体に奇妙な感覚を感じていますか？もしかしたら、多系統萎縮症（MSA）について知っておくことが重要かもしれません！

自分の体のどこかが、自分ではコントロールできない形で変化しているように感じたことはありませんか？歩いているときにバランスを崩したり、急に立ち上がったときにめまいを感じたりすることがあります。こうしたことは、普段あまり気に留めないことが多いのですが、まれな神経疾患の症状である可能性もあります。今日は、少し複雑ですが、知っておくことが非常に重要な疾患の一つである多系統萎縮症（MSA）についてお話しします。

多系統萎縮症（MSA）とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、多系統萎縮症（MSA）は、脳の一部が徐々に弱体化、つまり変性していく稀な神経疾患です。時間の経過とともに、これらの脳の部位によって制御される身体の機能や能力が低下し始めます。これは、完全に回復することが難しいため、実際にはかなり深刻な病気です。

かつて、多系統萎縮症（MSA）は様々な名称で呼ばれていました。「シャイ・ドレーガー症候群」「孤発性オリーブ橋小脳萎縮症」「線条体黒質変性症」といった名称を聞いたことがあるかもしれません。これらの疾患に共通する特徴があることに医師たちが気づいたのは、後のことでした。そのため、これらの疾患をまとめて「多系統萎縮症（MSA）」という新しい名称が付けられました。症状は脳のどの部分が損傷を受けるかによって異なるため、人によって症状の組み合わせも異なります。

MSAには2種類ありますよね？それぞれどんな種類ですか？

はい、MSAの状態をより明確に特定するために、医師たちは現れる症状に応じて、MSAを2つの主要なタイプに分類しています。

1. MSA-C ：ここでいう「C」は「小脳」を意味します。このタイプは主に運動協調能力に影響を与えます。つまり、バランス感覚が失われ、医師はこれを「運動失調」とも呼びます。これがこのタイプの主な症状です。同時に、身体の自動制御システム（「自律神経機能障害」）に問題が生じ、頻繁に転倒することもあります。

2. MSA-P ：ここでいう「P」は「パーキンソン症候群」を意味します。このタイプでは、パーキンソン病に似た症状が見られます。これらのパーキンソン病の症状は初期段階でより顕著ですが、時間の経過とともに、自律神経系の問題や「運動失調」の症状も現れることがあります。

この多系統萎縮症（MSA）は、どのような人に最も影響を与えますか？また、どのくらい一般的な病気ですか？

多系統萎縮症（MSA）は通常、 30歳以上の成人に発症します。症状は50歳から59歳の間で最も多く現れます。性別に関係なく、誰にでも発症する可能性があります。

しかし、MSAは非常にまれな疾患です。専門家によると、年間10万人あたりわずか0.6～0.7例しか新規発症例がないとのことです。症例総数は10万人あたり3.4～4.9例と推定されています。このように、非常にまれな疾患であることがお分かりいただけるでしょう。

多系統萎縮症（MSA）になると、体にどのような変化が起こるのでしょうか？脳のどの部分が影響を受けるのでしょうか？

多系統萎縮症（MSA）は、脳のさまざまな部位に影響を与える進行性の疾患です。症状は、影響を受ける脳の部位によって異なります。MSAによって影響を受ける主な脳の部位は以下のとおりです。

• 基底核：脳の中央部に位置しています。脳のさまざまな部分をつなぎ、それらが連携して機能するのを助けます。いわば脳のメインコントロールルームのようなものです。
• 脳幹：ここは、私たちの体内の多くの自動的なプロセスを制御しています。つまり、呼吸、心拍数、血圧など、私たちが意識することなく自動的に行われる動作です。これらは生存に不可欠です。
• 小脳：頭の後ろ、基底部に位置しています。主に運動の制御とバランスの維持を担っています。また、脳の他の部分とも連携して働きます。研究者たちはその機能の全容を解明しようと研究を続けていますが、感情や意思決定にも関わっていることを示唆する証拠がいくつかあります。

つまり、脳のこれらの部分が損傷を受けると、それらの部分によって制御されている機能が正常に実行されなくなります。例えば、脳幹が損傷を受けると、血圧などの自動的な機能に問題が生じる可能性があります。

多系統萎縮症（MSA）の症状とは？どのように見分ければよいのでしょうか？

MSAの症状の中には、両方のタイプに共通するものもあれば、それぞれのタイプに特有のものもあります。しかし、両方のタイプに共通する症状の一つは、自律神経機能障害です。簡単に言うと、体の自動制御システムが誤作動を起こすのです。

自律神経系の問題によって引き起こされる症状：

• 起立性低血圧：これは、体勢を変えたとき、例えば座った状態から急に立ち上がったときなどに、血圧が急激に低下し、めまいを引き起こす状態です。
• 尿をコントロールできない状態（尿失禁）と、便をコントロールできない状態（便失禁）。
• 性機能障害、特に男性における性機能障害とは、勃起が困難な状態（勃起不全）を指します。
• レム睡眠行動障害：パーキンソン病に似ており、夢を見ているときに、夢の中で行ったことを実際に体で表現してしまう。叫んだり、腕を振り回したりすることがある。
• 発汗量の減少（無汗症）。
• 視覚障害。
• 口が渇く。
• 睡眠時無呼吸症候群。
• 消化不良と便秘。

これらの自律神経症状の多くは、運動症状が現れる数ヶ月、場合によっては数年前から出現する可能性があることを考慮してください。これは、多系統萎縮症（MSA）患者の20%から75%に見られます。

精神的および感情的な特性

多系統萎縮症（MSA）患者の約3分の1は、思考力や集中力に問題を抱えています。また、感情のコントロールも困難です。これは、以下のような精神的な健康問題につながる可能性があります。

• 不安。
• うつ。
• 感情の不安定さ：つまり、不適切な場面で泣いたり笑ったりすること。
• パニック発作。
• 自分自身を傷つけたり、殺したりする考え。

動作関連機能

MSA-C（小脳型）の特徴：

このタイプは主に「運動失調」（バランス感覚の喪失）を伴います。「小脳」は筋肉の動きを制御する上で重要な役割を果たす脳の一部です。そのため、その協調性が失われると、次のようなことが起こる可能性があります。

• 制御不能で混沌とした四肢の動き。
• 動作振戦：これは、何かをしようとすると、手足の震えが強くなることを意味します。
• 異常に幅広の足で歩く。
• 制御不能な眼球の痙攣（眼振）。

MSA-P（パーキンソン病型）の特徴：

この種の症状は、多くの場合、体の片側から始まり、その後両側に広がります。これらの症状は通常、次のようなものです。

• 動作が遅い（徐動症）、体が生命を失っているような感覚。
• 体全体にこわばりや硬直を感じ、前かがみの姿勢になる。
• 歩行中に頻繁につまずく。
• どもりながら話す、不明瞭な話し方をする。

なぜこのようなMSAが発生するのでしょうか？その理由は？

多系統萎縮症（MSA）の正確な原因はまだ解明されていませんが、専門家は、脳の様々な部位に蓄積する「α-シヌクレイン」と呼ばれるタンパク質が関係しているのではないかと考えています。この同じタンパク質は、パーキンソン病の主要な原因の一つとしても疑われています。

タンパク質は、私たちの体が機能するために不可欠な化学物質です。体内のさまざまなシステム間の情報伝達や化学物質の輸送など、多くの役割を担っています。しかし、これらのタンパク質が不適切な場所に蓄積すると、損傷を引き起こす可能性があります。専門家は、この損傷が多系統萎縮症（MSA）における脳組織の徐々の死滅の原因であると考えています。

科学者たちは、この「α-シヌクレイン」タンパク質が脳の特定の部位に蓄積する理由を現在も研究している。また、特定の遺伝子変異が、一部の細胞によるこの「α-シヌクレイン」の利用方法を変化させる可能性も疑われている。さらに、MSA-C型は家族内で発症する傾向があるという証拠もある。しかし、MSA-P型については、そのような遺伝的関連性はまだ見つかっていない。

最も重要なことは、 MSAは伝染病ではないということです。人から人へ感染することも、人から人へ感染させることもありません。

自分が多系統萎縮症（MSA）かどうかを確実に知るにはどうすればよいですか？どのような検査が行われますか？

MSAが存在する100％確実な方法は、人が亡くなった後に脳組織を調べることだけです。なぜなら、人が生きている間に脳の特定の部位に「α-シヌクレイン」が蓄積しているかどうかを正確に確認する方法はないからです。

患者が生存している間、医師は症状、病歴、家族歴、そして特定の治療への反応の有無に基づいて多系統萎縮症（MSA）を疑います。多くの場合、最初の診断はパーキンソン病または類似の運動障害であり、新たな症状が現れたり、特定の薬が効かなくなったりした時点で、後にMSAに診断が変更されます。

多系統萎縮症とパーキンソン病を区別できる重要な特徴がいくつかあります。

• 多系統萎縮症（MSA）は急速に進行する：パーキンソン病の場合、自律神経系に問題が生じるまでには何年もかかる。しかし、MSAでは、これらの問題は1年以内に始まる可能性がある。
• 症状の現れ方は様々です。特に自律神経系の症状は、多系統萎縮症（MSA）でより重篤になります。しかし、振戦などは軽度であったり、全く現れない場合もあります。症状が全身に広がる様相も様々です。
• 治療が効かない：レボドパはパーキンソン病の主な治療薬です。しかし、レボドパは多系統萎縮症（MSA）には効果が低いことが知られています。これが、医師がパーキンソン病ではなくMSAではないかと考える主な理由の一つです。

これに関してどのような検査が行われていますか？

MSAの診断に直接役立つ検査はごくわずかです。ほとんどの検査は、他の疾患を除外するため、またMSAの可能性を裏付ける証拠を集めるために行われます。これらの検査には以下のようなものがあります。

• 磁気共鳴画像法（MRI）検査：この検査では、脳の損傷部位が明らかになることがあります。これにより、より正確な診断が可能になります。また、脳の一部に十字縞模様（いわゆる「ホットクロスバンサイン」）が現れることがあるため、MSA-Cの診断にも有用です。ただし、このサインは他の疾患でも見られることがあるため、これだけでMSAを診断するには不十分です。
• 遺伝子検査：この検査では、体内でα-シヌクレインを処理する方法に影響を与える遺伝子変異を調べることができます。これらの検査は、日本人においてMSA-Cに関連する遺伝子変異を特定する可能性が高いです。
• 皮膚生検：一部の皮膚生検では、神経組織におけるα-シヌクレインの蓄積の兆候を検出できます。しかし、これが診断プロセスにおける標準的な検査として十分有用であるかどうかを判断するには、さらなる研究が必要です。

担当医は、適切な検査とその有用性について説明します。医師は、あなたの既往歴、家族歴、その他の要因を考慮して、あなたにとって最適な判断を下します。

多系統萎縮症（MSA）の治療法はありますか？完治は可能ですか？

今のところ、多系統萎縮症（MSA）の決定的な治療法は見つかっていない。したがって、治療の主な目的は、症状をできるだけ長くコントロールすることです。多系統萎縮症（MSA）の症状に対する治療法は、患者の症状やその重症度など、多くの要因によって異なります。

どのような薬や治療法が用いられますか？

多系統萎縮症（MSA）の症状をコントロールするのに役立つ薬は数多くあります。服用する薬の種類は、症状やその他の要因によって異なります。医師はあなたの病状について最も詳しいので、あなたに最適な薬を勧めてくれるでしょう。また、治療に伴う副作用についても説明してくれます。

重要： MSAは、訓練を受けた資格のある医師のみが診断できる疾患です。したがって、医師に相談せずに、ご自身で症状を診断したり治療したりしないでください。

MSAの発症を予防する方法はありますか？

専門家は、多系統萎縮症（MSA）の原因や発症に寄与する要因をまだ解明していません。そのため、現時点では予防法やリスク軽減法は存在しません。

多系統萎縮症（MSA）の患者は、どのような未来を期待できるのでしょうか？

多系統萎縮症（MSA）の患者は通常、最初に運動機能に関する症状が現れます。この症状は時間とともに徐々に悪化し、約半数の患者は歩行補助が必要となります。つまり、杖や歩行器を使用する必要があるということです。MSAの発症から約5年後には、約60%の患者が車椅子を使用するようになり、6～8年後には少なくとも半数の患者が寝たきりの状態になります。

病状が進行するにつれて、身体機能を維持し、危険な合併症を防ぐために、追加の処置や介入が必要になる場合があります。その例としては、以下のようなものがあります。

• 呼吸を維持するための気管切開術。
• チューブを通して栄養を与えること（「経管栄養」／「経腸栄養」）。
• 尿失禁に対する留置カテーテルまたは尿路ストーマ。
• 排便困難に対する人工肛門造設術。

MSAはどのくらいの期間続くのでしょうか？

MSAは生涯続く永続的な疾患です。この疾患の平均余命は6～10年です。軽症の場合は15年まで続くこともありますが、重症の場合は余命がはるかに短くなります。重症の場合、通常、以下のような症状が現れます。

• 自律神経系の症状は、運動に関連する症状が現れる前に重症化する。
• 診断時の年齢が高い。
• 頻繁に転倒を引き起こすような運動症状がある。

この状況について、どのような見解をお持ちですか？

多系統萎縮症（MSA）の予後はあまり良くありません。この病気の症状は徐々に悪化し、しばしば身体機能に支障をきたし、致命的な合併症を引き起こします。死に至る可能性のある合併症には以下のようなものがあります。

• 肺炎。
• 尿路感染症（UTI）は敗血症（血液中毒）を引き起こす可能性があります。
• 突然死（多くの場合、睡眠中に脳が呼吸を制御する仕組みに異常が生じるため、夜間に発生する）。

自分自身や大切な人の世話をするにはどうすればいいですか？どんなことに注意すべきでしょうか？

多系統萎縮症（MSA）の患者さんは、症状が進行性です。つまり、症状が一定のレベルに達すると、自立した生活を送ることができなくなります。この病気は、最終的には思考力、会話力、そして自分で意思決定する能力にも影響を及ぼす可能性があります。これらの要因すべてを考慮すると、将来に関する希望を家族や友人と話し合い、意思決定ができ​​なくなった場合の医療ケア計画を立てておくことが重要です。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

MSAの初期症状の多くは、医師に相談すべきものです。例えば、以下のような症状が挙げられます。

• 性的不道徳。
• 起立性低血圧（明らかな原因がないにもかかわらず、持続的なめまいや失神が起こる状態）。
• 睡眠障害および睡眠時無呼吸症候群（睡眠中に窒息する状態）。

パーキンソン病などの運動障害と診断された場合は、症状の変化について医師に相談することが重要です。医師は、あなたの状態を観察し、薬を調整するために定期的な診察を予定します。これらの診察の際に、気づいた変化について医師に相談することができます。パーキンソン病と診断された人が、新たな症状が現れたり、レボドパの効果が薄れたりするなどして、後から診断が変わることはよくあります。

多系統萎縮症（MSA）の患者さんは、特に精神的な問題など、他の症状を経験することがよくあります。MSAに関連する精神的な問題だけでなく、身体的な症状についても治療を受けることが重要です。かかりつけ医は治療法を提案したり、精神科医を紹介したりすることができます。

まとめ（要点）

多系統萎縮症（MSA）は、重篤で最終的には死に至る病気です。残念ながら、この病気に対する直接的な治療法や治癒法はまだ確立されていません。

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しかし、その症状の多くは治療可能であり、影響や症状を最小限に抑える方法もあります。適切な治療を受けることで、多くの人が長年にわたって生活の質を維持し、大切な人と貴重な時間を過ごし、時間を最大限に活用することができます。したがって、ストレスを感じることなく、適切な医療アドバイスを受けて症状を管理することが重要です。

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