腹痛だと思っていたのですが、これはGIST（消化管間質腫瘍）でしょうか？

時々、ただ単にお腹が痛むことはありませんか？あるいは、特に理由もなく異常に疲れを感じることはありませんか？もしかしたら、最近の食生活が原因かもしれない、あるいは胃炎かもしれないと思うかもしれません。ほとんどの場合はそうでしょう。しかし、まれではありますが、これらの症状は、あまり一般的ではない、さらに稀な癌の兆候である可能性もあります。今日は、その癌についてお話しします。それは、GIST（消化管間質腫瘍）です。名前を聞いて怖がらないでください。すべてをシンプルかつ明確に説明します。

簡単に言うと、このGISTとは何ですか？

GISTはGastrointestinal Stromal Tumor（消化管間質腫瘍）の略です。では、これらの用語を詳しく見ていきましょう。

• 消化器系：これは私たちの消化器系を指します。つまり、私たちが食べた食物が通過する経路、すなわち口、食道、胃、小腸、大腸のことです。
• 間質組織：これは、臓器の壁に存在する特殊な組織の一種で、臓器を支える役割を果たします。
• 腫瘍：おそらくこの言葉は聞いたことがあるでしょう。これは腫瘍のことです。

簡単に言うと、GISTとは、消化器系（最も多いのは胃や小腸）の臓器の壁にある特殊な細胞から発生する癌性腫瘍のことです。

これは軟部組織肉腫に分類される稀な癌です。腸壁には「カハール間質細胞」と呼ばれる特殊な細胞が存在します。これらの細胞は、腸のペースメーカーのようなものと考えてください。これらの細胞は、食物を腸内へ送り出すために必要な規則的な収縮を制御する役割を担っています。GIST腫瘍は、これらの細胞に異常が生じ、制御不能な分裂を起こすことで発生します。

これらの嚢胞は、鉛筆の消しゴムほどの大きさしかない場合もあります。小さい場合は、何年も症状が現れないまま放置されることもあります。しかし、嚢胞の中には徐々に大きくなり、不快感を引き起こす症状が現れるものもあります。

GISTの考えられる症状は何ですか？

ほとんどの場合、これらの腫瘍は、別の理由で行われた検査や手術の際に、何の症状もなく偶然発見されます。しかし、症状が現れた場合は、次のようになります。分かりやすい表にまとめてみましょう。

なぜこのGISTが発生するのでしょうか？原因は何ですか？

ほとんどの場合、GISTの主な原因は遺伝子の変化です。体内の遺伝子は、体が成長し機能するための取扱説明書のようなものだと考えてください。この取扱説明書には「KIT遺伝子」というページがあります。このページの指示に従って、先ほど説明した「カハール間質細胞」と呼ばれる細胞が形成され、制御されます。

しかし、この「(KIT遺伝子)」のページでは、文字や単語のスペルミスが発生することがあります。これは、いわばタイプミスのようなものです。医学では、これを「(突然変異)」と呼びます。このミスによって、KIT遺伝子は「(KIT CD117)」と呼ばれる特殊なタンパク質を生成するように誤った指示を出します。この誤ったタンパク質によって、細胞は「分裂を続けろ、分裂を続けろ」という信号を絶えず受け取ることになります。その結果、細胞は制御不能に増殖し、腫瘍を形成するのです。

これらの遺伝子変化は、私たちの生涯の中でしばしばランダムに起こります。つまり、生まれつき備わっているものではありません。

しかし、ごくまれに、この症状は世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患と関連している場合があります。そのような症例には以下のようなものがあります。

• 家族性GIST症候群：これは非常にまれな疾患です。この場合、子供は片方の親から欠陥のあるKIT遺伝子を受け継ぎます。この場合、GIST腫瘍は若年で発症したり、複数の腫瘍が発生したりすることがあります。
• 神経線維腫症1型：これも遺伝性の疾患です。体内の神経組織に腫瘍が形成されます。この疾患を持つ人は、一般の人に比べてGIST（消化管間質腫瘍）を発症するリスクがやや高くなります。
• カーニー・ストラタキス症候群：これも非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患を持つ人は、GIST（消化管間質腫瘍）を発症するリスクも高くなります。

医師はどのようにしてGISTを診断するのですか？

上記のような症状で医師の診察を受けると、まず医師はあなたの症状について質問します。症状がいつから続いているのか、どのような感じなのかなどです。その後、診察が行われます。さらに、病気の正確な原因を特定するために、いくつかの検査が勧められるでしょう。

実施された主なテスト

• 上部内視鏡検査：これは多くの場合、最初に行われる検査です。簡単に言うと、先端に小型カメラが付いたチューブを口から挿入し、食道、胃、小腸の最初の部分を検査します。これにより、腫瘍や出血の有無を直接確認できます。
• CTスキャン：これは体内の断面画像を撮影する検査です。パンをスライスするようなものです。これにより、腫瘍の大きさ、位置、肝臓などの他の臓器への転移の有無を明確に確認できます。
• 生検：これは、病気を100％確実に確定診断するための最も重要な検査です。内視鏡検査などの方法で、疑わしい腫瘍からごく小さな組織片を採取します。その後、採取した組織を検査室で顕微鏡を用いて検査し、GIST細胞であるかどうかを確認します。
• PET検査：場合によっては、特に癌が体の他の部位に転移している疑いがある場合、この検査が行われることがあります。

GISTの治療法は何ですか？

GISTの治療法は、腫瘍の大きさ、位置、および他の部位への転移の有無によって異なります。治療法には主に2種類あります。

1.手術：

ほとんどの場合、GIST腫瘍の最善の治療法は、手術によって腫瘍を完全に切除することです。腫瘍が小さく、他の部位に転移していない場合は、手術だけで病気を完全に治癒させることができます。

2.標的療法：

これがGIST治療における最も革新的な点です。従来の化学療法とは異なり、これらの薬剤は「スマート爆弾」のようなものです。先ほど述べた欠陥のあるKITタンパク質を直接標的とするため、健康な細胞へのダメージはごくわずかです。

• 手術前：腫瘍が非常に大きく手術が困難な場合は、まずこの標的治療を行い、腫瘍が縮小した後に手術を行います。
• 手術後：手術後に病気が再発するリスクがある場合、そのリスクを軽減するためにこれらの薬剤も投与されます。
• がんが転移している場合：腫瘍が切除できないほど広範囲に転移している場合は、病気をコントロールし症状を軽減するために、これらの薬を生涯服用する必要があるかもしれません。

GIST（消化管間質腫瘍）を抱えて生活する場合、どのようなことが予想されますか？

治療後、症状は改善し、場合によっては完全に治癒することもあります。しかし、GISTは再発する可能性のある疾患です。そのため、治療後も担当医と連絡を取り続けることが非常に重要です。担当医は治療後もあなたの健康状態を継続的に管理してくれます。

3～6ヶ月ごとに医師の診察を受けてください。その際、再発の兆候がないかを確認するための検査が行われます。

• CTスキャン
• MRIスキャン
• PETスキャン

私たちは、すべてが正常であることを確認するために、このような検査を実施しています。

GISTはまれな疾患であるため、そのことを知った時にショックを受けたり、不安になったりするのは当然です。しかし、この疾患には非常に効果的な治療法があることを覚えておいてください。あなたは一人ではありません。医療チーム、家族、友人があなたを支えてくれます。この病気について学び、疑問点を質問し、前向きに治療に臨みましょう。