体調が悪化しているように感じたことはありませんか？ 時には、体を癒すはずの免疫システムが、私たちを病気にさせてしまうことがあります。そのような深刻で稀な病気の一つに、血球貪食性リンパ組織球症（略称HLH）があります。これは、体の防御システムのような役割を果たす細胞が制御不能に増殖し、自身の臓器を攻撃してしまう病気です。例えるなら、自分の家族を認識できない警備員のようなものです。
`(HLH)`とは一体どういう意味なのでしょうか？非常に分かりやすく説明してみましょう。
私たちの体の免疫システムは、非常に素晴らしい仕組みです。それは、国を守る軍隊のようなものです。このシステムは、外部から侵入してくる細菌、ウイルス、バクテリアなどの敵から私たちを守ってくれます。多くの細胞、タンパク質、臓器、組織が連携してこの働きをしています。しかし、HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の人が感染症にかかると、この免疫システムが過剰に刺激されます。すると、感染症と戦う代わりに、新たに形成された細胞が自分の体を攻撃し始めます。これにより、病状が悪化します。実際、このHLHの状態は命に関わることもあります。
これら（HLH）には主に2つの種類がありますよね？
はい、（HLH）は大きく2つのタイプに分けられます。
1.原発性（HLH）（遺伝性） ：これは遺伝子変異によって引き起こされます。つまり、生まれつきHLHになりやすい体質を持っているということです。症状は多くの場合、生後数年以内に現れ始めます。ごくまれに、成人期以降に症状が現れることもあります。これは「家族性HLH」と呼ばれることもあります。
2.二次性（HLH）（他の疾患が原因） ：これは、既に抱えている他の疾患によって免疫系が影響を受けた場合に発生します。例えば、癌、感染症（特にエプスタイン・バーウイルス）、自己免疫疾患などが原因となることがあります。二次性（HLH）は、原発性（HLH）よりも一般的です。
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）を発症しやすいのはどのような人ですか？
（HLH）HLHは、年齢を問わず誰にでも発症する可能性があります。しかし、最も多く見られるのは幼児や乳児です。ただし、だからといって大人が発症しないというわけではありません。
このような状況はどれくらいよくあるのでしょうか？
HLHは非常にまれな疾患です。誤診や診断漏れが生じることもあるため、実際に何人が罹患しているかを正確に把握することは困難です。HLHと診断された人の約75%は二次性HLHであり、原発性HLHはわずか25%で、世界中で約5万人に1人の割合です。
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の症状は何ですか？
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）の症状は人によって異なり、病気の重症度によっても異なります。以下に、最も一般的な症状をいくつか挙げます。
- 抗生物質を服用しても熱が下がらない。
- 皮膚の発疹。
- 肝臓の肥大（肝腫大）。
- 脾臓の肥大（脾腫）。
- リンパ節の腫れ（おでき）。
考えてみてください。お子さんの熱が数日間下がらず、薬を服用しても改善しない場合は、HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の兆候かもしれません。そのため、熱が続く場合は、医師の診察を受けることが非常に重要です。
これに加えて、以下のような症状が現れる場合もあります。
- 貧血とは血液不足のことです。
- 血小板数減少（血小板減少症）。
- 弱さ、弱さ。
- ふらつきやめまい。
- 常にイライラしていて、落ち着きがない。
- 頭痛。
- 色白の肌。
- 黄疸。
しかし、命に関わるような深刻な症状もあります。これらの症状が見られた場合は、直ちに病院へ行ってください。
- 呼吸困難（呼吸困難）。
- 発作。
- 眼球内部の出血（網膜出血）。
- 意識喪失。
- コマ。
最も重要なことは、これらの症状、特に生命に関わる可能性のある症状が現れた場合は、遅滞なく医師の診察を受けることです。早期診断と早期治療は、最良の結果を得るための最善の方法です。
なぜこのHLH（血球貪食症候群）が発生するのでしょうか？その理由は？
簡単に言うと、HLH（血球貪食性リンパ組織球症）は、免疫系の過剰反応または機能不全によって引き起こされます。先に述べたように、HLHには2種類あり、それぞれ原因が異なります。しかし、どちらの場合も、「組織球」と「T細胞」と呼ばれる2種類の免疫細胞が過剰に産生され、ウイルスなどの外部からの敵を攻撃する代わりに、自身の体を攻撃してしまいます。HLHの症状は、これらの白血球が本来の働きをするための指示をDNAに持っていないために起こります。
原発性血球貪食症候群（HLH）の原因：
原発性HLHは遺伝子変異によって引き起こされます。これに影響を与える遺伝子はいくつかあります。
- `CD27`
- `ILK`
- `LYST`
- `PRF1`
- `RAB27`
- `SH2D1A`
- `STX11`
- `STXBP2`
- `UNC13D`
これらの遺伝子は、細胞にタンパク質を作るよう指示するものです。これらのタンパク質は、細菌やウイルスなどの異物を破壊し、私たちの健康を維持する免疫系の働きを助けます。しかし、これらの遺伝子のいずれかに突然変異があると、細胞はタンパク質を作るための完全な指示を受け取ることができません。その結果、作られたタンパク質は不完全であったり、体内で適切に機能しなかったりします。これらの遺伝子変異は、受精時に両親から受け継がれます。これは「常染色体劣性遺伝」と呼ばれます。
二次性HLHの原因：
二次性HLHは後天性の疾患です。つまり、出生時から存在する遺伝的素因ではなく、家族歴も必要ありません。免疫系の異常な反応によって引き起こされます。なぜこのようなことが起こるのかについては、現在も研究が続けられています。
二次性「HLH」は、場合によっては医学的疾患によって引き起こされることがあります。そのような疾患には以下のようなものがあります。
- エプスタイン・バーウイルス（EBV）感染症。
- その他の細菌、ウイルス、真菌感染症。
- 免疫系の弱体化。
- 自己免疫疾患。
- 自己炎症性疾患。
- リウマチ性疾患（例：若年性特発性関節炎）。
- 代謝障害。
- がん（例：非ホジキンリンパ腫）。
医師はどのようにしてHLH（血球貪食性リンパ組織球症）を診断するのですか？
医師がHLH（血球貪食性リンパ組織球症）を疑う場合、まず身体診察を行います。その後、症状についてより詳しく調べるために、いくつかの検査を指示します。医師は以下の診断基準を確認します。
- 熱。
- 脾臓の腫大。
- 血液中の赤血球、白血球、または血小板のレベルが低い状態（血球減少症）。
- 血液中のトリグリセリドと呼ばれる脂肪の濃度が高い状態（高トリグリセリド血症）または血液凝固を助けるタンパク質（フィブリノゲン）の濃度が低い状態（低フィブリノゲン血症）。
- 骨髄内の血球の損傷または破壊（「血球貪食症」）。
- 血液中のT細胞活性の低下。
- 血液中のフェリチン濃度の上昇（フェリチン血症）。
- 血中の「可溶性インターロイキン-2受容体（sCD25）」レベルの上昇。
これらの症状のうち少なくとも5つが当てはまる場合、医師はHLH（血球貪食性リンパ組織球症）を疑う可能性があります。
HLHを特定するための検査：
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の診断に役立つ検査には、以下のようなものがあります。
- 遺伝子検査（特に原発性（HLH）が疑われる場合）。
- 全血球数検査。
- フェリチン値、トリグリセリド値、感染の兆候、血液凝固状態などを調べるための追加の血液検査。
- 肝機能検査。
- 骨髄生検。
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の治療法は何ですか？
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）にはいくつかの治療法があります。治療法は、病気の種類、重症度、患者の状態によって異なります。
- 感染症を治療するための薬（抗生物質または抗ウイルス薬）。
- 免疫系の活動を抑制する薬（免疫抑制剤またはサイトカイン阻害剤）。
- 基礎疾患の治療または管理（例えば、がんに対する化学療法）。
- 輸血。
「エマパルマブ（ガミファント®）」という新しい薬があります。これは「ガンマ阻害抗体」です。乳幼児および成人の「HLH（血球貪食性リンパ組織球症）」への使用が承認されています。
薬物療法や基礎疾患の治療が効果がない場合、医師は同種幹細胞移植を検討することがあります。これは、機能不全に陥った幹細胞（骨髄由来）を、ドナーから提供された健康な幹細胞に置き換える治療法です。通常、この治療に先立ち、不健康な幹細胞を死滅させるために高用量の化学療法または放射線療法が行われます。この治療法は非常にリスクが高く、多くの副作用を伴います。そのため、医師は患者が自身の健康について十分な情報に基づいた判断を下せるよう、あらゆる点を丁寧に説明します。
HLHの形成を防ぐ方法はありますか？
実際には、原因は私たちのコントロールの及ばないところにあるため、HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の発症を予防するためにできることは何もありません。しかし、二次性HLHを引き起こす可能性のある感染症などから身を守るためにできることはいくつかあります。
- バランスの取れた食事を摂り、定期的に運動しましょう。
- ウイルス性疾患にかかっている人には近づかないでください。
- 怪我を防ぐために保護具を着用してください。
- 傷ができた場合は、感染を防ぐために適切に洗浄してください。
- 基礎疾患の適切な管理。
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の予後はどうですか？
早期に診断・治療すれば、症状の重症度にもよりますが、良好またはかなり良好な予後が期待できます。しかし、治療せずに放置すると、「HLH」は生命を脅かす病気です。数か月以内に臓器不全や死に至る可能性もあります。
医師は、あなたの症状に対する診断と治療法、そして治療に伴うリスクと副作用について説明します。
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）を患っていると自認する多くの人は、自分自身と家族のために支援を求めています。これは、精神保健カウンセラー、遺伝カウンセラー、またはソーシャルワーカーと話し合い、この病気とどのように付き合っていくか、どのようなリスクがあるのか、そしてどのような結果が予想されるのかを計画することを意味します。
HLHは完全に治癒できますか？
適切な治療とケアによって、HLH（血球貪食性リンパ組織球症）は治癒する可能性があります。しかし、再発の引き金となる要因があれば、再び発症することもあります。幹細胞移植によってHLHの再発を防ぎ、生命を脅かす事態を回避できた人もいます。これについては、さらなる研究が進められています。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）の症状がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。早期診断と治療が回復への最善策ですので、ためらわずに受診してください。呼吸困難、意識喪失、けいれんなどの重篤な症状がある場合は、直ちに救急外来を受診してください。
医師にどんな質問をすれば良いですか？
- どのような検査を受ける必要がありますか？
- どのような治療法をお勧めしますか？
- この治療の副作用は何ですか？
- 私の平均寿命はどれくらいですか？
ご自身や大切な方が、稀な、命に関わる病気にかかっていると知った時は、非常に辛く苦しい思いをされることでしょう。精神保健カウンセラー、遺伝カウンセラー、または医師に相談することは、大きな助けとなります。彼らは、病気への対処法、ご自身やご家族のケア方法、治療法や予後について、より深く理解するお手伝いをしてくれます。この困難な時期に疑問点があれば、身近な人や医療チームに遠慮なく相談してください。
最も重要なこと（持ち帰りメッセージ）
HLH（血球貪食性リンパ組織球症）は、免疫系の異常な機能によって引き起こされる、重篤ではあるものの稀な疾患です。この疾患では、自身の体細胞が自分自身を攻撃します。HLHには大きく分けて2種類あり、遺伝的原因による原発性HLHと、他の疾患によって引き起こされる続発性HLHがあります。
症状は様々ですが、発熱が続く場合、皮膚病変がある場合、または肝臓や脾臓が腫れている場合は注意が必要です。呼吸困難やけいれんなどの重篤な症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
早期診断と治療は不可欠です。治療法は病気の種類によって異なります。場合によっては、幹細胞移植などの治療が必要になることもあります。
これを確実に予防する方法はありませんが、一般的な健康習慣を守ることで、二次性血球貪食症候群（HLH）のリスクを軽減できます。このような状況では、精神的に強くあり続け、必要なサポートを受けることが非常に重要です。あなたは一人ではありません。ためらわずに助けを求めてください。
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