先天性代謝異常症（IEM）について、分かりやすく解説します！

私たちが食べたり飲んだりするものが、どのように体にエネルギーを与え、体を作り上げるのか、不思議に思ったことはありませんか？本当に驚くべきプロセスですよね。しかし、このプロセスに小さな欠陥、つまり先天的な異常が生じることもあります。今日はそのことについてお話しします。難しそうに聞こえるかもしれませんが、分かりやすく説明しますのでご安心ください。

いわゆる先天性代謝異常症（IEM）とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、代謝とは、私たちが食べた食物をエネルギーに変換し、老廃物を除去する化学プロセスです。それは私たちの体内にある小さな工場のようなものです。この工場が正常に機能するためには、必要なものがすべて揃っている必要があります。

さて、先天性代謝異常症（IEM） 、別名遺伝性代謝疾患とは、先ほど述べた化学反応が正常に行われない一連の疾患群のことです。これは、工場の機械や、そこで働く人が正常に機能していない状態に似ています。このような状態は、これらの化学反応を助ける特殊なタンパク質である特定の酵素が正常に生成されない、あるいは正常に機能しないことが原因で起こります。

どのような種類のエラーがありますか？

実際、先天性代謝異常症には数百種類もの種類があります。これらの疾患は、多くの場合、正常に機能しない酵素の名前が付けられています。より一般的な種類をいくつか見ていきましょう。

• ライソソーム蓄積症：私たちの体には、老廃物を処理する小さな工場があると想像してみてください。ライソソーム蓄積症と呼ばれる病気では、これらの工場が正常に機能しないことがあります。すると、本来除去されるべき有害な老廃物が体内に蓄積されます。これは、ゴミ収集車が来ないと家にゴミが溜まっていくようなものです。例えば、「ハーラー症候群」、「ゴーシェ病」、「テイ・サックス病」などがこのカテゴリーに分類されます。

• メープルシロップ尿症：これは、タンパク質の基本構成要素であるアミノ酸が体内に蓄積する病気です。これにより神経系が損傷を受け、尿がメープルシロップのような臭いを発するようになります。このことから、この病気はメープルシロップ尿症と名付けられました。

• グリコーゲン蓄積症：これは、体が食物から摂取した糖（ブドウ糖）を適切に貯蔵できない状態です。これにより、低血糖を引き起こす可能性があります。

• ミトコンドリア病：ミトコンドリアは、体内の細胞がエネルギーを生成するのを助ける微小な構造体です。これらの疾患では、ミトコンドリアが正常に機能しないため、細胞は必要なエネルギーを生成できなくなります。これは、脳、筋肉、肝臓、腎臓など、多くの重要な臓器の機能に影響を与える可能性があります。

• ペルオキシソーム疾患：これはライソソーム蓄積症に似ています。この疾患では、有害な毒素が体内に蓄積します。

• 金属代謝異常：私たちの体内には様々な金属が微量に含まれています。しかし、これらの疾患では、一部の金属が体内に蓄積し、毒性を持つようになります。例えば、ウィルソン病では銅が過剰に蓄積し、ヘモクロマトーシスでは鉄が過剰に蓄積します。

• 尿素サイクル障害：これは、体内でアンモニアと呼ばれる毒性物質が適切に除去されず、血液中に蓄積して様々な問題を引き起こす状態です。

これらの状況によって最も影響を受けるのは誰でしょうか？

先天性代謝異常症（IEM）は、遺伝子、つまりDNAの変化によって引き起こされるため、誰でも発症する可能性があります。IEMの種類によって、原因となる遺伝的要因は異なります。しかし、家族にこの疾患を持つ人がいる場合、発症リスクはやや高くなります。

これらはどれくらい一般的なものですか？

世界中で、約2,500人に1人の赤ちゃんがこの種の先天性代謝異常を抱えていると推定されている。つまり、それほど珍しい病気ではないということだ。

この代謝異常は体にどのような影響を与えるのでしょうか？

これらの先天性代謝異常症は、主に私たちが飲食物から摂取する以下の栄養素を適切に利用する能力に影響を与えます。

• 炭水化物（デンプンと糖類）
• 糖（グルコース）
• タンパク質
• 脂肪

したがって、これらの疾患の症状は体内の様々な臓器系に影響を与える可能性があります。また、子供の成長、知的発達、日常生活動作能力にも影響を及ぼす可能性があります。

その症状は何ですか？

これらの先天性代謝疾患の症状は人によって異なります。また、病気の重症度も人によって異なります。一般的な症状には以下のようなものがあります。

• 発達遅延：これは、知的能力と身体能力が年齢相応に発達しないことを意味します。
• 体重減少または体重増加。
• 身長が十分でない（成長障害）。
• 発作：これは、発作に似た状態を意味します。
• 食欲不振。
• 倦怠感があり、常に疲れている。
• 尿、汗、または呼気からの異臭。
• 腹痛、嘔吐。

覚えておいていただきたいのは、これらの症状が1つか2つあるからといって、必ずしも病気だと決めつけないということです。しかし、これらの症状が続く場合、特に幼い子供の場合は、医師の診察を受けることが重要です。これらの病気の中には、適切に治療しないと命に関わるものもあります。

その理由は？

これらの先天性代謝異常（IEM）の主な原因は遺伝子変異です。これは胎児期、つまり胎児が子宮内にいるときに、細胞が分裂して新しい細胞が形成される際に起こります。

私たちの体内の遺伝子の中には、食事後に代謝に必要な化学反応を行うようタンパク質に指示するものがあります。これらの化学反応は、酵素と呼ばれる特殊なタンパク質によって行われます。

この先天性代謝異常症（IEM）の患者の体内では、これらの酵素が本来の働きをするために必要な指示を受け取ることができません。そのため、これらの症状が現れるのです。

これらはどのように見分けるのですか？

ほとんどの場合、医師はこれらの先天性代謝疾患を、赤ちゃんが生まれる前（出生前スクリーニング）または新生児スクリーニングで特定します。スリランカでは、すべての新生児がこれらの疾患の一部について検査を受けます。人によっては、成人になってから症状が現れ、その時点で疾患が特定される場合もあります。

これに関してどのような検査が行われていますか？

IEMには多くの種類があるため、正確な診断には様々な検査が必要です。その一部を以下に示します。

• 代謝検査：血液または尿のサンプルを採取し、アミノ酸（タンパク質の構成要素）、脂肪、グルコース（糖）レベルのパターンを調べます。これにより、病気の種類を予測するのに役立ちます。
• 遺伝子検査：血液サンプルまたは口の中の唾液サンプルを採取し、遺伝子の変化を検査します。
• 羊水穿刺：これは妊娠中に行われる検査です。子宮内の胎児を包む羊水のごく少量を採取し、遺伝子異常がないか検査します。
• 血糖値検査：これは血糖値を調べるために行われます。頻繁な疲労感、脱力感、けいれん発作などの症状がある場合に行われます。
• 眼科検査：一部の先天性内耳疾患は視力に影響を与える可能性があるため、眼科検査をお勧めします。

これに対する治療法は何ですか？

先天性代謝疾患の治療法は、疾患の種類によって異なります。主な治療法は以下のとおりです。

• 食事療法：特定の食品に含まれる栄養素は体内で適切に利用できないため、それらの食品を食事から除去することで症状をコントロールできる場合があります。ただし、これは生涯にわたるプロセスとなる場合もあります。
• 薬の投与：医師は、代謝機能を正常に保つために、特定の薬剤を処方することがあります。これらは、酵素補充剤やその他の化学物質による補充剤である場合があります。
• 透析：これは血液から毒素を取り除く処置です。緊急時には必要となる場合があります。
• 臓器移植：重度の先天性代謝異常症（IEM）の場合、例えば肝臓移植が必要となることがあります。

投与された薬の種類

投与される薬の種類は、病気の種類によって異なります。例としては、以下のようなものがあります。

• グルコース溶液
• インスリン `(インスリン)`
• 安息香酸ナトリウムまたはフェニル酢酸ナトリウム
• アミノ酸サプリメント
• 酵素置換
• 栄養補助食品

治療せずに放置した場合、どのような副作用が考えられますか？

これらの先天性代謝異常が適切に管理されない場合、体は一部の食物成分を適切に利用できず、血液中に毒性物質が蓄積し、次のような深刻な状態を引き起こす可能性があります。

• 発作を起こす
• 臓器不全（例：肝臓、腎臓）
• 脳損傷

だからこそ、これらの病気を迅速に特定し、適切に治療することが非常に重要なのです。

症状とどう付き合っていくか？

これらの先天性代謝異常症（IEM）を抱えて生活していると、時折、疲労感や倦怠感を感じることがあります。症状が悪化すると、日常生活を送ることが困難になる場合もあります。最も重要なことは、医師が指示する治療計画をきちんと守ることです。また、自分の体に適していて、適切に消化できる食品だけを摂取することが非常に重要です。

医師の指示する食事療法、特に非常に制限の厳しい食事療法を守るのは難しい場合があります。そのような場合は、医師または栄養士に相談して、新しい食生活に順応するためのサポートを受けてください。

これらは防ぐことができるのか？

実際、これらの先天性異常は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防することはできません。しかし、家族を持つことを考えている場合は、医師に相談して遺伝カウンセリングを受け、必要に応じて遺伝子検査を受けることができます。これにより、この遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを理解するのに役立ちます。

この状況下で、私たちの生活はどのようなものになるのだろうか？

これらの先天性代謝疾患（IEM）には治療法がありません。症状の重症度によって、あなたの将来が決まります。一部のIEMでは、体内で排出できない毒素が血液中に蓄積すると、非常に危険な状態になることがあります。

しかし、病気が早期に発見され、適切に治療され、必要な生活習慣の改善が行われれば、ほとんどの人は正常で幸せな生活を送ることができる。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

医師の指示に従って治療を続けても症状が悪化する場合は、必ず医師の診察を受けてください。妊娠中の場合は、赤ちゃんにこれらの先天異常がないかを確認するための出生前検査や新生児スクリーニングについて医師に相談してください。

最も重要なこと：あなたやお子さんが発作を起こした場合は、すぐに最寄りの病院の救急外来に行ってください。

医師に尋ねるべき質問

あなた自身またはご家族にこの種の遺伝性代謝疾患があることが分かった場合、医師に次のような質問をすることができます。

• 私（または私の子供）はどのような遺伝性代謝疾患を患っていますか？
• この病気を抱えて生きると、どんな人生になるのだろうか？
• 私の治療計画には何が含まれますか？
• 特に注意すべき合併症は何ですか？
• これは私の日常生活にどのような影響を与えますか？
• このような希少疾患を持つ他の人々と出会える支援グループはありますか？

最後に、覚えておくべきことをいくつか。

それでは、これまで話し合った中で、皆さんが最も重要だと考えている点について、もう一度確認しておきましょう。

• 先天性代謝異常症（IEM）とは、摂取した食物をエネルギーに変換し、老廃物を排出する過程を阻害する遺伝的要因によって引き起こされる疾患である。
• このような病気は数百種類もあり、それぞれ症状や治療法が異なります。
• 早期診断と適切な治療は、多くの人々がより良い生活を送るために非常に重要です。
• 食事療法、薬物療法、そして場合によってはその他の特定の治療法によって、これらの疾患を管理することができます。
• 疑問や不安な点があれば、遠慮なく医師に相談してください。

この情報がお役に立てば幸いです。あなたは一人ではありません。これらの症状を抱える方々を支援する医師、栄養士、そして支援団体があります。

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