脈絡膜欠損症について：徐々に視力を失っていく稀な疾患

夜間の視力が悪くなっていると感じますか？あるいは、周辺視野、つまり左右の視界が徐々に悪くなっていると感じますか？私たちはこうしたことにあまり注意を払わないことがありますが、これらは深刻な病気の兆候である可能性があります。今日は、まれではありますが、知っておくべき非常に重要な病気についてお話しします。この病気は徐々に視力を失い、失明に至ることもあります。それは脈絡膜欠損症と呼ばれています。

この脈絡膜欠損症とは何ですか？

簡単に言うと、脈絡膜欠損症は遺伝性のまれな眼疾患で、遺伝子によって受け継がれます。両眼の視力が徐々に低下し、最終的には失明に至ります。この疾患は男性に多く見られます。

網膜色素変性症という別の眼疾患をご存知かもしれません。これも網膜が徐々に弱くなる病気です。驚くべきことに、脈絡膜欠損症と網膜色素変性症の症状や検査結果には類似点が見られます。そのため、どちらの病気にかかっているのかを正確に知るには、遺伝子検査を受けるのが最善の方法です。

目の内部では何が起こっているのか？それが視力にどのような影響を与えるのか？

私たちの目は、まるで素晴らしいカメラのようです。目の内部には網膜と呼ばれる部分があり、そこには光受容体細胞と呼ばれる特殊な細胞が存在します。これらの細胞は目に入った光を電気信号に変換し、視神経を通って脳へと送ります。脳はこの信号を利用して、私たちが目にする画像を作り出すのです。

さて、網膜の後ろ、眼球の白い保護外膜（強膜）と網膜の間には、脈絡膜と呼ばれる層があります。この脈絡膜は網膜に栄養を供給する場所であり、つまり、網膜に血液を供給する血管が通っています。植物に水と栄養を与えるようなものだと考えてください。

脈絡膜欠損症では、脈絡膜の血管が損傷を受けます。すると網膜への血流が不足し、網膜も損傷を受け始めます。これは特に周辺視野に影響を及ぼします。

脈絡膜欠損症はどのくらい一般的な病気ですか？

これは非常にまれな病気です。おおよそ、 10万人に1人、あるいは5万人に1人程度が発症すると推定されています。つまり、我が国においても、この病気にかかっている人はごく少数しかいない可能性があるということです。

この病気の症状は何ですか？あなたにもこれらの症状があるかどうか確認してみてください。

脈絡膜欠損症の症状は突然現れるものではなく、徐々に進行します。主な症状は以下のとおりです。

• 夜盲症は、初期症状の一つです。この症状は、10歳未満の子供にも現れることがあります。他の人がよく見える薄暗い場所でも、これらの人はよく見えないことを想像してみてください。
• 周辺視野が弱い。これは、正面を見ているときに左右のものが見えないことを意味します。まるでトンネルを通して見ているような感覚になることがあります。
• 視力低下。物をはっきりと鮮明に見る能力が低下します。文字を読むことや遠くの物を識別することが難しくなる場合があります。
• 色の認識能力が低下する。色の見え方が変わる場合がある。場合によっては、色の認識自体が困難になることもある。
• 徐々に周辺視野が完全に失われ、失明に至る。最初は周辺視野が徐々に低下し、時間が経つにつれて中心視野だけが残り、最終的には完全な視力を失う可能性がある。

重要：これらの症状が1つ以上ある場合でも、脈絡膜欠損症であると決めつけないでください。しかし、すぐに眼科医の診察を受けることが非常に重要です。

脈絡膜欠損症はなぜ起こるのですか？遺伝性ですか？

はい、先ほど申し上げた通り、脈絡膜欠損症は遺伝性疾患です。正確には、 X連鎖性遺伝疾患です。

私たちの細胞の中には、染色体と呼ばれるものがあります。これらの染色体には遺伝子が含まれています。女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体（XY）を持っています。

脈絡膜欠損症を引き起こす欠陥遺伝子は、 X染色体上に存在する。

たとえ女性がこの欠陥遺伝子を持つX染色体を1本持っていたとしても、もう1本のX染色体が正常であれば、おそらく大きな影響はないでしょう。そのため、この欠陥遺伝子を持つ女性（保因​​者）は、通常、男性ほど重度の脈絡膜欠損症を発症しません。しかし、加齢に伴い夜盲症などの症状が現れることもあります。ただし、完全な失明は非常にまれです。

しかし、男性はX染色体を1本しか持っていません。そのため、そのX染色体にこの欠陥遺伝子が存在する場合、脈絡膜欠損症を発症する可能性が高くなります。

この病気にかかった男性は、欠陥のあるX染色体を娘に受け継がせます。娘たちはその後、この病気の保因者となります。保因者の娘たちは、欠陥のあるX染色体を自分の子供に受け継がせる確率が50％（2人に1人）あります。

脈絡膜欠損症はどのように診断されますか？どのような検査が行われますか？

上記のような症状が一つでも見られる場合は、必ず眼科医を受診してください。眼科医はあなたの目を徹底的に検査します。通常の眼科検査に加えて、以下のような特別な検査を受けるよう求められる場合もあります。

• 網膜電図（ERG）：この検査は、網膜が光にどのように反応するかを測定します。複雑な検査のように思えるかもしれませんが、実際にはそれほど痛みはありません。小さな電極を顔、目の周り、頭皮に装着します。次に、非常に細いワイヤー（レンズの場合もあります）を下まぶたのすぐ上に直接挿入します。その後、部屋を暗くし、さまざまな光を目に当てて、網膜の細胞がどのように機能しているかを観察します。これにより、網膜の働きに関する貴重な情報を得ることができます。
• 光干渉断層計（OCT）：これも痛みのない非侵襲的な検査です。眼球内部をスキャンするようなものです。特殊な光線を用いて眼球内部、特に網膜と脈絡膜の断面画像を撮影します。これにより、これらの層の厚さや損傷の有無を明確に確認できます。
• 蛍光眼底造影検査：この検査では、腕の静脈に特殊な造影剤を注射します。造影剤が眼の血管を通過する際に、特殊なカメラで眼の内部を撮影します。これにより、脈絡膜や網膜の血管の状態、例えば損傷や出血の有無などを確認することができます。
• 遺伝子検査：これは、脈絡膜欠損症と網膜色素変性症など、症状が類似する他の疾患を鑑別する最も確実な方法です。血液、毛髪、皮膚、組織、あるいは場合によっては胎児の羊水などのサンプルを採取し、その中の遺伝子を検査します。これにより、脈絡膜欠損症の原因となる遺伝子に変異があるかどうかを判断することができます。

脈絡膜欠損症の治療法はありますか？

残念ながら、脈絡膜欠損症の治療法はありません。このことを知って悲しくなるかもしれませんが、それはごく自然なことです。

しかし、だからといって何もできないわけではありません。病気自体は治らないとしても、病気によって引き起こされる他の問題は治療できます。例えば：

• 弱視対策：視力が徐々に低下するにつれて、日常生活の様々な作業を支援する機器が利用できるようになります。例えば、拡大鏡、特殊な照明器具、音声時計などがあります。
• メンタルヘルスに関するカウンセリング：このような不治の病と共に生きることは精神的に大きな負担となるため、精神科医やカウンセラーの助けを求めることは非常に重要です。
• 遺伝カウンセリング：これは遺伝性の疾患であるため、遺伝カウンセリングは、他の家族にこの疾患について認識させ、将来の世代にどのような影響を与える可能性があるかを理解させる上で非常に役立ちます。

脈絡膜欠損症の人は、どのような未来を歩むのでしょうか？

一般的に、脈絡膜欠損症の人は、時間の経過とともに周辺視野を失います。最終的には、中心視野だけが残る場合もあります。その後、完全に失明する人もいます。これは個人差があり、徐々に視力を失う人もいれば、徐々に失明する人もいます。

これで落胆しないでください。医学は日々進歩しています。新しい研究や新しい治療法が常に求められています。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

脈絡膜欠損症と診断された場合でも、ご自身の健康管理のためにできることはたくさんあります。この病気であっても、健康的な生活習慣を維持することは非常に重要です。

• 栄養バランスの良い食事を心がけましょう。緑黄色野菜、果物、赤身肉を積極的に摂りましょう。塩分、糖分、不健康な脂肪の摂取はできる限り控えましょう。
• 十分な運動をしましょう。毎日の散歩のような簡単なことでも効果があります。
• 喫煙しているなら、やめましょう。喫煙は目に悪いだけでなく、体全体にも悪影響を及ぼします。
• 定期的に眼科医の診察を受け、目の状態をチェックしてもらいましょう。そうすることで、自分の目の状態や新しい治療法について知ることができます。
• 十分な睡眠をとりましょう。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

夜間視力の低下、周辺視野の狭窄、視界のぼやけなど、視力に何らかの変化が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。特に、視力の急激な変化や眼痛が生じた場合は、緊急の医療処置が必要となる可能性があります。

また、日常生活を送るのが困難になっている場合は、医師に相談してください。遺伝子治療の臨床試験などに参加できるかどうか尋ねてみるのも良いでしょう。

脈絡膜欠損症と脈絡膜および網膜の回旋状萎縮症の違いは何ですか？

どちらの病気も遺伝性の疾患です。症状は似ている場合もありますが、両者には明確な違いがあります。

• 遺伝形式：脈絡膜欠損症はX連鎖性疾患です。つまり、X染色体を介して遺伝します。脈絡膜および網膜の回旋状萎縮症は常染色体劣性疾患です。つまり、この疾患を発症するには、子供が母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。
• 変異遺伝子：両方の疾患を引き起こす遺伝子変異も異なっている。

このことから学ぶべき最も重要なこと（要点）

確かに、脈絡膜欠損症は稀な不治の病であり、徐々に視力低下や失明に至る可能性があります。このような病気だと知った時、複雑な感情を抱くのは当然のことです。

しかし、あなたは一人ではないことを忘れないでください。医療チームとの良好な関係を維持してください。彼らはあなたを支えるためにそこにいます。脈絡膜欠損症をはじめとする遺伝性疾患の治療法や治癒法を見つけるための研究は継続的に行われています。そして、あなたのニーズを満たすためのリソースやサービスも既に存在します。他者の助けを受け入れることで、生活は少しでも楽になるでしょう。

常に希望を持ち続けましょう。医学の進歩に伴い、将来、新たな治療法が登場するかもしれません。

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