顔や肩の筋肉が弱いですか？FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）についてお話ししましょう！

顔、肩、腕の筋肉が少し弱っているように感じることがありますか？もしかしたら、笑顔を作ったり、口笛を吹いたりするのが難しいかもしれません。もしこのような症状があるなら、FSHDと呼ばれる筋力低下症が原因かもしれません。この病気について、分かりやすく詳しくご説明しましょう。

FSHDとは何ですか？

簡単に言うと、FSHDは筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく病気です。これは「筋ジストロフィー（MD）」と呼ばれる大きな疾患群に属します。多くの場合、顔、肩、上腕の筋肉から発症しますが、時間の経過とともに体のどの筋肉にも影響を及ぼす可能性があります。遺伝性の疾患です。乳児期に症状が現れ始める人もいますが、通常は15歳から30歳までの若年成人期に症状が現れ始めます。今のところ完治させる治療法はありませんが、症状を管理し、普通の生活を送るのに役立つ治療法はあります。

FSHDには種類がありますか？

FSHDには大きく分けて2つのタイプがあります。症状はどちらも似ていますが、病気の原因は若干異なります。

`FSHD1`型

これは95％のケースで起こる現象です。体内の細胞内で通常は不活性な遺伝子が突然活性化すると、このようなことが起こります。この新たに活性化された遺伝子によって生成されたタンパク質が筋肉細胞を破壊します。例えるなら、眠っている人を起こして何か仕事をさせ、緊張させるようなものです。

`FSHD2`型

残りの5%はこのタイプに属します。FSHD1と同様に、ここでも活性化された遺伝子由来のタンパク質が筋肉を損傷します。しかし、FSHD2は別の遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされます。この遺伝子変異は、本来不活性であるべき遺伝子を活性化させます。正確に言うと、遺伝子の破壊を制御する「スイッチ」のようなものです。

FSHDと呼ばれるこの病気はよくある病気ですか？

研究者らは、この病気は10万人あたり4人から10人程度に発症すると考えている。つまり、比較的まれな病気ではあるが、スリランカにも患者が存在する可能性はある。

FSHDの症状は何ですか？

FSHDという名称は、ラテン語と医学用語に由来しています。つまり、これらの症状が最初に現れる体の部位に基づいて名付けられています。では、具体的にどのような症状が現れるのか見ていきましょう。

• 「Facio」：これは顔を意味します。FSHDの人は、唇を吹いたり、ストローで飲み物を飲んだりするのが困難です。時には、目が少し開いたまま眠ってしまうこともあります。これは、目を完全に閉じる筋肉が機能していないためです。人によっては、笑った時でさえ、顔の片側が正常に機能していないように感じることがあります。
• `Scapulo`：肩甲骨のことです。FSHDは肩甲骨の筋肉を弱める病気です。肩をすくめると、肩甲骨が翼のように後ろ上方に突き出ます。医師はこの状態を「肩甲骨翼状突出」と呼びます。そのため、腕を上げたり、重い物を持ち上げたりするのが困難になることがあります。
• 上腕骨：これは上腕の骨を指します。つまり、肩から肘まで伸びる骨です。FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）の場合、前腕（上腕二頭筋）と後ろ腕（上腕三頭筋）の筋肉が異常に弱くなります。そのため、腕を肩より上に上げたり、髪をとかしたり、棚から物を取ったりといった動作が困難になります。

FSHDでは、影響を受ける筋肉は時期によって異なる場合があります。例えば、右腕は筋力が弱くても、左腕はそうでない場合もあります。あるいは、両腕とも筋力が弱くても、片方の腕の筋力がもう一方よりも著しく弱い場合もあります。

その他の一般的な症状：

• 下腹部の筋肉が弱いため、お腹が突き出ている状態。
• 胸骨がへこんでいる。
• 手首が弱っている、または垂れ下がっている。
• 慢性疲労。それは、常に疲労感を感じている状態を指します。
• 時には激しい痛みを伴うことがあります。この痛みは筋肉や関節に発生する可能性があります。

FSHDの考えられる副作用は何ですか？

この病気には他にも副作用がある。例えば、視力、聴力、歩行能力に影響が出ることがある。FSHD患者の約20％は50歳以降に車椅子を使用する必要が生じる。

その他の具体的な状況：

• コーツ病：眼球の内層である網膜の血管に異常が生じる病気。視力に影響を与える可能性がある。
• 暴露性角膜炎：目を正しく閉じることができないために、目の透明な前面部分（角膜）が乾燥する状態。これにより、目の充血や痛みが生じることがあります。
• 高周波音が聞き取りにくい（高周波難聴）。これは、低音域の音が聞こえにくくなることを意味します。
• 「トレンデレンブルグ歩行」：大腿部の筋肉の筋力低下により、患側の歩行がふらつくようになる。
• 「下垂足」：足を上に曲げることができない状態。歩行時に足が地面を引きずり、つまずきの原因となることがあります。
• 腰椎前弯症：腰椎が前方に湾曲している状態。
• 脊柱側弯症：脊椎が横方向に湾曲する状態。

FSHDの原因は何ですか？

以前にも述べたように、FSHDには主に2つの原因があります。どちらも遺伝子に関連しています。

`FSHD1`は以下のように構成されます。私たちの体内の細胞にある遺伝子「DUX4」は通常は不活性状態、つまり機能していません。しかし、この遺伝子が活性化されると、生成されるタンパク質が筋肉を損傷します。時間が経つにつれて、影響を受けた筋肉は弱くなり、萎縮します。

FSHD2は、体内のSMCHD1遺伝子の変異によって引き起こされます。このSMCHD1遺伝子は通常、DUX4遺伝子の活性化を抑制する働きをしています。まるで門が閉じているようなものです。しかし、SMCHD1遺伝子に変異が生じると、正常に機能しなくなります。すると、FSHD1と同様に、活性化されたDUX4遺伝子によって生成されたタンパク質が筋肉を損傷します。

FSHDはどのように遺伝するのですか？

この疾患は主に常染色体優性遺伝によって遺伝します。つまり、片方の親が異常遺伝子を1つ持っていれば、子供も発症する可能性があります。FSHDの患者は、50%の確率で異常遺伝子を子供に受け継がせます。つまり、子供が2人いる場合、そのうち1人が発症する可能性があるということです。

しかし、 FSHD1患者の約30％は、家族歴にこの疾患の既往歴がありません。研究者らは、これは受精後に新たな突然変異が生じたためではないかと考えています。また、モザイク現象と呼ばれる状態が原因である可能性もあります。モザイク現象とは、同一人物の細胞間で遺伝子構成が異なる状態を指します。簡単に言えば、体内の細胞の中には問題のある遺伝子を持つものもあれば、持たないものもあるということです。

FSHDを発症するリスク要因は何ですか？

この病気を発症する主な危険因子は家族歴です。つまり、母親、父親、または兄弟姉妹にこの病気の既往歴がある場合、あなたも発症する可能性が高くなります。

FSHDはどのように診断されますか？

医師はまず、全身の診察を行います。その後、ご家族の中にこれらの症状やFSHDの既往歴がある方がいるかどうかを尋ねます。

さらに、以下のようなテストも行うことができます。

• 血液検査：主に「血清クレアチンキナーゼ」と「血清アルドラーゼ」と呼ばれる酵素のレベルを調べます。これらの酵素レベルが高い場合は、筋肉に問題がある兆候かもしれません。
• 神経学的検査：これらの検査は、他の神経系の疾患を除外するために行われます。反射神経や協調運動能力などを調べます。また、筋力低下のパターンや、筋肉が収縮または緊張しているかどうか（筋電図検査）も調べます。
• 筋生検：この検査では、筋肉組織の小さなサンプルを採取し、顕微鏡で検査します。これにより、筋細胞の損傷状態を把握することができます。
• 遺伝子検査：これは、FSHDの有無とその種類を正確に確認できる唯一の検査です。DUX4遺伝子に問題があるかどうかを検出できます。

FSHDの治療法にはどのようなものがありますか？

以前にも述べたように、 FSHDの治療法はありません。しかし、医師が症状を管理し、生活を楽にするために推奨する方法がいくつかあります。

• 理学療法：筋肉を強化し、関節の動きを良好に保つための運動や治療が含まれます。
• 筋力低下をサポートする装具：例えば、腹筋を弱めるためのコルセット、背中のサポート、肩や腕の痛みを軽減するための装具などがあります。また、歩行を楽にし、転倒を減らすための靴の中敷きもあります。
• 肩甲骨固定術は、肩の可動域を改善する手術です。肩甲骨を胸部に固定することで、腕を上げやすくなります。

FSHD患者の平均余命はどれくらいですか？

これは多くの人が尋ねる質問です。ほとんどの場合、FSHDの人は正常な寿命を全うできます。つまり、この病気は寿命を縮めるものではありません。心配する必要はありません。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

FSHDは、現在治療法のない、人生を変えるような病気です。しかし、この病気と付き合っていくためのいくつかのヒントをご紹介します。

• FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）を患っている他の患者さんと交流しましょう。FSHDは稀な疾患なので、多くの人はその存在を知りません。自分の症状について話したくない、孤独や孤立感を感じることもあるでしょう。同じような経験をしている人たちと話すことは、大きな助けになります。スリランカには、このような患者さんのための支援グループがあるかもしれません。
• 作業療法士に相談しましょう。FSHD （顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）は、自分でできることを制限します。自立を失うことは、もどかしく、不安なものです。作業療法は、この新しい生活様式に適応し、日常生活をより楽に送れるようサポートします。
• 軽い有酸素運動をしましょう。水泳やウォーキングなどの運動は、体を動かすのに役立ちます。さらに、運動はストレス軽減にも効果があります。ただし、運動プログラムを始める前に必ず医師に相談してください。この症状には適さない運動もあるからです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

新たに筋力低下を感じた場合、または筋力低下が悪化しているように見える場合は、すぐに医師の診察を受けてください。また、発熱や呼吸困難などの他の症状にも注意してください。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師には次のような質問をすることができます。

• 私の家族にはFSHDの人はいません。なぜ私だけが発症したのでしょうか？
• 私の現在の症状に対する治療法は何ですか？
• 私の症状は悪化するでしょうか？
• 私の症状はどれくらいの速さで悪化しますか？
• 私の家族は遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 私を助けてくれる支援団体はありますか？

FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）と診断されると、「ああ、だから長い間筋肉がうまく動かなかったのか、笑えなかったり腕を上げられなかったりしたのか」と安堵するかもしれません。原因が分かった今、これからどうなるのか不安になるかもしれません。何か疑問があれば、かかりつけの医師に相談するのが一番です。

この物語から、私たちはどのようなメッセージを受け取るべきでしょうか？

FSHDは、顔、肩、腕の筋肉を徐々に弱めていく進行性の疾患です。遺伝性の場合もあれば、新たな遺伝子変異によって引き起こされる場合もあります。治療法はまだ確立されていませんが、症状を管理し、必要な支援を受けることで、質の高い生活を維持することができます。これらの症状が現れた場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることが重要です。また、この困難な道のりを一人で歩んでいるわけではないことを忘れないでください。正しい知識、サポート、そして前向きな姿勢で、この病気と向き合う強さを見つけられるよう願っています。

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