あなたの赤ちゃんにこれらの症状が見られますか？ヤコブセン症候群についてお話ししましょう。

お子様の成長や顔立ちに変化や問題が見られましたか？ まれな疾患であるヤコブセン症候群が原因となっている場合もあります。ご安心ください。分かりやすくご説明いたします。

ヤコブセン症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ヤコブセン症候群は、体内の染色体に関連する稀な疾患です。私たちの遺伝子はこれらの染色体上に存在します。この疾患では、11番染色体の一部から複数の遺伝子が欠失または消失しています。正確には、これらの遺伝子は11番染色体の長腕（q腕）の末端から消失しています。そのため、11q末端欠失症候群とも呼ばれます。

11番染色体のごく一部が欠損している場合、影響を受ける遺伝子の数も減少します。そのため、症状も少し軽減される可能性があります。しかし、欠損部分が大きい場合は、症状はより重篤になります。このように染色体のごく一部だけが欠損している場合、部分ヤコブセン症候群または部分モノソミー11qと呼ばれます。モノソミーとは、染色体対の一部が欠損している状態を指します。

ヤコブセン症候群の子供は、発達の遅れ、行動上の問題、特徴的な顔貌を呈します。また、多くの子供は先天性心疾患も併発しています。さらに、パリ・トルソー症候群と呼ばれる出血性疾患を発症する可能性も高くなります。

現在、この病気に対する完全な治療法はなく、生存期間は人によって大きく異なります。

ヤコブセン症候群の症状は何ですか？

ヤコブセン症候群の症状は、欠失の大きさや部位によって異なります。多くの人は、言語能力や運動能力の発達に遅れが見られます。また、認知障害やその他の学習障害を伴う場合もあります。

ヤコブセン症候群の子供の多くは、行動上の問題も抱えています。例えば、強迫行動や注意力の持続時間の短さなどです。また、多くの子供は注意欠陥・多動性障害（ADHD）と診断されます。この障害は、自閉スペクトラム症の発症リスクを高めることにも関連しています。

特定の顔の特徴

ヤコブセン症候群の子供には、いくつかの特徴的な顔の特徴があります。これらには以下が含まれます。

• 頭が大きいこと -巨頭症
• 頭蓋骨の異常（三角頭症）による尖った額
• 小さくて低い位置にある耳
• 目が離れすぎている状態（眼間開離症）
• まぶたが垂れ下がる - 眼瞼下垂
• 目頭に皮膚のひだ（蒙古ひだ）が存在すること
• 幅広の鼻筋
• 口角が下がっている
• 薄い上唇
• 小さなアンダーカット

その他の機能

他にもいくつかの特徴が見られます。

• 先天性心疾患
• 摂食困難
• 出生前後の成長遅延
• 低身長
• 頻繁な副鼻腔炎と耳の感染症
• 消化器系、腎臓、生殖器の異常

ヤコブセン症候群の患者さんの多くは、パリ・トルソー症候群と呼ばれる出血性疾患も併発しています。これはお子さんの血小板に影響を与える疾患です。血小板は血液凝固を助ける細胞の一種です。パリ・トルソー症候群のお子さんは、生涯にわたって異常出血のリスクがあり、あざができやすい傾向があります。

ヤコブセン症候群の原因は何ですか？

ヤコブセン症候群は染色体異常です。ご存知のように、染色体は私たちの遺伝情報（遺伝子）を含むものです。これらの遺伝子は、私たちの体がどのように発達し、機能するかを決定します。通常、人間の体には番号の付いた22対の染色体と、1対の性染色体があります。各染色体には、短い腕（p腕）と長い腕（q腕）があります。

一部の人では、11番染色体の長腕（q腕）末端にある複数の遺伝子が欠失しています。11番染色体のもう半分は通常は無傷です。これがヤコブセン症候群の原因です。欠失のサイズが大きいほど、症状は重くなります。欠失領域には、そのサイズに応じて170個から340個以上の遺伝子が含まれる場合があります。この領域の遺伝子は、心臓、脳、顔の特徴の適切な発達に関与しています。

これは優性遺伝ですか、それとも劣性遺伝ですか？

優性または劣性とは、両親から遺伝子をどのように受け継ぐかを示すものです。

しかし、ほとんどの場合、ヤコブセン症候群は遺伝性ではありません。つまり、親から遺伝するものではありません。多くの場合、胎児期の細胞分裂における偶発的なエラーによって染色体の一部が失われることが原因です。親が予防できることは何もありません。ヤコブセン症候群の患者は通常、家族歴がありません。しかし、子供に遺伝させる可能性はあります。

ごくまれに、ヤコブセン症候群の患者は、無症状の親からこの疾患を遺伝することがあります。これは、親がバランス型転座と呼ばれる複雑な遺伝子異常を起こした場合に起こります。簡単に言うと、11番染色体の一部と別の染色体の一部が入れ替わるのです。この過程で遺伝物質の量は減らないため、親は症状を示しません。しかし、これらの染色体が子に受け継がれると、子どもに不均衡が生じる可能性があります。

リスク要因は何ですか？

ヤコブセン症候群は遺伝性の疾患で、誰にでも発症する可能性があります。一部の研究では、女児にやや多く発症することが分かっています。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？

妊娠中にヤコブセン症候群を診断できる場合があります。胎児超音波検査で何らかの懸念が生じた場合、医師は追加検査を勧めることがあります。一般的な出生前遺伝子スクリーニング検査には以下のようなものがあります。

• 非侵襲的出生前検査（NIPT）：これは、母親の血液サンプルから少量の胎児のDNAを採取し、染色体の数の異常がないかを調べる検査です。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：医師が針を使って胎盤から細胞サンプルを採取します。
• 羊水穿刺：医師は針を使って子宮内の羊水を採取します。

赤ちゃんが生まれた後、医師は遺伝子検査によってヤコブセン症候群を診断することができます。この遺伝子検査では、医師は赤ちゃんの血液サンプルを採取し、顕微鏡で観察します。サンプル中の染色体はバーコードのように染色され、染色体の損傷や遺伝子の欠損が確認できます。通常、損傷箇所は11番染色体にあります。しかし、損傷の正確な位置を特定するには、さらに遺伝子検査が必要となります。

もう一つの検査法は、マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（アレイCGH）です。顕微鏡では見えないほど小さな染色体の変化が、ヤコブセン症候群を引き起こすことがあります。そのような場合に医師はアレイCGH検査を行います。この検査では、赤ちゃんの染色体全体にわたるDNAの非常に小さな変化が明らかになります。DNAが重複しているか、損傷しているか、あるいは欠失しているかを調べることができます。

ヤコブセン症候群はどのように治療されますか？

ヤコブセン症候群の治療法はありません。治療は主に以下の点に重点を置いています。

• お子様の症状を管理するために
• 彼が発達上の節目を達成できるよう支援するため
• 健康上の合併症を避けるために

食事が困難な赤ちゃんには、医師が胃瘻チューブ（Gチューブ）の使用を勧める場合があります。このチューブは赤ちゃんの胃に直接挿入され、そこから栄養を供給します。また、噴門形成術と呼ばれる手術は、食道下部の弁の異常を矯正することができます。

お子様には、他にも手術が必要になる場合があります。例えば、三角頭蓋などの頭蓋顔面異常を矯正する手術などです。視力や眼の異常を矯正するための手術が必要になる場合もあります。また、骨格、心臓、その他の欠陥を矯正するための手術が必要になる場合もあります。

お子さんの主治医は、心臓の合併症に対して特定の薬を処方することがあります。例えば、抗不整脈薬です。これは、不整脈を予防または矯正する薬です。また、利尿薬を処方することもあります。これは、体内の余分な水分を排出する薬です。

医師は、目の異常に対して、矯正眼鏡、コンタクトレンズ、または手術を勧める場合があります。

医師は、パリ・トルソー症候群の症状を治療するために、輸血や血小板輸血を行うことがあります。また、血液凝固を促進するデスモプレシンという薬を投与することもあります。

お子様は必ずいずれ発達段階の節目を迎えます。しかし、早期介入によってお子様の潜在能力を最大限に引き出すことができます。お子様の医師は、以下のようなことを推奨するかもしれません。

• 特別補習教育
• 理学療法
• 言語療法

子供がヤコブセン症候群と診断された場合、どのようなことが予想されますか？

ヤコブセン症候群の患者の平均余命は、症状の重症度によって異なります。重度の心臓疾患や血液凝固障害のため、ヤコブセン症候群の乳児の約20％は2歳になる前に亡くなります。

しかし、ヤコブセン症候群の子供の多くは成人まで生き延びています。この疾患を持つ成人は、程度の差こそあれ、自立した生活を送り、幸せで充実した人生を送ることができます。

ヤコブセン症候群は予防できるのか？

ヤコブセン症候群は遺伝性の疾患であるため、予防することはできません。妊娠中の方、または妊娠を予定されている方は、遺伝カウンセリングについて医師にご相談ください。遺伝カウンセラーは、ヤコブセン症候群のお子さんが生まれるリスクについて理解を深めるお手伝いをいたします。

赤ちゃんがヤコブセン症候群だと分かった時は、不安になるかもしれません。でも、慌てずに、お子さんの病気についてできる限り詳しく調べてください。可能であれば、お子さんの病状を理解している医師を探しましょう。その医師は、お子さんに最適な治療法を提案してくれるでしょう。

お子さんの診断結果を受け入れるために、支援グループを探してみてください。あなたと同じ状況を経験した人たちが、お子さんを支えるために必要な知識と力を与えてくれるでしょう。

要点

ヤコブセン症候群は稀で、複雑な症状を引き起こす可能性のある疾患ですが、あなたは決して一人ではないことを忘れないでください。

• これは両親の責任ではなく、偶発的な遺伝子変異によって引き起こされるものです。
• 早期発見と早期介入は、子どもの生活の質を向上させる上で非常に重要です。
• 専門医、セラピスト、カウンセラーに相談してください。
• 他の親たちとのサポートグループから得られる力と経験は、かけがえのないものです。
• 子どもは一人ひとり違います。お子さんの能力やニーズに合わせて、愛情と忍耐をもって接してください。

この件に関してさらにご質問がある場合は、遠慮なく医師にご相談ください。

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