お子さんはよく病気になりますか？それは周期性好中球減少症の可能性があります。

お子さんが毎月同じ日に発熱、口内炎、喉の痛みなどの症状が出ますか？一度治った病気が、2～3週間後にまた再発しますか？「うちの子は免疫力が弱いのかな」と思われるかもしれません。確かにそうかもしれません。しかし、こうした周期的な病気の原因は、非常に稀な病気である可能性もあります。今日は、そのような病気の一つ、周期性好中球減少症についてお話しします。

簡単に言うと、周期性好中球減少症とは何ですか？

これを理解するには、まず私たちの血液中に存在する兵士について知る必要があります。その兵士の名前は好中球です。好中球は白血球の一種で、体内に侵入する細菌などの病原体と戦うことで、私たちを病気から守ってくれます。まるで体内の軍隊のようなものです。

好中球減少症とは、血液中の好中球の数が正常値を下回る状態を指します。軍隊の兵力が減少すると弱体化するのと同様に、好中球が減少すると体の免疫システムが弱まり、感染症にかかりやすくなります。

次に、「周期的」という言葉の意味を見てみましょう。「周期的」とは「周期的な」という意味です。つまり、好中球のレベルは常に低いわけではなく、一定の周期で上下するということです。具体的には、通常3週間ごと（約21日ごと）に、好中球のレベルが3～5日間大幅に低下します。その後、正常値に戻り、次の3週間は再び低下します。この周期は非常に予測可能な形で起こります。

この病気は極めてまれです。研究者によると、世界中でこの病気にかかる人は100万人に1人しかいないとのことです。

この病気の症状は何ですか？

この病気の特徴は、好中球数の減少サイクルに合わせて症状が現れることである。つまり、好中球数の減少から3～4日以内に症状が現れ、好中球数が正常に戻ると症状は消失する。

これらの症状の性質は、生涯を通じて変化する可能性があります。多くの人は、成人期を迎えるにつれて症状の重症度が軽減します。口内炎や歯のトラブルは若年層によく見られますが、頭痛や副鼻腔炎は高齢者に多く見られます。

なぜこのようなことが起きているのか？

周期性好中球減少症は遺伝子変異によって引き起こされます。主な原因は、体内のELANE遺伝子の変化です。

遺伝子は、体内の細胞がどのように機能すべきかを指示する一連の命令書のようなものだと考えてください。ELANE遺伝子には、好中球が正常に機能するために必要な酵素を作るための命令が含まれています。この遺伝子に欠陥や突然変異があると、好中球は正常に機能できなくなります。

この症状は親から子へ遺伝する場合もあれば、胎児期に発症する場合もある。

この遺伝的欠陥のため、

• 体内で十分な好中球が生成されない可能性がある。
• さもなければ、好中球はすぐに死滅してしまう可能性がある。
• あるいは、好中球が正常に機能していない可能性もある。

先生、これはどのように診断するのですか？

これらの症状は通常、出生時から見られるため、この病気は乳幼児期に診断されることが多い。医師は、この病気を確定するためにいくつかの要因を考慮する。

• 家族歴：この病気は遺伝性疾患であるため、家族（両親、兄弟姉妹）の中に同じ病気の人がいるかどうかを確認します。
• 血液検査：これが最も重要です。医師は、約6週間にわたり、週に2～3回、血液中の好中球数を検査します。これは、好中球数が周期的に減少しているかどうかを確認するためです。
• 症状のパターン：医師は症状の頻度（約3週間ごと）を注意深く観察します。この周期的なパターンは、他のタイプの好中球減少症との鑑別に役立ちます。
• 遺伝子検査： ELANE遺伝子に突然変異があるかどうかを確認するために、遺伝子検査が推奨される場合があります。

この疾患を診断する際には、医師は「重症先天性好中球減少症」（以前は「コストマン症候群」として知られていた）、「自己免疫性好中球減少症」、「特発性好中球減少症」など、同様の症状を示す他のタイプの好中球減少症を除外する必要があります。

これに対する治療法は何ですか？

治療には主に2つの目的があります。1つは既存の感染症を治癒すること、もう1つは好中球数を増やして将来の感染症を予防することです。

この治療には副作用はありますか？

G-CSF療法は軽度の副作用を引き起こす可能性があります。しかし、医師は通常、この疾患の治療を低用量から開始するため、副作用は最小限に抑えられます。

• 頭痛
• 骨や関節の痛み
• 吐き気と下痢

このようなことは起こり得ます。受けている治療とその副作用について、医師とよく話し合ってください。

何時に医者に電話すればいいですか？

あなたやあなたのお子さんが周期性好中球減少症を患っている場合、感染の兆候に気づいたらすぐに医師の診察を受けることが非常に重要です。

これらの症状が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。必要であれば、ためらわずに救急外来（ETU）を受診してください。

感染症から身を守るために、私たちは何をすべきでしょうか？

感染症から身を守ることに加えて、好中球数が少ない場合にも注意が必要です。

• 食事の前やトイレの後など、必ず手をよく洗いましょう。
• 口腔衛生を良好に保ちましょう。毎日歯を磨き、定期的に歯科医を受診してください。
• 推奨される予防接種はすべて期限内に受けてください。
• 手を洗わずに顔、目、鼻を触らないようにしてください。
• 医師の指示通りに薬を服用し、血液検査は予定通りに受けてください。

この疾患は生涯続くものですが、G-CSFなどの効果的な治療法によって、周期性好中球減少症の多くの患者が完全に正常な生活を送れるようになりました。重要な点として、他の種類の好中球減少症の中には白血病などの癌を発症するリスクを伴うものがありますが、周期性好中球減少症にはそのようなリスクはありません。