肌に奇妙な隆起ができていませんか？これはミュア・トーレ症候群の可能性はありますか？

突然、肌に小さなブツブツができ始めたことはありませんか？こうしたブツブツは正常なものだと思われがちですが、実は体内の異常と関連している場合もあります。今回は、稀ではありますが、知っておくべき非常に重要な疾患についてお話しします。それは、ミュア・トーレ症候群と呼ばれるものです。

ミュア・トーレ症候群とは何ですか？簡単に言うと…

ミュア・トーレ症候群は、生涯にわたって様々な種類の癌を発症するリスクを高める稀な遺伝性疾患です。この症候群の患者は、通常、皮膚に癌性または良性の腫瘍（すなわち良性腫瘍）を発症します。また、体内、特に消化管に1つ以上の癌を発症することもあります。

考えてみてください。私たちの体は何百万もの小さな細胞でできています。これらの細胞が分裂する際、遺伝子に小さな変化（突然変異）が生じることがあります。それが遺伝子変化の原因なのです。

では、ミュア・トーレ症候群はリンチ症候群と同じものですか？

ほとんどの場合、そうです。ムーア・トーレ症候群はリンチ症候群の一種と考えられています。リンチ症候群は、複数の遺伝子変異によってがんのリスクが高まる疾患です。医師によっては、遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）と呼ぶこともあります。これは、ポリープを伴わずに大腸にがんが発生することを意味します。つまり、ムーア・トーレ症候群は、リンチ症候群の一種で、皮膚に特有の症状が現れるのです。

このような状況はどれくらいよくあることなのでしょうか？スリランカでは、この状況を懸念すべきでしょうか？

ムーア・トーレ症候群は実際には非常にまれな疾患です。世界中で報告されている症例は約200例に過ぎません。しかし、だからといってこの疾患について知っておく必要がないというわけではありません。HNPCC患者の約9.2%にムーア・トーレ症候群の特徴が見られる可能性があります。また、女性よりも男性にやや多く発症するようです（つまり、男性3人に対して女性約2人の割合です）。スリランカにおける正確な患者数に関する統計はありませんが、このような疾患について認識しておくことは重要です。

ムーア・トーレ症候群の症状は何ですか？どのように見分ければよいのでしょうか？

これは主に、皮膚にしこりや変化が現れることと、内臓がんの症状が関連しているためです。皮膚の問題は、内臓がんが発生する前、同時、または後に起こることもあります。しかし、皮膚の変化はしばしば最初に気づかれる兆候です。他の種類のがんは、初期段階では症状が現れない場合もあります。

肌にはどのような変化が見られますか？

ムーア・トーレ症候群の患者の皮膚には、以下のような症状が見られることがあります。

• 脂腺腫：これは最も一般的な皮膚疾患です（80%～99%）。良性腫瘍です。皮膚の油腺である脂腺に発生します。通常は頭頸部に見られますが、ムーア・トーレ病の患者では、胸部、腹部、腰部、背中に多く見られます。小さくて硬い、黄色または肌色の隆起として現れます。
• 脂腺癌：これは脂腺に発生する悪性腫瘍です。脂腺腺腫に似ていることがありますが、特にまぶたの周囲に急速に広がります。これらの腫瘍からは出血したり、かさぶた状の物質が滲み出たりすることがあります。
• 角化棘細胞腫：これは別の種類の皮膚腫瘍です。頭部、首、体幹、腕の毛包付近に発生することがあります。良性の場合も悪性の場合もあります。小さな球状のしこりのように見え、表面には血管が見えることもあり、中央には角質の塊があります。非常に急速に成長し、数週間で約3センチメートルの大きさになり、その後数ヶ月から数年かけて徐々に縮小します。1つまたは複数発生することがあります。
• フォアダイス斑：ムーア・トーレ症候群では皮脂腺がしばしば障害されるため、一部の医師はこれらの「フォアダイス斑」を症状の一つとみなしています。これらは、唇の周りなど毛のない部分に現れる、わずかに隆起した肥大した皮脂腺です。研究によると、ムーア・トーレ症候群ではより多く見られることが示されています。

覚えておいてください。皮膚にこのような新しいしこりや変化に気づいた場合、特にそれが急速に大きくなったり、色が変わったり、出血したりする場合は、必ず医師の診察を受けるべきです。

ムーア・トーレ症候群に関連する癌にはどのようなものがありますか？

この症候群では、様々な種類の癌が発生する可能性があります。最も一般的な癌とその症状は以下のとおりです。

• 大腸がん：これは最も一般的ながんの種類です。全人口の約半数が罹患します。大腸または直腸の内壁にがん細胞が増殖することによって発生します。一方、ムーア・トーレがんの場合、このがんは通常よりも15～20年早く、通常は50歳前後で発症することがあります。また、急速に転移することもあります。症状としては、腹痛、腹部膨満感、排便習慣の変化、血便などがあります。
• 胃がん：これもムーア・トーレ症候群でよく見られるがんです。症状としては、腹痛、腹部膨満感、血便、消化不良、吐き気、食欲不振などが挙げられます。
• 泌尿器系のがん：尿路上皮癌または移行上皮癌とも呼ばれます。尿路の内壁に影響を与える癌で、排尿時の痛みや血尿を引き起こすことがあります。
• 子宮内膜がん：子宮内膜、つまり子宮の内側の膜に発生するがんです。下腹部痛、骨盤痛、異常な膣分泌物や出血などの症状が現れることがあります。

さらに、この症候群には以下のような他の種類の癌も関連している可能性があります。

• 卵巣がん
• 前立腺がん
• 膀胱がん
• 腎臓がん
• 小腸がん
• 肝臓がん
• 肺癌
• 血液がん
• 脳腫瘍には、他の種類の腫瘍もあります。

このリストを見ると恐ろしく感じるかもしれません。しかし重要なのは、これらの癌がすべての人に発症​​するわけではないということです。また、早期に発見すれば治療可能です。

ムーア・トーレ症候群はなぜ発生するのでしょうか？原因は何ですか？

簡単に言うと、ムーア・トレル症候群は、遺伝子の変異によって引き起こされます。変異とは、DNAの配列の変化のことです。このDNAは、細胞が分裂して新しい細胞を作る際に複製されます。時には、間違いが起こることもあります。そのような異常な細胞が分裂を続けると、癌を含む様々な病気を引き起こす可能性があります。

どのような遺伝子変異がこれに影響を与えるのか？

主に2種類あります。

• 1型ムーア・トーレ症候群（1型MTS）：これは、DNA配列に誤りを生じさせる遺伝子のいずれかに突然変異が生じることで起こります。これらの遺伝子が誤りを修復できない場合、異常な細胞が組織に蓄積します。症例の90%では、MSH2と呼ばれる遺伝子が影響を受けます。しかし、MLH1、MSH6、PMS2など、他のいくつかの遺伝子も関与している可能性があります。
• 2型ムーア・トレル症候群（MTS）：これはMUTYH遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、DNAの酸化損傷を修復する役割を担っています。MTS患者の約3分の1がこのタイプです。酸化はDNA分子に変化をもたらし、制御不能な細胞増殖（すなわち癌）につながる可能性があります。変異した遺伝子がこの損傷を修復できない場合、損傷は持続します。

これは世代を超えて受け継がれていくものなのでしょうか？

おそらく遺伝性でしょう。しかし、家族に前例がないにもかかわらず、新たに遺伝子変異を起こす場合もあります。ムーア・トーレ症候群の患者の約60%に家族歴が見られます。ただし、この遺伝子変異を持つ人すべてが症状を発症するわけではないため、家族歴が必ずしも明らかになるとは限りません。

この疾患は無症状の場合もあり、本人も気づいていないことがあります。また、免疫力が低下すると、この「潜在性MTS」が活性化されることがあります。臓器移植を受け、免疫抑制剤を服用した後にこの疾患を発症した人もいます。

これはどのようにして世代を超えて受け継がれていくのでしょうか？

• 1型MTSは「常染色体優性」疾患です。つまり、変異遺伝子を1つ持っているだけでこの疾患を遺伝します。両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っている場合、あなたも50%の確率で遺伝します。ただし、症状の現れ方は、遺伝子を受け継いだ親とは異なる場合があります。
• 2型MTSは「常染色体劣性」疾患です。つまり、この疾患を受け継ぐには、両親ともに同じ遺伝子変異を持っている必要があります。これは非常にまれなケースです。しかし、この「常染色体劣性」遺伝子を片方だけ持っている両親は、何の症状も現れない場合があるため、自分がこの疾患を持っていることに気づかない可能性があります。

医師はどのようにしてミュア・トーレ症候群を診断するのですか？

上記のような皮膚のしこり、特に体幹部にしこりがある場合、あるいは比較的若い年齢で現れた場合は、医師はムーア・トレル症候群を疑う可能性があります。また、内臓がんを示唆する可能性のあるその他の症状や、家族にがんの既往歴があるかどうかについても質問されるでしょう。

これにはどのような検査が行われるのですか？

医師は遺伝子検査を勧める前に、いくつかの予備検査を行う場合があります。例えば：

• 免疫組織化学（IHC）：皮膚のしこりから小さなサンプルを採取し、特殊な染料で染色した後、顕微鏡で検査して、サンプルに特定の遺伝子変異が含まれているかどうかを調べます。

これらの検査結果やその他の情報に基づいて、医師はムーア・トーレ症候群に関連する遺伝子の変異を調べるための遺伝子検査を勧める場合があります。その場合、血液サンプルを採取し、ミスマッチ修復遺伝子MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、または塩基除去修復遺伝子MUTYHの変異を調べます。

ムーア・トーレ症候群の人は、どのようながん検診を定期的に受けるべきでしょうか？

この症候群の患者にとって、定期的ながん検診を受けることは非常に重要です。早期発見は治療の成功率を高めるからです。医師が推奨する可能性のある検査には、以下のようなものがあります。

• 大腸内視鏡検査：大腸の検査。
• 上部内視鏡検査（EGD）：食道、胃、および小腸の最初の部分を検査する。
• 前立腺検査（男性向け）
• マンモグラフィー：乳がん検診（女性向け）
• 骨盤内診（女性向け）
• パップテスト：子宮頸がん検診（女性向け）
• 尿細胞診：尿路系の癌の検査。
• 肝機能検査
• 全血球数検査（CBC）
• 身体検査
• 皮膚検査
• 胸部X線写真

検査の頻度については、担当医が決定します。

ムーア・トーレ症候群の治療法にはどのようなものがありますか？

ムーア・トーレ症候群の治療における主な目的は、がんが発生した場合に発見し、除去することです。定期的ながん検診を受け、疑わしい組織があれば生検を行う必要があります。医師ががんを発見した場合、がんの種類と進行度に応じて治療を行います。通常、がんを切除する手術が第一選択の治療法となります。

その他の癌治療には以下のようなものがあります。

• 化学療法
• 放射線治療
• ホルモン療法
• 免疫療法
• 標的療法
• 骨髄移植

さらに、イソトレチノインと呼ばれる経口レチノイドは、新たな皮膚病変の発生を防ぐのに役立つ場合があります。大腸内視鏡検査で大腸ポリープ（がん化のリスクが高い）が多数見つかった場合、医師は予防的結腸切除術を勧めることがあります。これは、大腸の一部または全部を切除する手術です。

ムーア・トーレ症候群の患者の予後はどうですか？

予後は、発症する癌の数と転移の程度によって異なります。統計によると、ムーア・トーレ症候群の患者の約半数が複数の癌を発症します。また、半数以上が転移性癌（体の他の部位に転移し、治療が困難な癌）を発症します。

ムーア・トーレ症候群に伴う癌は、通常50歳前後で発症します。これらの癌は、一般人口に比べて進行が速く、悪化しやすい傾向があります。そのため、早期発見が重要です。また、癌が切除された後でも再発する可能性が高いため、治療後の定期的な検診が不可欠です。

これを防ぐ方法はありますか？

通常はそうではありません。これは、生まれつきの疾患だからです。ただし、誰もが症状を発症するわけではありません。症状を発症する人でも、両親と比べて症状の程度が異なる場合があります。科学者たちは、なぜこのようなことが起こるのかまだ完全には解明していません。しかし、免疫力が低下すると症状が悪化する可能性があることが観察されています。

この遺伝子変異を持っていることを知ることで、予防的な対策を講じるのに役立つ場合があります。例えば、遺伝子検査や遺伝カウンセリングを受けることで、この疾患が子供に遺伝するのを防ぐことができます。また、このことを知っておくことで、がんを早期に発見し、治療を開始することができ、重篤な結果を防ぐことができます。

ムーア・トーレ症候群は稀な疾患ですが、このような診断を受けるのは容易ではありません。DNAに組み込まれた病気と闘うのは、途方もなく大変なことのように思えるかもしれません。しかし、知識は力です。早期発見と適切な治療によって、あなたと医師はこの困難に立ち向かうことができるでしょう。

最後に、重要なメッセージ

それでは、これまで話してきた内容の中で覚えておくべきことをいくつかまとめてみましょう。

• ミュア・トーレ症候群は、皮膚腫瘍や内臓がん（特に消化管がん）を発症するリスクを高める遺伝性疾患です。
• 皮膚、特に胴体に、これまで見たことのないしこりを見つけた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。何でもない可能性もありますが、念のため検査を受けるのが最善です。
• これはリンチ症候群の一種です。ご家族にがんの既往歴がある方がいらっしゃる場合は、医師にもその旨をお伝えください。
• 早期発見と定期的な検診は非常に重要です。これにより、がんを早期に発見し、効果的な治療につなげることができます。
• 遺伝子検査とカウンセリングは、この疾患が存在するかどうか、また家族に影響があるかどうかを判断するのに役立ちます。
• 恐れる必要はありませんが、注意は怠らないでください。あなたは一人ではありません。医師があなたを助けてくれます。

この情報がお役に立てば幸いです。お元気でお過ごしください！

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