例えば、二分脊椎症は検出できません。そのような異常を検出できる検査には、羊水穿刺などがあります。

また、絨毛膜絨毛採取（CVS）では、胎児の心臓に穴が開いている、口唇裂や口蓋裂などの構造的な欠陥を検出することはできません。これらの欠陥は、妊娠18週から20週の間に行われる胎児異常スクリーニング検査で検出できます。

テストの前とテスト中は何が起こりますか？

検査の予約をする前に、遺伝カウンセラーまたは遺伝専門医との面談があります。彼らは、検査のメリット、リスク、および検査全体の流れについて説明します。また、質問や不安な点があれば尋ねます。その後、超音波検査を行い、妊娠週数を確認します。その結果に基づいて、絨毛検査に最適な日が決定されます。

この検査はどのように行われますか？痛みはありますか？

この検査はそれほど痛みを伴いませんが、多少の不快感を感じるかもしれません。検査方法は主に2種類あります。胎盤の位置に応じて、医師が最適な方法を選択します。

1.膣を通して（経頸管）：この検査では、膣鏡と呼ばれる器具を膣に挿入し、非常に細いプラスチック製のチューブを膣鏡を通して子宮頸部から胎盤のある場所まで進めます。この処置はすべて超音波検査の監視下で行われます。その後、そのチューブを通して胎盤から少量の細胞サンプルを採取します。

2.経腹法：この方法では、超音波画像を見ながら、非常に細い針を腹部の皮膚を通して胎盤のある部位に挿入し、細胞サンプルを採取します。この方法では、針を挿入する部位のみに少量の麻酔薬を注射するため、痛みはほとんど感じません。

いずれにしても、全工程は30分以内で完了します。

試験後には何が起こりますか？

検査終了後まもなく帰宅できます。検査当日は安静に過ごすのが最善です。ほとんどの方は翌日から通常の活動に戻ることができます。ただし、医師からは性行為、運動、重い物の持ち上げなどは2～3日間避けるように指示されるでしょう。

検査後、生理痛のような軽い腹痛を感じることがあります。また、ごく少量の膣出血が見られる場合もありますが、これは正常な反応です。腹部から検査を行った場合は、針を刺した部分に少し痛みを感じることがあります。

CVS検査のリスクとメリットは何ですか？

他のあらゆる医療検査と同様に、わずかなリスクは存在します。しかし、そのリスクは非常に低いものです。私たちは、リスクとメリットを比較検討した上で判断を下す必要があります。

検査結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？もし結果が陽性だった場合はどうなりますか？

細胞サンプルが検査室に送られると、細胞は培養され、検査されます。初期結果は数日以内に判明する場合もありますが、検査に時間がかかる疾患もあります。そのため、完全な報告書を受け取るまでには10日から2週間かかる場合があります。担当医または遺伝カウンセラーから電話で結果が伝えられます。

残念ながら検査結果で赤ちゃんに遺伝性疾患があると判明した場合、あなたにとって非常に辛い時期となるでしょう。その時、医師とカウンセラーが、その疾患について、赤ちゃんの将来への影響、そしてあなたに可能な選択肢について、分かりやすく説明してくれるはずです。その際、ご主人と話し合い、今後の対応について慎重に検討してください。

絨毛膜絨毛採取（CVS）と羊水穿刺の違いは何ですか？

多くの人がこの2つの検査を混同しています。羊水穿刺は、赤ちゃんの遺伝的状態を調べる別の検査です。この2つの検査にはいくつかの重要な違いがあります。

医師は、あなたの状況に応じて、あなたにとって最適な検査について説明します。

医師に尋ねるべき質問

このような検査について話すと、たくさんの疑問が頭に浮かぶのは当然です。何も遠慮せずに、医師に何でも質問してください。

• 「本当にこのようなテストを受ける必要があるのでしょうか？」
• 「私の赤ちゃんは遺伝性疾患にかかるリスクが高いのでしょうか？ なぜでしょうか？」
• 「絨毛検査と羊水検査、どちらが私にとって良いのでしょうか？」
• 「これによって流産するリスクは具体的にどれくらいあるのですか？」
• 「検査後に注意すべき症状は何ですか？」
• 「この結果から具体的に何がわかるのでしょうか？」