インターネットを閲覧している時や、友人からMTHFRという言葉を聞いたことがあるかもしれません。「遺伝子変異」という言葉と一緒にMTHFRという言葉を聞くと、少し不安になったり、興味を持ったりするかもしれません。「私もこの遺伝子を持っているのかな？深刻な病気になるのかな？」と疑問に思うかもしれません。本当に多くの人が考えているほど深刻で、恐れるべきものなのでしょうか？そこで今日は、MTHFRとは何か、そして本当に恐れるべきものなのかどうかについて、とても分かりやすく、親しみやすい言葉でお話ししましょう。
まず、このMTHFR遺伝子とは何でしょうか？
私たちの体を、非常に複雑で素晴らしい工場だと考えてみてください。この工場には、あらゆることを行うための指示書があります。この指示書が私たちの遺伝子です。MTHFRもまた、私たちの体にとって非常に重要な遺伝子です。この遺伝子の主な機能は、私たちの体に「MTHFRタンパク質」を作るように指示することです。このタンパク質は私たちにとって不可欠です。なぜなら、私たちが食べる食品に含まれる
葉酸と呼ばれるビタミン
B群が、私たちの体が利用できる活性
型に変換されるからです。この活性型葉酸は、
DNAなど、私たちの体の基本的なものを作るために不可欠です。
では、この「突然変異」とは一体何なのでしょうか？
突然変異とは、この遺伝子の指示に生じる小さな変化のことです。それは、本の文字が少し変わるようなものです。この変化によって、MTHFRタンパク質の働きが低下する可能性があります。つまり、ビタミンである葉酸の代謝がうまく行われなくなるということです。葉酸が適切に代謝されないと、血液中の
ホモシステインというアミノ酸の濃度が上昇することがあります。かつて医師たちは、ホモシステイン濃度が高いことが、心臓病や血栓症など、多くの病気の原因だと考えていました。
しかし、最近の研究では、MTHFR遺伝子変異とホモシステイン値の上昇は、多くの人が考えているほど大きな健康リスクではないことが明らかになってきている。
MTHFR遺伝子変異はどのような症状を引き起こしますか？
最も重要で安心できる点は、
MTHFR遺伝子変異を持つ人の大多数は症状がないということです。彼らは完全に健康で、普通の生活を送っています。多くの人は、自分がこの変異を持っていることさえ知りません。ごくまれに、何らかの症状が現れることもありますが、それは一般的ではありません。しかし、研究によると、この遺伝子変異を持つ人は、特定の健康状態を発症する「感受性がやや高まる」可能性があることが示唆されています。ただし、これはこの変異を持つすべての人が病気を発症するという意味ではありません。
| 考えられる恋愛状況 | 知っておくべき簡単なこと |
|---|
| 血液凝固傾向（血栓症） | 一部の人では血栓のリスクがわずかに高まる可能性があるという見方はあるものの、MTHFR遺伝子変異単独では、現時点では血栓症の主な原因とは考えられていない。 |
| 妊娠中の合併症 | 流産や高血圧などとの関連が指摘されているものの、この見解は今日では概ね否定されている。 |
| 神経管欠損症の子供たち | これは多くの人が恐れていることですが、妊娠中に葉酸を適切に摂取することで、このリスクをほぼ完全に回避できます。これについては後ほど詳しく説明します。 |
| 糖尿病関連神経障害 | 糖尿病患者でMTHFR遺伝子変異を持つ人は、神経系の問題を発症するリスクがわずかに高まる可能性があるという見解がある。 |
それを知るにはテストを受ける必要がありますか？
この遺伝子変異を検出する血液検査は存在する。しかし、
米国医学遺伝学会などの主要な医療機関は、一般の人々へのこの検査を推奨していない。これにはいくつかの理由がある。
- 無益性：前述したように、この変異を持つ人のほとんどは健康上の問題を経験しません。ですから、検査を受けてこの変異を持っていることがわかったとしても、あなたの人生が変わることはありません。ただ、パニックを引き起こすだけかもしれません。
- より良い選択肢：もし本当に確認したいことが一つあるとすれば、それは血中ホモシステイン値です。これは簡単で安価な血液検査です。もし値が高い場合は、医師に相談して対処法を尋ねることができます。そうすれば、遺伝子検査にお金をかける必要はありません。
妊婦は本当にこれを恐れるべきなのでしょうか？
これは非常に重要な質問です。多くの妊婦さんは、MTHFR遺伝子変異について聞くと、「赤ちゃんに二分脊椎のような神経管欠損症が発症するのではないか」と不安になります。しかし、
一番大切なのは「全く心配しないでください」と伝えることです。スリランカや世界の主要な産婦人科医協会（ACOGなど）は、妊婦さんにこの遺伝子変異の検査を推奨していません。なぜなら、検査は不要だからです。最も重要なのは、
妊娠前と妊娠中に、医師が推奨する葉酸サプリメントを毎日欠かさず服用することです。MTHFR遺伝子変異を持つ妊婦さんであっても、処方される葉酸の量は、赤ちゃんの神経系の健全な発達に十分であることが世界中で証明されています。ですから、MTHFR検査のことを心配するよりも、医師の指示に従って適切な量の葉酸を摂取することの方がはるかに重要なのです。
MTHFR遺伝子変異の治療法にはどのようなものがありますか？
MTHFR遺伝子変異は「治療」する必要はありません。病気ではないからです。ただし、検査でホモシステイン値が高いことが確認された場合、医師はそれをコントロールするようアドバイスします。通常、これには以下のことが含まれます。
- 葉酸サプリメント：医師はあなたに合った葉酸サプリメントを推奨します。ビタミンB6とB12のサプリメントも推奨される場合があります。
- 葉酸を豊富に含む食品：葉酸を豊富に含む食品を食事に取り入れましょう。
- ほうれん草、ケール、コラードグリーンなどの濃い緑色の葉野菜
- レンズ豆、ひよこ豆、エンドウ豆などの豆類
- オレンジやアボカドなどの果物
- 豆
これらのことを始める前に、かかりつけの医師に相談し、そのアドバイスに従うのが最善かつ最も安全な方法です。 要点
- MTHFRは病気ではありません。それは、私たちの遺伝子に起こりうる、ごく一般的な小さな変化にすぎません。
- この遺伝子変異を持つ人の大多数は、生涯を通じて何の症状も健康上の問題も経験しない。
- 医師はこの件に関して特別な検査を推奨していません。不必要にパニックにならないでください。
- 妊婦さんはこのことを心配する必要はありません。最も大切なのは、医師から処方された葉酸の錠剤を毎日服用することです。
- もしこの件に関してまだ不安や心配がある場合は、インターネットの情報に惑わされず、信頼できるかかりつけ医に相談してください。
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