がんのリスクは早期に発見できるのか？遺伝子検査について学んでみよう

私の家族には癌を患った人が何人かいます…私も癌になるのでしょうか？この不安、この疑問は、多くの人が抱えているものです。癌の種類によっては、世代から世代へと受け継がれるもの、つまり遺伝子が原因だと聞いたことがありますよね？さて、今日は、遺伝性の癌リスクがあるかどうかを調べるのに役立つ特別な方法についてお話しします。

この遺伝子検査とは何ですか？

簡単に言うと、これは体内のDNAを調べる検査です。私たちの体を大きな取扱説明書だと考えてみてください。この本は、体内のすべての細胞に、どのように機能し、どのように分裂し、いつ死ぬべきかを指示しています。これらの指示を遺伝子と呼びます。

このガイドには、誤字脱字などの誤りがある場合があります。医学用語では、これらを遺伝子変異と呼びます。がんは、このような遺伝子変異によって正常な細胞が制御不能に分裂し始めることで発生します。

がんの原因となる遺伝子変異は、ほとんどの場合遺伝によるものではありません。しかし、すべてのがんの5～10％は、両親から受け継いだ遺伝子変異によって引き起こされます。遺伝子検査では、血液または唾液のサンプルを採取し、体内の遺伝子変異を調べます。

遺伝カウンセラーは、これらの検査結果があなたの健康にどのような影響を与える可能性があるかを詳しく説明してくれます。

遺伝する可能性のある癌にはどのような種類がありますか？

遺伝性突然変異によって引き起こされる癌にはいくつかの種類があります。主なものは以下のとおりです。

• 乳癌
• 結腸がん
• 腎臓がん
• 卵巣がん
• 膵臓癌
• 前立腺がん
• 胃癌
• 甲状腺がん
• 子宮がん

これらの遺伝子検査はがんそのものを検査するものではありません。むしろ、がんを引き起こす可能性のある特定の遺伝子変異を検査するものです。科学者たちはこれまでに、遺伝性癌に関連する400以上の遺伝子を特定しており、これらは大きく3つのグループに分類できます。

こんなテストを受けたい人なんているの？

医師が、あなたの個人的な病歴や家族の病歴に基づいて、あなたが遺伝的に癌になるリスクがあると判断した場合、この検査を勧めることがあります。

あなたの病歴によると：

• 複数の異なる種類の癌を患ったことがある場合。
• もしあなたが非常に若い年齢で癌になったとしたら。
• もし、あなたの年齢や性別の人が、あまり一般的ではないタイプの癌と診断された場合。
• 2つの腎臓と2つの乳房のような、対になった臓器の両方においてあなたが癌を患っている場合。
• 特定の遺伝性癌症候群に関連する他の症状がある場合（例えば、神経線維腫症1型の人は、非癌性のしこりも発症することがあります）。

あなたの家族の病歴によると：

• 家族の中に同じ種類の癌を患った人が複数いる場合。
• 家族の中に若くして癌を発症した人が複数いる場合。
• 家族の同じ側の親族（例えば、母親側）に同じ種類の癌を発症した人が複数いる場合。
• ご家族の中に、がんのリスクを高める遺伝子変異と診断された方がいる場合。

「近親者」という言葉は、少し紛らわしいですよね？医師は通常、あなたの第一親等（つまり、母親、父親、兄弟姉妹、そして子供）を最も重視します。しかし、場合によっては、より遠い親戚の病歴も重要になることがあります。

この検査が必要かどうか確信が持てない場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談するのが最善です。

このテストはどのように行われるのですか？

この検査を受ける前に、まず最も重要なステップは遺伝カウンセリングを受けることです。専門的な訓練を受けたカウンセラーが、すべてを丁寧に説明してくれます。

• このテストは本当にあなたに合っていますか？
• あなたにとって最も適した検査は何ですか？
• このテストのメリットとデメリットは何ですか？
• その結果は、あなたの健康と生活に影響を与える可能性があります。
• これらの結果は、あなたの家族にどのような影響を与えますか？

これらすべてについて話し合った後、あなたの希望に基づいて検査が行われます。通常、血液または唾液のサンプルが採取され、検査機関に送られます。そこで、技術者があなたの遺伝子の変化を調べます。結果が出次第、報告書が担当医に送られます。

市販の検査キットをご覧になったことがあるかもしれません。しかし、それらの検査結果は必ずしも完全または正確とは限りません。また、医師を通して検査を行う場合、医療情報の機密性は法律によって保護されます。したがって、医師または遺伝カウンセラーに相談して検査を受けるのが常に最も安全で最善の方法です。

結果が出るまでには通常2～3週間ほどかかります。

テスト結果レポートの解答をどのように理解すればよいですか？

結果は大きく3つのカテゴリーに分類できる。

結果を受け取った後はどうすればいいですか？

結果がどうであれ、遺伝カウンセラーが詳細に説明します。結果が陽性の場合、以下の点について話し合います。

• 健康保険プランの変更点：定期的なマンモグラフィー検査や大腸内視鏡検査など、がんの早期発見のための特別なスクリーニング検査や、がんのリスクを減らすためにできることについて説明します。
• 家族計画：この遺伝子変異は、お子様に遺伝する可能性という観点から説明されます。
• 家族への通知：ここでは、検査結果があなたの血縁者（両親、兄弟姉妹、子供）にどのような影響を与えるか、そして彼らが取るべき手順について説明します。

検査結果が陰性またはVUS（意義不明のバリアント）であっても、より頻繁に医師の診察を受けたり、追加の検査を受ける必要がある場合があります。VUSの結果に関して新たな科学的情報が得られた場合は、医師からお知らせします。

このテストの利点と課題は何ですか？

他のあらゆる医療検査と同様に、この検査にも利点と課題がある。

遺伝カウンセラーは、こうした感情的な問題に対処する手助けをし、家族とどのように話し合うべきかを指導してくれるので、このプロセス全体を通して家族のサポートを得ることが非常に重要なのです。