お子さんが歩いたり走ったりするときに少しふらつきますか？バランスを保つのが難しいと感じたことはありますか？あるいは、小さなお子さんにそのような症状が見られると、とても怖くて心配になるのは当然のことでしょうか？今日は、そのような時に知っておくべき、まれではあるものの非常に重要な遺伝性疾患についてお話しします。これはフリードライヒ運動失調症、略してFAまたはFRDAと呼ばれています。
フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
簡単に言うと、フリードライヒ運動失調症は遺伝性の疾患で、世代から世代へと受け継がれます。この疾患は神経系を徐々に衰えさせ、身体の動きに問題を引き起こします。より具体的には、筋肉を制御する能力が低下します。これが「運動失調」と呼ばれるものです。この疾患は時間とともに悪化する傾向があります。
ほとんどの場合、これらの症状は幼少期、つまり子供時代に現れます。しかし、これは神経系だけに影響を与えるものではありません。骨格系、心臓、膵臓などにも影響を及ぼす可能性があります。しかし朗報なのは、思考能力、つまり知的能力（認知機能）には影響しないということです。
フリードライヒ運動失調症は、遺伝性運動失調症の中で最も一般的なタイプの一つですが、一般的には非常にまれな疾患です。米国では約5万人に1人の割合で発症し、世界全体では約4万人に1人の割合で発症します。この疾患は1863年にニコラス・フリードライヒという医師によって初めて発見され、記述されました。そのため、彼の名にちなんで名付けられました。
お子さんが歩きにくくなったり、バランスを崩し始めたりすると、不安になるのは当然です。「この状態はいつまで続くのだろう？子どもの将来にどんな影響が出るのだろう？」と心配になるかもしれません。そんな時は、こうした症状を専門とする医師に診てもらうのが一番です。そうすれば、疑問が解消され、必要なサポートを受けることができます。
フリードライヒ運動失調症（FA）には、異なる種類があるのでしょうか？
はい、「典型的な」フリードライヒ運動失調症は通常25歳未満で発症します。しかし、他に2つの非典型的なタイプがあり、これらはフリードライヒ運動失調症全体の約15%を占めています。
- 晩発型フリードライヒ運動失調症（LOFA）：このタイプでは、症状は25歳以降に現れます。
- 超晩発型フリードライヒ運動失調症（VLOFA）：この場合、症状は40歳以降に現れます。
これら2つのタイプ、`(LOFA)`と`(VLOFA)`は、通常の`(FA)`よりもやや重症です。
この病気の症状は何ですか？
フリードライヒ運動失調症の症状は通常5歳から15歳の間で現れます。しかし、2歳という早い時期に症状が現れる人もいれば、50歳という遅い時期に現れる人もいます。
最初の目に見える症状
最初に現れる神経症状は、立つことや歩くことの困難、およびバランス障害（歩行失調症と呼ばれる）です。時間の経過とともにこれらの症状は徐々に悪化し、新たな症状が現れることもあります。
FAの主な神経系関連症状は以下のとおりです。
- 筋力低下。
- バランス感覚と協調性の喪失（運動失調）。
- 触覚の喪失（これは「末梢神経障害」と呼ばれます）。
- 反射の低下（反射低下症）。
これらの機能はここで体験できます。
- 立つこと、歩くこと、走ることが困難になる。
- 舞踏病とは、手足が不随意に震えたり、痙攣したりする状態である。
- 脚から始まり、腕や腹部へと広がる感覚の喪失。
- 絶え間ない疲労感。
- 話すときに言葉が不明瞭になり、発話が遅くなる（構音障害）。
- 食物を飲み込むのが困難（嚥下障害）。
- 痙縮とは、筋肉が硬直する感覚のことです。
- 自分の身体の位置感覚の喪失（固有受容感覚の喪失）。
- 難聴。
- 視力喪失。
- 脊柱側弯症および／または足の変形。例えば、足が内側に曲がっている、土踏まずが高い、足が短い（凹足）。
サドゥンという名の8歳の子供がいると想像してみてください。彼は以前はよく走り、よく遊ぶ子でした。しかし、ここしばらく、歩くときにバランスを保てないかのようによろめくようになりました。学校で遊んでいるときも、友達と走っているときに転んでしまいます。最初は、両親は些細なことだと思っていました。しかし、医者に診てもらったときに初めて、この「（FA）」という病気を知りました。
フリードライヒ運動失調症（FA）によって起こりうるその他の合併症
FA患者の約75%が心臓病を発症する可能性がある。最も一般的な心臓病は以下のとおりである。
心臓への影響
- 心臓自律神経障害。
- 肥大型心筋症。
- 心拍の異常（不整脈）。
さらに、FA（FA）によって起こりうるその他の心臓合併症には以下のようなものがあります。
- 心筋炎。
- 心筋の瘢痕化（心筋線維症）。
- 心臓の肥大（心肥大）。
- うっ血性心不全。
- 心拍数の増加（頻脈）。
- 心房細動。
- 心臓ブロック。
糖尿病を発症するリスク
FAは、インスリンというホルモンを産生する膵臓の細胞を損傷する可能性があります。インスリンは血糖値をコントロールするために不可欠なホルモンです。そのため、インスリンが不足すると血糖値が上昇し、高血糖症を引き起こします。これが糖尿病につながる可能性があります。FA患者の約30%が糖尿病を発症します。
その理由は？遺伝的な影響でしょうか？
はい、フリードライヒ運動失調症は完全に遺伝性の疾患です。これは「FXN」と呼ばれる遺伝子の変化、つまり突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、私たちの体内で非常に重要なタンパク質である「フラタキシン」を作るためのコードを担っています。
フラタキシンはミトコンドリア内で機能するタンパク質である。
フラタキシンは、細胞のエネルギー産生器官であるミトコンドリアに存在するタンパク質です。科学者たちはその作用機序を完全には解明していませんが、フラタキシンがミトコンドリアの正常な機能に不可欠であることは分かっています。フラタキシン欠損症（FA）を引き起こす遺伝子変異は、フラタキシンタンパク質の産生を完全に阻害します。
フラタキシンが不足すると、体内の細胞の一部が適切にエネルギーを生成できなくなります。また、有害な副産物が蓄積し始めます。これは酸化ストレスと呼ばれ、細胞に損傷を与えます。
以下の場所にある細胞は特に`(FA)`の影響を受けやすい。
- 末梢神経。
- 脊髄。
- 脳、特に小脳。
- 心筋。
これは常染色体劣性遺伝パターンです。
フリードライヒ運動失調症は、母親と父親の両方から（FXN）遺伝子の変異したコピーを2つ受け継いだ場合にのみ発症します。医師はこれを常染色体劣性遺伝パターンと呼んでいます。
この病気の患者の両親は通常、変異遺伝子を1つずつ持っています（つまり、保因者です）。しかし、通常は症状は現れません。両親が保因者の場合、子供が生まれたらどうなるか想像してみてください。
- （両方の変異遺伝子が遺伝した場合）子供がFAを発症する確率は25％です。
- （変異遺伝子を1つ受け継いだ場合）子供が保因者になる確率は50％です。
- 子供が突然変異遺伝子を受け継ぐことなく健康に生まれる確率は25％です。
具体的にどのように診断するのですか？（診断）
まず、お子さんの医師は症状と家族の病歴について質問します。その後、全身の診察と神経学的検査を行います。
次に、医師はおそらくいくつかの異なる検査を勧めるでしょう。遺伝子検査は、フリードライヒ運動失調症を確定診断するための主要な検査です。さらに、診断の補助や、フリードライヒ運動失調症（FA）の影響を受ける可能性のある身体部位を確認するために、以下の検査が行われる場合があります。
- MRIまたはCTスキャン：これらの検査では、脳と脊髄の画像を撮影できます。これらの画像は、医師が他の神経疾患を除外するのに役立ちます。
- 筋電図検査（EMG）と神経伝導検査：これらの検査は、筋肉と神経がどのように機能しているかを評価します。
- 心電図（ECG/EKG）：これは心臓の電気的活動、つまり心拍パターンを視覚化したものです。
- 心エコー検査：心臓の動きを画像で捉える検査です。
- 血液検査：血糖値やビタミンE濃度などを調べるために、血液検査が行われる場合があります。
フリードライヒ運動失調症（FA）の治療法にはどのようなものがありますか？
これは本当に朗報です！2023年、米国食品医薬品局（FDA）は、フリードライヒ運動失調症に特化した初の薬剤を承認しました。その名はオマベロキソロン（SKYCLARYS™）です。16歳以上の人が使用できます。研究によると、この薬剤は神経機能と「運動失調」の症状をある程度改善することが示されています。この薬剤の長期的な効果については、さらなる研究が進められています。
しかし、オマベロキソロンはFAの完治薬ではありません。この薬に加えて、治療の主な目的はFAの症状と合併症をコントロールし、できる限り良い生活を送れるようにすることです。そのような治療には以下のようなものがあります。
- 理学療法：筋肉機能を長期間維持し、協調性、バランス感覚、筋力を向上させます。
- 言語療法：舌と顔の筋肉を再訓練することで、発話と嚥下能力を改善します。
- 足の変形や脊柱側弯症など、骨に関連する問題に対する装具療法または手術。
- 心臓疾患をお持ちの方は、その治療薬を服用してください。
- 糖尿病の方は、薬を服用してください。
- 疼痛管理治療。
- 感染症の予防または治療のための抗生物質。
- 歩行を補助する器具、例えば特殊な靴、杖、車椅子など。
- 心臓移植は軽度のFAの治療法ですが、重度の心筋症がある場合は。
FAを管理するには、多くの場合、多職種からなる医師チームの支援が必要になります。このチームには、以下のような医師が含まれる場合があります。
- 神経科医。
- 心臓専門医。
- 医学遺伝学者および生化学遺伝学者。
- 内分泌専門医とは、内分泌系を専門とする医師のことです。
- 理学療法士。
- 言語聴覚士。
- 作業療法士。
- 整形外科医。
- 心理学者。
フリードライヒ運動失調症は、症状の現れ方や進行速度が人によって異なります。お子様の担当医療チームは、お子様の症状に合わせて治療計画を作成し、成長に合わせて調整していきます。
これを防ぐ方法はありますか？
フリードライヒ運動失調症は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防策はありません。しかし、お子さんをもうける予定がある場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談して、フリードライヒ運動失調症のような遺伝性疾患を持つお子さんが生まれるリスクについて検査を受けることができます。
フリードライヒ運動失調症（FA）の患者の予後はどうですか？
最も重要なことは、フリードライヒ運動失調症の症状は人によって異なるということです。あなたの予後を正確に予測できる人はいません。将来に備えるためにできる最善のことは、フリードライヒ運動失調症の研究と治療に携わる専門医に相談することです。
寿命について
フリードライヒ運動失調症は時間とともに悪化する疾患であるため、この疾患を持つ人の平均寿命は一般人口よりもやや短い可能性があります。フリードライヒ運動失調症患者の主な死因は、肥大型心筋症と呼ばれる疾患です。
しかし、FA（フリードライヒ運動失調症）はすべての人に同じように影響を与えるわけではありません。FA患者のほとんどは少なくとも30代まで生き、中には60代、あるいはそれ以上生きる人もいます。
どのような場合に医師の診察を受けるべきでしょうか？
あなたまたはあなたのお子さんがフリードライヒ運動失調症を患っている場合は、治療と症状の経過観察のために、定期的に医療チームの診察を受ける必要があります。
お子さんがフリードライヒ運動失調症（FA）と診断された時、不安や心配でいっぱいになるのは当然です。しかし、医療チームはお子さんの症状に合わせた治療計画を立ててくれます。最も大切なのは、お子さんが生涯を通じて必要とする愛情とサポートを与え、新たな症状が現れたらすぐに気づいてあげることです。ご自身の心身の健康にも気を配ってください。必要であれば、サポートグループに参加したり、不安や心配でいっぱいになった場合はカウンセラーに相談したりしてください。
要約として覚えておいてください（持ち帰りメッセージ）
フリードライヒ運動失調症（FA）は、主に神経系に影響を与え、運動障害（特に運動失調、つまりバランス感覚の喪失）を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。
- 原因： (FXN)と呼ばれる遺伝子の突然変異により、「フラタキシン」タンパク質が減少する。
- 特徴：歩行困難、平衡感覚の喪失、筋力低下、言語障害、心臓病、糖尿病などが起こる可能性があります。
- 診断：主に遺伝子検査によって行われる。
- 治療法：対症療法、理学療法、言語療法、および新たに承認された薬剤であるオマベロキソロン。
- 重要：病気を早期に診断し、専門医療チームの支援を受け、家族の愛情と支えを得ることが不可欠です。恐れるのではなく、正確な情報と医学的アドバイスに基づいて行動することが大切です。
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