小さな切り傷でも出血が止まるのに時間がかかる、あるいは傷口が青ざめてあざができる、といった経験はありませんか？もしかしたら、私たちが知らない何らかの原因があるのか​​もしれません。それが、第VII因子欠乏症です。

第VII因子欠乏症とは何ですか？

簡単に言うと、第VII因子欠乏症とは、血液が適切に凝固しない遺伝性の疾患であり、出血がすぐに止まらない状態です。血液中には「血液凝固因子」または「凝固因子」と呼ばれるタンパク質がいくつか存在します。第VII因子もその一つです。これらのタンパク質はすべて血小板と連携して血液凝固を起こし、怪我をした際に出血を止めます。この過程は、レンガとセメントで壁を作るようなものです。そのため、体内にこの重要なタンパク質である第VII因子が不足していたり​​、正常に機能しなかったりすると、血液が凝固するのに通常よりも時間がかかります。これが、他の人よりも簡単に痣ができたり、出血したりする理由です。

この病気は、アレキサンダー病やプロコンベルチン欠乏症とも呼ばれます。

この第VII因子欠乏症はどれくらい一般的ですか？

これは実際にはまれな疾患です。世界中で約50万人に1人の割合で発症します。医師が「まれ」と分類する遺伝性の血液凝固障害は数多くありますが、第VII因子欠乏症はこれらのまれな疾患の中で最も一般的なものの1つです。

その症状は何ですか？

第VII因子欠乏症は、出血が長引いたり、あざができやすくなったりする原因となります。主な症状は以下のとおりです。

• 歯茎からの出血。
• 鼻血（鼻出血）とその止血の困難さ。
• 女性の場合、月経中の出血量が多いこと（月経過多）。
• 尿に血が混じる（血尿）または便に血が混じる。
• 怪我、手術、または出産後に出血が続く状態。
• 体内の出血（例えば、消化器系、組織、筋肉、関節など）。
• 頭蓋内出血も起こり得ます。これはもう少し深刻な状態です。
• 自然出血とは、明らかな原因もなく突然出血が始まる状態を指します。

これらの症状の重症度や発症時期は人によって異なります。例えば、重度の第VII因子欠乏症の赤ちゃんは出生時に診断される場合もあります。しかし、症状が軽い場合は、より成長してから診断されることもあります。

第VII因子欠乏症の原因は何ですか？

これは主に遺伝性の疾患ですが、成人期に発症するケースもあります。

因子VII欠乏症を持って生まれた場合、それはF7遺伝子の突然変異、つまり欠陥を遺伝的に受け継いでいることを意味します。この遺伝子は、体内で因子VIIがどのように作られるかを制御しています。因子VII欠乏症を発症するには、この遺伝子変異を両親から受け継ぐ必要があります。これは常染色体劣性遺伝と呼ばれます。両親ともにこの変異を持っている場合、子供が因子VII欠乏症になる確率は約25%です。

時間をかけて発症する第VII因子欠乏症は「後天性第VII因子欠乏症」と呼ばれます。これにはいくつかの原因が考えられます。

• 肝疾患：肝臓は第VII因子タンパク質を生成します。重度の肝疾患の場合、肝臓はこの働きを正常に行えなくなる可能性があります。
• ビタミンK欠乏症：ビタミンKは、体内で第VII因子を生成するために不可欠です。ビタミンKが不足すると、第VII因子欠乏症を発症する可能性があります。
• 血液凝固抑制剤：この症状は、ワルファリン（クーマジン®）などの血液凝固抑制剤を使用している場合にも発生する可能性があります。
• 血液細胞障害と癌：再生不良性貧血や白血病などの疾患を持つ人々において、第VII因子欠乏症が報告されている。

第VII因子欠乏症の合併症にはどのようなものがありますか？

重症の場合、第VII因子欠乏症は治療せずに放置すると、他の健康問題を引き起こす可能性があります。例えば：

• 貧血：体から過剰な血液が失われると、赤血球の数が著しく減少することがあります。
• 関節の損傷：関節内で出血が起こると、その部分の組織が摩耗し、関節が適切に曲げたり伸ばしたりできなくなる可能性があります。
• 血腫：血腫とは、皮膚の下に血栓が集まったものです。大きな血腫ができると、近くの臓器を圧迫し、痛みなどの症状を引き起こすことがあります。

最も重要なのは、重度の出血は放置すると命に関わる可能性があるということです。そのため、出血が止まらない場合は、医師の診察を受けることが重要です。

第VII因子欠乏症はどのように診断されますか？

医師はあなたの症状について、また家族に出血性疾患の既往歴があるかどうかを尋ねます。第VII因子欠乏症は、血液凝固能を評価する血液検査によって診断されます。

これらの検査には以下が含まれます。

• プロトロンビン時間（PT/INR）検査：この検査は、プロトロンビンと呼ばれる血液凝固因子の働きに基づいて、血液が凝固するまでの時間を測定します。第VII因子欠乏症の場合、血液が凝固するまでに通常よりも時間がかかります。
• 部分トロンボプラスチン時間（PTT）検査：この検査は、プロトロンビン以外の凝固因子の活性に基づいて血液が凝固するのにかかる時間を測定します。第VII因子欠乏症の患者では、この検査結果は通常正常です。
• 第VII因子アッセイ：この検査は、第VII因子タンパク質がどのように機能しているかを示します。

第VII因子欠乏症はどのように治療されますか？

治療は通常、正常に機能する第VII因子を血液に補充することによって行われます。血液疾患を専門とする医師（血液内科医）が、あなたに必要な治療内容と治療期間を決定します。

主な治療法はいくつかあります。

• 遺伝子組み換え型第VIIa因子（NovoSeven®）：この薬剤は、第VII因子欠乏症の治療薬として米国食品医薬品局（FDA）の承認を受けています。研究所で科学者によって製造されるため、他の第VII因子補充療法とは異なり、人から提供された血液から作られるものではありません。
• プロトロンビン複合体濃縮製剤（PCC）：この製剤は、献血された血液から採取された、第VII因子を含む4種類の凝固因子を高濃度で含有しています。
• 新鮮凍結血漿（FFP）：第VII因子貯蔵量を回復させるために、血漿を静脈注射で投与される場合もあります。

その他の治療法：

• 抗線溶薬：これらの薬剤は、体内で形成される血栓が溶解するのを阻止することで作用します。体内に既に存在する血栓を保護することで、過剰な出血を防ぐのに役立ちます。例としては、アミノカプロン酸やトラネキサム酸などが挙げられます。
• 避妊薬：避妊薬の中には、月経時の過多月経を防ぐものがあります。
• ビタミンKのサプリメントまたは注射：症状がビタミンK欠乏症によって引き起こされている場合、ビタミンKを多く摂取することで、体内でより多くの第VII因子が生成される可能性があります。

この治療に伴う合併症や副作用は何ですか？

血液中に第VII因子を補充する治療法は、時に合併症を引き起こすことがあります。しかし、担当医はこれらのリスクを認識しており、予防策を講じていることを覚えておくことが重要です。

第VII因子療法に伴う可能性のある合併症には、以下のようなものがあります。

• 有害な血栓：第VII因子を投与すると、血管を塞ぐ可能性のある血栓のリスクが高まることがあります。医師は、このリスクを軽減するために、薬剤の投与量をモニタリングします。
• 病原体への曝露：献血を受けた血液には、有害な病原体（ウイルスや細菌など）が含まれている可能性があり、常に曝露のリスクがあります。医師はこれを防ぐために、血液製剤を慎重に検査しています。
• 輸血反応：献血された血漿に対してアレルギー反応を起こす可能性があります。
• 血漿過剰：第VII因子が急速に分解され、血液から除去されてしまう状態です。これを防ぐために、体内に十分な第VII因子を維持するには、大量の血漿が必要になる場合があります。その結果、体内の血漿量が増加することがあります。血漿過剰の影響としては、高血圧や肺水腫などが挙げられます。

第VII因子欠乏症の場合、どのようなことが予想されますか？

第VII因子欠乏症は生涯にわたる疾患です。完治させる治療法はありませんが、医師と協力して症状を管理することは可能です。

病気の重症度を判断する上で最も大きな課題の一つは、第VII因子レベルの低下度合いに基づいて症状の重症度を予測することができない点です。そのため、医師は欠乏症の患者一人ひとりに合わせた治療を行います。予後は、これまでの経験、欠乏症の原因、治療への反応、出血の程度など、患者固有の要因によって左右されます。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

治療にあたるすべての医療従事者に、ご自身の病状について伝えることが重要です。お子さんが第VII因子欠乏症の場合は、お子さんの世話をするすべての人（教師や保育士を含む）にその旨を伝えてください。

日々のセルフケアのためにできることについて、医師に相談してみましょう。医師は次のようなことを勧めるかもしれません。

• リスクの高い活動は避けてください。怪我のリスクを高めるような活動（例：コンタクトスポーツ）は避けた方が良いでしょう。
• 避けるべき薬：血液をサラサラにする薬（例：アスピリン、 NSAID 、 SSRI抗うつ薬）は避ける必要があるかもしれません。また、魚油、ビタミンE、ウコンを含むサプリメントも出血を増加させる可能性があるため、避けた方が良いでしょう。
• 治療計画のコピーを保管してください：緊急時に医療従事者からどのような治療を受けるべきかについて、血液専門医から受け取った文書を保管しておくことは重要です。
• 遺伝カウンセリングまたは遺伝子検査を受けましょう：妊娠を希望する前に、遺伝カウンセラーに相談して、お子さんが第VII因子欠乏症を遺伝するリスクを評価することができます。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

ご自身やお子様に、持続的な出血や頻繁な青紫色の兆候が見られる場合は、医師の診察を受けてください。鼻血や時折の青紫色化は正常な反応ですが、通常よりも頻繁に起こる場合は、血液疾患の兆候である可能性があります。

救急治療室（ETU）に行くべきタイミングはいつですか？

出血が健康に危険を及ぼす場合は、救急外来を受診してください。以下のような兆候に注意してください。

• 1時間以上続く鼻血。
• 1時間に2枚以上の生理用ナプキンまたはタンポンを2時間以上濡らすこと（女性の場合）。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師に尋ねることができる質問例をいくつかご紹介します。

• 私の第VII因子欠乏症は遺伝性ですか、それとも後天的に発症したものですか？
• どのような治療が必要ですか？
• 治療期間はどれくらいになりますか？
• 治療中に注意すべき副作用は何ですか？
• 自分の症状を管理するために、どのような生活習慣の改善が必要ですか？

第VII因子欠乏症は「血友病」と同じですか？

第VII因子欠乏症と血友病は、関連性はあるものの別個の遺伝性血液疾患である。第VII因子欠乏症はタンパク質である第VII因子（7）の欠乏によって引き起こされ、血友病の中で最も一般的なタイプである血友病Aはタンパク質である第VIII因子（8）の欠乏によって引き起こされる。

血友病Aは第VII因子欠乏症よりも一般的で、約10万人に1人の割合で発症する。また、男性に多く見られる。

しかし最も重要なことは、これらの症状はいずれも過度の出血を引き起こす可能性があるため、医師の助けを借りて適切に管理する必要があるということです。

覚えておくべき最も重要なこと

血液凝固障害である第VII因子欠乏症を持って生まれることを防ぐ方法はありません。しかし、だからといって、あなた（またはあなたの赤ちゃん）がこの病気を抱えながら健康で活動的な生活を送れないわけではありません。血液専門医は、出血の予防と管理をサポートしてくれます。また、出血がひどい場合の対処法についても計画を立てるお手伝いをしてくれます。心配しないでください。この病気を抱えながらも、充実した生活を送ることができます。

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