お子さんの目にこのような変化が見られますか？先天性緑内障について学びましょう！

小さなお子さんの目を見ていると、時々何か変わったところや違和感を感じることがありますよね？赤ちゃんの目が少し大きかったり、よく涙が出たり、光を見るのを嫌がったりすることもあります。これらはごく普通で単純な場合もありますが、同時に、少し注意が必要な兆候である場合もあります。今日は、特に生まれたばかりの頃や生後数年の間に、小さなお子さんに起こりうる目の病気についてお話しします。しかし、早期に発見すれば、適切に管理でき、お子さんの視力を守ることができます。これは先天性緑内障と呼ばれています。

先天性緑内障とは何ですか？

簡単に言うと、先天性緑内障とは、特定の遺伝的要因により、出生時または生後間もない時期（2～3歳以内）に発症する疾患です。では、「緑内障とは何ですか？」と疑問に思われるかもしれません。緑内障とは、視神経（目の中で物を見るのを司る主要な神経）を損傷するあらゆる眼疾患の総称です。この損傷は徐々に視力低下につながる可能性があります。

先天性緑内障の子供は眼圧が高く、これを眼高血圧症と呼びます。私たちの目は房水と呼ばれる特別な液体を生成します。この液体は目を健康に保つために非常に重要です。通常、この液体は適切に生成され、眼から排出されます。しかし、先天性緑内障の子供では、この液体が適切に排出されません。すると、この液体が眼内に蓄積され、眼圧が徐々に上昇します。この圧力の上昇により、先に述べた視神経が圧迫されます。時間が経つにつれて、これは目の形状の変化を引き起こすことさえあります。お子さんの目が大きくなったり、虹彩（実際に色がついている目の部分）が濁ったり変色したりしていることに気づくかもしれません。

これは治療可能な疾患です。しかし、放置すると視力は徐々に低下し、失明に至る可能性もあります。そのため、これらの症状を認識し、できるだけ早く治療を開始することが非常に重要です。そうすることで初めて、視力へのダメージを最小限に抑え、お子様の視力を最大限に守ることができるのです。

この病気の症状は何ですか？どのように見分ければよいですか？

この病気に見られる主な症状に加えて、他にもいくつかの兆候があります。

主な症状は3つあります。

これらは医師が最も注目する3つの特徴です。

• 頻繁な流涙（流涙症）：正確に言うと、子供が泣いていないのに、目から涙が漏れているように見える状態です。
• 光過敏症：子どもは明るい光を見たくないため、外出時に目を閉じたり、顔をそむけたりすることがあります。
• 眼瞼痙攣：まぶたが激しく脈打っているように感じたり、目を強く閉じようとしているように感じたりします。

その他に見られる兆候：

• 牛眼：赤ちゃんの目が他の赤ちゃんよりも大きく、飛び出しているように見える状態です。親の中には、「赤ちゃんの目はまるで大きな的のようだ」と言う人もいます。
• 眼球が青く見える：眼球の白い部分（強膜）が下にある膜を通して見えることがあり、その結果、青く見えることがあります。
• 角膜の白濁または曇り：目の周りの透明な膜（角膜）が曇り、ガラスにかかった曇りのように見えます。

お子さんの視力に変化が見られる場合、以下のような点にも気づくかもしれません。

• 乱視：子供は物がはっきりと見えない場合があります。
• 近視：近くのものははっきりと見えるが、遠くのものははっきりと見えない状態。
• 不同視：片方の目の視力がもう片方の目と異なるため、子供はよく見える方の目だけを使おうとすることがあります。

眼科検査中に医師が発見する可能性のあるその他の所見は以下のとおりです。

• 角膜浮腫：目の前面にある透明な部分が腫れる状態。
• 角膜擦過傷：過度の圧力によって角膜が引き伸ばされ、細かい傷が生じることがあります。
• 角膜の瘢痕：長期にわたる損傷は、角膜に永久的な瘢痕を残す可能性があります。

これらの症状は通常両眼に現れますが、片眼だけに現れる場合もあります。

なぜこのような（先天性緑内障）が起こるのでしょうか？原因は何ですか？

先天性緑内障は、子供の目の発達における欠陥から始まります。最も一般的な欠陥は、眼内の房水を排出する組織である線維柱帯の発達の欠陥です。シンクの穴を想像してみてください。その穴が正しく形成されていないと、水は正しく排水されません。これと同じことが、線維柱帯の発達不良によって起こります。線維柱帯が正しく発達しないため、眼内の房水が適切に排出されません。すると、房水が眼内に蓄積し、眼圧が上昇します。この眼圧の上昇が視神経を損傷する原因となります。また、この眼圧上昇によって、眼の前面である角膜が拡大したり、伸びたり、筋状の模様ができたり、瘢痕化したりすることもあります。

この過程は徐々に進行します。つまり、病状は徐々に悪化していきます。悪化の速度は、子供の目の欠陥の性質、蓄積する体液の量、眼圧によって異なります。

考えてみてください。赤ちゃんによっては、生まれた直後からこれらの症状が現れることがあります。つまり、胎児期（胎内）から症状が進行していたということです。一方、他の赤ちゃんでは、症状が少し遅れて、数ヶ月後、あるいは1～2年後に現れることもあります。これは、先天性欠損がそれほど重篤ではなく、症状が現れるまで時間がかかるためです。

先天性緑内障には種類があるのでしょうか？

はい、医師はこの病気をいくつかの方法で分類しています。

症状発現年齢による分類：

• 新生児型：症状は出生時または生後1ヶ月以内に現れる。
• 乳児型：症状は生後2～3年以内に現れる。

疾患を引き起こす欠陥の性質に基づく分類：

• 原発性緑内障：このタイプでは、眼球内に他の明らかな異常がない状態で緑内障のみが発生します。研究者たちは、このタイプの原発性先天性緑内障を引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝子変異を特定しています。
• 二次性／発達性：この場合、緑内障は、眼内の他の欠陥とともに、特定された別の遺伝性疾患の一部として発生します。

二次性先天性緑内障を引き起こす可能性のある遺伝的疾患には以下のようなものがあります。

• 無虹彩症：目の色のついた部分（虹彩）が完全に、または部分的に失われる状態。
• アクセンフェルト・リーガー症候群：目、歯、へそに関連する様々な合併症を引き起こす疾患。
• スタージ・ウェーバー症候群：脳や目に問題を引き起こす可能性があり、顔に大きな赤い斑点（ポートワイン血管腫）が現れる疾患。

この病気はどのように正確に診断されるのですか？

眼科医は、特に幼児の目に前述の主な症状が見られる場合、先天性緑内障を疑います。その疑いを確定するために、子供に麻酔をかけ、詳細な眼科検査を行います。麻酔によって子供は痛みを感じないのでご安心ください。また、医師はより正確に眼を検査することができます。

このテストでは、

• 眼圧測定は、眼球内部の圧力を測定する検査です。
• 隅角鏡検査は、眼の排水路を検査するために行われます。

さらに、以下のような他の検査も実施できます。

• 光干渉断層計（OCT）：これにより、視神経をより詳細に観察することができます。
• 遺伝子検査：病気の原因となる可能性のある遺伝子変異を調べます。

これに対する治療法は何ですか？

先天性緑内障の多くの子供の場合、眼から房水が排出されるのを妨げる欠陥を矯正する必要があります。眼科手術が必要です。この病気の主な、そして最も効果的な治療法は手術です。また、手術は早ければ早いほど良い結果が得られます。薬物療法もわずかながら効果があります。医師は手術前または手術後に服用する薬を処方することがあります。ごくまれに、薬物療法だけで治療が完了することもあります。

手術

これらの手術の主な目的は、お子さんの眼圧を下げることです。これにより、視神経や眼の他の部分への損傷を軽減し、さらなる損傷を防ぐことができます。お子さんが治療を開始するのが早ければ早いほど、すでに発生した損傷の一部が回復する可能性もあります。手術中は麻酔をかけるので、お子さんは何も感じません。ご安心ください。

お子さんの年齢や状態に応じて、外科医は以下のいずれかの手術方法を選択します。

• 隅角切開術：これは、房水をろ過する組織である線維柱帯に、房水排出路の隅角で小さな切開を行う手術です。外科医は、隅角鏡と呼ばれる器具を用いてこの手術を行います。
• 線維柱帯切開術：場合によっては、角膜から液体が排出される角度がはっきりと見えない場合、外科医は眼の白い部分（強膜）を切開し、線維柱帯切開器と呼ばれる電気焼灼装置を使用してこの組織に切開を加えます。
• 線維柱帯切除術：上記の手術が効果がない場合、外科医は眼球の白い部分（強膜）を切開し、線維柱帯の一部を切除して、体液が排出される新しい経路を作成します。
• 緑内障ドレナージ装置：場合によっては、外科医が子供の目に小さなチューブ状の装置（チューブシャント）を挿入します。このチューブによって、眼内に溜まった液体が眼球表面の薄い膜（結膜）の下にある小さな円盤状の装置に集まり、そこから体内に排出されます。

薬

幼い子供には薬の副作用が生じる可能性があるため、医師は薬を非常に慎重に処方します。手術前に、眼圧を下げる薬や角膜の透明度を高める薬を処方されることがあります。これにより、手術の結果が改善される可能性があります。また、手術中および手術後の合併症を予防するための薬を処方されることもあります。

以下の薬剤が使用される場合があります。

• ベータ遮断薬
• 利尿剤（眼内の体液貯留を軽減する）
• プロスタグランジン
• αアドレナリン作動薬
• 抗生物質（感染症予防）
• コルチコステロイド（腫れを軽減する）
• マイトマイシン（手術後の瘢痕を軽減するため）

治療後の状況はどうなるでしょうか？（予後）

先天性緑内障の手術は、通常、眼圧を下げ、視力障害の進行を止めるのに効果的です。早期に、つまり重大な障害が発生する前に治療を受けた子供は、比較的正常な視力で成長することができます。しかし、場合によっては、障害が完全に回復しないこともあります。また、眼鏡などの追加治療が必要になる子供もいます。最も重要なことは、医師の指示に従って定期的に子供の検診を受けさせることです。

この病気を予防する方法はありますか？

実際、先天性緑内障は家族内で遺伝することもありますし、多くの場合、ランダムに発症します。遺伝子検査によって、遺伝子変異の有無や、それが子供に遺伝する可能性を知ることができます。しかし、遺伝子が子供に受け継がれるのを完全に防ぐことはできません。とはいえ、子供がこの遺伝性疾患を発症する可能性がある場合に備えておくことは可能です。例えば、症状を把握し、迅速に対応することができます。

お子さんに緊急治療が必要な先天性疾患があると知った時、不安で胸がいっぱいになるのは当然です。お子さんの治療について迅速な決断を下さなければならない一方で、ご自身の恐怖や不安も抑えなければなりません。幼いお子さんを手術に連れて行ったり、薬を投与したりするのは、本当に大変なことです。しかし、医療チームを信頼してください。この辛い時期はすぐに終わり、お子さんは回復への道を歩み始めるでしょう。

最後に、重要なメッセージは次のとおりです。

お子さんの目に異常や変化（例えば、目が大きくなっている、涙が止まらない、外に出たがらないなど）が見られた場合は、決して無視しないでください。単純な原因かもしれませんが、先天性緑内障のような病気の兆候である可能性もあります。

• 早期発見と迅速な治療が最も重要であり、それによって子供の視力をできる限り維持することができる。
• この病気には、効果的な外科的治療法が存在する。
• 医師の指示に従って、お子様を定期的に健康診断に連れて行ってください。
• 何かご心配な点や疑問点があれば、医師にご相談ください。

お子様の将来を左右する最大の力は、あなたの愛情と迅速な行動であることを忘れないでください。

緑内障、先天性緑内障、眼疾患、小児の眼疾患、眼圧、視神経、視神経