赤ちゃんの脊髄は先天的な問題なのでしょうか？脊髄髄膜瘤についてお話ししましょう！

お腹の中にいる赤ちゃんを思うと、なんて素晴らしいことでしょう！しかし、時には、赤ちゃんが予期せぬ健康上の問題を抱えて生まれてくることもあります。今日は、赤ちゃんがまだお腹の中にいる間に脊髄の発達過程で起こる複雑な先天性欠損症についてお話しします。これは脊髄髄膜瘤と呼ばれ、「開放性二分脊椎」という名前で聞いたことがあるかもしれません。これは実際には、赤ちゃんの脊髄、つまり脊柱管が適切に閉じない状態です。

脊髄髄膜瘤とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、脊髄髄膜瘤とは、胎児期に脊髄と脊柱管が完全に閉じない先天性疾患です。これは神経管閉鎖不全症（NTD）の一種です。この名前の発音は難しいかもしれませんね。発音は「マイエロメンインゴセル」です。

脊髄髄膜瘤は、受精後最初の4週間以内に発生します。これは、胎児の神経管が適切に閉鎖せず、液体で満たされた嚢が胎児の脊椎の後ろから突出する状態です。具体的には、この嚢には以下のものが含まれている可能性があります。

• 脊髄の一部
• 髄膜 - 脊髄を覆う組織
• 神経
• 脳脊髄液（CSF）は、脳と脊髄に存在する重要な体液です。

脊髄髄膜瘤は赤ちゃんの脊椎のどこにでも発生する可能性がありますが、最もよく見られるのは腰部（腰椎部と仙骨部） 、つまり腰のあたりです。

残念なことに、羊膜嚢内の脊髄と神経が損傷を受けます。これは通常、羊膜嚢より下の身体部位の筋力低下や感覚喪失を引き起こします。場合によっては、羊膜嚢が破裂することもあります。これは、胎児が子宮内で通常行う動きによって起こる場合もあれば、出産時に起こる場合もあります。

脊髄髄膜瘤は二分脊椎症の中で最も重篤な形態であり、中等度から重度の障害を引き起こす可能性があります。例えば、筋力低下、膀胱や腸のコントロールの喪失、麻痺などが挙げられます。ただし、脊髄の下部にこの疾患がある赤ちゃんは、脊髄の上部にこの疾患がある赤ちゃんよりも症状が少ないのが一般的です。

神経管欠損症とは何ですか？

神経管欠損症（NTD）とは、脳、脊髄、または脊髄の先天性欠損症（先天性疾患）のことです。妊娠初期、場合によっては妊娠に気づく前に発症することがよくあります。神経管欠損症の主な種類は、二分脊椎と無脳症です。

通常は次のようなことが起こります。妊娠1ヶ月目に、胎児の脊髄の両側が融合し、脊髄、脊髄神経、髄膜（脊髄を覆う組織）を保護する膜が形成されます。この段階では、胎児の発達中の脳と脊髄は神経管と呼ばれます。

つまり、この神経管の形成に何らかの異常や問題が生じた場合、それは神経管欠損症と呼ばれます。

二分脊椎と脊髄髄膜瘤の違いは何ですか？

「二分脊椎」とは、脊椎を囲む神経管が完全に閉じない先天性疾患の総称である。

前述の通り、胎児期に神経管が完全に閉鎖しない場合、二分脊椎は赤ちゃんの脊椎のどの部分にも発生する可能性があります。この場合、脊髄を保護する脊髄管が適切に閉鎖せず、赤ちゃんの脊髄や神経に損傷を与えることがあります。

脊髄髄膜瘤は二分脊椎の一種で、最も重症なタイプです。赤ちゃんの背中から突き出た液体で満たされた袋状の構造物で、脊髄の一部と神経が含まれています。二分脊椎の他のタイプには、髄膜瘤と潜在性二分脊椎があります。

髄膜瘤と脊髄髄膜瘤の違いは何ですか？

脊髄髄膜瘤と髄膜瘤はどちらも二分脊椎の一種ですが、わずかな違いがあります。

髄膜瘤とは、赤ちゃんの背中の開口部から液体で満たされた嚢が突出する状態ですが、その嚢の中には赤ちゃんの脊髄は含まれていません。通常、神経への損傷はほとんど、あるいは全くありません。

しかし、脊髄髄膜瘤の場合、その嚢の中に脊髄の一部と神経の両方があり、それらが損傷を受けている。それが症状を悪化させる原因だ。

脊髄髄膜瘤はどのような人に影響を及ぼすのか？

脊髄髄膜瘤は、どの胎児にも起こりうる。科学者たちはその原因を完全には解明していないものの、遺伝的要因、環境要因、栄養要因など、胎児がこの疾患を発症するリスクを高める要因を特定している。

この症状はどれくらい一般的ですか？

脊髄髄膜瘤は、中枢神経系に発生する疾患です。最も一般的な先天性疾患（出生異常）。例えば、米国では毎年約1,645人の赤ちゃんがこの疾患を抱えて生まれています。スリランカでも、この疾患を持って生まれる子供がいます。

脊髄髄膜瘤の症状は何ですか？

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんは、背中の真ん中から脊髄に沿って伸びる液体で満たされた袋状の構造物を持っています。医師は妊娠中に超音波検査を行うことで、この状態を検出できる場合が多くあります。

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんは、他の先天性異常を併発している場合もあります。この疾患を持つ赤ちゃんの約8割は、脳に体液が溜まる水頭症という疾患も併発しています。

脊髄髄膜瘤に関連する可能性のある脊髄または筋骨格系のその他の問題には、以下のようなものがあります。

• 脊髄空洞症（脊髄内部に液体が溜まった嚢胞ができる病気）
• 股関節脱臼

脊髄髄膜瘤の原因は何ですか？

医師や科学者は脊髄髄膜瘤の正確な原因をまだ解明していませんが、遺伝的要因、栄養要因、環境要因が複合的に作用して引き起こされる複雑な疾患だと考えています。

特に、妊娠前および妊娠中の母親の体内の葉酸レベルが低いことが、この種の先天異常の発生に寄与することが示されています。葉酸（葉酸塩とも呼ばれる）は、胎児の脳と脊髄の発達に不可欠です。

脊髄髄膜瘤は、赤ちゃんが生まれる前にどのように診断されるのですか？

多くの場合（常にではありませんが）、医師は妊娠中に胎児の脊髄髄膜瘤を診断できます。医師は以下の検査を行います。

• 血液検査：妊娠16週から18週の間に、医師はアルファフェトプロテイン（AFP）と呼ばれる物質を測定する血液検査を指示します。二分脊椎症の赤ちゃんを妊娠している女性の約75%から80%は、このAFP値が正常値よりも高くなります。あなたのAFP値も高い場合は、医師は赤ちゃんの状態をさらに詳しく調べるために、超音波検査などの他の検査を指示します。
• 胎児超音波検査：妊娠中の超音波検査は、脊髄髄膜瘤を診断する最も正確な方法です。医師は通常、妊娠初期（11～14週）と妊娠中期（18～22週）に超音波検査を受けることを推奨しています。妊娠中期の検査が最も正確な診断を可能にします。
• 羊水穿刺検査：胎児超音波検査で脊髄髄膜瘤が確認された場合、医師は羊水穿刺検査を勧めることがあります。これは、脊髄髄膜瘤に関連するまれな遺伝性疾患を調べるための検査です。この検査では、医師が針を使って胎児を包む羊膜から羊水を採取します。この検査にはいくつかのリスクが伴うため、医師とよく相談することが重要です。

妊娠中に発見されなかった場合、脊髄髄膜瘤は、MRI（磁気共鳴画像法）スキャンやCT（コンピュータ断層撮影法）スキャンなどの画像検査を用いて、赤ちゃんが生まれた後に診断されます。

脊髄髄膜瘤の治療法にはどのようなものがありますか？

脊髄髄膜瘤の一般的な治療法は、赤ちゃんの脊髄の開口部を閉じる手術です。

医師はこの手術を、赤ちゃんが生まれる前（胎児手術）または出生直後（出生後手術）に行うことができます。

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんは水頭症（脳に体液が溜まる状態）を併発していることが多いため、赤ちゃんの脳から余分な体液を取り除くために、脳室腹腔シャント（VPシャント）が必要になる場合もあります。

多くの子供たちは、脊髄や神経の損傷によって引き起こされる問題に対処するため、生涯にわたる治療を必要とします。一般的な治療法には、髄膜炎（脳感染症）や尿路感染症（UTI）などの感染症を予防するための抗生物質投与や、理学療法などがあります。

脊髄髄膜瘤に対する胎児手術

胎児手術は、脊髄髄膜瘤の重症度や妊婦の健康状態に応じて選択できる選択肢の一つです。この種の手術はますます一般的になりつつあります。

この手術は症状の悪化を防ぐことはできますが、すでに脊髄や神経に生じた損傷を修復することはできません。

重要：これらの胎児手術には、早産や子宮裂開のリスク増加など、合併症のリスクが伴います。

脊髄髄膜瘤に対する出生後手術

赤ちゃんが胎児期に二分脊椎の修復手術を受けていない場合は、感染のリスクを軽減するため、出生後できるだけ早く、理想的には出生後48時間以内に手術を行うべきです。

脊髄髄膜瘤の子供は、どの医師に診てもらうべきでしょうか？

脊髄髄膜瘤の多くのお子様は、ケアと管理を調整するための多職種チームによるサポートを受けることで恩恵を受けます。お子様のケアに関わる可能性のある専門医には、以下のような方々が含まれます。

• 神経科医
• 脳神経外科医
• 胎児外科医
• 泌尿器科医
• 整形外科医
• 皮膚科医
• 理学療法士

脊髄髄膜瘤の危険因子は何ですか？

残念ながら、脊髄髄膜瘤のような先天性異常は完全に予防することはできず、リスクを軽減することしかできません。ほとんどの場合、この疾患は散発的に発生します。しかし、科学者たちはこの疾患に関連するいくつかの危険因子を特定しました。それらは以下のとおりです。

• 葉酸欠乏症：ビタミンB9の天然型である葉酸は、胎児の健全な発育に不可欠です。葉酸欠乏症は、二分脊椎やその他の神経管欠損症（NTD）のリスクを高めます。妊娠中または妊娠を計画している場合は、健康な妊娠に必要な葉酸やその他の栄養素を確実に摂取するために、妊娠前ビタミン剤を服用することが重要です。
• 神経管欠損症の家族歴：神経管欠損症の子どもを一人産んだことがある人は、二人目の子どもも同じ欠損症になるリスクが約3％高くなります。また、神経管欠損症（NTD）の既往歴のある女性は、そうでない女性に比べて脊髄髄膜瘤の子どもを産む可能性が高くなります。しかし、脊髄髄膜瘤の赤ちゃんのほとんどは、家族歴のない両親から生まれています。
• 抗てんかん薬：一部の抗てんかん薬は、妊娠中に服用すると神経管欠損のリスクを高めることが分かっています。
• 糖尿病：血糖コントロールが不十分な妊婦は、脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。
• 肥満：妊娠前に肥満である女性は、脊髄髄膜瘤を含む神経管欠損症の赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。
• 体温上昇：妊娠初期の数週間における体温上昇（高体温症）は、持続的な発熱やサウナ、温水浴槽の使用などによって、脊髄髄膜瘤のリスクをわずかに高めることが分かっている。

脊髄髄膜瘤の赤ちゃんを産むことは、決してあなたのせいではありません。妊娠可能な年齢の女性は誰でも、先天性異常のある赤ちゃんを妊娠するリスクがあります。

脊髄髄膜瘤の予後はどうですか？

脊髄髄膜瘤の症状は人によって異なり、予後はいくつかの要因によって左右されます。主な要因は以下のとおりです。

• 脊髄と神経の本来の状態。
• 背骨の開口部がどのくらい高いか低いか。
• そのバッグは開いていますか、それとも閉じていますか？
• 出産前に手術を受けたか、出産後に手術を受けたか。

二分脊椎症患者の死亡率は、5歳から30歳までの間で年間約1％である。脊髄の病変部が上部にあるほど、合併症や死亡のリスクが高くなる。

脊髄髄膜瘤の副作用や合併症は、生活の質に大きな影響を与える可能性があります。この疾患を持つ人は、うつ病、不安、危険な行動を起こしやすい傾向があります。

脊髄髄膜瘤の合併症にはどのようなものがありますか？

脊髄髄膜瘤に伴う合併症は以下のとおりです。

• 液体が溜まった嚢（病変）より下の身体部位における麻痺および／または感覚喪失。
• 筋力低下による運動能力の低下。
• 麻痺に伴う骨の問題としては、例えば脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、拘縮、股関節脱臼などが挙げられる。
• 膀胱および／または腸のコントロール喪失。
• 尿路感染症（UTI）が頻繁に発生する。
• 髄膜炎（脳感染症）。
• ラテックスアレルギー。
• 学習障害または発達遅延（認知障害）。
• てんかん（発作）

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんのケアはどのようにすれば良いですか？

最も重要なことは、脊髄髄膜瘤の症状は人によって全く異なるということです。赤ちゃんがどのような影響を受けるかを確実に知る方法はありません。最善の方法は、二分脊椎症と脊髄髄膜瘤の研究と治療を専門とする医師に相談することです。

お子様の成長に合わせて、専門医チームがお子様のニーズに対応いたします。彼は役に立つかもしれない。

脊髄髄膜瘤について、いつかかりつけ医に相談すべきでしょうか？

お子さんが脊髄髄膜瘤を持って生まれた場合、生涯を通じて定期的に医師（または医師チーム）の診察を受ける必要があります。

特に、以下の理由から、お子さんの主治医に相談することが非常に重要です。

• お子さんが歩き始めるのが遅すぎたり、ハイハイを始めるのが遅すぎたりする場合。
• お子さんに水頭症の症状が見られる場合、例えば、額の泉門が膨らんでいる、イライラしやすい、過度の眠気、授乳困難などです。
• お子さんに髄膜炎の症状が見られる場合、発熱、首の硬直、イライラ、甲高い泣き声が見られることがあります。

脊髄髄膜瘤について、医師にどのような質問をすべきでしょうか？

医師が脊髄髄膜瘤を疑う場合、次のような質問をすると役立つかもしれません。

• 妊娠期間の残りの期間、健康を維持するためにできることは何ですか？
• 二分脊椎症と脊髄髄膜瘤を専門とする医師や専門医を紹介していただけますか？
• 脊髄髄膜瘤の治療法にはどのようなものがありますか？
• 胎児修復手術と出生後修復手術には、どのようなリスクと利点がありますか？
• 脊髄髄膜瘤の子供をもうけるリスクはありますか？
• 脊髄髄膜瘤の患者さんや、そのようなお子さんを持つ親御さんのための支援グループに関する情報をお持ちですか？

赤ちゃんに深刻な病気があると知った時は、大きなショックを受けるかもしれません。しかし、あなたは一人ではありません。あなたとご家族をサポートしてくれる多くの情報源があります。脊髄髄膜瘤について詳しい医師に相談し、赤ちゃんへの影響や今後の準備方法について詳しく知ることが大切です。

私たちからのメッセージ

脊髄髄膜瘤は非常に複雑な先天性疾患です。しかし、適切な医療、支援、そして愛情があれば、これらの子どもたちは充実した人生を送ることができます。胎児期にこの疾患を認識し、速やかに治療を受けることが重要です。葉酸を十分に摂取するなどの対策を講じることで、この疾患のリスクを軽減することもできます。ご不明な点がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。

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