筋肉が徐々に弱ってきていませんか？筋ジストロフィーについてお話しましょう。

あなたやご家族、特にお子さんが、体の力が徐々に衰えていることに気づいていますか？歩いたり、走ったり、階段を上ったりするのが難しくなってきたかもしれません。座った状態から立ち上がるのに苦労したり、両手で床を押さえながら膝で立ち上がったりした経験はありませんか？もしこのような症状があるなら、今日はその原因の一つとして考えられるもの、筋ジストロフィーについてお話しします。この名前を聞いて怖がらないでください。誰にでも理解できるように、分かりやすく説明しましょう。

筋ジストロフィーとは何ですか？

簡単に言うと、筋ジストロフィーとは、筋肉の機能に影響を与え、徐々に筋力を弱めていく30種類以上の遺伝性疾患の総称です。 「遺伝性」とは、世代から世代へと受け継がれる可能性があることを意味します。これらの疾患では、体が健康な筋肉を維持するために必要なタンパク質を生成する能力を失います。その結果、筋肉は時間とともに筋力を失い、萎縮していきます。

これは実際には筋疾患と呼ばれる病気で、骨格に付着している筋肉に影響を及ぼします。病気の種類によっては、歩行、動作、日常生活動作に支障をきたすことがあります。また、心臓や肺の機能に関わる筋肉にも影響を与える可能性があります。

筋ジストロフィーには、先天性のものや小児期に発症するものと、成人期に発症するものとがある。

筋ジストロフィーの主な種類は何ですか？

先に述べたように、これには30種類以上あります。しかし、ここではよく見かける最も一般的な種類をいくつかご紹介しましょう。表形式でまとめると、より分かりやすくなると思います。

筋ジストロフィーの症状にはどのようなものがありますか？

この病気の症状は種類によって大きく異なります。しかし主な症状は筋力低下およびそれに伴う問題です。これらの症状は通常、時間の経過とともに徐々に悪化します。

これらの症状を2つの部分に分けて説明しましょう。

なぜこの病気が発生するのか？原因は何なのか？

その主な理由は、遺伝子の変化（突然変異）である。

私たちの筋肉には、健康で強い状態を維持するための遺伝子という設計図があると想像してみてください。これらの遺伝子に変化や突然変異が生じると、その設計図が崩れてしまいます。すると、筋肉を維持・構築する細胞が正常に機能しなくなり、結果として筋肉は徐々に弱体化していくのです。

この病気は3つの方法で遺伝します。

• 劣性遺伝：この方法では、子供が病気を発症するには、両親から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。
• 優性遺伝：この場合、病気を発症させる欠陥遺伝子は、片方の親から受け継がれる必要があります。
• 性染色体連鎖（X連鎖）遺伝：これは少し複雑です。女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体（XY）を持っています。病気の原因となる欠陥遺伝子はX染色体上にあります。男性はX染色体を1本しか持っていないため、それが欠陥を持つと必ず病気が発症します。女性は2本のX染色体を持っているため、片方が欠陥を持っていても、もう片方の正常なX染色体は症状を引き起こさないか、ごく軽度の症状しか引き起こさない可能性があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの2つのタイプは、このように遺伝します。

ごくまれに、この病気は両親の遺伝子に欠陥がないにもかかわらず、子供の体内でランダムな遺伝子変異（新規変異）が発生することによって発症することがあります。

自分がこの病気にかかっているかどうかを知るにはどうすればよいですか？

あなたやお子さんにこれらの症状が見られる場合は、まず経験豊富な医師の診察を受けるべきです。医師はまずあなたを丁寧に診察し、症状や家族歴について質問した後、診断を確定するためにいくつかの検査を勧める場合があります。

• クレアチンキナーゼ血液検査：筋肉が損傷すると、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素が血液中に放出されます。血液中のこの酵素のレベルが高い場合、筋肉が損傷している兆候となります。
• 遺伝子検査：これらの検査によって、筋ジストロフィーに関連する遺伝子に欠陥があるかどうかを明確に判断できます。
• 筋肉生検：これは、筋肉からごく小さな組織片を採取し、顕微鏡で検査する検査です。これにより、病気の兆候を特定するのに役立ちます。
• 筋電図検査（EMG）：この検査は、筋肉と神経の電気的活動を測定します。

どのように治療・管理されるのか？

まず最初に、そして最も重要なことは、この病気に対する治療法はまだ確立されていないということです。研究者たちは現在も研究を続けています。

治療方法は病気の種類によって異なります。主な治療法は以下のとおりです。

• 理学療法と作業療法：これらは筋肉を強化し、柔軟性を高めるのに役立ちます。これにより、できる限り長く運動能力を維持することができます。
• コルチコステロイド：プレドニゾロンなどの薬剤は、筋力低下の進行を遅らせ、肺機能を改善し、骨量減少を抑制し、生存期間を延長するのに役立ちます。
• 移動補助具：杖、歩行器、車椅子などの器具は、歩行や移動を助け、転倒を防ぎます。
• 手術：硬くなった筋肉を弛緩させたり、脊柱側弯症を矯正したりするために、手術が必要になる場合があります。
• 心臓ケア： ACE阻害薬やベータ遮断薬などの薬剤を早期に投与することで、心筋へのダメージを抑えることができます。ペースメーカーなどの医療機器が必要になる場合もあります。
• 言語療法：これは、嚥下困難を抱える人々に役立ちます。
• 呼吸ケア：呼吸困難を緩和するために、咳補助装置、人工呼吸器、場合によっては補助換気が必要になることがあります。

近年、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど一部の疾患において、病状の進行を抑制できる新薬が導入されている。

この病気との生活はどのようなものですか？

この病気と共に生きられる期間は、病気の種類によって大きく異なります。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者は、25歳までに亡くなることが多いです。しかし、眼咽頭筋ジストロフィーのような一部のタイプは、通常、平均余命に影響を与えません。したがって、ご自身の病状について最も正確な情報を知っているのは、担当医です。

これは遺伝性の疾患であるため、予防する方法はありません。しかし、ご自身がこの疾患にかかっている場合、またはご家族にこの疾患にかかっている方がいる場合は、お子様をもうける前に遺伝カウンセリングを受けることについて医師にご相談ください。

これらの対策は、病気の合併症を予防または遅らせ、生活を楽にするのに役立ちます。

• 栄養バランスの取れた健康的な食事を摂りましょう。
• 脱水症状や便秘を防ぐために、水分を十分に摂りましょう。
• 担当医療チームの指示に従い、できる限り運動してください。
• 健康的な体重を維持しましょう。
• 喫煙しているなら、禁煙しましょう。肺と心臓を守ることができます。
• 適切な時期にワクチン接種を受けましょう。

このような病気と共に生きることは、ご本人だけでなくご家族にとっても大変なことです。ですから、常に最善の医療とケアを受けるようにしてください。また、同じような経験をした人たちが集まるサポートグループに参加することは、精神的な支えとなるでしょう。