肩や腰の筋肉も弱いですか？それなら、肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）についてお話しましょう！

肩、腕、腰が少し弱っているように感じることがありますか？椅子から立ち上がったり、階段を上ったりするのが大変だと感じますか？重いものを持ち上げるときに腕の力が抜けているように感じることがありますか？これらは単なる肉体的な疲労ではないかもしれません。今日は、稀ではありますが非常に重要な疾患についてお話しします。それは、肢帯型筋ジストロフィー、略してLGMDと呼ばれる病気です。

肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）とは何ですか？

簡単に言うと、肢帯型筋ジストロフィーとは、遺伝性の疾患群の総称で、体内の特定の筋肉が徐々に弱っていく病気です。慢性疾患であり、生涯にわたって続く可能性があります。年齢に関係なく、誰にでも発症する可能性があります。

「肢帯」とは、肩や腰の周りの骨のことです。腕や脚を胴体と繋ぐ関節のようなものです。したがって、この「（LGMD）」という疾患では、主に肩や腰の周りの筋肉が影響を受けます。

「筋ジストロフィー」という言葉を聞いたことがあるかもしれません。これは、筋肉の機能に影響を与える遺伝性疾患群を指します。ほとんどの種類の「筋ジストロフィー」では、症状は時間とともに徐々に悪化します。

LGMDと呼ばれるこの疾患は、どれくらい一般的ですか？

実際、肢帯型筋ジストロフィーは非常にまれな病気です。考えてみてください。アメリカのような国では、これらの肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）をすべて合わせても、10万人に2人程度しか罹患しません。私たちがよく知っていて、もう少し話題にしているデュシェンヌ型筋ジストロフィー（これも筋ジストロフィーの一種です）と比較すると、アメリカでは男の子3600人に1人程度が罹患しています。ですから、LGMDはそれよりもはるかに稀な病気なのです。

これらの「LGMD」の病型の中で、米国で最も一般的なのは「LGMD R1 カルパイン3関連」です。これは「カルパイン症」とも呼ばれます。「LGMD」患者全体の12%から30%がこの病型に属します。

どのような症状が見られますか？

肢帯型筋ジストロフィーの主な症状は、筋力低下と筋萎縮です。特に以下の部位に影響を及ぼします。

• 肩まで
• 上腕部（肩から肘までの腕の部分）用
• 腰のあたり
• 太もも（腰から膝までの脚の部分）について

症状が現れる年齢や、症状の進行速度は、LGMDの種類によって異なる場合がある。

この症状の最初の兆候は歩行困難です。例えば：

• アヒルのようによちよち歩きになることがあります。
• 座る場所、例えば椅子や便座など起き上がるのが辛い。
• 階段を上るのが困難。

また、肩や上腕の筋肉が弱くなると、次のようなことが起こる可能性があります。

• 頭より上に手を伸ばすのが難しい。棚から物を取るようなものだと考えてください。
• 両腕を前に伸ばすのは難しい。
• 重い物を持ち上げることができない。
• 人によっては、食事の際にも手を使うのが難しいと感じるかもしれません。

LGMDの種類によっては、これらに加えてさらに特徴的な症状が現れる場合があります。その例としては、以下のようなものがあります。

• 心臓の問題：例えば、心筋の衰弱（心筋症）、伝導異常、不整脈など。
• 呼吸困難。
• 食べ物を飲み込むのが困難（嚥下障害） 。
• 関節拘縮とは、関節を曲げたり伸ばしたりするのが困難になる状態を指します。
• 筋肉のけいれん。
• 筋肉肥大：筋肉が弱くても、外見上は大きく見えることがあります。
• 腕や脚などの末端部の筋肉の筋力低下。

これは深刻な合併症を引き起こす可能性がありますか？

はい、LGMDは時に合併症を引き起こすことがあります。しかし、それはすべての人に当てはまるわけではありません。いくつかの要因が影響する可能性があります。

• あなたはどのようなタイプのLGMD（レニン・ガンマ線条体筋ジストロフィー）を患っていますか？
• 症状が現れ始めたのは何歳頃で、病気の進行速度はどのくらいでしたか？
• 医療体制や症状管理施設の質はどの程度ですか。

起こりうる合併症には以下のようなものがあります。

• LGMDが小児期に発症した場合、歩行などの粗大運動能力の発達遅延につながる可能性があります。
• 一部の種類は、知的障害や学習障害を引き起こす可能性があります。
• 特に小児期に発症するLGMDでは、脊柱後弯症や脊柱側弯症が見られることがある。
• 肺機能が損なわれると、拘束性肺疾患、場合によっては呼吸不全または呼吸不全につながる可能性があります。
• 摂食や嚥下が困難な場合、栄養失調になることがある。

なぜこのようなことが起きているのか？理由は何なのか？

肢帯型筋ジストロフィーの主な原因は、遺伝子の突然変異である。これらの遺伝子は、健康な筋肉の構造と機能を維持する役割を担っています。そのため、これらの遺伝子に変化が生じると、筋肉を維持するはずの細胞がその役割を適切に果たせなくなります。結果として、筋肉は徐々に衰弱していきます。各タイプのLGMDには、それぞれ特有の遺伝子変化が存在します。

これらの遺伝子変化は両親から受け継がれます。LGMDは、遺伝子の遺伝様式によって大きく2つのカテゴリーに分けられます。

• LGMDグループD ：これらは「常染色体優性遺伝」と呼ばれるパターンで発生します。これは、病気を引き起こす遺伝子変異が、片方の親からのみ受け継がれた場合でも発症する可能性があることを意味します。
• LGMD R群：これらは「常染色体劣性遺伝」と呼ばれるパターンで発生します。これは、病気を引き起こす遺伝子変異が両親から受け継がれる必要があることを意味します。

LGMDには異なる種類がありますか？

はい、肢帯型筋ジストロフィーにはいくつかの亜型があります。研究者や医師は、これらの亜型を分類するために特別な命名規則を使用します。それは「LGMD」という文字といくつかの要素から構成されます。

• 遺伝子の遺伝方法：「D」は常染色体優性遺伝、「R」は常染色体劣性遺伝を表します。
• 発見順：研究者たちは、これらのサブタイプが発見された順に番号を付けています。
• 影響を受けるタンパク質または遺伝子：これは「[遺伝子またはタンパク質名]関連」として示されます。例：`(カルパイン3関連)`。

これにはいくつかの種類があります。それぞれを説明するのは少し複雑なので、ここでは詳しく説明しません。詳しくは医師にご相談ください。

医師はどのようにしてこれを発見するのでしょうか？

あなたやお子さんに肢帯型筋ジストロフィーの症状が疑われる場合、医師は身体診察、神経学的検査、筋力検査を行うでしょう。また、症状について、そしてご家族の中にこの病気を患った方がいるかどうかについても質問されます。

LGMDの疑いがある場合は、以下の検査のうち1つ以上が推奨される場合があります。

• クレアチンキナーゼ血液検査：筋肉が損傷すると、「クレアチンキナーゼ」と呼ばれる酵素が血液中に放出されます。そのため、クレアチンキナーゼの値が上昇している場合は、「筋ジストロフィー」と呼ばれる疾患の兆候である可能性があります。
• 遺伝子検査：これらの検査では、一部のLGMDサブタイプに関連する遺伝子変異を特定できます。これは、自分がどのLGMDサブタイプに該当するかを正確に確認する唯一の方法です。
• 筋肉生検これは、筋肉組織の小さなサンプルを採取し、専門医が顕微鏡で検査するものです。これにより、筋ジストロフィーの症状があるかどうかを判断するのに役立ちます。
• 筋電図検査（EMG） ：この検査は、筋肉と神経の電気的活動を測定します。

あなたやお子さんがLGMD（肢帯型筋ジストロフィー）と診断された場合、医師は心臓と肺の機能状態を確認するために、心臓機能検査と肺機能検査を行うことがよくあります。この疾患がこれらの臓器にも影響を及ぼしているかどうかを知ることは重要です。

治療法にはどのようなものがありますか？

残念ながら、現在、肢帯型筋ジストロフィーの治療法は確立されていませんが、研究者たちは引き続き研究を進めています。

現在の治療法の主な目的は、症状を管理し、生活の質を向上させることです。治療法は、LGMDの種類によって異なります。主な治療法には以下のようなものがあります。

• 理学療法と作業療法：これらは主に筋肉を強化し、ストレッチ運動を行うのに役立ちます。日常生活動作をより楽に行い、運動能力を維持する方法を見つけるのに役立ちます。
• コルチコステロイド：プレドニゾロンやデフラザコートなどのコルチコステロイドは、筋力低下の進行を遅らせ、肺機能を改善し、腰痛を軽減し、心筋症の進行を遅らせるのに役立つ可能性があります。ただし、すべてのタイプのLGMDに効果があるわけではありません。特に、LGMD R9 FKRP関連型など、一部のタイプに有効です。
• 移動補助具：杖、装具、歩行器、車椅子などの器具は、歩行や移動を容易にし、転倒を防ぎ、疲労を軽減するのに役立ちます。
• 手術：LGMD患者の中には、筋肉の緊張を和らげ、脊柱側弯症を矯正するために手術が必要となる場合があります。
• 呼吸ケア：咳補助装置や人工呼吸器は呼吸を楽にするのに役立ちます。重度の呼吸不全が発生した場合は、気管切開（呼吸を助けるために首に穴を開ける手術）と人工呼吸器による補助が必要になることがあります。
• 心臓ケア：ACE阻害薬やベータ遮断薬などの薬剤を早期に開始することで、心筋症の進行を遅らせ、心不全の発症を予防することができます。ペースメーカーは、不整脈や心不全の治療に役立ちます。
• 言語療法：この療法は、嚥下困難のある方に効果的です。
• 臨床試験：LGMDの種類や居住地域によっては、新たな臨床試験に参加できる機会があるかもしれません。現在、LGMDを対象とした臨床試験は増加傾向にあります。

LGMDの管理には、あなたとお子様の両方にとって、専門家チームが必要となることがよくあります。チームには、神経内科医、リハビリテーション医、遺伝学者、整形外科医、理学療法士、作業療法士、心臓専門医、呼吸器専門医、心理学者、ソーシャルワーカーなどが含まれる場合があります。

LGMD患者の予後はどうですか？

LGMD患者の予後を正確に予測することは、研究者や医師にとっても困難です。しかし、担当の医療チームは、今後の見通しについてできる限りの情報を提供してくれるでしょう。

一般的に、 LGMDが小児期に発症した場合、病状の進行は速く、合併症も起こりやすくなります。しかし、LGMDが若年成人期または成人期に発症した場合、通常は症状は軽度で、病状の進行も緩やかです。

あなたはどれくらいの間、この状態に耐えられますか？

LGMD患者の平均寿命は、LGMDのサブタイプと進行速度に大きく左右されます。一般的に、心臓病や呼吸困難などの合併症を発症したLGMD患者は、そうした合併症のない患者よりも寿命が短くなる可能性があります。

これを防ぐ方法はありますか？

肢帯型筋ジストロフィーは遺伝性の疾患であるため、現時点では予防できる治療法はありません。

お子さんをもうける予定があり、LGMDやその他の遺伝性疾患をお子さんに遺伝させてしまうのではないかと心配な場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。

LGMD（肢帯型筋ジストロフィー）を患っている場合、合併症を予防または遅らせ、生活の質を向上させるためにできることがいくつかあります。

• 栄養失調を防ぐために、バランスの取れた栄養価の高い食事を摂りましょう。
• 脱水症状や便秘を防ぐために、水分を十分に摂りましょう。
• 担当医療チームの指示に従って、軽度から中程度の運動を行ってください。
• 健康的な体重を維持しましょう。
• 肺と心臓を守るために、喫煙は避けましょう。
• ワクチンは適切な時期に接種しましょう。

LGMD（肢帯型筋ジストロフィー）の患者さんの介護はどのようにすれば良いですか？あるいは、自分がLGMDになった場合はどうすれば良いですか？

肢帯型筋ジストロフィーを患っている方、または肢帯型筋ジストロフィーの方の介護をされている方は、可能な限り最善の医療と治療を受けられるよう、積極的に働きかけることが重要です。そうすることで、生活の質を最大限に維持することができます。

あなたとご家族は、支援グループに参加することもできます。そうすることで、あなたと同じような経験をした人々と出会い、話し合ったり、意見を交換したりする機会が得られます。それは大きな力となるでしょう。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

肢帯型筋ジストロフィーを患っている場合は、治療を受け、症状をモニタリングするために、定期的に医療チームの診察を受ける必要があります。

肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断結果を理解することは、時に大きな負担となるかもしれません。しかし、医療チームはあなたの症状に合わせた治療計画を立てるお手伝いをします。最も大切なのは、必要なサポートを確実に受け、ご自身の健康に集中することです。医療チームはいつでもあなたとご家族をサポートするために待機していますので、ご安心ください。

最後に、覚えておくべきこと

肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は、肩と股関節周辺の筋肉が徐々に弱くなる遺伝性疾患です。まれな疾患ではありますが、その症状を認識しておくことは重要です。

• 主な症状：肩、上腕、腰、太ももの筋肉の衰弱、歩行困難、重量物を持ち上げられない。
• 理由：遺伝的差異。
• 治療：現時点では根本的な治療法はありません。症状を管理し、生活の質を向上させることが目標です。理学療法、作業療法、そして必要に応じて薬物療法や医療機器の使用が重要です。
• 最も重要なことは、早期診断、適切な医療アドバイスと治療です。家族のサポートや支援グループも非常に重要です。

この件に関して他に質問があれば、遠慮なく医師に相談してください。きっと助けてくれるでしょう。

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