ヌーナン症候群とは？恐れずに、この病気について知っておきましょう。

お子さんの顔に何か変わったところがあることに気づいたことはありますか？例えば、目が少し離れていたり、首が少し短かったり…。もしお子さんの成長が少し遅いと感じ、さらにこれらの症状が見られる場合、もしかしたら「ヌーナン症候群」という、あまり知られていない病気が原因かもしれません。でもご安心ください。この病気について知っている人は多くありません。今日は、ヌーナン症候群について分かりやすく解説していきましょう。

ヌーナン症候群とは一体何ですか？

簡単に言うと、ヌーナン症候群は、子供が生まれつき持っている遺伝性の疾患です。この疾患は、子供の体のさまざまな部分の発達に影響を与える可能性があります。この疾患による症状が非常に軽い子供もいます。つまり、外見上は目立たないということです。しかし、より深刻な健康問題を抱える子供もいます。

この疾患では、子供は特定の顔の特徴（例えば、広い額、離れた目）、低身長、眼の異常、先天性心疾患などを呈することがある。

この症状はどのような人が発症するのでしょうか？また、どれくらい一般的なのでしょうか？

ヌーナン症候群は、誰にでも出生時に起こりうる疾患です。誰かの過失によって引き起こされるものではありません。

• 親からの遺伝：ヌーナン症候群の子供の約50％は、親のどちらかがこの疾患を抱えています。つまり、親のどちらかがこの疾患を抱えている場合、子供が遺伝する確率は50％です。
• 偶発的な発生：場合によっては、家族の中にこの症状を持つ人がいない場合でも、子供の遺伝子に偶発的な変化（自然突然変異）が生じてこの症状が発生することもあります。

これはあなたが想像するほど珍しい病気ではありません。平均すると、 1,000人から2,500人に1人の割合で、生まれた赤ちゃんがこの病気にかかっています。

ヌーナン症候群の原因は何ですか？

私たちの体組織の成長と分裂を促す特定の遺伝子が存在します。ヌーナン症候群は、これらの遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされることが多いです。この変化により、これらの遺伝子によって生成されるタンパク質が、本来よりも長く活性状態を維持します。これは、本来消灯すべき電灯が点灯しっぱなしになっているようなものです。その結果、細胞の正常な成長と分裂が阻害されます。

これと似たような症状は他にありますか？

はい、ヌーナン症候群は「RAS症候群」と呼ばれる疾患群に属する病気です。この疾患群の他のものも同様の遺伝的原因を持つため、症状も互いに似ていることが多いのです。

以下に、そのような状況の例をいくつか挙げます。

• 「心臓顔面皮膚症候群」
• 「コステロ症候群」
• 「神経線維腫症1型（NF1）」
• 「レギウス症候群」
• ターナー症候群

ヌーナン症候群の症状は何ですか？

症状は子供によって大きく異なります。軽度の症状しか現れない子供もいれば、重篤で生命を脅かす症状が現れる子供もいます。多くの症状は胎内で発症するか、11歳になる前に現れます。

しかし良い点は、子供が成長するにつれて、特徴的な顔立ちの多くが徐々に薄れていくということだ。

理解を容易にするため、これらの特性をいくつかの表に分けて示しましょう。

心臓関連の問題

ヌーナン症候群の子供の多くは、先天性心疾患を併発している可能性があります。一部の子供は、直ちに治療が必要となる場合があります。また、一部の子供は、成人後に心疾患を発症することもあります。一般的な心疾患には以下のようなものがあります。

• 心臓の心房と心房の間に穴が開いている状態（心房中隔欠損症）。
• 心筋の肥厚（肥大型心筋症）。
• 肺動脈狭窄症

その他の健康上の問題の可能性

• 呼吸困難：例えば、「喉頭軟化症」などの症状。
• 手足の腫れ：リンパ系の異常による体液の蓄積（リンパ浮腫）。
• 発達遅延。
• 出血やあざができやすい。
• 乳児期における母乳育児の困難。
• 男児の停留精巣。放置すると、将来的に不妊症につながる可能性があります。
• 脊柱側弯症
• 視覚または聴覚障害。
• 腎臓に関連する先天性欠損症。

これには他にどのような合併症が伴うのでしょうか？

ヌーナン症候群の子供の多くは、特に思春期において、正常な発達よりも遅れる傾向があります。また、約25%の子供に学習障害が見られる可能性があります。しかし、知的障害を持つ子供はごく少数です。つまり、ほとんどの子供は正常に学習できるということです。約10～15%の子供は、特別な教育的支援を必要とする場合があります。

さらに、一部の子供は、小児白血病の一種である「若年性骨髄単球性白血病（JMML）」やその他の小児がんを発症するリスクがごくわずかに高くなることがあります。しかし、心配する必要はありません。このリスクは非常に低く、20歳までに4%程度です。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

医師は、お子さんの身体診察と症状に関する問診の後、ヌーナン症候群を疑う場合があります。診断を確定し、他の疾患を除外するために、医師は様々な検査を指示することがあります。

これらの検査には以下が含まれる場合があります。

• 全血球数検査（CBC）
• 胸部X線写真
• CTスキャン
• 心臓の機能を調べる「心エコー検査」
• 心臓の電気的活動を調べる「心電図（EKG）」検査。
• 遺伝子検査
• 超音波検査（「超音波」）

ヌーナン症候群の治療法はありますか？

ヌーナン症候群の根本的な治療法はまだ確立されていません。しかし、お子様の症状を管理し、健康的な生活を送るのに役立つ効果的な治療法は数多く存在します。

お子様の治療にあたる医療チームは、お子様の症状とその重症度に基づいて治療計画を作成します。その計画には、以下のような内容が含まれる場合があります。

• 補助器具：眼鏡や補聴器など。
• 行動療法または言語療法。
• 教育支援：学習障害のある生徒への特別な支援を提供します。
• 薬：心臓疾患の治療、出血の抑制、または成長の遅れを促進するための薬。
• 成長ホルモン療法
• 補助療法：リンパ浮腫（むくみ）に対する圧迫療法など。

場合によっては、医師が手術を勧めることがあります。効果的な治療と経過観察のためには、早期診断が不可欠です。

未来はどのようなものになるのだろうか？そして、それを防ぐことはできるのだろうか？

これが最も重要なことです。ヌーナン症候群のほとんどの人は、健康で自立した生活を送っています。お子さんの医療チームは、お子さんの症状を管理し、合併症を予防するお手伝いをします。

この疾患は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防策はありません。ただし、ご家族にヌーナン症候群の方がいらっしゃる場合は、出生前遺伝子検査について医師にご相談ください。

お子さんがこのような診断を受けた時、不安を感じるのは当然です。しかし、ヌーナン症候群のお子さんのほとんどは軽症で、充実した活動的な生活を送ることができます。ですから、お子さんに最適な治療法について医師と相談してください。早期に治療を開始することで、お子さんの健康状態を良好に保つことができます。