お子さんの筋肉が弱くなっていませんか？それは脊髄性筋萎縮症（SMA）の可能性があります。

お子さんが他のお子さんよりも手足の動きが鈍く、苦労している様子が見られますか？首をまっすぐに保つのが難しいですか？あるいは、上のお子さんが歩いたり、走ったり、ジャンプしたりするのが難しくなり、体がどんどん弱くなっているように見えますか？親として、このような様子を見ると不安や心配を感じるのはごく自然なことです。今日は、このような症状を引き起こす可能性のある病気についてお話しします。この病気は日本ではあまり話題に上りませんが、知っておくことが非常に重要です。それは脊髄性筋萎縮症、医師は略して（SMA）と呼んでいます。

簡単に言うと、SMAとは何ですか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝性疾患です。つまり、親から子へと受け継がれる病気です。この病気は神経系に影響を与え、筋肉が徐々に弱って萎縮していきます。医学ではこれを萎縮と呼びます。

もう少し分かりやすく説明しましょう。私たちの体の筋肉を電球に例えてみてください。電球が点灯するには、スイッチから電線を通して電気が流れる必要があります。同様に、脳からの指令（電気のようなもの）は、脊髄にある特殊な神経細胞（電線のようなもの）を通して筋肉（電球）に伝わる必要があります。これらの特殊な神経細胞を下位運動ニューロンと呼びます。

脊髄性筋萎縮症（SMA）では、脊髄の神経細胞（運動ニューロン）が徐々に死滅します。すると、脳からの指令が筋肉に届かなくなります。その結果、筋肉は働くための指令を受け取れなくなり、徐々に弱って萎縮していくのです。

SMAの主な種類は何ですか？

SMAはすべて同じではありません。医師は、症状が現れる年齢、病気の重症度、平均余命に基づいて、SMAを5つの主要なタイプに分類しています。この分類を理解することで、この病気についてより深く理解することができます。

なぜこのSMAという病気が起こるのでしょうか？

これは完全に遺伝性の疾患。つまり、環境要因や感染症によって引き起こされるものではない。

体内の運動ニューロンを健康に保つためには、特殊なタンパク質が不可欠です。このタンパク質の生成を指示する主要な遺伝子は、SMN1（サバイバー運動ニューロン1）遺伝子です。脊髄性筋萎縮症（SMA）の子供は、このSMN1遺伝子に欠陥があります。そのため、必要なタンパク質が体内で生成されません。

しかし幸いなことに、私たちの体内にはこのタンパク質を少量生成する別の「ヘルパー」遺伝子、 SMN2遺伝子が存在します。ただし、生成される量はごくわずかです。病気の重症度は、SMN2遺伝子のコピー数によって異なります。SMN2遺伝子のコピー数が多いほど、症状は軽くなる可能性があります。そのため、1型のように重篤な症状を示す人もいれば、4型のように軽症で済む人もいるのです。

この病気はどのように遺伝するのですか？

SMAは常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝します。これは複雑な用語のように聞こえるかもしれませんが、簡単に言うと次のようになります。

• 子供が脊髄性筋萎縮症（SMA）を発症するには、母親と父親の両方から欠陥のある「SMN1」遺伝子を受け継ぐ必要がある。
• ほとんどの場合、両親はともにこの欠陥遺伝子の「保因者」にすぎません。つまり、両親には症状は現れませんが、体内にこの欠陥遺伝子を1つずつ持っているということです。
• 両親がともに保因者である場合、その子供が脊髄性筋萎縮症（SMA）を発症する確率は25％である。

SMAはどのように診断されますか？

お子さんに脊髄性筋萎縮症（SMA）の症状が見られると思われる場合は、まず資格のある医師の診察を受けてください。医師はお子さんの症状について質問し、お子さんを丁寧に診察します。

SMAを確定診断する最も主要かつ正確な方法は、遺伝子検査です。

• 遺伝子検査：これは簡単な血液検査で、SMN1遺伝子の欠陥を特定することで、SMA患者の95％を正確に特定できます。
• その他の検査：症状が他の神経疾患と似ている場合、医師は他の検査を勧めることがあります。
• クレアチンキナーゼ（CK）血液検査：この酵素は、筋肉を損傷する他の疾患では上昇しますが、脊髄性筋萎縮症（SMA）では通常正常値です。
• 筋電図検査（EMG）：筋肉と神経の電気的活動を測定する検査。
• 筋肉生検：ごくまれに、検査のために筋肉の小さな断片が採取されます。

妊娠中にこれを検出することは可能ですか？

はい。ご家族にSMAの既往歴がある場合、またはご自身とパートナーが保因者であることが分かっている場合は、妊娠中に胎児のSMA検査を受けることができます。

• 羊水穿刺：妊娠14週以降、非常に細い針を母親の腹部に通し、胎児を包む羊水のごく少量を採取して検査する。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：妊娠10週目という早い時期に、胎盤から小さな組織片を採取し、検査する処置。

これらの検査についてさらに詳しく知りたい場合は、医師にご相談ください。

SMAの治療法にはどのようなものがありますか？

残念ながら、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療法はまだ確立されていません。しかし、希望を捨てないでください。 10年前とは状況は大きく変わりました。症状をコントロールし、お子さんの生活の質を向上させ、合併症を予防するためにできることはたくさんあります。さらに、近年、病気の進行を食い止めることができる、非常に効果的な新しい治療法も登場しています。

1. 症状管理およびサポートサービス

これらは子供の日常生活を楽にし、子供たちが健康を維持するのに役立ちます。

• 理学療法：筋肉を強化し、関節の硬直を防ぎ、正しい姿勢を維持するのに役立ちます。
• 作業療法：食事や着替えなど、日常生活の動作を子どもが自力で行えるように支援します。
• 補助器具：歩行器、車椅子、背筋をまっすぐに保つための装具など。
• 言語療法と嚥下療法：嚥下困難のある子供たちが安全に食事をする方法を学ぶのを支援します。
• 栄養補給：嚥下が非常に困難な場合は、経鼻または腹部を通して胃に直接栄養チューブを挿入します。
• 呼吸補助：呼吸困難時には、特殊な機器（人工呼吸器）が使用されます。

2. 現代の薬物療法

これらはSMA治療に革命をもたらしたものです。これらは、病気の根本原因であるタンパク質欠乏症に対処するものです。

• 疾患修飾療法：これらの薬剤は「SMN2」と呼ばれるヘルパー遺伝子を刺激し、SMNタンパク質の産生量を増加させます。
• ヌシネルセン（スピンラザ®）：これは脊髄周囲の髄液に注射する薬剤です。
• リスジプラム（エヴリスディ®）：これは毎日服用する経口薬です。
• 遺伝子置換療法：
• オナセムノゲン・アベパルボベック-xioi（ゾルゲンスマ®）：これは世界で最も高価な薬剤の一つです。欠陥のあるSMN1遺伝子を、健康で機能的なSMN1遺伝子に置き換えることで効果を発揮します。2歳未満の小児に対して、1回限りの静脈内投与（IV）を行います。

医師に尋ねるべき質問

お子さんが脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断された時、たくさんの疑問が湧いてくるのは当然です。遠慮せずに、医師に何でも聞いてください。

• 私の子供はどのようなタイプの脊髄性筋萎縮症（SMA）を患っていますか？
• このタイプに基づくと、将来どのような状況が予想されるでしょうか？
• 私の子供にとって最適な治療法は何ですか？
• これらの治療法には副作用はありますか？
• 私たちの家族の他のメンバーや、次に生まれる子供もこの病気を発症するリスクがありますか？遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• その子供にはどのような継続的なケアが必要ですか？
• どのような合併症の症状に特に注意すべきですか？

SMA（脊髄性筋萎縮症）の診断を受けることは、大変なことかもしれません。しかし、あなたは一人ではありません。適切な医療アドバイス、治療、そして家族の愛情と支えがあれば、お子さんに最高の人生を送らせることができるでしょう。