家族性自律神経失調症についてお話ししましょう。これは遺伝性の神経系疾患です！

私たちの体の中には、意識することなく自動的に起こることがある、という話を聞いたことがありますか？呼吸、消化、体温調節、唾液分泌、泣くこと…これらはすべて、意識することなく自動的に起こります。しかし、これらの自動的な機能を制御する神経系に弱点や問題が生じた場合はどうなるでしょうか？今日は、そのような稀ではあるものの非常に深刻な先天性疾患についてお話しします。これは家族性自律神経失調症（FD）と呼ばれています。

家族性自律神経失調症とは何ですか？

簡単に言うと、家族性自律神経失調症（FD）は神経系に影響を与える先天性の疾患です。主に、自動的なプロセスを制御する身体の部位に影響を及ぼします。つまり、

• 呼吸
• 消化
• 涙が生まれる
• 血圧と体温の調節
• 唾液の形成

さらに、それはあなたの敏感な神経系にも影響を与えます。つまり、次のようになります。

• 味
• 痛みや温度に対する感受性

この症状は、両親から受け継いだ遺伝子変異によって引き起こされます。家族性自律神経失調症と呼ばれるこの症状は、以下のようにも呼ばれています。

• ライリー・デイ症候群
• HSAN III型遺伝性感覚自律神経障害（III型遺伝性感覚自律神経障害 - HSAN III型）

残念ながら、この家族性自律神経失調症は、子供の発達遅延を引き起こし、寿命を縮める可能性があります。

この症状を発症しやすいのはどのような人ですか？

家族性自律神経失調症は、両親から欠陥遺伝子を受け継ぐことで発症する疾患です。非常にまれな疾患であり、特にアシュケナージ系ユダヤ人の間で多く見られます。米国では約1万人に1人、イスラエルでは約3,700人に1人がこの疾患を持って生まれてくると報告されています。つまり、誰もが罹患する病気ではないということです。

その理由は？

これは遺伝子の突然変異が原因です。両親ともにELP1と呼ばれる遺伝子に突然変異を持っている必要があります。このELP1遺伝子は、神経系の発達を助けるタンパク質を生成します。そのため、この遺伝子に突然変異や欠損があると、神経系の一部に機能障害が生じます。簡単に言うと、家を建てる際に重要な家具が一つ欠けていると、家全体が崩れてしまうようなものです。

家族性自律神経失調症（FD）の症状は何ですか？

この疾患の症状は乳幼児期に現れます。初期症状には以下のようなものがあります。

• 吸啜困難：小さな赤ちゃんがうまくおっぱいを吸うのは難しい。
• 嚥下困難（嚥下障害）：食べ物や飲み物を飲み込むのが難しく、窒息しそうな感覚がある。
• 体温調節機能不全：体温が急激に上昇または低下する可能性がある。
• 泣いても涙が出ない：これは非常に珍しい症状です。小さな子供が泣いても涙が出ないのです。
• 発育不良：赤ちゃんの体重と身長が年齢に比例して増加しない。
• 筋力低下（筋緊張低下）：体がぐったりとして力が入らないように感じます。

子どもが成長するにつれて、まるで窒息しているかのように息を止めることがあります。しかし、この息止めは通常6歳頃までになくなります。

病状が進行すると、他の症状が現れることがあります。

• 心拍異常（不整脈）：心拍数が不規則になる。
• 味覚異常：食べ物の味を正しく感じられない場合があります。
• 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）：脊椎が片側に湾曲しているように見える状態。
• バランス障害と歩行障害：歩行困難、転倒リスク。
• おねしょ：夜寝ている間にベッドを濡らしてしまうこと。
• 慢性胃食道逆流症（GERD）：頻繁な胸焼けと、胸焼けが喉まで上がってくる感覚。
• 発達の遅れ：話すことや歩くことなどが遅れる。
• 過剰な唾液分泌。
• 目の問題：ドライアイ、斜視など。
• 痛みや温度変化を感じられない：熱さ、寒さ、切り傷、傷などを適切に感じない。
• 視覚障害および視力喪失。
• 肺感染症：肺に粘液が蓄積することで、頻繁に感染症が発生します。
• 骨の弱化（骨粗鬆症）と骨折リスクの増加。
• 呼吸制御能力の低下、特に睡眠中の呼吸制御能力の低下。
• てんかんなどの発作性疾患。
• 嘔吐。

家族性自律神経失調症の患者の多くは、血圧のコントロールに問題を抱えています。そのため、起立時に血圧が低下し（起立性低血圧）、めまいや失神を引き起こすことがあります。また、高血圧は腎臓病の原因にもなります。

この疾患を持つ人の約40％は、「自律神経危機」と呼ばれる症状の急激な悪化期を経験します。このような時期には、以下のような症状が現れることがあります。

• 熱。
• 動悸。
• 高血圧。
• 皮膚の発赤。
• 発汗。
• 嘔吐。

幼い子供が常にこのような問題を抱えているのは、どれほど辛いことか想像してみてください。親にとっても耐え難いことです。しかし、医学的なアドバイスによれば、これらの問題にはすべて解決策があります。

家族性自律神経失調症（FD）はどのように診断されますか？

医師はまずあなたの症状について質問し、その後身体診察を行います。

一番重要なのは、泣いたときに涙が出るかどうかを確認することです。生後6ヶ月未満の赤ちゃんには、シルマーテストと呼ばれる検査が行われます。

• やり方は、小さなろ紙を赤ちゃんのまぶたの内側に置くだけです。
• 5分後、葉の水分量が10ミリリットル未満の場合、赤ちゃんが家族性自律神経失調症である可能性が疑われる。

さらに、医師は以下の点も確認します。

• 腱反射の低下： FDの場合、医師が軽く筋肉を叩いても反応しません。
• ヒスタミン注射に対する反応： FD患者がこの注射を受けた場合、正常な人のように皮膚が赤くなったり腫れたりすることはありません。
• メタコリンに対する反応： FDが存在する場合、この薬剤を塗布してから約20分後に瞳孔が縮小します。
• 舌が滑らかに見える： FDの場合、舌の奥中央にある味蕾（茸状乳頭）が欠損しているため、舌が滑らかに見えます。

これらの症状に気づいた場合、医師は遺伝子検査を勧めるかもしれません。遺伝子検査では、血液サンプルを採取し、家族性自律神経失調症の原因となる遺伝子変異を調べます。

家族性自律神経失調症（FD）の治療法にはどのようなものがありますか？

FDの治療の主な目的は症状を軽減することです。これには様々な治療法があります。

• 肺感染症の場合：抗生物質または胸部理学療法。
• 起立性低血圧の場合：着圧ソックスまたは永久ペースメーカー。
• 睡眠中の呼吸障害に対しては、 CPAPやBiPAP®（二相性陽圧呼吸療法）などの装置が用いられます。
• 目の角膜を保護するには：点眼薬。
• 嘔吐による脱水症状の場合：静脈内輸液（点滴）を行う。
• 胃食道逆流症、腎臓病、唾液分泌過多、てんかん、嘔吐などに対しては、それぞれ異なる種類の薬が用いられます。
• 日常生活をより楽にするために：作業療法。
• バランス感覚を改善するには：理学療法。
• 背中の問題には：手術。
• 栄養状態を改善するため：経管栄養（経腸栄養）を行う。

一方、研究者たちは新たな治療法の臨床試験を継続的に実施している。これらの治療法が、最終的には症状だけでなく病気そのものも治療できるようになることが期待されている。

家族性自律神経失調症（FD）のリスクを軽減することは可能でしょうか？

FDは遺伝性疾患であるため、発症リスクを完全に減らすことはできません。しかし、症状を認識し、できるだけ早く医師の診察と治療を受けることが重要です。

アシュケナージ系ユダヤ人の血を引いていて、お子さんを授かる予定がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。医師は、妊娠前または妊娠中に、ELP1遺伝子を保有しているかどうかを調べる遺伝子検査を勧める場合もあります。

家族性自律神経失調症（FD）の患者の予後はどのようなものですか？

家族性自律神経失調症には治療法がありません。この疾患を持つ人は、一般の人よりも平均寿命が短く、約半数が30代まで生き、残りの半数は70代まで生きる可能性があります。

この話を聞くと、少し怖くなったり悲しくなったりするかもしれません。しかし、適切な治療と手厚いケアがあれば、こうした人々ができる限り充実した生活を送れるよう支援できることを忘れないでください。

症状は時間とともに悪化する可能性があります。例えば、FD患者の約49%は50歳までに歩行に介助が必要になります。また、肺炎などの肺感染症を頻繁に発症することもあります。

家族性自律神経失調症（FD）の人は、どのように自分の健康管理をしているのでしょうか？

以下の手順に従うことで、合併症を軽減することができます。

• 高温多湿の天候は避けてください。
• ストレスの多い状況を避ける。
• 長距離移動は避けてください。
• 膀胱がいっぱいになるまで待たないようにしてください。

また、以下の点については定期的に医師の診察を受けるべきです。

• 血圧。
• 目。
• 腎機能。
• 呼吸機能。
• 脊椎。

要点

家族性自律神経失調症（FD）は、神経系に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。特に、呼吸、消化、涙の分泌、血圧と体温の調節、唾液の分泌といった不随意機能に影響を及ぼします。また、味覚、痛覚、温度感覚などの感覚機能にも影響を与える可能性があります。

この病気を完全に治す方法はないものの、薬物療法、様々な治療法、手術などによって症状をコントロールし、生活を楽にすることができる。家族性自律神経失調症の患者は平均寿命が短い傾向がありますが、適切な治療とケアを受ければ、できる限り充実した生活を送ることができます。最も重要なことは、症状が現れたらすぐに医師の診察を受け、継続的な医療管理を受けることです。

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