骨に小さな硬い斑点がありますか？この症状（骨斑症）について学びましょう。

骨折など、他のことでレントゲン検査を受けた際に、医師が偶然、骨に小さな白い点や斑点を見つけることがあります。これは少し怖いですよね？「これは一体何だろう？」と思うかもしれません。しかし、私たちが日常的に目にするこれらの小さな斑点は危険なものではありません。今日は、ほとんどの場合危険ではないものの、誰もが知っておくことが非常に重要な、ある特定の骨の状態についてお話しします。これを「骨斑症（Osteopoikylosis）」と呼びます。

骨斑症とは何でしょうか？簡単に言うと…

簡単に言うと、「骨斑症」は非常にまれな遺伝性の疾患です。この疾患では、体内の骨組織、特に関節周辺の一部が通常よりも厚くなります。これらは骨に小さく丸い硬い斑点として現れます。これらの斑点は幼少期、つまり子供時代に形成され始めますが、全身の骨格が成長・成熟すると形成が止まります。この疾患は骨の強度に全く影響を与えず、特別な治療も必要ありません。

この疾患（骨斑症）はどれくらい一般的ですか？どのような人が発症しますか？

これは実際には非常にまれな疾患です。統計によると、約5万人に1人がこの疾患（骨斑症）を発症する可能性があります。年齢や性別に関係なく誰にでも起こり得ますが、男性の方がやや発症しやすいと言われています。たとえ生まれつきこの疾患を持っていたとしても、医師が偶然発見するのは15歳から60歳の間であることがほとんどです。

これらの（骨斑）は体のどの部分に見られますか？

骨斑症は、骨や筋骨格系に影響を与える疾患です。これらの斑点は通常、脚や腕の長骨の末端、つまり関節部に見られます。さらに、この疾患は足、手、骨盤の骨にも見られることがあります。

なぜこのような（骨斑症）が発生するのでしょうか？原因は何ですか？

専門家は、この主な原因は遺伝子の変化にあると考えています。具体的には、この「骨斑症」は「LEMD3遺伝子」と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられています。この「LEMD3遺伝子」は、骨形成の過程を助けるタンパク質を生成します。そのため、この遺伝子に欠陥があると、必要な量のタンパク質が生成されず、骨組織が部分的に過剰に厚くなってしまうのです。

この遺伝子がどのように遺伝するかについて言えば、母親か父親のどちらかがこの変異遺伝子を持っている場合、その遺伝子を受け継いで骨斑症を発症する確率は50％です。医学的には、これは「常染色体優性遺伝疾患」と呼ばれます。また、この疾患を持つ人は、この変異した遺伝子を子供に受け継がせる可能性が等しくあります。

しかし、家族歴がない、つまり家族にこの病気にかかった人がいないにもかかわらず、自然発生的な遺伝子変異によって骨斑症を発症する人もいる。

骨斑症を発症するリスクが高いのは誰ですか？

この「骨斑症」と呼ばれる症状は、「ブッシュケ・オレンドルフ症候群」と呼ばれる別の遺伝性疾患を持つ人に多く見られます。「ブッシュケ・オレンドルフ症候群」は、皮膚や骨の形成に影響を与える結合組織の疾患です。

骨斑症は、複数の骨疾患を引き起こす混合性硬化性骨異形成症と呼ばれる疾患の一部として発生することもあります。その場合、骨斑症に加えて、以下のような他の骨疾患を併発している可能性があります。

• 骨増殖症（骨の過剰成長）
• （骨線条症）または（フォールホーフェ病）（骨の硬化と肥厚）

骨斑症の人はどのような症状を経験しますか？

幸いなことに、骨斑症のほとんどの人は症状がありません。骨折など、別のことでレントゲン検査やその他の画像検査を受けた際に、偶然この病気だと判明するケースもあります。

しかし、約10人に2人は炎症や腫れ、関節痛を経験する可能性があります。この痛みは、変形性関節症や関節リウマチなどの疾患で経験する痛みと似ている場合があります。

医師はこの疾患（骨斑症）をどのように診断するのですか？

前述したように、多くの人は骨折など別の理由でレントゲン検査を受けた際に初めてこの症状に気づきます。つまり、多くの場合、偶然発見されるということです。

このような症状が見られる場合は、整形外科医（別名「骨の専門医」）の診察を受けることをお勧めします。整形外科医は、痛みの原因となっている可能性のある他の疾患を検査したり、MRIやCTスキャンなどの画像検査を追加で行い、他の重篤な疾患を除外したりすることができます。また、骨斑症を引き起こす遺伝子変異があるかどうかを調べるための血液検査を行うこともできます。

骨斑症の治療法にはどのようなものがありますか？

骨斑症のほとんどの人は何の症状も経験しないため、治療は必要ありません。しかし、関節の痛みや腫れがある場合は、医師が鎮痛剤や非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）などの鎮痛剤を処方することがあります。

この症状（骨斑症）の発症を予防する方法はありますか？

もしあなたが骨斑症を引き起こす変異遺伝子を受け継いでいる場合、その症状の発症を防いだり、遺伝子が将来の世代に受け継がれるのを阻止したりするためにできることは実際にはありません。

骨斑症患者の将来はどうなるのでしょうか？何か恐れるべきことはあるのでしょうか？

これが最も重要な点です。骨斑症（骨ポイキローシス）による問題は非常にまれです。骨斑症の人の骨は、この疾患のない人の骨と同じくらい丈夫です。

重要なのは、骨斑症は良性疾患であり、がんではないということです。骨がんや他の種類のがんを発症するリスクを高めるものではありません。ですから、過度に心配する必要はありません。

何時に医者に行くべきですか？

骨斑症と診断されていても、症状がない限り通常は医師の診察を受ける必要はありません。ただし、以下の症状が現れた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

• 関節に痛みや腫れが生じた場合は、
• 明らかな理由もなく、原因不明の骨の痛みを感じた場合。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

医師から骨斑症と診断された場合は、疑問に思うことをきちんと伝えることが重要です。例えば、次のような質問をしてみましょう。

• 「先生、この『骨斑症』に関連する他の疾患はありますか？」
• 「これって治療が必要？」
• 「どのような合併症に注意すべきでしょうか？」
• 「家族の他のメンバーにもこの遺伝子変異があるかどうか確認した方が良いでしょうか？」

自分の状況を明確に理解するために、このような質問をしてみましょう。

それでは、これまでの内容をまとめてみましょう。（要点）

それでは、骨斑症について話した内容を復習しましょう。

骨に何らかの変化が見られると、不安になるかもしれません。しかし、骨斑症はまれな非癌性の疾患です。多くの人は偶然この疾患に気づきます。これは、両親から受け継いだ遺伝子の変化によって引き起こされ、骨、特に関節周辺に密度の高い斑点が形成されます。これらの斑点はX線写真では白く写ります。この疾患を持つ人は、子供にその遺伝子の変化が受け継がれる可能性が高くなります。

関節の痛みや腫れがある場合は、医師の診察を受けてください。鎮痛剤や抗炎症薬で痛みが和らぐことがあります。ただし、骨斑症の患者の大多数は治療を必要としません。したがって、このことを認識し、不必要に恐れないことが重要です。

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