赤ちゃんが理由もなく頻繁に発熱しますか？そんな時は、SAID（全身性自己炎症性疾患）についてお話ししましょう。

お子さんがしょっちゅう熱を出していませんか？数日熱が下がったと思ったら、また数日後に熱が出て、という状態が続いていませんか？ウイルスや細菌感染がないのに、なぜこんなことが起こるのか不思議に思っているかもしれません。これは、SAIDs（全身性自己炎症性疾患）と呼ばれる稀な病気が原因である可能性があります。あまり知られていない病気ですが、ご安心ください。分かりやすくご説明し、すべてを理解できるようにお手伝いします。

SAIDsとは何でしょうか？簡単に理解してみましょう。

簡単に言うと、SAIDsとは、ウイルスや細菌などの感染症がないにもかかわらず、頻繁に繰り返し発熱を引き起こす疾患群のことです。その原因は、子供の先天性免疫系の機能不全にあります。これは以前は「周期性発熱症候群」と呼ばれていました。

さて、あなたはこう思うかもしれません。「これは自己免疫疾患なのか？」と。関節リウマチやループスなどの自己免疫疾患についてはよく耳にしますが、いいえ、これはそれらとは異なります。

私たちの体内には、免疫システムという防衛軍が存在すると想像してみてください。この軍隊は主に2つの部分から構成されています。

1.自然免疫システム：これは私たちが生まれつき持っている軍隊であり、あらゆる病原体を最初に攻撃します。

2.適応免疫システム：これは、私たちが成長するにつれて、さまざまな細菌と戦うために特別に訓練された軍隊です。

SAIDs（自己免疫疾患）では、問題は先天性免疫系にあります。免疫系が過剰に活性化し、敵がいないにもかかわらず体内で攻撃を開始します。この攻撃の結果、体内に炎症が生じ、発熱を引き起こします。

しかし、これまで述べてきた自己免疫疾患の場合、問題は後から訓練される適応免疫細胞群にあります。その細胞群は、自身の体内の正常な細胞を認識できず、攻撃を始めてしまうのです。

SAID（自己免疫疾患）は、他の自己免疫疾患に比べてはるかに稀な疾患です。遺伝的要因によって引き起こされることが多く、つまり遺伝性疾患です。これらの症状は通常、乳幼児期など、子供が非常に幼い頃に始まります。子供は突然、発熱などの症状を伴う発作を起こしますが、通常は数日で治まります。病気でない時は、子供は完全に健康です。根本的な治療法はありませんが、症状をコントロールできる効果的な治療法があります。

SAIDの主な種類は何ですか？

研究者たちはこれまでに約60種類のSAIDを特定しており、新たな種類が常に発見されています。以下に、最も一般的な種類をいくつか紹介します。

これらの病気に共通する症状は何ですか？

SAIDの主な症状は、再発性の発熱です。しかし、発熱以外にも、病気の種類によっては他の症状が現れることもあります。

なぜこれらの病気が発生するのでしょうか？原因は何でしょうか？

先に述べたように、多くのSAIDは遺伝性疾患です。つまり、これらの疾患は特定の遺伝子の突然変異（変異型）によって引き起こされるということです。

適切な治療を受けなかった場合、どのような事態が起こり得るのでしょうか？

これは非常に重要な問題です。適切な治療を受けてこの状態をコントロールすることが不可欠です。なぜなら、このように体内で炎症が継続すると、アミロイドーシスと呼ばれる状態につながる可能性があるからです。簡単に言うと、ある種のタンパク質が腎臓に沈着し、腎臓に永久的な損傷を与える可能性があります。したがって、この病気を早期に診断し、迅速に治療することが非常に重要です。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

正直に言うと、SAIDsの診断は、症状がループスなどの他の重篤な疾患の症状と似ている場合があるため、やや難しい場合があります。

したがって、最も重要なことは、これらの疾患を専門とする医師に診てもらうことです。関節や免疫系に関連する疾患を専門とする医師は、リウマチ専門医と呼ばれます。

医師は診断を下すにあたり、いくつかの要因を考慮します。お子さんの症状や、家族歴の有無について質問されるでしょう。特に以下のような場合、医師はSAIDsを疑う可能性があります。

• 子供が頻繁に発熱する場合。
• 家族の中に、このようなインフルエンザのような症状を繰り返したことがある人がいる場合。
• これらの病気は一部の民族グループでよく見られるため、その点も考慮されている。

どのような検査が行われますか？

医師は、病気を確定するためにいくつかの検査を勧める場合があります。

• 血液検査（臨床検査）： C反応性タンパク質（CRP）やCBC（全血球計算）などの検査で、体内の炎症の有無を調べることができます。これらの数値は病気の時に上昇し、体が回復すると正常値に戻ります。
• 尿検査：尿中のタンパク質濃度の上昇を調べます。MKDなどの一部の疾患では、尿検査で特定の酸を検出できます。
• 遺伝子検査：この検査では遺伝子変異を検出できます。しかし、場合によっては、子供がSAIDを患っていても、遺伝子検査では検出されないことがあります。そのため、検査結果が陰性であっても、病気が存在しないと100％断言することはできません。

これに対する治療法は何ですか？

SAIDsの治療法は、疾患の種類と重症度によって異なります。これらの疾患は完全に治癒することはできませんが、薬物療法によって症状を大幅にコントロールすることができます。

• FMF（家族性地中海熱）：この治療にはコルヒチンという薬が用いられます。コルヒチンは体内の炎症を抑える薬です。もしこの薬がお子さんに効かない場合は、カナキヌマブなどの薬が用いられることがあります。
• PFAPA：プレドニゾンなどのステロイド剤は、病気の期間を迅速に短縮するために短期間投与することができます。
• TRAPS:カナキヌマブこの薬は非常に効果的です。また、グルココルチコイドなどの抗炎症薬も使用されます。
• MKD：カナキヌマブという薬もこれに効果があります。病気の間は、NSAID（鎮痛剤）やステロイド剤が役立ちます。
• NLRP3関連疾患：カナキヌマブ、リロナセプト、アナキンラなどの免疫調節薬がこの疾患の治療に効果的に使用されています。
• ブラウ症候群：症状に応じて、免疫抑制剤、TNF阻害剤、および点眼薬が使用される場合があります。

この症状は完全に治るのでしょうか？

SAIDの中には生涯続くものもあります。しかし、PFAPAのように、子供の成長とともに自然に治るものもあります。生涯続く病気であっても、発症頻度や症状の重症度は時間とともに軽減する可能性があります。お子さんの病状については、担当医が詳しい説明をいたします。

この病気を持つお子さんの世話は大変なこともあります。しかし、適切な専門家の助けがあれば、お子さんの症状を管理し、できる限り最高の子供時代を過ごさせてあげることができます。