レノックス・ガストー症候群（LGS）とは何でしょうか？詳しく見​​ていきましょう！

お子さんは頻繁に発作を起こしますか？学習能力や行動に大きな変化が見られますか？もしそうなら、これからお話しすることはあなたにとって非常に重要なことかもしれません。今日は、レノックス・ガストー症候群（略してLGS）についてお話しします。これは重篤で治療が難しいてんかんの一種です。幼い頃から発症することがありますが、ご安心ください。新しい薬や治療法が利用できるようになりました。

レノックス・ガストー症候群（LGS）とは一体何ですか？どのような人が発症するのですか？

簡単に言うと、LGSは小児期、通常は10歳未満、特に3歳から5歳の間に発症する重度のてんかんの一種です。男児にやや多く見られます。しかし、非常に一般的な疾患ではありません。100万人に1～2人程度の割合で発症します。てんかん患者全体の約1～2%がLGSです。

これは私たちの体にどのような影響を与えるのでしょうか？

てんかんは、脳の電気信号、つまり情報が細胞間で伝達される際に起こる障害です。（LGS）は、てんかんのより重篤な形態です。原因はいくつかあります。

• LGSでは、複数の種類のてんかん発作が起こります。これらの発作の中には、子供に重篤な傷害を引き起こす可能性が高いものもあります。
• これらの発作は脳自体に損傷を与える可能性があります。LGSの子供は、重度の脳損傷、学習障害、発達遅延を起こすことがあります。つまり、歩くことや話すことなど、すでに習得したことを失ったり忘れたりする可能性があるということです。これは非常に悲しい状況です。
• （LGS）は通常、治療抵抗性が非常に高い。つまり、薬物療法で症状をコントロールすることが難しい。薬物療法が第一選択となるが、多くの場合、複数の種類の薬が同時に投与される。たとえ複数の薬が投与されたとしても、薬物療法だけで発作を完全に止めることは稀である。

LGS（レノックス・ガストー症候群）の症状は何ですか？

LGSの子供は、さまざまな症状を示す可能性があります。日常生活や活動の中で目立つ症状もあれば、発作時にのみ目立つ症状もあります。

学習および行動上の問題

LGSの子供は、学習障害や行動上の問題を抱えることがよくあります。これらは発作の発症直後から現れ、発作が続くにつれて悪化する可能性があります。これらの学習障害や知的障害はしばしば永続的であり、成人期まで続くことがあります。

LGSの子供たちは、学習、友達作り、他者とのコミュニケーションに困難を抱えています。また、感情のコントロールが難しい場合もあります。一部の子供は、自閉スペクトラム症の子供と似た症状を示すこともあります。

発作段階

発作は通常、3つの段階を経て起こります。

1.前兆またはオーラ：これは、発作の前に一部の人が経験するものの、必ずしも起こるわけではありません。軽度の不快感を伴うことがあります。この時期には、視覚の変化、その他の感覚の変化、気分や行動の変化などが起こる可能性があります。

2.発作：これは発作が起こる状態です。発作の種類によって症状は異なります（発作の種類については後述します）。

3.発作後の回復：これは発作が終わった後の期間です。この期間に人は完全に意識を取り戻します。

LGSでみられる発作の種類

LGSでは、いくつかの主要な発作の種類が見られます。最も一般的な発作の種類とその影響は以下のとおりです。

• 脱力発作：
• 筋力制御の喪失／失神：これは「ドロップアタック」とも呼ばれ、まるで糸が切れた人形のように、突然制御を失って地面に倒れる状態です。転倒時に子供は制御不能になるため、頭部、首、胸部、背中などに重傷、場合によっては命に関わる怪我を負う可能性があり、非常に危険です。
• 部分的な意識喪失：この発作は、完全な意識喪失を引き起こすとは限りません。
• 短時間持続：これらの発作は非常に短時間、数秒程度しか続きません。

• 強直性痙攣：
• 全身の硬直／凍結：これは、体中のすべての筋肉が突然収縮し、まるで石になったかのように体が完全に硬直する状態です。
• 特別なポーズ：地面に伏せた状態では、脚と肩を地面につけ、背中を反らせることができます。腕は頭上に伸ばすか、腕を握りしめて肘を横に向け、拳を腰に近づけることができます。
• 最もよく起こるのは睡眠中：これらは最もよく起こるのは睡眠中ですが、日中にも起こることがあります。もし子供が起きている時に起こった場合、転倒する可能性があるため、怪我をする危険性があります。
• 短時間：これも数秒から約1分程度続きます。

• 非定型欠神発作：
• 目を開けたままぼんやりと一点を見つめる：この発作では意識は失われますが、目は開いたままです。そのため、しばしば空想にふけっている、集中力が散漫である、場違いな感覚を抱いているなどと誤解されることがあります。
• 反復運動：この発作中は、目や口の動きが見られることがあります。手の動きが見られる場合もあります。
• 短時間：これも数秒しか続きません。

重要： LGSの子供は「群発発作」を起こすことがあり、これは短時間のうちに複数の発作が起こることを意味します。子供の3分の2以上が「てんかん重積状態」と呼ばれる状態が発生します。これは緊急の医療処置が必要な緊急事態です！

てんかん重積状態とは何ですか？

これは次の2つのうちのどちらかを意味します。

• 5分から30分間続く、単発性の長時間発作。
• 30分以内に複数回の発作が起こり、発作中に意識が完全に回復しない場合。

てんかん重積状態は医学的な緊急事態です。特に危険なのは、永久的な脳損傷や死に至る可能性があるからです。

その他の症状および関連する発作の種類

• 強直間代発作：強直間代発作（以前は「大発作」と呼ばれていました）は、強直発作と同じように始まりますが、さらに別の段階があります。間代期とは、発作の最も一般的な特徴である体のけいれんが起こる段階です。強直発作と強直間代発作は通常約2分間続きます。
• 素早く、短く、ぎこちない動き：ミオクローヌス発作は、突然起こるぎこちない動きです。発作は数秒しか続きませんが、場合によってはもっと長く続くこともあります。発作のない人でも、このような「ミオクローヌス様のけいれん」を起こすことがあります。例えば、しゃっくりが出たり、突然目が覚めたりすることがあります。
• 感覚症状、精神症状、その他の症状：部分発作または焦点発作は、体の限られた部分のみに影響を及ぼします。

LGSの原因は何ですか？

レノックス・ガストー症候群にはいくつかの原因が考えられます。原因の中には、出生前から存在するものもあれば、小児期に起こる出来事によって引き起こされるものもあります。レノックス・ガストー症候群の症例の約4分の1では、明確な原因が特定できません。

以下に、特定された理由の一部を示します。

• 出生前の脳の発達異常。
• 重度の頭部外傷（外傷性脳損傷または脳震盪）。
• 髄膜炎や脳炎など、脳に損傷を与える感染症。
• 例えば、遺伝性代謝疾患（ミトコンドリア病）など。
• 出生前または出生時の酸素不足によって引き起こされる脳損傷（脳低酸素症）。
• 結節性硬化症。
• 脳腫瘍。
• ウエスト症候群（これはてんかんの一種で、後にLGSに進行する可能性がある）。

研究者たちは、LGS患者の間で「新規突然変異」がよく見られることを発見した。デノボとは「最初から」という意味です。これは、突然、ランダムに発生する、人のDNAの欠陥のことです。つまり、この突然変異は、その人を生み出した精子または卵子のDNAの欠陥によって引き起こされますが、両親のDNAの欠陥ではありません。

しかし、この疾患には遺伝的要因が関与している可能性もある。LGS患者の約30%はてんかんの家族歴がある。ただし、遺伝的要因がどの程度関与しているかを正確に判断するには、さらなる研究が必要である。

これは伝染性がありますか？

いいえ、レノックス・ガストー症候群は伝染性ではありません。人から人へ感染することはありません。ただし、一部の感染症は脳に損傷を与え、「LGS」を引き起こす可能性があります。しかし、これらの感染症にかかった人すべてが「LGS」を発症するわけではありません。

レノックス・ガストー症候群（LGS）はどのように診断されますか？

LGSの診断には通常、いくつかの検査が行われ、医師は神経学的検査を実施します。小児科医は、特に学習障害や行動上の問題がある場合、両親が子供の症状について話す内容に基づいて、この疾患を疑うことがあります。

この病気を診断するためにどのような検査が行われますか？

最も一般的に使用される検査は以下のとおりです。

• 脳波検査（EEG）：これは、導電性ゲルを用いて頭皮に複数の電極を装着し、脳の電気活動を測定する検査です。脳波検査は、LGSの診断において重要な検査であり、脳波に特徴的な電気パターンが現れます。
• 磁気共鳴画像法（MRI）：強力な磁石とコンピューターを用いて、体内、特に脳の高解像度画像を撮影します。これは脳の発達異常の検出に非常に役立ちます。
• 臨床検査：これらの検査では、血液と尿を調べて、発作の他の原因がないかを確認します。血液化学、肝酵素、腎機能などを調べます。これらの検査でLGSを確定診断することはできませんが、LGSに似た症状を示す他の疾患を除外するのに役立ちます。
• 遺伝子検査：これは、LGSを引き起こす遺伝性疾患があるかどうか、あるいは自然発生的な突然変異があるかどうかを判断するのに役立ちます。

さらに、類似の疾患を除外するために、他の検査が行われる場合もあります。詳細については、担当医から説明があります。

どのように治療できますか？完治は可能ですか？

LGSにはいくつかの治療法がありますが、治療が非常に難しいことで知られています。ほとんどの場合、以下の治療法のうち1つ、または複数を組み合わせて使用​​します。

• 薬
• 食事療法
• 脳外科手術または埋め込み型医療機器

薬

レノックス・ガストー症候群は、しばしば薬物療法に非常に抵抗性を示す。そのため、治療管理が非常に難しい。多くの場合、複数の薬剤が必要となる。さらに、一部の抗てんかん薬は、特定の種類のてんかん発作を抑制する一方で、他の種類のてんかん発作の頻度を増加させる可能性があるため、治療を複雑にする要因となっている。

治療抵抗性の場合、医師は特定の種類のてんかん発作を予防したり、発作の頻度を減らしたりする治療を試みることがあります。例えば、脱力発作は転倒による怪我のリスクが高いため、予防することが特に重要です。

食事療法

重度のてんかん患者の多くは、食事療法によって発作の頻度を減らしたり、完全に止めたりすることができます。てんかん患者向けのケトジェニックダイエット（タンパク質と脂肪を多く含み、炭水化物を少なくする食事療法）は、医師によってしばしば推奨されます。薬物療法が効果を示さなかった場合、この食事療法は有効な選択肢となり得ます。

ケトジェニックダイエットは重度のてんかんの治療法として広く用いられていますが、いくつかの欠点があります。この食事療法は、厳密に守らなければ効果がありません。なぜなら、砂糖やでんぷん質の食品など、炭水化物を摂りすぎると発作が誘発される可能性があるからです。しかし、他の食事療法も効果的な場合があります。興味があれば、医師に相談してこれらの食事療法を試してみることをお勧めします。

脳外科手術と埋め込み型医療機器

場合によっては、特に他の治療法が効果を示さなかった場合、手術が最良の選択肢となります。以下に、いくつかの手術の種類を示します。

• 迷走神経刺激療法（VNS）：これは、脳に直接つながる第10脳神経である迷走神経に微弱な電流を流す装置を体内に埋め込む治療法です。この電流によって、発作の頻度と重症度を軽減することができます。時間の経過とともに効果は高まり、発作の回数と重症度が減少します。この装置の埋め込みは可逆的な処置であり、リスクが低く回復期間も短いため、大手術の前に検討されることがよくあります。
• 脳梁切断術：脳梁は、左右の大脳半球をつなぐ橋渡し役を担う脳の一部です。脳梁を切断することで、発作を引き起こす異常な信号の往復が止まります。これにより、発作の頻度を減らしたり、重度で日常生活に支障をきたす発作を完全に止めることも可能です。
• 半球切除術（半球切除術）：これは、脳の片側を外科的に切除する手術です。極端な処置に思えるかもしれませんが、専門医はこれを用いて制御不能な発作を止めることができます。その後、理学療法によって脳が変化に適応するのを助けることができます。脳は自らを再構築し、残った部分が切除された部分の機能を担うようになります。
• 切除：脳の構造異常がLGSの原因となることがあります。医師がそのような異常を発見できれば、損傷または病変のある脳組織を切除して発作を止めることができる場合があります。しかし、LGSでは発作活動が脳の複数の領域で発生するため、これは通常、LGSに対する効果的な治療法とは言えません。

治療の合併症／副作用

治療に伴う合併症は、治療法ごとに異なります。そのため、ご自身またはお子様が受けている治療の合併症や副作用については、医師にご相談されることをお勧めします。医師は、患者様の状態、状況、その他の病状に応じて、適切な情報を提供いたします。

治療後、どれくらいで体調が良くなりますか？回復にはどれくらい時間がかかりますか？

治療後の回復期間は、使用する治療方法や患者さんの全身状態によって大きく異なります。回復までの期間や経過について正確な情報を得るには、担当医に相談するのが最善です。

レノックス・ガストー症候群（LGS）は予防できるのか？

ほとんどの場合、LGSは予防可能な疾患ではありません。また、発症リスクを軽減することもできません。唯一の例外は、LGSによって引き起こされる可能性のある頭部や脳の損傷を防ぐことです。この疾患の発症を防ぐ唯一の方法は、お子様に承認された認定ヘルメットを着用させることです。

私自身または子供がこの病気にかかった場合、どのようなことが予想されますか？

レノックス・ガストー症候群は、通常、深刻な結果を招く疾患です。この疾患を持つ多くの子供は、学習障害や永続的な脳損傷を発症し、精神能力が制限されます。また、脱力発作（倒れる発作）がよく見られ、転倒につながることが多いため、この疾患を持つ子供は怪我をするリスクが高くなります。

この疾患は治療が難しい。多くの子供たちは自分で身の回りのことができないため、生涯にわたる専門的なケアが必要となる。しかし、中には脳の損傷が軽微なだけで、自立した生活を送れる人もいる。

LGSはどのくらいの期間続くのでしょうか？

発作を完全に止める治療が行われない限り（これは非常にまれである）、LGSは生涯にわたる疾患である。

この状況の見通しはどうでしょうか？

レノックス・ガストー症候群の最大の危険因子は、制御不能な発作による脳損傷、あるいは発作による転倒です。これらの危険因子のため、LGS患者の診断後10年以内の死亡率は3%から7%となっています。

場合によっては、医療処置によってLGSによる発作を止めることができる。これにより症状は治まるが、過去の発作によって脳に生じた損傷を修復することはできない。

自分の健康管理はどうすればいいですか？／子供の世話はどうすればいいですか？

ご自身またはご家族がLGS（レノックス・ガストー症候群）と診断された場合、医師の指示に厳密に従うことが非常に重要です。これには以下の事項が含まれます。

• 処方された通りに薬を服用する。
• 勧められた通り、医者に診てもらいに行く。
• 発作を監視し、発作を引き起こす可能性のある誘因や状況を避ける。

いつ医者に診てもらうべきですか？

あなたまたはお子さんの主治医は、必要に応じて経過観察のための受診を指示します。発作の症状が著しく変化した場合や、日常生活や活動に支障が出た場合も、医師の診察を受けるべきです。

救急治療室（ETU）に行くべきタイミングはいつですか？

あなたまたはあなたのお子さんが、てんかん重積状態と呼ばれる医学的緊急事態の基準を満たす発作、または複数回の発作を起こした場合は、最寄りの病院の救急外来を受診してください。これは、次のような状況を指します。

• 1回の発作が5分から30分続く場合。
• 30分以内に2回以上の発作が起こり、発作中に意識が完全に回復しない場合。

要点

レノックス・ガストー症候群（LGS）は、重篤で早期発症型のてんかんです。多くの場合、子供の人生に深刻な、時には生涯にわたる影響を与える可能性があります。治療は困難ですが、新しい薬、手術、治療法によって症状の重症度を軽減し、病気の進行を抑えることができます。まれに、治療によって完全に治癒することもあります。しかし、この病気が治療可能か、あるいは完治できるかどうかを判断するには、さらなる研究が必要です。お子さんにこれらの症状が見られる場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることをお勧めします。

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