腹痛や血便がある場合、若年性ポリポーシス症候群（JPS）の可能性があります。

あなたやご家族、特に小さなお子さんに、頻繁に腹痛を感じる方はいらっしゃいますか？便に少量の血が混じっていることに気づいたことはありますか？あるいは、倦怠感や無気力感を感じていますか？私たちはこれらの症状を、単なる腹痛や食物不耐症だと見過ごしがちです。しかし、これらの症状は、あまり知られていないものの、私たちが必ず知っておくべき病気が原因である場合もあります。今日は、そのような病気の一つである若年性ポリポーシス症候群（JPS）についてお話しします。

JPSとは一体何ですか？

簡単に言うと、若年性ポリープ症候群（JPS）は、消化器系（胃腸管）の内壁に異常な増殖物が形成される遺伝性疾患です。医学的には、これらの増殖物をポリープと呼びます。腸の中に、茎からぶら下がった小さなブドウのような塊を想像してみてください。ポリープはまさにそのような形で形成されます。

これらのポリープは、消化器系のどこにでも発生する可能性があります。

• 胃
• 小腸では
• 大腸（結腸）において
• 直腸

しかし、これらは大腸と直腸に最も多く見られます。JPS患者の場合、これらのポリープの数は数個から数百個に及ぶことがあります。

「若年性」という言葉が含まれているため、この病気は幼い子供だけがかかる病気だと考えるかもしれません。しかし、そうではありません。ここでいう「若年性」とは、病気が発症する年齢を指すのではなく、ポリープを採取して顕微鏡で検査した際に観察される細胞の性質を指しています。とはいえ、この病気の症状はほとんどの場合、小児期または青年期、通常は20歳になる前に現れ始めます。

JPSには主な種類がありますか？

はい、JPSは大きく3つのタイプに分類できます。これらの分類は、形成されるポリープの大きさとその位置に基づいています。

この病気は誰が発症するのですか？遺伝性ですか？

JPSは遺伝子変異によって引き起こされるため、誰でも発症する可能性があります。非常にまれな疾患で、世界的に見ると発症率は約10万人に1人です。

はい、この病気は遺伝する可能性があります。JPSは医学的に「常染色体優性」疾患と呼ばれます。これは、子供が母親または父親のどちらかからこの病気の原因となる変異遺伝子を1つ受け継いだだけでも、この病気を発症するのに十分であることを意味します。

• JPS患者の約75％は、両親からこの疾患を遺伝的に受け継いでいる。
• 残りの25％のケースでは、両親にこの遺伝子変異がなくても、子供の体内で自然発生的に突然変異が起こることで病気が発症する可能性がある。

JPSの症状は何ですか？

この病気の主な症状は、先ほどお話しした腸内にポリープが形成されることです。ポリープは体内で形成されるため、外からは見えません。ほとんどの場合、ポリープは少し大きくなったり数が増えたりするまで症状が現れません。しかし、症状が現れ始めると、このような状態になります。

出生時に見られるその他の特徴

JPS患者の約15％は、腸ポリープに加えて、出生時に他の身体的異常も併発している。

• 口唇口蓋裂
• 指や足の指が余分にある状態（多指症）
• 脳、心臓、または泌尿器系の発達異常
• 腸捻転（腸回転異常）

JPSとがんリスクの間には関連性があるのでしょうか？

これはこの病気について知っておくべき最も重要な点です。JPSによって発生するポリープは、最初は癌ではなく（良性） 、正常な腫瘍です。しかし、時間が経つにつれて、これらのポリープが癌に変化するリスクは非常に高くなります。

したがって、JPSの患者は、以下の種類の癌を発症するリスクが高くなります。

• 大腸がん
• 胃癌
• 小腸がん
• 膵臓癌

恐れる必要はありません。これは誰もが癌になるという意味ではありません。しかし、リスクが高くなるという意味です。だからこそ、適切な時期に病気を診断し、医師の推奨する間隔で検査を受けることが非常に重要なのです。

JPSの具体的な原因は何ですか？

先に述べたように、これは遺伝性の疾患です。JPSは主に、体内のBMPR1AとSMAD4という2つの遺伝子の変異によって引き起こされます。

これを理解するために、簡単な例を挙げてみましょう。私たちの体内の細胞を道路上の車に例えてみてください。BMPR1AとSMAD4という2つの遺伝子は、交通整理をする警察官のようなものです。これらの遺伝子は細胞の成長と分裂を制御し、「よし、分裂せよ」と「よし、停止せよ」という信号を送ります。

これらの2つの遺伝子が突然変異を起こすと、まるで交通整理係がいなくなったかのように、細胞は制御を失います。細胞は好き勝手に、しかも急速に分裂し始めます。こうして制御不能になった細胞が集まり、ポリープと呼ばれる腫瘍を形成するのです。

JPSに加えて、SMAD4遺伝子に変異を持つ人は、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）と呼ばれる別の遺伝性疾患を発症するリスクがある。

この病気をどのように診断すればよいですか？

症状について医師に伝えると、医師は診察を行い、家族の病歴について尋ねます。JPSと診断するには、以下のいずれか一つ以上を満たす必要があります。

• 大腸および／または直腸に5個以上のポリープが存在すること。
• 消化器系の他の部位にポリープが存在すること。
• 少なくとも1つのポリープがあり、かつJPSの家族歴があること。

この病気を確定診断するには、主に2つの検査方法があります。

1.内視鏡検査／大腸内視鏡検査：カメラとライトが付いた細くて柔軟なチューブを肛門から挿入し、大腸と消化管全体を検査します。これにより、ポリープの有無、数、位置などを確認できます。検査中に小さなポリープを切除したり、組織サンプル（生検）を採取して検査することも可能です。

2.遺伝子血液検査：血液サンプルを採取し、JPSの原因となるBMPR1AまたはSMAD4遺伝子の変異を検査します。この検査により、100%の確率で疾患を確定できます。

JPSの治療法にはどのようなものがありますか？

JPS治療の主な目的は、ポリープを除去することです。これにより症状をコントロールし、将来がんを発症するリスクを軽減することができます。医師は、あなたの年齢、健康状態、ポリープの数、および位置に基づいて、あなたに最適な治療法を決定します。

治療法はいくつかあります。

• 大腸内視鏡検査中にポリープを除去する場合：ポリープの数が少なく、サイズが小さい場合は、検査に使用した器具と同じ器具で切除することができます。
• ポリープの外科的切除：ポリープが大きい場合や、大腸内視鏡では到達しにくい場所にある場合は、手術が必要になることがあります。
• 結腸の一部を外科的に切除する：ポリープが一箇所に多数散在している場合、医師はその結腸全体を外科的に切除することを決定する場合があります。

幼い子供にポリープが1つしかない場合は、通常、大腸内視鏡検査で切除されます。子供に手術が行われることはまれです。

診断後、どのように病気を管理すればよいでしょうか？

JPSは長期的な管理が必要な疾患です。ポリープの治療と切除後も、再発や新たなポリープの発生がないか継続的に経過観察する必要があります。そのため、定期的なスクリーニング検査を実施しているのです。

医師は、これらの検査を定期的に受けるように指示するでしょう。

• 血液検査
• 大腸内視鏡検査
• 上部内視鏡検査

最初の検査は通常、症状が現れた直後、または15歳になる前に行われます。検査結果が良好であれば、3年ごとに検査を繰り返すよう指示されます。ただし、ポリープがあり、それが切除されている場合は、毎年検査を受ける必要があるかもしれません。ポリープが再発しない場合は、検査の間隔を3年に延ばすことができます。

どのような場合に医師の診察を受ける必要がありますか？

これまで述べてきた症状、特に便に血が混じるなどの症状がある場合は、決して無視しないでください。単なる痔の場合もありますが、JPSのようなより深刻な病気の兆候である可能性もあります。ですから、すぐに医師の診察を受けてください。

また、家族にJPSの既往歴がある方、あるいは若年で大腸がんを患ったことがある方は、たとえ症状がなくても、医師に相談し、必要であれば遺伝子検査を受けることをお勧めします。