新生児の食道が胃と繋がっていないという稀な疾患である食道閉鎖症について学びましょう。

生まれたばかりの赤ちゃんがミルクを飲むとすぐに咳き込んだり、えずいたりしますか？口から泡を吹いたりしますか？それとも肌が青紫色になりますか？親として、このような症状を見ると不安になるのは当然です。このような症状は、食道閉鎖症（EA）と呼ばれる非常にまれではあるものの深刻な先天性疾患の兆候である場合があります。この名前を聞いても怖がらないでください。今日は、皆さんが理解しやすいように、この病気についてとても分かりやすく説明します。

食道閉鎖症（EA）とは何ですか？

簡単に言うと、食道閉鎖症は先天性疾患です。赤ちゃんの食道（口から胃へ食物を運ぶ管）が完全に形成されない場合に起こります。「閉鎖」とは、体内の通路が塞がっている状態を指します。この疾患では、食道が胃と繋がるはずの場所で塞がれています。そのため、赤ちゃんは正常に飲食することができません。

想像してみてください。まるで水道管が真ん中で破裂して、二つに分かれるようなものです。

この状況はもう少し複雑になることがあります。食道閉鎖症（EA）の赤ちゃんの約90%は、別の問題も抱えています。それは気管食道瘻（TEF）と呼ばれるものです。これは、形成不全の食道が気管に繋がってしまう状態です。赤ちゃんが飲み込んだもの、たとえ唾液であっても、胃ではなく肺に入ってしまう可能性があるため、非常に危険です。そうなると、赤ちゃんは呼吸困難になったり、窒息したり、肺感染症を発症する可能性もあります。

この症状の主な種類は何ですか？

食道閉鎖症は、いくつかの主要なタイプに分類されます。これらの分類は、食道の閉塞部位と、気管との接続の有無および接続方法に基づいて行われます。少し複雑な場合もありますが、理解を容易にするために、以下の表をご覧ください。

医師は、赤ちゃんがこれらのどのタイプの病気にかかっているかを判断するために、様々な検査を行います。そして、それに基づいて治療計画が立てられます。

赤ちゃんがこの病気にかかっていることを示唆する症状は何ですか？

医師や看護師がこの病気を迅速に診断するために用いる主な兆候は3つあります。これらは「3つのC」とも呼ばれています。

• 咳
• 窒息（詰まる）
• チアノーゼ（皮膚の青色変色）

チアノーゼとは、体内に十分な酸素が供給されない場合に、皮膚、特に唇や指先が青くなる状態を指します。

これらの主な機能に加えて、他にも以下のようなものがあります。

• 赤ちゃんの口の中は、泡状の粘液で覆われている。
• 普段よりよだれが多い、またはミルクを吐く。
• ミルクをあげようとすると、吐き気を催してむせてしまう。
• 呼吸が苦しくなってきて、呼吸すると変な音がする。

なぜ赤ちゃんにこのようなことが起こるのでしょうか？主な原因は何ですか？

これは先天性異常と呼ばれます。胎児が子宮内で成長する際に起こる変化が原因です。通常、胎児の初期段階では、食道と気管は一本の管です。その後、二つに分かれて、それぞれ独立した管へと発達します。食道閉鎖症の主な原因は、一本の管である構造が分離し、完全に発達を停止してしまうことです。

しかし、科学者たちは「なぜ成長が途中で止まるのか？」という疑問に対する決定的な答えをまだ見つけられていない。遺伝的要因と環境要因の両方が影響している可能性があると彼らは考えている。つまり、胎児のDNAに起こる特定の変化と、妊娠中に母親が直面する特定の環境的影響が原因である可能性があるということだ。

何か危険因子はありますか？

この疾患の直接的な原因は証明されていませんが、研究者たちは食道閉鎖症（EA）を持って生まれた赤ちゃんに共通するいくつかの特徴を特定しました。これらは、リスクをわずかに高める可能性があります。

• 母親の年齢が35歳以上、かつ／または父親の年齢が40歳以上である。
• 人工授精（体外受精、人工授精など）によって子供を授かること。
• 双子または三つ子を妊娠すること。

さらに、EAは他の先天性欠損症や遺伝性症候群と併発することが多い。例えば：

• トリソミー（13、18、または21）
• VACTERL協会
• CHARGE症候群
• 先天性心疾患
• その他の消化器系の閉塞（消化管閉鎖症）
• 腎臓および泌尿生殖器系の欠陥

医師はこの病気をどのように診断するのですか？（診断）

ほとんどの場合、この症状は赤ちゃんが生まれてから診断されます。しかし、場合によっては、出生前検査で手がかりが得られることもあります。

• 赤ちゃんが生まれる前：妊娠20週頃の胎児形態検査で、赤ちゃんの周りの羊水量が通常よりはるかに多い場合（羊水過多症と呼ばれます）、医師は疑念を抱くかもしれません。これは、赤ちゃんは通常この量の羊水を飲み込むためです。赤ちゃんが飲み込めない場合、羊水が溜まります。また、検査中に赤ちゃんの胃が空っぽに見える場合（胃泡がほとんどまたは全く見られない場合）も、別の兆候です。
• 赤ちゃんが生まれた後：赤ちゃんが生まれた直後に、先ほど説明した症状（咳、むせる、顔が青くなるなど）を示した場合、医師はすぐに食道閉塞を疑います。これを確かめる最も簡単な検査は、細いチューブ（経鼻胃管）を赤ちゃんの鼻または口から挿入し、胃まで通そうとすることです。食道が詰まっている場合、チューブは胃まで入らず、途中で止まります。

次に、 X線検査を行い、これを確定し、食道にどのような欠陥があるかを正確に調べます。X線検査では、液体が肺に入ったり、空気が胃に入ったりしていないかも確認できます。この診断の後、医師は赤ちゃんの他の先天性異常についても検査します。

どのように治療するのですか？治る病気ですか？

はい！これは間違いなく治療可能な病気です。唯一の治療法は手術です。ほとんどの場合、この手術は赤ちゃんが生まれて間もなく行われます。

術前管理

手術を行う前に、医師たちは赤ちゃんの状態を安定させるためにいくつかの手順を踏みます。

• 呼吸の安定化：喉に溜まった粘液や痰が肺に到達するのを防ぐため、多くの場合、チューブ（吸引器）を使って除去します。赤ちゃんが呼吸困難に陥った場合は、人工呼吸器に接続します。
• 安全な栄養の提供：赤ちゃんは口から栄養を摂取できないため、必要な栄養は静脈を通して（非経口栄養）または胃に直接挿入されたチューブを通して（経腸栄養）提供されます。
• 感染症の予防：肺感染症（肺炎）を予防するために、静脈内投与の抗生物質が投与されます。

赤ちゃんが未熟児であったり、低体重であったり、心臓疾患などの重篤な欠陥がある場合は、手術前にこれらの状態が安定するまで新生児集中治療室（NICU）に入院する必要があります。

手術（外科的修復）

赤ちゃんが手術を受ける準備が整ったと判断されたら、外科医は手術を行います。手術には主に2つの目的があります。

1. 食道の2つの分離した部分をつなげること（これを吻合といいます）。

2. 咽頭と気管の間の不要な接続部（瘻孔）を閉じる。

今日の高度な技術により、この手術は胸部を切開することなく、数カ所の非常に小さな切開部からカメラと器具を挿入して行われることが多くなっています（胸腔鏡手術）。これにより、赤ちゃんの痛みが軽減され、回復も早まります。

手術後はどうなるのですか？

手術後、赤ちゃんは厳重な経過観察のため新生児集中治療室（NICU）に戻されます。数日後、食道造影検査と呼ばれる特殊なX線検査を行い、切開部が適切に治癒しているか、漏れがないかを確認します。すべて問題がないことが確認されると、赤ちゃんは徐々に経口栄養システムに慣れていきます。赤ちゃんが嚥下に慣れるまでには、ある程度の時間がかかります。

手術後に起こりうる長期的な問題にはどのようなものがありますか？

ほとんどの赤ちゃんは完全に回復し、普通の生活を送ることができます。しかし、手術後しばらくの間、何らかの問題を抱える子供もいます。こうした問題について知っておくことが重要です。

• 嚥下困難：一部の子供は、喉の筋肉が正常に機能していない場合があります。そのため、固形食を食べ始めるとむせてしまうことがあります。食べ物はよく砕いて、水分と一緒に与えるようにしてください。
• 胃食道逆流症（GERD）：胃酸が食道に逆流する状態です。胸やけや消化不良を引き起こすことがあります。放置すると食道に損傷を与える可能性があります。この症状は、食道閉鎖症の手術を受けた子供の約半数に見られます。
• 気管軟化症：これは気道の軟骨が弱くなる状態です。そのため、喘鳴、頻繁な咳、頻繁な肺感染症（気管支炎、肺炎）を引き起こす可能性があります。

これらの問題のいずれかに当てはまる場合でも、慌てる必要はありません。すべてに治療法があります。最も重要なことは、定期的に医師に相談し、指示に従うことです。言語聴覚士（SLP）の助けが必要になる場合もあります。