お子さんの視力が心配ですか？レーバー先天性黒内障（LCA）について学んでみませんか？

赤ちゃんの目を見ていると、ちゃんと物が見えているのか、視力に何か問題があるのか​​と心配になることがあるかもしれません。特に、生まれつき視覚障害のある赤ちゃんもいるからです。この稀ではありますが重要な疾患は、レーバー先天性黒内障と呼ばれています。詳しく見ていきましょう。

レーバー先天性黒内障（LCA）とは何ですか？

簡単に言うと、レーバー先天性黒内障（LCA）は非常にまれな疾患です。乳幼児の網膜、つまり眼球の内側の層に影響を及ぼします。網膜はカメラのフィルムのようなものだと考えてください。私たちが見るものは、ここに画像として記録されます。網膜には、光受容体と呼ばれる非常に特殊な細胞があります。細胞には、桿体細胞と錐体細胞の2種類があります。桿体細胞は夜間や暗闇での視覚を助け、錐体細胞は日中の色覚や鮮明な視覚を助けます。

レーバー先天性黒内障（LCA）の赤ちゃんに起こることは、桿体細胞と錐体細胞が正常に機能しないことです。つまり、これらの細胞は、目に入った光を電気信号として脳に適切に送ることができません。この電気活動が低下するにつれて、赤ちゃんの視力も低下します。場合によっては、電気活動が全くない場合、赤ちゃんは全く物を見ることができないこともあります。

これは先天性の疾患であり、赤ちゃんは生まれつきこの症状を持っています。医師によると、赤ちゃんの視力は通常、生後6ヶ月頃から徐々に低下し始めます。そのため、赤ちゃんの目に何らかの変化が見られたり、物が見えにくいと感じたりした場合は、できるだけ早く眼科専門医を受診することをお勧めします。

この（LCA）疾患はどれくらい一般的ですか？

さて、この症状がどれほど一般的なのか疑問に思われるかもしれません。実際には非常にまれな症状です。10万人にわずか2人の割合で発生すると報告されています。これは非常に少ない数です。しかし、まれではあるものの、幼児の失明の主な原因の一つとして認識されています。ですから、まれではありますが、この症状について知っておくことは重要です。

LCA（レーバー先天性黒内障）の赤ちゃんにはどのような症状がありますか？

小さな赤ちゃんは言葉を話さないため、親が視力に問題があることに気づくのは難しい場合があります。しかし、LCA（レーバー先天性黒内障）の子供は視力が非常に悪く、場合によっては全く視力がないこともあります。この病気は1歳未満の赤ちゃんに発症するため、いくつかの兆候から気づくことができます。

最初に気づく兆候の 1 つは、赤ちゃんが何か気になることがあるかのように、絶えず目をこすっていることです。また、光恐怖症 (光に対する嫌悪感) の場合もあります。これは、光を見たり明るい場所に入ったりすると、目を細めたり泣いたりすることを意味します。もう 1 つは、赤ちゃんが目が激しく左右に動く（眼振）。まるで視線を一点に固定できないかのようだ。震えているようにも見える。

以下の機能もご覧いただけます。

• 円錐角膜とは、眼の角膜が円錐状に変形する疾患です。これは少し複雑なので、正確な診断は医師にしかできません。
• 遠視（遠視症）。
• 瞳孔が光に反応する仕組みが、小さすぎるか、全く反応しないかのどちらかです。通常、明るい場所から暗い場所に移動すると、瞳孔は大きくなります。しかし、この場合はそうはなりません。

このような症状が見られたら、慌てずに医師の診察を受けてください。医師が何が起こっているのか正確に教えてくれます。

なぜこのような（LCA）状況が発生するのでしょうか？

では、なぜこの `(LCA)` が発生するのかを見ていきましょう。主な原因は遺伝子の変化、つまり `(遺伝子変異)` です。ご存知のように、私たちのすべての特徴は、母親と父親から受け継いだ遺伝子によって決定されます。これらの遺伝子は、私たちの`DNA`の小さな部分です。そのため、赤ちゃんが生まれたとき、母親の卵子と父親の精子の遺伝子に何らかの変化や欠陥があると、それが赤ちゃんにも受け継がれる可能性があります。

この疾患（LCA）を引き起こす可能性のある遺伝子変異は、30種類近く特定されています。特に、網膜の発達と成長を助ける遺伝子の変異が影響を受けます。例としては、CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子が挙げられます。

ほとんどの場合、LCA（レーバー先天性黒内障）は常染色体劣性遺伝疾患です。常染色体劣性遺伝とは何かご存知ですか？つまり、両親がともに欠陥遺伝子（変異遺伝子）を保有している場合にのみ、赤ちゃんはこの病気を発症します。両親ともに保因者でなければなりません。ただし、両親ともに症状が現れるとは限りません。健康であっても、体内に欠陥遺伝子を持っている場合があります。その場合、生まれてくる子供がこの病気を発症するリスクは約25%です。

両親がともにこの欠陥遺伝子の保因者である場合、それぞれの妊娠において、子供がLCAを発症する確率は1/4、保因者となる確率は1/2、そして影響を受けずに生まれる確率は1/4であると想像してみてください。

多くの人は、症状がないため、常染色体劣性遺伝形質を持っていることに気づいていません。家族に遺伝性疾患を持つ人がいる場合、または自分の子供が遺伝性疾患を持っている可能性があると心配な場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談することが重要です。

医師はこの（LCA）疾患をどのように診断するのですか？

赤ちゃんがLCA（レーバー先天性黒内障）かどうかを確実に知るには、眼科医の診察を受ける必要があります。眼科医はまず、眼球内部の網膜を含め、赤ちゃんの目を注意深く検査します。次に、網膜電図（ERG）検査を行います。この検査では、赤ちゃんの網膜の電気活動を測定します。先ほど、この電気活動が視覚にとってどれほど重要かについてお話ししましたね。場合によっては、 「光干渉断層計（OCT）」と呼ばれる検査も行われることがあります。これは、眼球内部の層を鮮明に画像化できる検査です。

医師は、赤ちゃんの目に影響を与える可能性のある他の疾患がないかどうかも確認します。これを「鑑別診断」と呼びます。視力に影響を与える原因は他にもあるからです。例えば：

• 網膜色素変性症（これも網膜に影響を与える疾患です）
• 「ジュベール症候群」
• 「ツェルウェガー症候群」
• 色覚異常（無色覚症）
• まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）

これらすべてを検討した後に初めて、医師はそれが「（LCA）」であると正確に結論付けることができるのです。

LCA（黄斑先星）の治療法にはどのようなものがありますか？

実際、LCA（レーバー先天性黒内障）の治療法は現在ありません。しかし、心配はいりません。医師たちは赤ちゃんの視力を少しでも改善し、できる限り良い生活を送れるよう努めています。これは通常、眼鏡を使って行われます。また、視力の弱い人を助けるための「拡大鏡」や「読書用プリズム」といった補助器具もあります。

遺伝子治療についても学んでみましょう。

これは比較的新しい情報です。2017年、米国食品医薬品局（FDA）は、この疾患（LCA）を治療するための初の遺伝子治療を承認しました。これは非常に有望です。しかし、この治療法は現在、RPE65と呼ばれる遺伝子の変異によってLCAを発症した人にのみ承認されています。

簡単に言うと、遺伝子治療とは、病気の原因となる遺伝子を健康な遺伝子に置き換える、あるいは病気の原因となる遺伝子を不活性化するプロセスです。健康な遺伝子を細胞に導入することで、病気を治癒させることが期待されています。これはまだ研究段階の治療法ですが、将来的にはLCA（レーバー先天性黒内障）のような疾患に対する有効な解決策となる可能性があります。

眼科医が、この遺伝子治療があなたの赤ちゃんに適しているかどうかを教えてくれます。

LCA（ライフサイクルアセスメント）は防止できるのか？

実際、赤ちゃんがLCA（レーバー先天性黒内障）を引き起こす遺伝子変異を受け継いだ場合、それを予防する方法はありません。それは私たちがコントロールできるものではありません。しかし、先ほども申し上げたように、遺伝性疾患について少しでも不安や心配がある場合は、出産前または妊娠中に遺伝カウンセリングを受けるのが最善です。そうすれば、リスクについて明確な理解を得ることができます。

赤ちゃんがLCA（レーバー先天性黒内障）の場合、どのようなことが予想されますか？

赤ちゃんがLCA（レーバー先天性黒内障）だと分かった時、とても悲しく、怖くなるのは当然です。LCAの赤ちゃんの多くは、視力を完全に失ったり、視力が著しく低下したりする可能性があります。それは事実です。

しかし、だからといって、お子さんが幸せで健康な生活を送れないというわけではありません。赤ちゃんは、目に変化がないか、視力が悪化していないかを確認するために、定期的な眼科検診を受ける必要があります。検診の頻度については、医師が指示します。

最も大切なことは、お子さんに必要なサポートと愛情を与えることです。視覚障害のあるお子さんが、弱視と共に生きる方法を教え、励ますことは、親として大きな役割を担っています。また、そのようなお子さんを支援する施設や学校を探してみてください。それは、お子さんの将来を成功に導く上で大きな助けとなるでしょう。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

もう一度お伝えしますが、赤ちゃんの目に何か異常が見られたり、視力に問題があるように感じたりした場合は、すぐに眼科医の診察を受けてください。

すでに赤ちゃんがLCA（レーバー先天性黒内障）であることが分かっている場合、赤ちゃんの視力に変化が見られたり、症状が悪化したりした場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

医師にどのような質問をすべきですか？

病院に行くと、聞きたいことを忘れてしまうことがありますよね。そこで、役立つかもしれない質問をいくつかご紹介します。

• 私の赤ちゃんは本当に「レーバー先天性黒内障（LCA）」なのでしょうか？
• この遺伝子変異はどのようなものだったのか？（もし判明すれば）
• 赤ちゃんに必要な検査は他に何がありますか？
• 彼が視力を失う可能性はどれくらいありますか？
• 私の赤ちゃんは遺伝子治療に適していますか？

こういったことを耳にし、知っておくことは、あなたにとって非常に重要なことです。

LCAと自閉症スペクトラム障害の間には関連性があるのでしょうか？

これは一部の親にとっても問題です。LCA（レーバー先天性黒内障）とASD（自閉症スペクトラム障害）は、子供の発達に影響を与える2つの疾患です。LCAは目の網膜に影響を与え、ASDは神経発達障害です。

いくつかの研究では、LCA（レーバー先天性黒内障）の子供とASD（自閉スペクトラム症）の間に関連性があることが示されています。しかし、これはLCAの子供全員がASDを発症するという意味ではありません。この点についてさらに詳しく知りたい場合は、医師に相談することをお勧めします。

覚えておくべき最も重要なこと（要点）

それでは、皆さんが覚えやすいように、これまで話してきた中で特に重要な点をいくつかお伝えしましょう。

レーバー先天性黒内障（LCA）は、網膜の細胞が正常に機能しないために乳児の視力喪失を引き起こす稀な遺伝性疾患です。

赤ちゃんがレーバー先天性黒内障（LCA）と診断された場合、視力を失う可能性が高いです。しかし、だからといって、赤ちゃんが幸せで健康な生活を送れないわけではありません。

これは遺伝子の変化によるものです。もしこれに関してご心配やご不安がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要です。

最も重要なことは、赤ちゃんの目に何らかの変化が見られたらすぐに眼科医の診察を受けることです。そうすれば、必要な治療やサポートを迅速に受けることができます。担当医が、赤ちゃんの眼科検診の頻度や、視力を守るためにできることなど、すべてを詳しく説明してくれます。

忘れないでください、あなたは一人ではありません。この道のりを歩むあなたを支えてくれる医師、カウンセラー、そして支援団体があります。

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