手足の痛みと皮膚の赤い斑点？これはファブリー病の可能性はありますか？

手足に耐え難い痛みや炎症が生じ、体に小さな赤い斑点が現れることがありますか？一見無関係に見える症状が突然現れると、大きな問題になりかねません。今日は、似たような症状を引き起こすものの、国内ではあまり知られていない病気についてお話しします。それはファブリー病です。

簡単に言うと、ファブリー病とは何ですか？

ファブリー病は、遺伝子から受け継がれる遺伝性の疾患です。非常にまれな病気です。この病気にかかると、体細胞に脂肪物質が蓄積されます。ゴミ収集車が数日間来なかったらどうなるか想像してみてください。家の中にゴミが溜まりますよね？それと同じようなものです。この病気では、体内でこの脂肪物質を分解して除去する酵素が生成されないか、正常に機能しません。

このように脂肪が蓄積すると、血管が狭くなり始めます。これは皮膚、腎臓、心臓、脳、神経系に損傷を与える可能性があります。医師はこれを「蓄積障害」とも呼んでいます。これらの症状は通常、幼少期に始まります。また、女性よりも男性に多く見られます。

ファブリー病の原因は何ですか？

これは完全に遺伝性の疾患です。つまり、母親または父親から遺伝する病気です。私たちの体内では、油、ワックス、脂肪酸などを分解するために、α-ガラクトシダーゼAという酵素が必要です。ファブリー病の人はこの酵素を持っていません。持っていても、正常に機能しません。そのため、先ほども述べたように、この種の脂肪が細胞内に蓄積され始めます。

この病気の症状は何ですか？

ファブリー病の症状は人によって異なります。症状がひどく現れる人もいれば、それほど影響がない人もいます。ここでは、主な症状を見ていきましょう。

深刻な合併症

ファブリー病は、時間の経過とともに深刻な問題を引き起こす可能性があります。このリスクは特に男性で高いですが、この病気の遺伝子を持つ女性（保因​​者）も症状を発症することがあります。そのため、女性はファブリー病について認識し、定期的に医師の診察を受けることが非常に重要です。

• 心臓発作や脳卒中のリスクが高まる。
• 重度の腎臓障害および腎不全。
• 高血圧。
• 心不全と心臓肥大。
• 骨密度の低下（骨粗鬆症）。

この病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

正直に言うと、ファブリー病の診断には時間がかかる場合があります。その理由は、症状が他の多くの病気と似ているためです。そのため、症状が出始めてから何年も経ってからファブリー病だと気づく人もいます。その間、症状によって異なる医師を受診したり、誤った診断を受けたりすることさえあります。

家族の中にこれらの症状を呈した人がいて、ご自身もリスクがあると思われる場合は、遺伝子検査について医師に相談することをお勧めします。

医者の診察を受けると、診察の際に次のような質問をされます。

• ご気分はいかがですか？
• どのような症状がありますか？
• これらはいつから始まったのですか？
• あなたの家族の中に、これらの症状のいずれかをお持ちの方はいますか？

この情報に基づいて、医師がファブリー病の可能性を疑う場合、血液検査（私が言及したアルファガラクトシダーゼA酵素のレベルを調べるため）またはDNA検査を受けるように指示します。

どのように治療されますか？

ファブリー病には主に2つの治療法があります。

1.酵素補充療法（ERT）：これは最も一般的に用いられる方法です。生理食塩水を用いて、体内に不足している、あるいは正常に機能していない酵素を補充します。通常、病院やクリニックで2週間に1回程度行われます。この治療法は、体内の脂肪蓄積を抑制し、痛みやその他の症状をコントロールします。

2.ミガラスタット（ガラフォルド）：これは錠剤として服用できる新しい薬です。機能不全を起こしている酵素を安定化させ、その機能を改善することで効果を発揮します。

これらの主な治療法に加えて、医師はあなたの症状に応じて他の治療法を勧める場合があります。

• 神経損傷による痛みに対する鎮痛剤。
• 胃腸の不調に効く薬。
• 血栓を防ぐための血液希釈剤。
• 高血圧治療薬および腎臓保護薬。

あなたの状態を監視する検査

治療中は、医師が定期的に様々な検査を行い、あなたの状態を監視します。