お子さんの体重増加が期待通りに進まない、あるいはいつも疲れて眠そうにしていませんか？ こうした症状の裏には、あまり知られていないけれど非常に重要な病気が潜んでいる場合があります。今日は、そのような病気についてお話しします。それは、先天性代謝異常症、医学用語では先天性代謝異常症（IEM）と呼ばれる病気です。名前は少し複雑ですが、ご安心ください。分かりやすくご説明しましょう。
この「代謝プロセス」とは何ですか？
簡単に言うと、私たちの体は車のエンジンのようなものです。私たちが食べたり飲んだりする食べ物は、このエンジンを動かす燃料です。代謝とは、この燃料をエネルギーに変換し、体の成長に必要な物質を作り出し、老廃物を排出する一連のプロセスです。このプロセスが正常に機能しているとき、私たちの体は健康です。
つまり、先天性代謝異常症（IEM）とは、この代謝プロセスというエンジンのどこかに、小さな先天的なエラーが存在する状態を指します。これにより、体は特定の食物を適切にエネルギーに変換できなくなったり、有害な毒素を体外に排出できなくなったりして、毒素が体内に蓄積されてしまいます。
イヤホン（IEM）の音質には、どのような種類がありますか？
このような症状は数百種類にも及び、それぞれ異なります。しかし、ここでは最も一般的なタイプをいくつか見ていきましょう。これらの症状は通常、活性が低下している酵素の名前にちなんで名付けられています。
| 病状の種類 | 一体何が起こっているのか？ |
|---|---|
| ライソソーム蓄積症 | 体内の老廃物が適切に分解・排出されない。そのため、体内に毒素が蓄積する。例：ハーラー症候群、ゴーシェ病。 |
| メープルシロップ尿症 | アミノ酸が体内に蓄積し、神経系に損傷を与える。子供の尿はメープルシロップのような臭いがする。 |
| グリコーゲン蓄積症 | 体が食物に含まれる糖（ブドウ糖）を蓄えることができないため、血糖値が低下する。 |
| ミトコンドリア病 | 体内の細胞が食物から十分なエネルギーを作り出すことができなくなる。これは脳、筋肉、肝臓など、多くの臓器に影響を与える。 |
| 金属代謝障害 | 銅や鉄など、人体に必要な金属が体内に蓄積され、毒性レベルに達する。例：ウィルソン病、ヘモクロマトーシス。 |
| 尿素サイクル障害 | 体内で生成される毒性物質であるアンモニアは体外に排出されず、血液中に蓄積される。 |
なぜこのようなことが起こるのか？ 誰にこのようなことが起こるのか？
これが最も重要な点です。これらの症状は遺伝子変異によって引き起こされます。つまり、母親や父親の過失によるものではありません。受精時に細胞分裂の際に起こる、非常に微妙な変化が原因です。
私たちの体内の遺伝子は、代謝プロセスに必要な酵素と呼ばれるタンパク質を作るよう指示します。これらの酵素は、体内で働く労働者のようなものだと考えてください。先天性代謝異常症（IEM）の場合、遺伝子の欠陥によって、これらの労働者が正しく働くための指示を受け取れないという問題が発生します。
この症状は誰にでも起こりうるが、家族の中に過去にこの症状を患った人がいる場合、その子供も発症するリスクが一定程度高まる。
この病気の症状は何ですか？
症状は人によって、また病気の種類によって大きく異なります。症状が非常に軽微な場合もあれば、重篤な場合もあります。以下に、最も一般的な症状をいくつかご紹介します。
- 成長障害：体重または身長が増加しないこと。
- 食欲：子供が食べ物や牛乳を嫌がる。
- 絶え間ない疲労感と眠気：子供はしばしば無気力で、活動的ではありません。
- 減量。
- 発作を起こす。
- 尿、汗、または呼気からの異臭：例えば、甘い臭いがする病気もあれば、全く異なる臭いがする病気もあります。
- 腹痛と嘔吐。
これらの症状を示すすべての子供が先天性代謝異常症であるとは限りませんが、これらの症状が1つ以上続く場合は、すぐに医師の診察を受けることが重要です。
この症状をどのように見分けるか？
幸いなことに、今日ではこれらの病気の多くは出生後すぐに発見できる。一部の国では、新生児スクリーニングによってこれらの病気が発見されている。スリランカでも、一部の病気については同様の検査が実施されている。
この病気の診断に用いられる主な検査は以下のとおりです。
- 血液検査と尿検査（代謝検査）：これらの検査では、体内に蓄積された異常な化学物質を検出できます。
- 遺伝子検査：血液サンプルまたは唾液サンプルを採取することで、どの遺伝子に欠陥があるかを正確に特定できます。
- 羊水穿刺：妊娠中に、胎児を包む羊水のごく少量を採取し、胎児がこの疾患にかかっているかどうかを調べることができます。
- 眼科検査：一部の先天性代謝異常症は眼にも影響を及ぼすことがあるため、眼科検査も実施される場合があります。
どのように治療されますか？
治療方法は病気の種類によって異なりますが、主な目的は、体が処理しきれない物質を吸収するのを止め、体内に蓄積された毒素を取り除くことです。
1.食事療法：これが主な治療法です。体が処理できない食品（例えば、特定のタンパク質や脂肪）は、食事から完全に排除する必要があります。そのためには、栄養士と医師のアドバイスが必要です。
2.薬の服用：体内で不足している酵素を補うために、酵素補充療法や毒素の除去を助ける薬が投与されることがあります。
3.透析：重症の場合、血液中に蓄積した毒素を機械を使って除去する必要がある場合があります。
4.臓器移植：非常に重篤なケースでは、例えば肝臓移植が必要になる場合があります。
このような状況では、病気を早期に診断し、できるだけ早く治療を開始することが重要です。そうすることで、子供が正常な生活を送れる可能性が大幅に高まります。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
妊娠中の方は、赤ちゃんのためにどのような検査ができるか、医師に相談してください。
お子さんに上記のような症状が見られる場合、特に成長に問題がある場合は、必ず小児科医の診察を受けてください。
最も重要なこと：お子さんが発作を起こしたり、極度にぐったりしている場合は、すぐに最寄りの病院の救急治療室（ETU）に連れて行ってください。
こうした症状を抱えて生活することは、特に食事面において困難を伴う場合があります。しかし、適切な医療アドバイスと治療を受ければ、これらの子どもたちは普通で幸せな生活を送ることができます。
要点
- 先天性代謝異常症（IEM）は遺伝性の疾患です。両親の過失によって引き起こされるものではありません。
- この状態では、体は食物をエネルギーに変換したり、毒素を排出したりすることができなくなります。
- お子さんの成長が思わしくない、常にぐったりしている、食欲がない、または体臭が異常な場合は、医師の診察を受けてください。
- 早期診断と生涯にわたる治療（特に食事療法）は、子供が健康的な生活を送るのに役立ちます。
- 必ず医師の指示に厳密に従ってください。不明な点があれば、何度でも質問してください。
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