「FISH検査」（蛍光in situハイブリダイゼーション検査）という言葉を聞いたことがありますか？もしかしたら、医師からあなたやあなたの知り合いにこの検査を受けるように勧められたことがあるかもしれません。少し複雑に聞こえるかもしれませんが、これは体内の様々なものを検出できる非常に重要な検査です。そこで今日は、FISH検査とは何か、どのような検査なのか、そしてどのように行われるのかを、分かりやすく解説していきます。
FISH検査（蛍光in situハイブリダイゼーション）とは何ですか？
簡単に言うと、 FISH法は遺伝子検査の一種です。病理医（病気の診断を専門とする医師）は、この方法を用いて、体内の染色体と呼ばれる小さな構造の変化によって引き起こされる病気を特定します。場合によっては、この検査によって、がんなどの病気の治療に役立つ遺伝子変化を特定できることもあります。
このように考えてみてください。私たちの遺伝子は、体にとっての取扱説明書のようなものです。この取扱説明書には、体内のあらゆる機能がどのように働くかが記されています。これらの遺伝子は、染色体と呼ばれる紐状の構造体の中に存在します。では、この取扱説明書、つまり私たちのDNA（デオキシリボ核酸）の中の「言葉」がいくつか欠落したり、言葉が多すぎたり、言葉が入れ替わったりしたらどうなるでしょうか？私たちの細胞は誤った指示を受け取ってしまうのです。このようにして、情報が失われたり（欠失）、必要以上に複製されたり（増幅）、移動したり（転座）する可能性があります。これらの変化は、体の機能の仕方を変え、癌などの病気を引き起こす可能性があります。
このFISH検査は、染色体や遺伝子の特定の部分を色付きのペンで「着色」するようなものです。専門医は顕微鏡で観察することで、病気の診断に必要な部分を容易に見つけることができます。顕微鏡でこの着色部分を見ると、まるで色付きの光のように見えます。
FISH検査では何が検出できるのか？
では、このFISH検査で具体的に何がわかるのか疑問に思うかもしれません。主な項目は以下のとおりです。
- がんにおける大規模な遺伝子変異を特定する。この情報を用いることで、医師はがんの種類を正確に診断し、最適な治療法を選択することができる。
- 赤ちゃんが生まれる前（出生前検査）または出生後に、染色体異常がないか検査します。これにより、一部の遺伝性疾患を早期に発見することができます。
- 体外受精（IVF）では、胚を母親の子宮に移植する前に、染色体異常の有無を検査します（着床前遺伝子検査）。
このFISH検査はどのように行われるのですか？
さて、それではこのFISH検査の仕組みに関するちょっとした秘密を見ていきましょう。
以前にも述べたように、私たちのDNAは大きな取扱説明書のようなものです。このFISH検査は、その取扱説明書の最も重要な部分を特殊な蛍光塗料で強調するようなものです。科学者たちは、DNA自体に蛍光標識を付けることで、この「着色塗料」または「プローブ」を作り出します。
私たちのDNAは、ジッパーの歯のようにぴったりと噛み合う2本の鎖からできています。科学者たちは、まず自分たちが作ったプローブと、検査したいサンプル中のDNAを使って、この2本の鎖を分離します。彼らは、探しているDNA配列、つまり取扱説明書の中で探している正確な文章に一致するようにこのプローブを作ります。
次に、準備したプローブを、体組織や体液から採取したDNAサンプル（これをターゲットと呼びます）と混合します。すると、プローブが目的のフレーズを含むDNA断片を見つけると、それに結合します（ハイブリダイゼーション）。光沢のある標識のおかげで、そのDNA断片は美しい色に光ります。病理医が特殊な顕微鏡で観察すると、これらの光る部分がはっきりと見えます。そして、関連する情報が存在するかどうか、またその量がどれくらいあるかを理解できるのです。素晴らしいと思いませんか？
FISH検査で検出可能な遺伝子変化
病理医は、このFISH検査を用いて、がんなどの疾患を引き起こすことが知られている遺伝子変異を細胞内で調べることができます。染色体の検査である核型分析の結果を確認したり、より明確にしたりするのに役立つ場合もあります。FISH検査で検出できる具体的な変化には、以下のようなものがあります。
- 増幅：これは、予想よりも多くの遺伝子コピーが存在する状態です。例えるなら、コピーしたい場所にコピーをしてしまうようなものです。科学者はFISH法を用いて、予想よりもどれだけ多くの遺伝子コピーが存在するかを調べることができます。
- 転座／再配列：これは、遺伝子または染色体の一部が本来あるべき場所とは異なる場所に移動した状態を指します。科学者は、2色のプローブを用いてこれを検出できます。正常な遺伝子では、これらのプローブの2色は互いに近い位置に現れます。しかし、位置が変化している場合は、2色は大きく離れて現れます。
- 欠失：転座と同様に、科学者は複数のプローブを用いて、DNA中の情報が欠落している箇所を特定します。一部のプローブはサンプル中のDNAに結合しますが、他のプローブは本来結合するはずの場所に結合しません。そうすることで、その場所で何らかの情報が失われた（欠失した）ことが分かります。
FISH検査で診断できる疾患
医師はFISH検査を用いて、以下のような疾患の診断に役立つ遺伝子変化を検出することができます。
- リンパ腫
- 急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、およびその他の種類の白血病
- 多発性骨髄腫
- 膀胱がん
- 神経膠腫（脳腫瘍の一種）
- 中皮腫（肺がん）
- HER2遺伝子増幅（これは乳がんで最もよく見られるが、胃がんや肺がんでも見られることがある）
- MET遺伝子増幅（これは肺がん、胃がん、食道がんで最もよく見られる）
- MYCN遺伝子増幅（神経芽腫と呼ばれる癌の一種）
- 非小細胞肺癌では、ALK、RET、ROS1遺伝子の再構成／融合が起こります。これらのALK、RET、またはROS1遺伝子は、他の遺伝子と結合して癌を引き起こす可能性があります。
FISH検査の準備はどのようにすればよいですか？
FISH検査の準備方法は、医師が採取する検体の種類によって異なります。
- 出生前検査の場合：医師は羊水穿刺と呼ばれる特別な検査を行います。
- 着床前遺伝子検査（PGDまたはPGS）の場合：複数の胚から少量の細胞サンプルを採取し、検査を行います。これは通常、排卵後数日後に行われます。
- 医師があなたまたはあなたのお子さんが染色体異常または遺伝子変異によって引き起こされる病気にかかっていると疑う場合：これは簡単な血液検査で確認できます。
- がんやがん細胞の遺伝子変異を検出するため（分子検査）：生検（腫瘍生検または骨髄生検）を受ける必要があります。生検とは、組織または骨髄のサンプルを採取することです。
- 膀胱がんの診断や経過観察のために、尿サンプルに対してFISH検査が行われることがあります。
これらの検査のうち、特別な準備が必要なのは通常、生検のみです。ほとんどの生検は麻酔下で行われるため、医師の指示に従って準備してください。
病理医はどのようにしてこのFISH検査を実施するのですか？
FISH検査の場合、病理医または検査技師は以下の手順に従います。
1.プローブの作成：この段階では、探しているDNA配列に一致するDNA断片を選択します。次に、そのDNAに小さな切断を加え、蛍光標識を付加します。
2.プローブとターゲットの変性：これは、プローブと検査対象のDNAサンプルとの間の二重結合の分離を指します。
3.ハイブリダイゼーション：プローブを体組織や体液から採取したDNAサンプルと混合すると、プローブは目的のDNA配列に結合します。
4.結果の確認：特殊な蛍光顕微鏡を用いて、試料中の標識がどこで光るかを確認します。
病理医はその後、これらの結果をあなたの主治医に報告します。
FISH検査の結果はどうなりますか？
FISH検査の結果は、検査の種類によって異なります。FISH検査で陽性反応が出た場合、サンプル中の細胞に染色体異常または遺伝子異常があることを意味します。検査結果がどのように表示されるか、またその意味について、医師に相談することをお勧めします。
FISH検査で陽性反応が出た場合はどうなりますか？
FISH検査で陽性反応が出た場合、医師がその意味と治療選択肢について説明します。がんの遺伝子変異を調べるために検査が行われた場合、その特定の変異を標的とした治療法があるかもしれません。ですから、慌てずに医師と相談することが大切です。
FISH検査の結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？
FISH検査の結果が出るまでには、1週間から4週間かかる場合があります。結果が出る時期と確認方法については、担当医から説明があります。
いつ医師に連絡すべきですか？
検査や結果についてご質問がある場合は、遠慮なく医師にご相談ください。医師がすべて丁寧に説明いたします。
最後に、最も重要なメッセージ
遺伝子検査の結果を待つのは、不安で、怖くて、時には少し圧倒されるような気持ちになるかもしれません。あなたは答えを待っているかもしれません。このFISH検査は、必要な情報を見つけて色付けしてくれる「蛍光ペン」のように、答えを見つけるのに役立つ技術です。
得られる回答は予想とは異なるかもしれませんが、あなたの状況と選択肢を理解するのに役立ちます。そこから、あなたと医師は協力して、今後の最善の計画を立てることができます。
検査について疑問に思ったこと、検査の目的、結果の意味など、何か不明な点があれば、必ず医師に確認することが非常に重要です。
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